Болезнь шарко мари тута: причины, 8 симптомов, 3 метода лечения —

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Болезнь шарко мари тута: причины, 8 симптомов, 3 метода лечения -

  • (средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
  • (средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
  • (комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
  • (анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.
  • (ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптималь-ный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10-20 дней.
  • (антихолинэстеразное средство). Режим дозирования: внутрь, суточная доза для взрослых составляет 10-40 мг в 2-4 приема.

Наследственное заболевание. Основной тип передачи – аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже – аутосомно-рецессивный.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани.

Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах – их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон.

В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом в поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.

Методы лечения

Лечение болезни Шарко направлено на уменьшение проявления симптомов. Специальной терапии, которая бы избавила больного от заболевания навсегда, в настоящее время не существует. Предотвратить болезнь невозможно, поскольку она передается генетически.

ГалантаминТерапевтические методы включают в себя применение препаратов, улучшающих кровообращение и обменные процессы в тканях, коэнзим Q, витамин Е. Для улучшения нервной проводимости популярное лекарство – Галантамин. При болях в ногах назначаются антидепрессанты, противосудорожные препараты. Опытным путем установлена эффективность больших доз витамина С при 1-м типе болезни. Благодаря использованию витамина С удавалось замедлить разрушение миелиновых оболочек нейронов.

При ухудшении состояния больного (чаще всего из-за включения аутоиммунных симптомов) назначаются иммуноглобулины, кортикостероиды  (например, Метилпреднизолон). Может проводиться плазмоферез.

ЛФКДля лечения данного заболевания широко применяются ЛФК, физиотерапевтические методы: массаж, гидромассаж, грязевые ванны, бальнеотерапия и другие. При нарушении сенсорных функций нужно осторожно применять гальванизацию и электрофорез. Полезны занятия плаванием, спортивной ходьбой, но без слишком больших нагрузок.

В случаях, когда пациент теряет способность самостоятельно передвигаться, может проводиться хирургическая операция. Чаще всего это артродез голеностопных суставов – сращивание большеберцовой и таранной костей. Это придает ноге неподвижность в голеностопе, но исключает опрокидывание  при ходьбе и дает человеку возможность ходить.

Симптомы болезни Шарко Мари Тута медленно прогрессируют, но заметно это не всегда. Ведь порой это происходит на протяжении десятилетий. Важно, что наличие данного заболевания не влияет на продолжительность жизни человека – только на ее качество и самочувствие больного. При правильно и своевременно проведенных лечебных процедурах развитие болезни можно замедлить.

Широко применяются в лечении больных различные ортопедические приспособления. Для большей устойчивости голеностопа показано ношение высокой обуви, специальных повязок, которые предупреждают вывихи и растяжения – типичные осложнения этого заболевания.

Однако нужно помнить, что запущенная стадия болезни Шарко приводит к инвалидности. При дистрофических процессах в руках больной утрачивает способность выполнять домашние дела, работу руками, не может себя обслуживать. Если страдают мышцы и суставы ног, для передвижения человеку нужны инвалидная коляска, поддерживающие устройства и опоры.

Тем не менее, большинство заболевших адаптируется к жизни, могут себя обслуживать, передвигаться самостоятельно, даже вести трудовую деятельность. Учитывая возможные проблемы в будущем с движениями, координацией, мелкой моторикой, иногда со слухом, надо постараться заранее ориентироваться (либо ориентировать пациента-ребенка) на выбор подходящей профессии.

Народные способы лечения

Для того чтобы избавиться от невральной амиотрофии можно применять народные способы лечения. Существует большое количество различных рецептов и готовятся они в домашних условиях.

Дает положительный результат в терапии настойка на основе яичной скорлупы, меда, лимона и коньяка. Это поможет избавиться от недостатка кальция и укрепит мышцы. Для начала берется скорлупа от яиц, но она должна быть обязательно белого цвета.

Поставить в темное место примерно на неделю, всё зависит от того, как быстро растворится скорлупа. После этого туда поместить немного теплого липового меда и влить стакан коньяка. Полученная настойка должна находится в прохладном и темном месте. Принимать внутрь нужно несколько чайных ложек в день после еды.

Специальный отвар при невральной амиотрофии готовится из корня аира, кукурузных рылец, спорыша, шалфея, льнянки. Взять около сто грамм каждого растения и залить кипятком в термосе. Поставить на ночь для того чтобы настоялся и утром уже можно принимать. Употреблять необходимо за час до еды около четырех раз в день.

Настойка из овса для того чтобы приготовить средство необходимо взять овсяных зерен. Промыть их тщательно и засыпать в стеклянную банку. В емкость добавить сахара и лимонного сока и залить чистой водой. Настойка будет готова примерно через несколько суток. Употреблять можно несколько раз в день.

Дают положительный результат специальные компрессы, которые делаются из камышовых метелок. Для этого необходимо взять три жмени и залить кипятком на сорок минут. Достать их из жидкости и дать время, чтобы они слегка остыли. Дальше нужно их прикладывать к больным местам и крепить бинтами.

Можно укутать сверху теплым шарфом и продержать камышовые метелки пока они не остынут. После того как они будут холодными их необходимо снять и сделать массаж всех конечностей.

Хорошо помогает от онемения конечностей настойка на основе чеснока. Необходимо взять стеклянную банку и наполнить её чесночной массой залить это всё водкой. Накрыть крышкой и поставить в темное место на несколько недель, но иногда нужно встряхивать банку.

При поражении суставов кистей можно попробовать сделать специальные ванночки. Для этого берется кожура моркови, лука, картофеля, свеклы и варится это всё в пятилитровой емкости. Дальше нужно будет слить жидкость в тазик и делать там ванночки.

Можно добавить туда немного йода и соли. Нужно делать вовремя процедуры массаж и после окончания надеть теплые перчатки. Если делать всё правильно, то народные рецепты помогут избавить от недуга. Лучше все данные способы сочетать вместе с другими методами лечения.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (шарко-мари-тута)

Первое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук».

Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.

https://www.youtube.com/watch?v=qiBUUdYAMlE

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей.

Клинико-генетическая гетерогенность невральной амиотрофии Шарко-Мари, явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями.

К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.

Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы.

Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий.

Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях и кистях рук. В среднем заболевание начинается в возрасте 10-20 лет.

Первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног.

В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая» стопа), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий.

Все моторно-сенсорные нейропатии в настоящее время по электронейромиографическим (ЭНМГ) и морфологическим признакам принято разделять на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСНI), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву, 2) аксональный вариант (НМСНII), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ по срединному нерву, 3) промежуточный вариант (intermedia)

со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. Величина СПИ, равная 38 м/с, определяемая по двигательной компоненте срединного нерва, считается условной границей между НМСНI (СПИ38м/с). Таким образом, ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

Возраст начала заболевания, его тяжесть и прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. Наиболее часто встречается форма болезни НМСНIА — от 50% до 70 % всех случаев НМСН 1 типа в различных популяциях.

В 10% случаев выявляются Х-сцепленные формы НМСН, среди которых преобладает форма с доминантным типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий.

Среди НМСН II типа наиболее часто встречается доминантная форма – НМСНIIA – в 33% всех случаев (табл. 1).

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования сравнительно редки, но клинически не отличимы от НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования. НМСН 4D(Lom), 4С, 4H и 4J являются одними из таких болезней. Примечательно, что в генах NDRG1 и SH3TC2 локализованы частые мутации, характерные для цыган.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработан и проводится поиск наиболее частых мутаций цыганского происхождения, ответственных за развитие НМСН 4D(Lom) (Arg148X) и 4C (Arg1109X).

Так же в ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана система поиска повторяющихся мутаций в генах GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), ответственных за аутосомно-рецессивные типы НМСН.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм НМСН. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО «Центр Молекулярной Генетики»)

ГенЛокусТип заболеванияТип наследования
PMP22 17p11 CMT 1A Dejerine-Sottas АД АД
MPZ (P0)  1q22
  • CMT 1B
  • CMT 1E
  • CMT 2I
  • CMT 2J
  • CMT-DI3
  • Dejerine-Sottas
  1. АД
  2. АД
  3. АД
  4. АД
  5. АД (intermedia)
  6. АД/АР
LITAF 16p13 CMT 1C АД
EGR2 10q21
  • CMT 1D
  • CMT 4E
  • Dejerine-Sottas
  1. АД/АР
  2. АД/АР
  3. АД/АР
NEFL 8p21 CMT 1F CMT 2E АД АД
GJB1 Xq13 CMT 1X ХД-сцепленное
PRPS1 Xq22.3 CMT 5X ХР-сцепленное
MFN2 1p36 CMT 2A CMT 6 АД АД
DNM2 19p12 CMT 2 CMT-DIB АД АД
YARS 1p34 CMT-DIC АД
GDAP1 8q21
  1. АР
  2. АР
  3. АР
HSPB1 7q11 CMT 2H Distal HMN АД/АР АД/АР
KIF1B 1p36 CMT 2A1 АД
LMNA A/C 1q21 CMT 2A1 АР
GARS 7p15 CMT 2D АД
HSPB8 12q24 CMT 2L АД
IGHMBP2 11q13.3 CMT 2S АР
MTMR2 11q23 CMT 4B АР
SBF2 11p15 CMT 4B2 АР
SH3TC2 (KIAA1985) 5q32 CMT 4C АР
NDRG1  8q24 CMT 4D (Lom) АР
 Periaxin 19q13 CMT 4F  АР
 FGD4 12q12  CMT4H  АР
FIG4  6q21  CMT4J АР

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана и проводится диагностика НМСН I, II и промежуточного типов с аутосомно-доминантным (АД), аутосомно-рецессивным (АР) и Х-сцепленным наследованием.

Нами разработан набор для регистрации дупликаций в локусе гена PMP22 при болезни НМСН 1А с использованием двух микросателлитных повторов методом ПЦР. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Невральная амиотрофия шарко-мари-тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц.

К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания.

По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха.

В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии.

Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

На сегодняшний день неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы.

Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов.

Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна.

Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса, при ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно.

Биопсия нерва обнаруживает при I типе сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток; при II типе — дегенерацию аксонов.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута начинается с развития симметричных мышечных атрофий в дистальных отделах ног. Начальные симптомы манифестируют, как правило, в первой половине второго десятилетия жизни, реже в период от 16 до 30 лет. Они заключаются в повышенной утомляемости стоп при необходимости длительно стоять на одном месте.

При этом наблюдается симптом «топтания» — чтобы снять утомляемость стоп пациент прибегает к ходьбе на месте. В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек.

Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов.

Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы.

Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха; формируются молоткообразные пальцы стопы. Постепенно атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер. В результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа.

Из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.

Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.

Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей.

Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет.

Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние.

Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция (корь, инфекционный мононуклеоз, краснуха, ангина, ОРВИ), переохлаждение, ЧМТ, позвоночно-спинномозговая травма, гиповитаминоз.

Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения, медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию.

Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп, отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп. Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний (миотонии, миопатии, БАС, невропатией) проводится электромиография и электронейрография.

С целью исключения метаболической невропатии проводится определение сахара крови, исследование гормонов щитовидной железы, тест на наркотики.

Всем пациентам для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и проведение ДНК-диагностики. Последняя не дает 100% точного результата, т. к. пока известны не все генетические маркеры ШМТ. Более точным способом диагностики является введенное в 2020г. секвенирование генома. Однако это исследование пока является слишком дорогостоящим для широкого использования.

Иногда возникают затруднения в дифференциальной диагностике болезни Шарко-Мари-Тута с невритом Дежерина – Сотта, дистальной миопатией Гоффманна, хроническими полиневропатиями. В таких случаях может потребоваться биопсия мышц и нервов.

На современном этапе радикальные способы лечения генных болезней не разработаны. В связи с этим применяется симптоматическая терапия. Проводятся повторные курсы внутримышечного введения витаминов группы В и витамина Е.

С целью улучшения мышечной трофики используют АТФ, инозин, кокарбоксилазу, глюкозу.

Назначаются ингибиторы холинэстеразы (неостигмин, оксазил, галантамин), препараты для улучшения микроциркуляции и антиоксиданты (никотиновая кислота, пентоксифиллин, мельдоний).

Наряду с фармакотерапией по рекомендации физиотерапевта активно применяются физиотерапевтические методики: электрофорез, СМТ, электростимуляция, диадинамотерапия, грязелечение, УЗ-терапия, оксигенобаротерапия.

Целесообразно водолечение сероводородными, сульфидными, хвойными, радоновыми лечебными ваннами. Большое значение в сохранении двигательной активности пациентов, предотвращении развития деформаций и контрактур имеют ЛФК и массаж.

При необходимости ортопедом назначается ортопедическое лечение.

Спинальные амиотрофии

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее заболевание в результате которого поражаются нервные клетки спинного мозга. Это не одно заболевание, сюда входит целая группа болезней: болезнь Арана-Дюшена, болезнь Вердинга-Гоффмана и ряд других более редких заболеваний.

Несмотря на многочисленность заболеваний, входящих в данную группу, все они проявляются сходными симптомами. Это выражается в том, что со временем развиваются вялые параличи, ослабевают сухожилия. Как правило, поражения ассиметричны. Особенности каждого заболевания в том, что страдают вначале различные группы мышц.

Например, при заболевании Вердинга-Гоффмана у больного наблюдается слабость, в основном страдают мышцы туловища. Исследователи отмечают высокий процент кровного родства среди родителей заболевших. Данное заболевание подразделяется на виды в зависимости от времени появления и прогрессирования заболевания: врожденная, ранняя детская и поздняя.

Развитие врожденной амиотрофии происходит в первые месяцы жизни малыша. Данное заболевание, как правило, сочетается с другими пороками. При запоздалом лечении высока вероятность летального исхода. Причиной последнего является сердечнососудистая и дыхательная недостаточность, которая развивается из-за слабости дыхательных мышц.

Ранняя детская амиотрофия развивается в возрасте от полугода до одного года. Изначально поражаются мышцы туловища и ног, в дальнейшем происходит нарушение работы всех групп мышц. Обнаружить это заболевание достаточно просто.

Малыш не встает на ножки, не может сидеть и с трудом захватывает игрушки. Характерной чертой также является небольшое подергивание мышц, особенно языка. Если вовремя не приступить к лечению, то развивается полная гипотония мышц и паралич. Ребенок с таким заболеванием не доживает до 15 лет.

Поздняя амиотрофия проявляется в возрасте от двух с половиной до трех с половиной лет. В это время ребенок уже устойчиво стоит на ногах и свободно передвигается в пространстве.

Симптомами этого заболевания является неуверенность при ходьбе и частые падения. Данное заболевание постепенно прогрессирует, поражая все большую группу мышц. В итоге к десяти годам ребенок перестает самостоятельно передвигаться и не может себя обслуживать. Прожить с подобным заболеванием человек может лишь максимум до 30 лет.

Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер. Отдельное заболевание, которое входит в группу болезней спинальной амиотрофии. Отдельная группа исследователей считает, что данное заболевание является разновидностью болезни Вердинга-Гоффмана.

Данное заболевание медленно прогрессирует, развивается, как правило, в мышцах туловища и постепенно распространяется на конечности. Сопровождается общей слабостью. Наблюдается у детей в возрасте от трех до семнадцати лет. Характерной чертой данной болезни является также избыточная масса тела. Люди с подобным заболеваниям доживают до глубокой старости и сохраняют способность самостоятельно передвигаться.

Болезнь Арана-Дюшера наблюдается у лиц в старческом возрасте. Характеризуется ослаблением мышц конечностей. Само течение болезни медленное. Наблюдается подергивание мышц, а в отдельных случаях и параличи. Смерть при данном заболевании наступает от бронхопневмонии.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector