Анализ крови на кариотип: что это, как сдавать, подготовка, расшифровка, цена, у ребенка, супругов

Еще по теме «что позволяет определить кариотипирование»:

Раздел: Анализы, тесты (Что позволяет определить кариотипирование). По результатам генетики была девочка, кариотип норма, но в HLA II у нее одна В США только по СКЛ определяют на сколько у вас имунная система совпадает с мужем и только после этого…

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Конференция » Беременность и роды» » Беременность и роды». Раздел: Анализы, исследования, тесты, УЗИ (Замершая беременность…

Сдали с мужем анализ на кариотип, все норм. Причину замершей беременности генетик объяснил как сбой. Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Анализы после ЗБ. Замершая беременность (продолжение). Но кариотип супругам сдать не помешает (как минимум).

Анализ на кариотипирование. Нет такого кариотипа, который бы поставил крест на возможности иметь детей. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Пришли мои анализы после анэмбрионии (ну или того, что так выглядело), Кариотип нормальный, гистология ненормальная (хорион недоразвит и т д…

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Через сколько после ЗБ забеременели и выявили ли причину случившегося? Обязательно сделайте анализ на кариотип плода.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Планирование беременности. Сдали с мужем анализ на кариотип, все норм.

Подробно изучен набор генов, определяющих такую склонность. Именно наследственной предрасположенностью объясняется тот хорошо… Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее…

Генетик на предварительной консультации сказала, что она вообще никаких синдромов не видит и что кровь вообще можно не сдавать Кариотипирование (цитогенетическое исследование) — диагностическое исследование количества и строения набора хромосом (кариотипа).

Другое дело, когда целенаправлено идет поиск определенной генетической проблемы по Анализ не самый сложный, его делают во всех генетических консультациях, и он позволяет разом Анализ на кариотипирование. Нет такого кариотипа, который бы поставил крест на…

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Анализы, тесты. Через сколько после ЗБ забеременели и выявили ли причину случившегося? Обязательно сделайте анализ на кариотип плода.

амниоцентез позволяет получить клетки, в которых можно посомтреть хромосомный набор — кариотип. так ставится диагноз синдрома Дауна и 3.Анализ на кариотипирование дорогой, делают, думаю везде в крупных центрах по планированию и НИИ акушерства и геникологии.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Кариотипирование абортуса после ЗБ. Планирование беременности. Извините, пожалуйста, а какое медицинское исследование Вам проводили для определения кариотипа плода.

Не получается забеременеть? Анализ на кариотип: что это такое. Не могу забеременеть. амниоцентез позволяет получить клетки, в которых можно посомтреть хромосомный набор — кариотип. так ставится диагноз синдрома Дауна и 3. Анализ на…

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Этап первый: технический — приготовление препаратов для анализа

Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержатхромосомы. Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен.

Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура.

Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д. Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты.

Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза».

Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться.

Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают)

72 часа=3 клеточных цикла=3 суток. Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов.

А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен!

Итого мы имеем: 3 суток инкубация 5 часов (рабочий день) фиксация 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.

А дальше наступает второй этап: аналитический

— исследование хромосом, о котором мы поговорим в следующий раз. Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.

Кариотипирование

(исследование кариотипа) проводится с целью определения количества и структуры хромосом и выявления возможных отклонений от нормы.

Нарушения в хромосомном наборе (количественные и структурные) могут быть причиной бесплодия, наследственного заболевания, рождения больного или мертвого ребенка. Человек может являться носителем хромосомных нарушений, даже не зная об этом.

  • 3 — 5% частота хромосомных патологий даже среди здоровых людей, а у лиц с репродуктивными нарушениями достигает 5–10%;
  • 65% ранних выкидышей обусловлены хромосомной патологией эмбриона
  • 99% точность кариотипирования с помощью современных методов анализа

Записаться на процедуруКариотипом

называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое). Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары). Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека.

Нормальный кариотип:

  • у женщин: 46,ХХ;
  • у мужчин: 46,ХУ.

Перестройка в какой-либо из хромосом может никак не проявляться у человека, но иметь значение при образовании половых клеток и передаваться будущему ребенку, либо препятствовать возникновению и вынашиванию беременности.

Как правильно сдавать анализ

Анализ крови может проводиться двумя методиками — обычной или молекулярной.

Молекулярное кариотипирование — в свою очередь — делится на три вида:

  • стандартное;
  • таргетное;
  • расширенное.

Какой вид исследования необходим и позволит получить необходимую информацию, определит врач. Перед тем как сдавать кровь на генетическое исследование любого вида, нужно правильно подготовиться.

Подготовка заключается в следующем:

  • За один месяц до установленной даты забора крови для анализа следует прекратить принимать гормональные и антибактериальные препараты. Если принимаются какие-либо лекарственные средства от хронических заболеваний, об этом обязательно нужно сообщить врачу. Их или временно отменяют, или максимально снижают дозировку.
  • Минимум две недели перед проведением исследования пациент не должен болеть никакими инфекционными заболеваниями, даже ринитом или простудой.
  • За несколько суток до анализа следует отказаться от употребления спиртного и кофеина, желательно не курить.
  • При сдаче крови на кариотип нежелательно употреблять пищу, лучше пройти процедуры рано утром натощак.

Проводится анализ методом окрашивания, результаты будут готовы через 10-14 дней. У здорового человека, не имеющего никаких нарушений на генетическом уровне, будет обнаружено 22 хромосомных пары, совершенно одинаковых и недефектных, и еще 1 пара половых хромосом типа XX у мужчин и типа XY у женщин.

Если же результаты анализа другие, это и есть объяснение мужского либо женского бесплодия, неспособности женщины выносить ребенка, врожденных патологий у плода, неудачных попыток искусственного оплодотворения и других проблем с зачатием, беременностью, развитием ребенка.

К сожалению, из-за достаточно высокой стоимости не все могут себе позволить исследование крови на кариотип, что делает невозможным для многих пар самостоятельное рождение здорового потомства.

Да и не каждый медицинский центр выполняет подобные анализы, жителям отдаленных регионов и небольших населенных пунктов приходится ехать в крупный районный центр. Но в итоге избавление от бесплодия и здоровый ребенок стоят любых затрат.

Описание

Метод определения Посев, микроскопия

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) — их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом.

Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип.

Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки.

Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров.

Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации.

Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным.

При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами.

Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью.

Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

Можно ли сдавать анализы на кариотип при простуде

у кого мужья сдавали анализ на кариотип при приеме трентала и мексидола?значительные ли отклонения?

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог, Психолог — консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт супервизор. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Семейный психотеравпевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Кризисное консультирование. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Супервизор, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

А какая связь кариотипа и препаратов? Тут уж что заложено в генах изначально, то заложено. Лекарства же не могут удалить какие-то гены и хромосомы из ДНК или наоборот, закинуть то, чего не было. Иначе куча генетических синдромов были бы совсем излечимы, а не только по возможности смягчали бы симптоматику.

А какая связь кариотипа и препаратов? Тут уж что заложено в генах изначально, то заложено. Лекарства же не могут удалить какие-то гены и хромосомы из ДНК или наоборот, закинуть то, чего не было. Иначе куча генетических синдромов были бы совсем излечимы, а не только по возможности смягчали бы симптоматику.

Когда генетик (мы в Питере в центре репродукции Генезис консультировались) назначала кариотипирование нам с мужем, она говорила о том, что никакие препараты и еда на этот анализ влиять не будут, так как исследование хромосомного набора будет производиться, а он уже какой есть, такой есть, под воздействием внешних факторов не изменяется.

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Copyright (с) 2020-2020 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2020 года. 16

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Генетика и репродукция. Анализы, обследование
Кариотип. Наследственные заболевания
На страницу : 1, 2, 3 . 25, 26, 27 След.

Сейчас эту тему просматривают: Нет

Категория:
Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку «на память». В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку «закрыть окно».
Предыдущая тема :: Следующая тема
Автор Сообщение
София
Аспирант Сибмамы

На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти

Добавлено: Пн Июл 18, 2005 11:09 Заголовок сообщения: Генетика и репродукция. Анализы, обследование
Предлагаю выкладывать сюда, что есть по теме.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ

КАРИОТИП — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. подробнее можно почитать здесь и двумя постами ниже. и на 3 странице пост Btatы
Как готовиться -Необходимо сдавать в состоянии сытости (белковый завтрак), не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. На фоне простуды, недомогания не сдается. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
Анализ готовится 17-30 дней.
Где сдать
Медико-генетическая консультация ,
ул. Станиславского, 24, тел. 210-93-04, 343-99-24
цена — 3791

Инвитро
тел. 8 (800) 200-363-0 офисы можно посмотреть на сайте http://www.invitro.ru/offices/
Цены 2020 — 4900

ЦНМТ
в Академе, ул. Пирогова, 25/4 тел.363-0-183
в Нске, м-н Горский, 51 тел. 351-13-84
Цена 2020 г. — 4100

Авиценна
Красный проспект, 35, тел. 363-03-03
цена- 5400

ООО «Медико-генетические технологии» , ул. Арбузова, 6, оф. 10, 1 этаж
Телефоны: 8 913 910 77 23, 8(383) 3107850 http://www.mgtnsk.narod.ru/
http://www.gentrop.ru
mailto:info@gentrop.ru
Цена — 3300 Р2 -Цитогенетический анализ или кариотипирование (выявление числовых и микроструктурных перестроек хромосом)

Новосибирский центр репродуктивной медицины, ООО
Героев Революции, 3 — 2 этаж
тел. (383) 319-03-12, (383) 319-03-13
http://www.artmedgroup.ru mailto:info@artmedgroup.ru
Цена — 3500

МЦ Статус
Новосибирск, ул. Владимировская 2/1, 2-й этаж
тел (383) 248-90-09, 8 951-365-83-66
http://www.mcstatus.ru/price
Цена — 3940

БЕСПЛАТНО в Новосибирске можно сдать

Медико-генетическая консультация ,по направлению из ЦПСИР при ЗБ,выкидышах и т.д.
ул. Станиславского, 24, тел. 210-93-04, 343-99-24
цена — 3500

Медико-генетическая консультация ,
ул. Станиславского, 24, тел. 210-93-04, 343-99-24
цена — 3500

спасибо Stepina mama 78
Диагностический центр горбольницы: ул. Залесского 6, корп.7. Тел.225-92-24 Принимают по пятницам с 9-11 с направлением от МУНИЦИПАЛЬНОГО учреждения. Лучше заранее позвонить, говорят записаться надо.
Делают бесплатно 6 недель. Платно 3950руб с человека 2 недели. Берете направление у своего гинеколога на любом бланке, но на нем д.б. штамп мед учреждения и печать врача. Направление у своего врача просить настойчиво, т.к. те утверждают, что это делают только платно. Для особо упрямых принести направление от генетика или из платных центров. В случае отказа, просите сделать запись в карточке и прямиком к зав. отделением. Направление для жены действительно сразу для пары.

ГЕНЕТИКА — наука о наследственности и изменчивости организмов.
Первые предположения о природе наследственности и изменчивости высказывались еще на заре человечества. Они были основаны на наблюдениях человека за самим собой, домашними животными и растениями. Уже в те времена человек проводил определенный отбор внутри видов, оставляя для воспроизводства тех животных и экземпляры растений, у к-рых были наиболее выражены ценные качества. Такая примитивная селекция позволила человеку создать большое число видов различных домашних животных и культурных растений. Далее

Первое научное сочинение о наследственности и изменчивости появилось лишь в 17 в., когда Камерариус опубликовал «Заметки о поле у растений», в к рой он сделал вывод, что растения, как и животные, имеют пол, и высказал предположение, что опыление растения одного вида пыльцой другого вида, может привести к возникновению совершенно новых форм. В начале 18 в. появились первые описания таких гибридов. Основные законы Г. были установлены в 1866 г. чешским естествоиспытателем Грегором Менделем, экспериментировавшим с различными сортами гороха. Мендель пришел к заключению, что наследование каждого признака определяется каким-то фактором (или факторами), к-рый передается через половые клетки, и признаки организмов при скрещивании не исчезают, а наследуются потомками в соответствии с определенными закономерностями. Позднее эти закономерности назвали законами Менделя.

Хотя Мендель ничего не знал о местонахождении наследственных факторов в клетке, об их химической природе и механизме влияния на тот или иной признак, тем не менее его учение об этих факторах как единицах наследственности легло в основу теории гена, а разработанный им метод генетического анализа наследования признака является основным методом генетики.

В начале 20 в. законы Менделя, не понятые его современниками, были, «переоткрыты» рядом биологов, поэтому официально годом рождения Г. как науки принято считать 1900 г. В 1906 г. по предложению Бэйтсона наука, изучающая наследственность и изменчивость, была названа генетикой. Началась пора удивительных открытий.

Еще в 1901 г. X. де Фриз установил, что наследственные признаки изменяются скачкообразно, и создал теорию так наз. мутаций. Позже Т. Морган и др. представили доказательства того, что основными носителями генов являются хромосомы — палочковидные (или нитевидные) образования в ядрах клеток и что гены располагаются в хромосоме в линейном порядке. Большую роль в развитии Г. сыграли Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков, Н. П. Дубинин, Н. В. Тимофеев-Ресовский, и другие советские ученые. В 1944 г. группой исследователей было доказано, что за передачу наследственных признаков отвечает дезок-сирибонуклеиновая кислота —ДНК (см. Нуклеиновые кислоты). С этого времени начинается бурное развитие молекулярной Г. Расшифровка Дж. Уот-соном и Ф. Криком структуры молекулы ДНК (1953) дала возможность понять механизм ее самовоспроизведения и тем самым передачи потомству родительских генов.
Затем была разга-дана тайна генетического кода (см. Ген), с помощью к-рого в участках молекул ДНК (генах) «зашифровывались» сведения о структуре белка, образующегося под контролем этого гена. Последовавшие за этим открытия подняли Г. на новую ступень.
Следующим этапом в развитии Г. явилось создание концепции о механизме реализации генетической информации, зашифрованной в генах. Большое значение имело открытие, внехро-мосомной наследственности у бактерий, обусловленной факторами, названными плазмидами. Это было особенно важно потому, что гены, определяющие вредоносность (патогенность) бактерий для человека и животных, были обнаружены в составе не только хромосом, но и таких плазмид. В отдельных разделах науки о человеке — антропологии стали пользоваться методами и фактическими данными той области Г., к-рая была посвящена изучению наследственности и изменчивости у человека и получила название генетики человека. Фундамент современной Г. человека, связанной со всеми видами изучения человеческого организма, стал закладываться лишь в конце 19 в., однако еще в 1750 г. франц. ученый Мопертюи, а в 1814 г. Адаме описали нек-рые особенности наследования отдельных признаков у человека. В 1875 г. Гальтон предложил для определения роли наследственности и среды в развитии отдельных признаков человека изучать их становление у близнецов. Этот метод исследования генетических закономерностей получил название близнецового. В 1908 г. впервые были описаны наследственные болезни обмена веществ и сформулирована популяционная Г. человека, изучающая структуру и динамику состава генов в ограниченных (географических, этнических, социальных и др.) группах людей популяциях. Одна из важнейших задач попу-ляционной Г. человека — «инвентаризация» фонда генов (или, как говорят генетики, генофонда) человечества. Эту область Г. называют геногеографией; ее родоначальником считают советского ученого Л. С. Серебровского. Прогресс в области популяционной Г. позволил перейти к анализу эволюции целых систем генов, с чем связано прогнозирование будущих сдвигов в наследствен ной природе человека. В 20—30 х гг. 20 в. начались исследования мутаций у человека (см. Мутация), были предложены косвенные методы оценки частоты их возникновения. В 1932—1937 гг. в СССР работал Медико-генетический институт, в к-ром изучались закономерности Г, человека (с использованием близнецового метода) и болезни с наследственным предрасположением.

В 20-е гг. 20 в. появилась евгеника— учение о предупреждении возможного ухудшения наследственных качеств человека. Исследования по Г. человека показали, что наследственность и изменчивость признаков человеческого организма, разнообразие людей связаны как с их наследственными задатками, так и с условиями существования (социально экономическими, природно-климатическими, культурными и др.). Было установлено, что наследственность играет большую, но отнюдь не исключительную роль в определении психических, в т. ч. умственных, способностей человека, на к-рые заметно влияют окружающая среда и социальные условия: воспитание, образование, трудовая деятельность, воздействие общества, коллектива и др. В охране наследственности человека существенную роль играет защита его от влияний, вызывающих вредные и смертельные мутации. Число таких мутагенных факторов увеличивается с ростом технизации жизни людей. В 50-х гг. 20 в. отмечалась новая волна исследований по Г. человека в связи с прогрессом общей и радиационной генетики: в 1956 г. установлено точное число хромосом (46), а в 1959 г. открыты хромосомные болезни человека (одной из первых — болезнь Дауна, при к-рой во всех клетках тела обнаруживалась лишняя хромосома в 21-й паре .хромосом). Г. человека изучает все гены каждой хромосомы (так наз. группы сцепления), их положение в хромосоме, признаки, контролируемые генами, удельный вес наследственности и среды в развитии нормальных признаков, возникновение мутаций.

Во всех этих областях Г. человека достигнуты большие успехи. Одним из таких достижений является открытие наследственного многообразия, или полиморфизма. Так, было открыто ок. 200 вариантов гемоглобина, большое число так называемых множественных форм (вариантов) ферментов и др. С помощью биохимической Г., прослеживающей с использованием методов биохимии путь от гена до контролируемого им признака, разрабатываются методы диагностики наследственных болезней. Было доказано существование большого числа генетически определяемых иммунологических признаков. К таким признакам относятся, напр., специфические белки и углеводы на поверхности эритроцитов или лейкоцитов, белки, содержащие в своей молекуле углеводную часть — глюкопротеиды и определяющие групповую принадлежность крови, и др. Это послужило причиной выделения в самостоятельный раздел Г. иммуногенетики. Закономерности крови уже сейчас учитываются и широко используются в клинич. практике при переливании крови, пересадке органов и тканей, при диагностике и лечении так наз. иммунодефицитных состояний, характеризующихся резким снижением защитных сил организма.
Материальные носители наследственности — хромосомы изучаются цитогентикой, к-рая все более проникает в область медицины, исследующую причины, механизмы развития и клинич. проявления опухолей. Ученые установили, что опухолевые клетки по сравнению с нормальными имеют, как правило, измененные наборы хромосом и интенсивно конкурируют с неизмененными клетками и друг с другом в процессе развития злокачественной опухоли. Генетика человека в своих исследованиях исходит из принципа сложного взаимодействия биологических и социальных факторов.
Данные современной Г. свидетельствуют об отсутствии каких-либо ограничений со стороны наследственности человека в отношении социального прогресса. На земном шаре нет двух людей, одинаковых по своим наследственным качествам, каждый практически уникален. С точки зрения Г. ни одна раса или национальность не имеет преимущества перед другой.
Скрыть

Последний раз редактировалось: София (Пт Окт 21, 2005 14:02), всего редактировалось 2 раза

Вернуться к началу

На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти

Добавлено: Пн Июл 18, 2005 11:10
Кому нужен генетик
Визит к генетику — часть большой работы по подготовке к беременности, очень важная часть. Врач-генетик оценивает риск рождения ребенка с наследственной патологией и определяет тактику по предупреждению его появления на свет. Для этого в распоряжении врача должны быть информационные ресурсы, то есть возможность получения клеток плода и лабораторного исследования его генома. Хорошо обратиться к генетику еще до зачатия. Но консультация будет нелишней и в случае, если беременность уже наступила.

КОМУ ЖЕ НУЖЕН ГЕНЕТИК?

В идеале — всем парам, планирующим беременность. Но существуют пары, которым медико-генетическое консультирование абсолютно необходимо.

ОБРАТИТЬСЯ К ГЕНЕТИКУ НУЖНО, ЕСЛИ:

имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития; · брак кровнородственный;
матери больше 35 лет;
в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ
Самый простой способ определить наследственность — построить генеалогическое древо, благодаря которому врач сразу увидит, какими болезнями страдали родственники и могут ли они передаться ребенку. По показаниям проводится цитогенетическое исследование — определение числа и качества хромосом у обоих супругов. Оно выявляет грубые генетические нарушения, которые могут сказаться на развитии ребенка, если к нему попадет «неправильная» хромосома.

План наблюдения за внутриутробным развитием ребенка включает в себя, во-первых, ультразвуковое исследование. С помощью ультразвука можно наблюдать все стадии внутриутробного развития ребенка, своевременно выявляя пороки развития, гипотрофию, инфекцию и др. Из-за высокой информативности и безопасности ультразвуковое исследование рекомендуется беременным как минимум трижды. В первом (9-11-я неделя), втором (17-20-я неделя) и третьем (30-32-я неделя) триместрах.

При повышенном риске рождения ребенка с наследственными отклонениями ультразвук делается чаще — через каждые 3-4 недели, с подробным исследованием всех органов плода. Таким образом еще до 20-й недели, пока возможен медицинский аборт, удается выявить более трети пороков развития. Грубые пороки развития, такие, как синдром Дауна или расщепление нервной трубки, можно обнаружить, исследуя — с помощью биохимических маркеров — кровь матери.

У женщин старше 35 лет на 17-20-й неделях беременности таким образом определяются альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол. Если отклонения обнаружатся, необходимо инвазивное исследование. Инвазивные методы — наиболее точные, хотя и самые сложные. Суть инвазивной диагностики — получение клеток плода и их последующий генетический анализ.

Поскольку процедуры эти небезопасны (в 2-5 процентах случаев могут вызвать выкидыш), их выполняют только по строгим показаниям. Таковыми являются:

возраст матери (старше 35 лет),
изменение числа хромосом у одного из родителей,
наличие в семье ребенка с наследственным заболеванием.

Один из самых распространенных инвазивных методов — проведение биопсии хориона (ткани, из которой потом развивается плацента). Через переднюю стенку живота или через влагалище под контролем ультразвукового датчика иглой делается прокол матки и отсасывается несколько клеток хориона. Оптимально проведение биопсии в 8-11 недель беременности, когда безопасный аборт в случае выявления отклонений развития еще возможен.

В более поздние сроки осуществляются биопсия плаценты, амниоцентез (анализ околоплодной жидкости), кордоцентез (прокол пуповины и получение крови плода), биопсия кожи плода. Все эти манипуляции производятся под контролем ультразвука. Полученные клетки плода исследуют на количество и качество хромосом — при этом могут использоваться специальные ДНК-зонды, которые либо подтвердят, либо опровергнут наличие мутации в исследуемом гене.

Все названные методики позволяют поставить диагноз ребенку внутриутробно, то есть на фоне протекающей беременности. В случае обнаружения отклонений неизбежно встает вопрос об аборте. Возможно ли избежать такого (невеселого, что и говорить) развития событий? Оказывается, да. Оказывается, еще до беременности можно получить геном ребенка — методом преимплантационной диагностики. Чтобы понять суть явления, нужно вспомнить о возможностях экстракорпорального оплодотворения, то есть о появлении «детей из пробирки». Яйцеклетку действительно оплодотворяют в пробирке, а через несколько дней получают эмбрион, состоящий всего из нескольких клеточек. Геном эмбриона абсолютно совпадает с геномом будущего ребенка, значит, можно безболезненно для эмбриона отделить от него одну-две клетки и использовать их для генетического исследования. Конечно, такая процедура стоит дорого, поскольку требует проведения всех этапов экстракорпорального оплодотворения. Но если риск рождения больного ребенка высок, лучше пойти на траты.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА
Известен ряд наследственных заболеваний, связанных с полом. Если, к примеру, родители несут в себе неправильный ген, который передается мальчикам, безопаснее рожать девочку. А вот на Востоке существует культ мужчины, и супруга, родившая мальчика, достойна высшей похвалы, а рождение девочки подчас воспринимается как трагедия. Видимо, не случайно беременные осаждают врачей с просьбой определить пол будущего ребенка. Обычно делается это с помощью ультразвукового исследования, но оно не стопроцентно достоверный метод. Во-первых, может случиться ошибка. Во-вторых, ответить на вопрос о поле ребенка можно, только начиная с 16-й недели беременности, когда аборт опасен. Если для женщины пол ее ребенка — действительно важный вопрос, она должна прийти на консультацию к генетику. Уже в 7 недель беременности можно произвести биопсию хориона и точно определить, кто родится — мальчик или девочка.

Вернуться к началу

На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти

Добавлено: Пн Июл 18, 2005 11:14
Генетика в медицине репродукции
Генетика — это учение о наследственности. Медицинская генетика занимается изучением роли генетических факторов в развитии заболеваний. В процессе размножения (репродукции) генетические механизмы играют основополагающую роль, поэтому нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т. д.).

В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода.

Генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца. Во многих случаях такое отторжение происходит на очень ранних стадиях развития, в первые дни или часы после зачатия, и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Такие пациенты могут иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы.

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений может дать возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

В некоторых случаях причинами нарушения созревания гамет или зачатие является перенесенное воздействие внешних вредных факторов (ионизирующая радиация, СВЧ, химические факторы). В таких случаях стабильность генома можно повысить применением специально подобранной терапии (антимутагенное лечение).

Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование (кариотипирование). Нестабильность генома, связанную с внешними или внутренними факторами, можно определить с помощью анализа на хромосомные аберрации. В нашем Центре оба эти исследования объединены в один анализ. Без анализа на аберрации легко пропустить диагностику важных генетических причин бесплодия и невынашивания беременности.

Есть случаи, когда родители являются носителями скрытых генных дефектов, могущих приводить к тяжелым нарушениям кровообращения в плаценте и гибели плода. К таким дефектам относятся так называемая Лейденская мутация, гипергомоцистеинемия и некоторые другие. Диагностика таких нарушений проводится с помощью специальных методов исследования (ПЦР, FISH).

Особое место в медицинской генетике занимает иммуногенетика. Иммуногенетика изучает наследование генов, определяющих уникальность каждого человека, генов тканевой совместимости. Иногда неблагоприятные сочетания таких генов у супругов приводят к повышению риска отторжения плодного яйца. Диагностировать подобные случаи бесплодия и невынашивания беременности помогают такие методы, как иммуногенетическое обследование супругов (HLA-типирование) и смешанная культура лимфоцитов (СКЛ)

Информация взята с сайта Центра иммунологии и репродукции http://www.cironline.ru

Вернуться к началу

На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти

Добавлено: Пн Июл 18, 2005 11:15
Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое обследование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которая содержит информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар — половые хромосомы — определяет пол человека. У женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.

Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.

Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее уже известные Вам лимфоциты. Для того, чтобы заставить их делиться нужна чужеродная стимуляция. Однако при кариотипировании используются специальные вещества (митогены), которые заставляют лимфоциты делиться независимо от их специфичности. В этом главное отличие от СКЛ. (Там никакие химические стимуляторы не применяются).

Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Каждая такая полоска называется G-блоком.

Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Первая стадия анализа называется кариологией. В большинстве центров, производящим генетическое исследование анализ ограничивается только этой стадией. Специалист генетик анализирует под микроскопом 12-15 клеток на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом. Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180., делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.). Аберрации могут носить регулярный и нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Для выяснения следов действия вредных факторов на геном анализа 12-15 клеток бывает недостаточно (в большинстве случаев после такого анализа пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина).

Поэтому следующей стадией генетического обследования, которая очень важна для пациентов с бесплодием и невынашиванием беременности, является анализ на аберрации. Это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и расчитывается процент аномальных метафаз. Этот анализ хорошо выявляет возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.

Цитогенетическое обследование позволяет:

Выявить такие случаи бесплодия или невынашивания беременности, когда шансы появления потомства у одного из супругов резко снижены или отсутствуют вовсе.
Выявить случаи значительного повышения нестабильности генома, когда специальное лечение (антиоксиданты и иммуномодуляторы) позволяет в какой-то степени снизить риск развития сбоев при зачатии.

Информация взята с сайта Центра иммунологии и репродукции http://www.cironline.ru

также можно почитать здесь http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/610/

Вернуться к началу

На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти

Добавлено: Вт Июл 19, 2005 10:59
Далее. Генетика в помощь в лечении мужского бесплодия.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ следует предпринимать при азооспермии и выраженной патоспермии. Кариотипирование выявляет аномалии набора хромосом (кариотип пациента). В последнее время приобретает все большее значение исследование AZF участка Y-хромосомы на наличие микроделеций в нем. Около 10% всех случаев выраженной патоспермии и необструктивной азооспермии обусловлено выпадением одного или нескольких локусов в Y-хромосоме локализованного на интервале AZF. Кроме диагностической ценности генетические исследования могут дать информацию о возможности передачи данного заболевания потомству мужского пола, о чем необходимо информировать пациентов.
Можно в АВиценне, Инвитро сдать следующие анализы
Диагностика мужского бесплодия (пцр, кровь)
Мутация репрессора арилгидрокарбонового рецептора в гене АНRR (ПЦР, кровь) 450
Мутация в гене СFTR полиморфизм (2143delT) (ПЦР, кровь) 450
Мутация фосфодиэстеразы 3А в гене РDESA (ПЦР, кровь) 450
Мутация СОВL в гене СОВL (ПЦР, кровь) 450
Мутация белка 4В, содержащего ЕF-hand кальций связывающий домен в гене ЕFСАВ4В (ПЦР, кровь) 450
Мутация АТФазы II в гене АТР8А1 (ПЦР, кровь) 450
Мутация МВL-ассоциированной сериновой протеазы 1, в гене МАSP1 (ПЦР, кровь) 450
Мутация прокинетицина 2 в гене РROK2 (ПЦР, кровь) 450
Мутация в гене СFTR полиморфизм (Рhe508Del) (ПЦР, кровь) 450
Мутация в гене СFTR полиморфизм (Asn1303Lys) (ПЦР, кровь) 450
Комплекс. Генетические факторы мужского бесплодия:
1.Анализ числа (CAG)-повторов в гене AR,
2.Делеции в AZF регионе хромосомы Y,
3.Mутация в гене CFT (Phe508Del),
4.Мутация в гене MTHFR (Ala222Val). (ПЦР, кровь) 17000

Вернуться к началу

На сайте с 20.04.03
Сообщения: 9540
В дневниках: 9087
Откуда: Центр России

Добавлено: Вт Июл 19, 2005 20:36
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА
Вернуться к началу

На сайте с 01.03.06
Сообщения: 2
Откуда: NSK

Добавлено: Ср Мар 01, 2006 23:01 Заголовок сообщения: Как пройти обследование?
Очень бы хотел пройти генетическое обследование, не подскажите где это можно сделать в Н-ске, так чтобы по-дешевле? Спасибо!
Вернуться к началу

На сайте с 26.01.06
Сообщения: 10221
В дневниках: 51
Откуда: из Хламурной дЯрёвни)))

Добавлено: Ср Мар 01, 2006 23:59
Одна знакомая сделав генетический анализ не захотела рожать, из-за страха, потому как им сказали что есть небольшой % рождения ребенка с патологией, но даже этот анализ не дает 100% информации и гарантии что ребенок родится больным или здоровым. Я считаю, что люди со слабой психикой, после такого рода заключений побоятся иметь ребенка из-за страха. Даже есть официальная статистика в европе (где этот анализ чуть ли не обязателен), там рождаемость резко снизилась именно по причине страха рождения больного ребенка. А еще хочу сказать, что есть ряд серьезных заболеваний (в т.ч. раковые), которые ни как по наследству не передаются и ген. анализ их может не выявить!
Denis
Ясельки

На сайте с 01.03.06
Сообщения: 2
Откуда: NSK

Добавлено: Чт Мар 02, 2006 4:03
julia727 писал(а):
Одна знакомая сделав генетический анализ не захотела рожать, из-за страха, потому как им сказали что есть небольшой % рождения ребенка с патологией, но даже этот анализ не дает 100% информации и гарантии что ребенок родится больным или здоровым. Я считаю, что люди со слабой психикой, после такого рода заключений побоятся иметь ребенка из-за страха. Даже есть официальная статистика в европе (где этот анализ чуть ли не обязателен), там рождаемость резко снизилась именно по причине страха рождения больного ребенка. А еще хочу сказать, что есть ряд серьезных заболеваний (в т.ч. раковые), которые ни как по наследству не передаются и ген. анализ их может не выявить!

А по моему глупо отвергать очевидное, если Вы посмотрите современную медицинскую литературу, то практически 50% известных болезней, либо являются полностью генетически зависимыми, либо гены определяют предрассположенность к болезни, а сама болезнь возникает при стечении определённых обстоятельств.
Поэтому я считаю в данном случае лучше подходить правило «предупреждён, значит вооружён», чем «моя хата с краю».

Вернуться к началу

На сайте с 26.01.06
Сообщения: 931
Откуда: Харьков

Добавлено: Чт Мар 02, 2006 7:51
Цитата:
А по моему глупо отвергать очевидное, если Вы посмотрите современную медицинскую литературу, то практически 50% известных болезней, либо являются полностью генетически зависимыми, либо гены определяют предрассположенность к болезни, а сама болезнь возникает при стечении определённых обстоятельств.

ну теоретически всё красиво, но практически. Пришли вы к генетику, сдали всё, и он у вас выявляет какую-нибудь дефективную хромосому. А надо сказать, что мутации естественный инструмент природного разнообрази и развития, и в той или иной степени все им подвержены. И вот врач вам говорит 20%, что хромосома сработает и у ребенка будут отклонения. И что вы теперь не будете рожать?! Вам же эту хромосому уже всё равно не вправят на место?

А если, всё же, решитесь, будете париться всю беременность носится с подсознательными страхами, а вдруг попали в эти 20%, бегать по врачам оставляя там последнии нервы и деньги, при том, что уже всё равно ничего не изменить? Или забор генетического материала плода и аборт, а потом на всю жизнь мысль, а вдруг ошиблись? не знаю, не знаю. всё хорошо в меру, всё таки, деторождение процесс естественный и доводить его на ровном месте до параноидально-навязчивых состояний не стоит. Исключение только, если у кровных предков бывали случаи врожденных пороков и прочие группы риска, тогда без генетика ни-ни.

Может это моё делетантское ИМХО, но по-моему наблюдение у генетика, не гарантирует рождение здорового ребенка, увы, а как страшны ошибки, когда направляют на аборт со здоровым ребенком. Ведь есть примеры, когда девочки отказываются, и рожают здоровых деток, вот и думай потом.

Вернуться к началу

На сайте с 26.01.06
Сообщения: 10221
В дневниках: 51
Откуда: из Хламурной дЯрёвни)))

Добавлено: Чт Мар 02, 2006 18:07
Mayanka писал(а):
Может это моё делетантское ИМХО, но по-моему наблюдение у генетика, не гарантирует рождение здорового ребенка, увы, а как страшны ошибки, когда направляют на аборт со здоровым ребенком. Ведь есть примеры, когда девочки отказываются, и рожают здоровых деток, вот и думай потом.

Маяночка! полностью с тобой согласна!

К сожалению, мне лично пришлось столкнуться с токого рода проблемой, и могу с НЕделитанской точки зрения сказать, что даже этот анализ ни чего не гарантирует. А как известно большинство людей мнительны, и стало быть побоятся рожать.
Еще ведь есть и такая вещь как экология! и генетические мутации могут произойти и усовершенно здорового человека, не говоря уже о ребенке. Вообще генетика это даже не наука (об этом кстати говорят и сами врачи), она еще вообще не изучена, и я вам с полной ответственность могу заявить, что все что касается генетических исследований, на данный момент не больше чем эксперименты.
Так стоит ли их проводить над собой? и ставить на делему «рожать или нет»?

София
Аспирант Сибмамы

На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти

Добавлено: Чт Мар 02, 2006 18:23
julia727 писал(а):
и могу с НЕделитанской точки зрения сказать, что даже этот анализ ни чего не гарантирует.

Можно узнать, о каком анализе идет речь?

Вернуться к началу

На сайте с 18.01.06
Сообщения: 820
В дневниках: 11
Откуда: Челябинск

Добавлено: Чт Мар 02, 2006 20:32
Девочки (и мальчики)! Я столкнулась с этой проблемой. Моя лучшая подруга родила дочь, которой диагностировали генетическое заболевание (фенилкетонурия, если это о чем-то говорит). Так вот позднее проведенное HLA-типирование подтвердило носительство обоими супругами рецессивного гена заболевания (вероятность рождения больного ребенка 25%). Поскольку подружка пребывала в шоке, по генетикам с ее анализами бегала я. Ну, лечение — это нам сейчас не интересно. Так вот прогноз на следующую возможную Б: наличие либо отсутствие заболевания у следующего ребенка можно подтвердить ТОЛЬКО на 10-12 неделе беременности! в специализированном центре в Санкт-Петербурге! Только при стационарном наблюдении в течении НЕ МЕНЕЕ 3 недель!
Заметьте, речь шла о конкретном заболевании, а не о нескольких тысячах возможных!
Говорю, как поплававший в этом человек (была в Челябинском институте, Московском, Питерском и переписывалась с бельгийским), в настоящий момент — это дань моде. К сожалению медицина в этом еще очень слаба (и не только наша!)
Ксати, при своевременном лечении растет чудесная девочка. 6 лет, никаких отклонений (анализы до сих пор сдают раз в месяц). И страшно подумать, что она могла бы не родиться, прийди ее родителям в голову мысль сдать анализы ДО Б. Если есть вопросы по этому случаю — отвечу!
Вернуться к началу

На сайте с 11.05.05
Сообщения: 3394
В дневниках: 7813
Откуда: Академ

Добавлено: Чт Мар 02, 2006 20:53
julia727 писал(а):
Вообще генетика это даже не наука (об этом кстати говорят и сами врачи), она еще вообще не изучена, и я вам с полной ответственность могу заявить, что все что касается генетических исследований, на данный момент не больше чем эксперименты.

Ну чесслово, коробят меня такие фразочки!

Естесственно, на человеке исследования затруднены, но из этого не следует, что «она не изучена».

Вернуться к началу

На сайте с 26.01.06
Сообщения: 10221
В дневниках: 51
Откуда: из Хламурной дЯрёвни)))

Добавлено: Чт Мар 02, 2006 21:24
Манюша писал(а):
Ну чесслово, коробят меня такие фразочки!
Естесственно, на человеке исследования затруднены, но из этого не следует, что «она не изучена».

Дело не фразах, это так и есть, во всем мире генетику только начинают изучать. И сами мировые святилы утверждают, что им еще очень далеко до расшифровки генома человека. Как ты и писала, это исследования! все только изучается и информация о геноме человека меняется каждый год, и пока не будет изучено до логического конца, это нельзя назвать изученым.

источник

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

  • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
  • 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

  1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
  2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
  3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
  4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
  5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

  • возрастной порог от 35 лет и старше;
  • прерывание беременности и бесплодие;
  • гормональные нарушения в женском организме;
  • облучение или отравление химикатами;
  • загрязненная экология и наличие вредных привычек;
  • наследственная предрасположенность и кровные браки;
  • наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

  1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
  2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
  3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
  4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

  1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
  2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
  3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

  • наличие генетически различных клеток;
  • перемещение участков генетического кода;
  • разворот или удвоение хромосомы;
  • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

  • у мужчин — 46XY;
  • у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

  1. 47XX 21 или 47XY 21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
  2. 47XX 13 или 47XY 13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

  • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
  • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
  • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
  • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

источник

у кого мужья сдавали анализ на кариотип при приеме трентала и мексидола?значительные ли отклонения?

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог, Психолог — консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт супервизор. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Семейный психотеравпевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Кризисное консультирование. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Супервизор, Гештальт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

А какая связь кариотипа и препаратов? Тут уж что заложено в генах изначально, то заложено. Лекарства же не могут удалить какие-то гены и хромосомы из ДНК или наоборот, закинуть то, чего не было. Иначе куча генетических синдромов были бы совсем излечимы, а не только по возможности смягчали бы симптоматику.

А какая связь кариотипа и препаратов? Тут уж что заложено в генах изначально, то заложено. Лекарства же не могут удалить какие-то гены и хромосомы из ДНК или наоборот, закинуть то, чего не было. Иначе куча генетических синдромов были бы совсем излечимы, а не только по возможности смягчали бы симптоматику.

Когда генетик (мы в Питере в центре репродукции Генезис консультировались) назначала кариотипирование нам с мужем, она говорила о том, что никакие препараты и еда на этот анализ влиять не будут, так как исследование хромосомного набора будет производиться, а он уже какой есть, такой есть, под воздействием внешних факторов не изменяется.

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Copyright (с) 2020-2020 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2020 года. 16

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector