Биохимические и цитологические основы наследственности

Раздел 1. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ И БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

· Тимолянова Е. К. Медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2003.

· Бочков Н. П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2002.

1 За неполных 100 лет после переоткрытия законов Г. Менделя генетика прошла путь от философского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции.

От теоретических построений о гене как Абстрактной единице наследственности — к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки Методов биотехнологии и Генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, то есть генотерапию наследственных заболеваний.

Генетика — это наука, изучающая основные закономерности наследственности и изменчивости. Она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции.

Наследственность — это свойство организма передавать свои признаки и особенности потомству. Сохраняются и передаются не сами признаки, а генетическая информация о признаках, закодированная в ДНК.

Изменчивость — это свойство (способность) живых организмов отличаться от своих родителей и приобретать новые признаки и свойства.

2 Генетика человека изучает закономерности хранения, передачи и реализации генетической информации (гены, строение, функции), механизм возникновения закономерности передачи изменений, их проявление и последствия.

Редупликация молекул ДНК является основой наследственности. Наследственность объясняет сохранение видов во времени и пространстве. Кроме этого молекуле ДНК присуща способность к рекомбинации, в процессе которой изменяется последовательность нуклеотидов в генах, и в результате чего образуются новые комбинации генов и соответствующих признаков.

Происходят изменения генетической информации и под влиянием факторов окружающей среды. Многочисленные сигналы внешней и внутренней среды поступают к генам, регулируют их активность, осуществляя ответ организма на воздействия сигналов.

Возникновение новых признаков у потомства обеспечивает адаптацию особей к меняющимся условиям жизни, передачу этих признаков потомству т. е. развитие вида во времени, его эволюцию.

3 Медицинская генетика изучает роль наследственности и изменчивости с точки зрения патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом, медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с болезнями.

Медицинская генетика, являясь важнейшей частью теоретической медицины, выясняет значение наследственных (сочетание генов, мутаций) и средовых факторов, а также их соотношения в этиологии болезней.

Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно развиваться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологическое исследование мазков шейки матки расшифровка

1. Доменделевский (до 1865 года)

2. До переоткрытия законов Менделя (1865-1900)

Г. Мендель проводил опыты с горохом и проанализировав результаты он обнаружил специфические особенности распределения признаков родительских особей в их потомстве.

Свои выводы он представил в статье «Опыты над растительными гибридами». Однако эти исследования остались незамеченными до момента их переоткрытия, что произошло в 1900 г тремя ботаниками независимо друг от друга Г. Де Фриз, К. Корренс, Э. Фон Чермак.

3. Этап классической генетики (1900-1953)

4. Современный этап (этап молекулярной генетики, с 1953)

Современный этап связан с изменением модельных объектов — микроорганизмы, т. к. например бактерии гаплоидны и у них функционируют все гены. Активно применяются методы точных наук: рентгеноструктурный анализ, электронная микроскопия, метод меченых радиоизотопов и т. п.

1. наследственные — те которые непосредственно передаются от родителя к ребенку (доминантные)

2. семейные — у здоровых рождается больной ребенок, но эта болезнь встречается у других членов семьи (рецессивные)

Адамс впервые предостерег от опасности близкородственных браков.

В 1820 г НассеОписал наследование гемофилии генов: болеют как правило мальчики, а носители — их мамы.

В 1876 г Горнер показал, что дальтонизм похож по передаче потомству на гемофилию.

Большой вклад внес ФрГальтон, который предложил методы изучения генетики генов (генеалогический, близнецовый и статистический) и ввел в биологию понятия регресс и евгеника — облагораживание человеческого вида путем поддержки воспроизводства людей, обладающих желаемыми качествами и препятствование воспроизводству больных, умственно отсталых и калек..

В 1900 г К. Ландштайнер описал группы крови по системе А, В,0 на 4 группы крови. А в 1924 г Бернштейн описал наследование групп крови по системе А, В,0, которое наследуется по принципу множественного аллелизма.

В 1902 гА. Гаррод описал наследование рецессивного заболевания алкаптонурии.

В 1903 г Фараби описал первое доминантное заболевание брахидактилия (короткопалость).

В 20-30е годы 20 века развитие генетики человека в Советской России занимало ведущие позиции в мире. Большой вклад внесли: Н. Н. Кольцов, Ю. А. Филипченко (изменчивость, гены-модификаторы), А. С.

ПОДРОБНЕЕ:   Каковы цитологические основы моногибридного скрещивания — АНТИ-РАК

В 1953 г изучение генетики человека перешло на молекулярный уровень и в конце 20 века началась расшифровка генома человека. В 2005 году геном полностью расшифрован.

« » — позволяет рассказать о признаках и болезнях родственников;

«-» — малочисленное потомство, невозможность направленных скрещиваний, невозможность экспериментального применения мутагенов, позднее половое созревание, отсутствие подробных родословных, отсутствие точной регистрации наследственных признаков, большое число мелких хромосом (46) трудноразличимых, невозможность обеспечения одинаковых условий для развития потомков от разных браков.

5 В настоящее время одним из основных методов профилактики наследственной и врожденной патологии является медико-генетическое консультирование, которое дает возможность пациенту и его семье получить необходимые сведения о способах предупреждения заболевания, его течении, вероятности повторения его у потомков.

Первая медико-генетическая консультация была организована в 1929 г в Институте нервно-психической профилактики в Ленинграде профессором С. Н. Даавиденковым для больных с заболеваниями нервной системы.

Зарубежные учреждения подобного типа были открыты в 40-х годах 20 века. В 1950 г Ш. Рид опубликовал первое краткое руководство по генетическому консультированию.

Изучение генома человека на молекулярном уровне позволило проводить диагностику наследственных заболеваний, в т. ч. И у плода во время беременности. Огромное значение имеет ДНК-диагностика опухолей и заболеваний с наследственной предрасположенностью до начала их клинических проявлений.

В последние годы 20 века началась разработка методов генотерапии — лечение с помощью генов и продуктов их работы. Надежды, возлагаемые на генотерапию обусловлены её направленным воздействием на причину патологических изменений и следовательно высокой эффективностью коррекции этих изменений.

В настоящее время проводится работа по созданию «генетического паспорта» человека, который будет индивидуален для каждого человека. Паспорт будет содержать информацию о генах, определяющих предрасположенность к различным заболеваниям.

5 Современная генетика стремительно развивается и ощутимо влияет на медицину. Генетика прошла несколько этапов, в результате чего появились современные классические знания о генетических основах живого организма, Генетику можно считать теоретическим фундаментом современной медицинской науки.

Понимание наследования и возможных изменений как нормальных, так и патологических признаков человека необходимо при изучении физиологии, гистологии, биохимии, педиатрии, терапии, хирургии, неврологии, дерматовенерологии, офтальмологии, отоларингологии, патофизиологии и других клинических дисциплин для исследования этиологии, патогенеза, влияния на передачу наследственных признаков факторов внешней среды, продуктов питания, лекарственных препаратов.

Тема 1. Цитологические основы наследственности.

ПОДРОБНЕЕ:   Окраска по паппенгейму цитологических мазков

1 Все живые организмы состоят из клеток. Некоторые — всего лишь из одной клетки (многие бактерии и протисты), другие являются многоклеточными.

Клетка — элементарная структурная и функциональная единица организма, обладающая всеми основными признаками живого. Клетки способны размножаться, расти, обмениваться веществами и энергией с окружающей средой, реагировать на изменения, происходящие в этой среде.

В каждой клетке живого организма содержится наследственный материал, в котором заключена информация обо всех признаках и свойствах данного организма.

Готовый кроссворд по биологии — на тему «Основы цитологии»

3. Органическое вещество, содержащее помимо белковой небелковую часть

4. Написал книгу Микроскопические исследования о соответствии в структуре и росте животных и растений

9. Система белковых нитей в цитоплазме.

13. Тип нуклеиновой кислоты, содержащей дезоксирибозу

18. Химический элемент, количество которого в клетке составляет до 0,001 %

19. Захват плазматической мембраной твердых частиц и перенос их внутрь клетки.

21. Липиды, не содержащие жирных кислот и имеющие особую структуру

1. Сложные эфиры, образуемые жирными кислотами и многоатомными спиртами

2. Написал книгу Тайны природы, открытые с помощью совершеннейших микроскопов

5. Органическое вещество, состоящее только из белков

6. Из этих мономеров состоят нуклеиновые кислоты

7. Вещества, плохо или вовсе нерастворимые в воде

8. Примерами этого углевода являются рибоза, глюкоза, фруктоза

10. Функция некоторых элементов клетки, при расщеплении которых освобождается некоторое количество энергии

11. Соединение, состоящее из большого числа аминокислотных остатков.

12. Вещества, хорошо растворимые в воде

14. Тип нуклеиновой кислоты, содержащей рибозу

15. Метод цитологии, в котором рузрушенные клетки в пробирке вращают с очень большой скоростью в особых приборах

16. Утрата белковой молекулой своей природной структуры

17. Принятие белками различных пространственных форм

20. Это слово образовано от греческого слова peptos

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector