Цитологический метод изучения наследственности человека — АНТИ-РАК

Цитологический метод изучения наследственности человека

3. Малярийный
плазмодий. Систематическое положение,
морфология, цикл развития, видовые
отличия. Борьба с малярией. Задачи
противомалярийной службы на современном
этапе в условиях России и Башкортостана.

Ответ
1. Молекула
ДНК — это двухцепочечная спираль,
закрученная вокруг собственной оси.
Полинуклеотидная цепь ДНК закручена в
виде спирали, напоминая винтовую
лестницу, и соединена с другой,
комп­лементарной ей цепью с помощью
водородных связей, обра­зующихся
между аденином и тимином (две связи), а
также гу­анином и цитозином (три
связи).

Нуклеотиды А и Т, Г и Ц называются
комплементарными.
В
результате у всякого орга­низма число
адениловых нуклеотидов равно числу
тимидиловых, а число гуаниловых — числу
цитидиловых.

Эта зако­номерность
получила название «правило Чаргаффа»,
то есть А Г=Т Ц. Благо­даря этому
свойству последовательность нуклеотидов
в одной цепи определяет их последовательность
в другой.

Такая спо­собность к
избирательному соединению нуклеотидов
назы­вается комплементарностью,
и
это свойство лежит в основе образования
новых молекул ДНК на базе исходной
молекулы.

Функцией ДНК
является хранение, пере­дача и
воспроизведение в ряду поколений
генетической ин­формации. В ДНК любой
клетки закодирована информация о всех
белках данного организма, о том, какие
белки и в какой последовательности
будут синтезироваться.

Репликация—
это
процесс
самоудвоения молекул ДНК при (участии
ферментов). Репликация осуществляется
перед каждым клеточным делением. Она
начинается с раскручивания спирали ДНК
в S-периоде
интерфазы под действием фермента
ДНК-полимеразы.

На каждой из цепей,
образовавшихся после разрыва водородных
связей, синтезируется по принципу
комплементарности и антипараллельности
дочерняя цепь ДНК.

Причем одна из новых
цепей синтезируется сплошной, а вторая
— в виде коротких фрагментов, которые
затем сши­ваются специальным ферментом
— ДНК-лигазой.

Таким
образом, каждая полинуклеотидная цепь
выполня­ет роль матрицы
для новой
комплементарной цепи. В каж­дой из
2-х
молекул ДНК одна цепь остается от
родительской молекулы, а другая является
вновь
синтезированной. Такой принцип репликации
назван полуконсервативным.

Биологический
смысл репликации заключается в точной
пе­редаче наследственной информации
от материнской клетки к дочерним, что
и происходит при делении соматических
клеток. Самая важная особенность
репликации ДНК — ее высо­кая точность.

Ответ
2. Онтогенез,
или
индивидуальное развитие организма,
осуществ­ляется на основе наследственной
программы, получаемой через вступившие
в оплодотворение половые клетки
родителей.

Входе
реализации наследственной информации
в процессе онтогенеза у организма
формируются видовые и индивидуальные
морфологические, физиологические и
биохимические свойства, иными словами
— фенотип.

Ведущая
роль в формировании фенотипа принадлежит
наслед­ственной
информации, заключенной
в генотипе организма. При этом простые
признаки развиваются как результат
определенного типа взаимодействия
соответствующих аллельных генов.

Наряду с этим
результат реализации наследственной
программы, заключенной в генотипе особи,
в значительной мере зависит от условий,
в которых осуществляется этот процесс.

Факторы внешней по отношению к генотипу
среды могут способствовать или
препят­ствовать фенотипическому
проявлению генетической информации,
усиливать или ослаблять степень такого
проявления

Совокупность
внутриорганизменных факторов, влияющих
на реализацию наследственной про­граммы,
обозначают как среду
1-го порядка. Особенно
большое влияние на функцию генотипа
факторы этой среды оказывают в период
активных формообразовательных процессов,
прежде всего в эмбриогенезе.

Критические периоды:
зигота, имплантация, роды.

Периоды
наибольшей чувствительности к
повреждающему действию разнообразных
факторов получили название критических,
а
повреждающие факторы — те­ратогенных.

Причиной нарушения
развития зачатка является большая
чувствительность его в данный момент
к действию патогенного фактора, чем у
других органов.

П.Г.
Светлов установил два
критических периода в
развитии плацентарных млекопитающих.
Первый из них совпадает с процес­сом
имплантации зародыша, второй — с
формированием плаценты.

Имплантация
приходится на первую фазу гаструляции,
у человека — на конец 1-й —начало 2-й
недели. Второй критический период
продолжается с 3-й по 6-ю неделю.

Действие тератогенных
факторов во время эмбрионального (с 3
до 8 нед) периода может привести к
врожденным уродствам. Чем раньше
возникает повреждение, тем грубее бывают
пороки.

Факторы, оказывающее
поврежденное воздействие, не всегда
представляют собой чужеродные для
организма вещества или действия. Это
могут быть и закономерные действия
среды, обеспе­чивающие обычное
нормальное развитие но в других
концентрациях с другой силой, в другое
время (кислород, питание, температуру,
соседние клетки, гормоны, индукторы,
давление, растяжение, электрический
ток и проникающее излучение).

Ответ
3. Малярийные
плазмодии (Тип
Простейшие, Класс Споровики) —возбуди­тели
малярии.
Известны
следующие виды малярийных плазмодиев,
паразитирующие у человека: возбудитель
трехдневной малярии, возбудитель
тропической малярии, возбудитель
четырехдневной малярии, возбудитель
овале-малярии, близкой к трехдневной.

Жизненный
цикл малярийных
плазмодиев типичен для спорови­ков,
включая стадии бесполого размножения
в виде шизогонии, полового процесса и
спорогонии.

Окончательным хозяином
пара­зитов является комар, а
промежуточ­ным — только человек.
Комар является одновременно и
перенос­чиком. Поэтому малярия —
типичное антропонозное трансмиссив­ное
заболевание.

Со
слюной зараженного комара при укусе
плазмодии попадают в кровь человека. С
током крови они разносятся по организму
и поселяются в клетках печени.

Здесь
они растут и размножаются. Клетки печени
при этом разруша­ются и паразиты,
называющиеся на этой стадии мерозоитами,
поступают
в кровь и внедряются в эритроциты.

С
этого момента начинается эритроцитарная
часть цикла развития плазмодия. Па­разит
питается гемоглобином, растет и
размножается шизогонией. Следующая
стадия называется амебовидным
шизонтом.

У
паразита появляются ложноножки, а
вакуоль увеличи­вается. Наконец
плазмодий занимает почти весь эритроцит.
Следу­ющая стадия развития паразита
— фрагментация
шизонта.

После
разрушения эритроцита мерозоиты попадают
в плазму крови и оттуда в новые эритроциты,
после чего весь цикл эритроцитарной
шизогонии повторяется.

Таким образом, в
организме человека плазмодий размножается
только бесполым путем — шизогонией,
человек является его про­межуточным
хозяином. В организме комара проходят
две другие стадии цикла развития
паразита: половой процесс — гаметогония
и образование спорозоитов за счет
деления под оболочкой ооци­сты —
спорогония.

При
четырехдневной малярииприступы
повторяются через 72 ч. Часто встречается
и бессимптомное носительство. При
тропической малярии вначале приступы
развиваются через разные промежутки
времени, а позже — через 24 ч.

От осложнений
со стороны центральной нервной системы
или почек возможна смерть больного.
Шизонты в клетках печени не сохраняются,
а заболевание может продолжаться до 18
мес.

Лабораторный
диагноз малярии
можно поставить только в пери­од,
соответствующий стадии эритроцитарной
шизогонии, когда в крови удается
обнаружить паразитов.

Профилактика
малярии —
раннее выявление и лечение боль­ных,
профилактическое лечение в зонах
широкого распространения малярии. Как
и при любых трансмиссивных заболеваниях,
необхо­дима прицельная борьба с
переносчиками (осушение болот, опрыскивание
химическими веществами место размножения
переносчиков, средства индивидуальной
защиты).

Применительно к человеку классический генетический анализ исключен из-за невозможности экспериментальных скрещиваний, длительности времени между поколениями и малым количеством потомства на пару (семью).

1. Генеалогический метод (метод родословных). В медицинской генетике этот метод называют клинико-генеалогическим. Генеалогия — это учение о родословных.

Поэтому смысл данного метода заключается в изучении наследственности человека путем учета и анализа распределения наследственных признаков в семьях, т. е.

в изучении наследственности человека по родословным. Метод сводится к изучению родственных связей и передачи признаков среди близких и дальних родственников, прямых и непрямых.

Исследование того или иного признака в семье начинают с того члена семьи, который представляет интерес или является больным (исходный пациент, или пробанд).

Потомки одних и тех же родителей, происходящие из разных зигот (братья и сестры), получили название сибсов. Родословные составляют путем учета возможно большего количества родственников, используя для обозначения поколений, мужчин, женщин, браков, типов зиготности и т. д., различные символы, перечень которых приводится на рис. 65.

С помощью этого метода возможно установление наследственного характера признака, типа и частоты наследования того или иного

Рис. 65. Символы, используемые при составлении родословных человека

Признака, сцепленности признака с полом, а также определение зависимости или независимости распределения признаков. Анализируя родословные, можно обнаружить различия между близким сцеплением и аллелизмом. На рис.

66 приводится в качестве примера родословная с доминантным наследованием, а на рис. 67 — родословная, демонстрирующая независимое распределение неаллельных генов.

Метод характеризуется относительно большой разрешающей способностью. Однако он имеет и недостаток, связанный с трудностями сбора сведений о проявлении того или иного признака у родственни — ков пробанда, поскольку люди плохо знают свою родословную.

Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний

Цитогенетические (кариотипические, кариотипические) методы используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов.

Суть этого метода заключается в изучении строения отдельных хромосом, а также особенностей набора хромосом клеток человека в норме и патологии. Удобным объектом для этого служат лимфоциты, клетки эпителия щеки и другие клетки, которые легко получать, культивировать и подвергать кариологическому анализу.

Основой цитогенетического метода является изучение морфологии отдельных хромосом клеток человека. Современный этап познания строения хромосом характеризуется созданием молекулярных моделей этих важнейших структур ядра, изучением роли отдельных компо­нентов хромосом в хранении и передаче наследственной инфор­мации.

Изменение кариотипа, как правило, связано с развитием генетических заболеваний. Благодаря культивированию клеток человека можно быстро получить достаточно большой материал для приготовления препаратов.

Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосом.

Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.

Кариотипирование – цитогенетический метод — позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

изучение кариотипа пациентов пренатальное кариотипирование — исследование хромосом плода

Цитогенетический метод изучения генетики человека. Определение Х — и У-хроматина. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний, связанных с нарушениями числа половых хромосом в кариотипе.

Определение Х — и Y-хроматина часто называют методом экспресс-диагностики пола. Исследуют клетки слизистой оболочки ротовой полости, вагинального эпителия или волосяной луковицы.

В ядрах клеток женщин в диплоидном наборе присутствуют две хромосомы Х, одна из которых полностью инактивирована (спирализована, плотно упакована) уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбки гетерохроматина, прикреплённого к оболочке ядра.

Инактивированная хромосома Х называется половым хроматином или тельцем Барра. Для выявления полового Х-хроматина (тельца Барра) в ядрах клеток мазки окрашивают ацетарсеином и препараты просматривают с помощью обычного светового микроскопа.

Для выявления мужского Y-полового хроматина (F-тельце) мазки окрашивают акрихином и просматривают с помощью люминисцентного микроскопа. Y-хроматин выявляют в виде сильно светящейся точки, по величине и интенсивности свечения отличающейся от остальных хромоцентров. Он обнаруживается в ядрах клеток мужского организма.

Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании — синдроме Шерешевского-Тернера (кариотип 45, Х0). Присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о синдроме Кляйнфелтера (кариотип 47, ХХY).

Определение Х — и Y-хроматина — скрининговый метод, окончательный диагноз хромосомной болезни ставят только после исследования кариотипа.

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.

22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся.

Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом.

Цитологический контроль необходим для диагностики хромо — сомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др.

При цитологических исследованиях интерфазных ядер соматических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барра, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин.

Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.

Выявление многих наследствен — ных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий.

//bio-faq. ru/zubr/zubr158.html

//ifreestore. net/5298/23/

//lektsii. org/3-125821.html

Основой данного метода является изучение родословной той или иной семьи. Этот метод помогает установить закономерности наследования разнообразных признаков человека как нормальных, так и тех, что связаны с наследственными болезнями.

3. Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.

Ответ 1.

Важным доказательством
в пользу наследственной детермини­рованности
половой принадлежности организмов
является наблю­даемое у большинства
видов соотношение по полу 1:1.

Такое
соотношение может быть обусловлено
образованием двух видов гамет
представителями одного пола (гетерогаметный
пол) и одного вида гамет —особями другого
пола (гомогаметный пол).

Это соответствует
различиям в кариотипах организмов
разных полов одного и того же вида,
проявляющимся в половых хромосомах. У
гомогаметного пола, имеющего одинаковые
половые хромосомы XX,
все гаметы несут гаплоидный набор
аутосом плюс Х-хромосому.

У гетерогаметного
пола в кариотипе кроме аутосом содержатся
две разные или только одна половая
хромосома (XY
или ХО). Его представители образуют два
вида гамет, различающиеся по
гетеро-хромосомам: X
и Y
или X
и 0.

У большинства видов
развитие признаков пола осуществляется
на основе наследственной программы,
заключенной в генотип. Однако известны
примеры, когда половая принадлежность
организма целиком зависит от условий,
в которых он развивается.

У высших организмов
значение среды в определении признаков
пола, как правило, невелико. Возможность
переопределения пола обусловлена тем,
что первичные закладки гонад у эмбрионов
всех животных изначально бисексуальны.

В процессе онтогенеза происходит выбор
направления развития закладки в сторону
при­знаков одного пола, включая
дифференцировку половых желез,
формирование половых путей и вторичных
половых признаков.

Генотип особи
заключает в себе информацию о возможности
формирования при­знаков того или
иного пола, которая реализуется лишь
при определенных условиях индивидуального
развития.

Ответ 2.

Старение представляет
собой всеобъемлющий процесс, охваты­вающий
все уровни структурной организации
особи —от макромолекулярного до
организменного.

Ряд
наблюдений легли в основу достаточно
распространенной точки зрения о
наследуемости продолжительности жизни
и, следо­вательно, наличии генетического
контроля или
даже особой
генети­ческой программы старения.

ПОДРОБНЕЕ:   Липосаркома у собаки цитология

Представ­ление о величине наследуемости
продолжительности жизни полу­чают,
определяя коэффициент
наследуемости.
Результаты оценки степени генетического
контроля старения путем расчета
коэффициента наследуемости долгожительства
ука­зывают лишь на отсутствие
специальной генетической программы
старения.

При отсутствии специальных генов или
целой программы, прямо определяющих
развитие старческих признаков, процесс
старения находится тем не менее под
генетическим конт­ролем путем изменения
его скорости.

Называют разные пути
такого контроля. Во-первых, это плейотропное
действие, свойственное
многим генам. Во-вторых, со временем в
генотипах
соматических клеток, особенно
в области регуляторных нуклеотидных
последовательно­стей, накапливаются
ошибки (мутации).

Следствием этого является нарастающее
с возрастом нарушение работы внутриклеточных
ме­ханизмов, процессов репликации,
репарации, транскрипции ДНК.

В-третьих,
генетические влияния на скорость
старения могут быть связаны с генами
предрасположенности
к хроническим заболе­ваниям, таким,
как ишемическая болезнь сердца,
атеросклероз сосудов головного мозга,
гипертония, наследуемым по полигенному
типу.

В
ис­следованиях зависимости
скорости старения от условий жизни,
проводимых на лабораторных животных,
используют
следующие признаки: 1) состояние белков
соединительной ткани коллагена и
эластина;

2) показатели сердечной
деятельности и кровообращения; 3)
содержание пигмента липофусцина в
клетках нервной системы и сердца; 4)
показатели произвольной двигательной
активности; 5) способность к обучению.

Влияние
социально-экономических
условий на
длительность жиз­ни может быть оценено
путем сравнения названного показателя
для одной и той же популяции (например,
население страны), но в разные исторические
периоды или же путем сопоставления
продол­жительности жизни в двух
популяциях, различающихся по жизнен­ному
уровню и сосуществующих в одно и то же
историческое время.

Геронтология –
это наука, изучающая биологические
механизмы и процессы, обуславливающие
и сопровождающие старение живых существ,
а также способы замедления старения и
увеличения продолжительности жизни.

Гериатрия –
медицинская дисциплина, занимающаяся
изучением особенностей заболеваний у
лиц пожилого и старческого возраста и
их лечением.

Ответ
3. Совокупность
всех стадий онтогенеза паразита и путей
передачи его от одного хозяина к другому
называют его жизненным
циклом. Личинки
могут вести как свободный, так и
паразитический образ жизни.

Хозяин, в
котором обитают личинки паразита, носит
назва­ние промежуточного.
Значение
промежуточных хозяев в циклах развития
паразитов очень велико: они являются
источниками зара­жения окончательных
хозяев, часто выполняют расселительные
функции, а иногда обеспечивают выживание
популяций паразита в случае временного
исчезновения окончательных хозяев.

Иногда
в цикле развития паразита последовательно
сменяются два, три промежуточных хозяина
и даже больше. Хозяина, в котором
развивается и размножается половым
путем половозрелая стадия паразита,
называют окончательным
или
дефинитивным.

Выделяют
также понятие «резервуар
паразита», или
«резервуарный
хозяин». Это
такой хозяин, в организме которого
возбудитель заболевания может жить
долго, накапливаясь, размножаясь и
рас­селяясь по окружающей территории.

Тип плоские черви
делятся на два класса: Сосальщики и
Ленточные черви.

Сосалыцики
резко обособле­ны от других плоских
червей сво­еобразием
жизненного цикла.
Половозрелая ста­дия всегда паразитирует
в орга­низме позвоночных животных.

Выделяемое яйцо для успешного развития
обычно должно по­пасть в воду. Из него
выходит личинка — мирацидий,

снаб­женная светочувствительными
глазками и ресничками, с по­мощью
которых она свободно перемещается.

Мирадии
попадают в организм брюхоногого моллюска
определенного вида, строго специфичного
для данного сосальщика. Здесь личинка
превращается соска в материнскую
спороцисту —стадию,
претерпевшую в связи с паразитизмом
наиболее глубокую дегенерацию.

Она
размножается партеногенетически.
В
результате этого образуются многоклеточные
редии,
которые
также способны к партеногенезу. Таким
образом, возможно формирование нескольких
поколений редий.

Последнее из них
генерирует церкариев,
покидающих
организм моллюска и свободно плавающих
в поисках основного или второго
промежуточного хозяина.

В первом
случае церкарии либо самостоятельно
внедряются в кожу хозяина, либо,
инцистируясь на растениях, оказываются
проглоченными травоядными животными
или человеком.

Во вто­ром случае
церкарии отыскивают животных,
использующихся ос­новными хозяевами
для питания, и образуют в них покоящиеся
стадии — инцистированные
метацеркарии.

После
проникновения инвазионных стадий
сосальщиков в основного хозяина они
мигрируют у него в организме и находят
тот орган, где достигнут половой зрелости
и будут обитать всю последующую жизнь.

В зависимости от
особенностей цикла развития сосальщиков,
паразитирующих у человека, можно
разделить на следующие груп­пы: 1)
развивающиеся с одним промежуточным
хозяином и обита­ющие в пищеварительной
системе (печеночный сосальщик,
Фасциолопсис,);

2) развивающиеся с одним
промежуточным хозяином и обитающие в
кровеносных сосудах (Шистосома); 3)
развивающиеся с двумя промежуточными
хозяевами (Кошачий сосальщик, ланцетовидный
сосальщик).

Цикл
развития ленточных червей отражает их
более
глубо­кие адаптации к
паразитизму по сравнению с сосальщиками.
Большинство ленточных червей попадают
во внешнюю среду только в виде яйца, но
размножаются в организме хозяина
наиболее специализированные паразиты
способны обеспечивать аутоинвазию
хозяина
с помощью яиц, даже не выходящих во
внешнюю среду.

С фекалиями окончательного
хозяина яйца паразитов попадают во
внешнюю среду. Они содержат личинку —
онкосферу,
которая
будет развиваться уже в промежуточном
хозяине при попадании яиц в его
пищеварительную систему.

Здесь онкосфера
с помощью крючьев проникает через
кишечную стенку в кровеносное русло
или лимфатические сосуды и мигрирует
по организму, оседая в печени, легких,
мышцах, центральной нервной системе и
т. д. Разрастаясь, она превращается в
финну.

Финна —личиночная
форма паразита, обычно с полостью внутри
и со сформировавшейся головкой. Финны
некоторых лен­точных червей способны
размножаться бесполым путем за счет
внутреннего или наружного почкования.

Более
специализированных паразитов,
развивающихся с участием промежуточных
хозяев, называют биогельминтами.

Все
нематоды этой группы, поражающие
человека, живородящи и большую часть
цикла развития проводят у человека в
тканях внутренней среды. Промежуточные
хозяева их очень разнообраз­ны — от
циклопов и насекомых до медведей и
человека.

Оконча­тельными хозяевами
могут быть различные дикие и домашние
животные, поэтому заболевания, которые
вызывают эти паразиты, относятся к
разряду природно-очаговых.

Для попадания
в места окончательной локализации
биогельминты осуществляют мигра­цию
по лимфатическим и кровеносным сосудам.
В клинической картине нематодозов-биогельминтозов
ве­дущими симптомами являются
токсико-аллергическиереакции.

Диагноз
биогельминтозов часто затруднен.
Приходится прибегать к методам биопсии
и иммунологическим реакциям. Профилактика
зависит от путей заражения, которые
бывают различны. Примеры: Ришта,
Трихинелла.

Близнецовый метод

Известно, что различия между разнояйцовыми близнецами обусловлены генотипом, а между однояйцовыми — факторами среды. Поэтому благодаря исследованиям близнецов можно установить влияние среды и наследственности на развитие различных признаков, в том числе и болезней.

Например, корью болеют как однояйцовые, так и разнояйцовые близнецы, что подтверждает зависимость болезни от факторов среды, от попадания в организм возбудителя болезни.

Заболевание дифтерией или туберкулезом вызывается их возбудителями, но в риске заболевания этими болезнями играет роль генотип. И, если заболел этой болезнью один из однояйцовых близнецов, вполне вероятно, что заболеет и другой.

Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний

Ответ
1. К
методам, широко используемым при изучении
генетики че­ловека, относятся
генеалогический, популяционно-статистический,
близнецовый, метод дерматоглифики,
цитогенетический, биохими­ческий,
методы генетики соматических клеток.

Генеалогический
метод — составление
и анализ родословных. При составлении
родо­словных исходным явля­ется
человек—пробанд, родословную которого
изучают.

Обычно это или больной, или
носитель определенного признака,
на­следование которого необ­ходимо
изучить. При составлении родословных
таблиц используют условные обозначения.

С помощью метода
установляется наследственная
обусловленность изучаемого признака,
тип его наследования. При анализе
родословных по нескольким признакам
выявляется сцепленный характер их
наследования, что исполь­зуют при
составлении хромосомных карт.

Метод
позволяет изучать интенсивность
мутационного процесса, оценить
экспрес­сивность и пенетрантность
аллеля. Используется в медико-генетическом
консультировании для прогнозирования
по­томства. Генеалогический анализ
существенно осложняется при малодетности
семей.

Близнецовый
метод. Этот
метод заключается в изучении закономерностей
наследо­вания признаков в парах одно-
и двуяйцевых близнецов. Применение:
изучение наслед­ственности и
изменчивости у человека для определения
соотноси­тельной роли наследственности
и среды в формировании различных
признаков, как нормальных, так и
патологических, оценить эффективность
действия на организм неко­торых
внешних факторов (лекарственных
препаратов, обучения, воспитания).

Ответ
2. Вши
(Класс Насекомые). К постоянным кровососущим
паразитам человека из класса насекомых
относятся только вши.
Человек
для них — един­ственный хозяин, поэтому
и трансмиссивные заболевания, воз­будителей
которых переносят вши, являются типичными
антропонозами.

Вши характеризуются
выраженными адаптациями к эктопаразитизму:
размеры их невелики, конечности снабжены
аппаратом фиксации к коже, волосам и
одежде, ротовой аппарат колюще-со­сущего
типа, цикл развития упрощен (развитие
с неполным мета­морфозом), все стадии
жизненного цикла обитают и питаются на
хозяине.

Человеческая
и
лобковая.
Вид
человеческая вошь представ­лен двумя
подвидами: головная, платяная вошь.
Зараженность
лобковыми вша­ми — фтириаз.

Вши
отличаются друг от друга морфологическими
и физиологическими признаками и
особенностями жизненного цикла. Самая
крупная вошь — платя­ная, размеры до
4,7 мм.

Головная достигает длины 3 мм, а
лобковая—не более 1,5 мм. Платяная и
головная вши имеют четко отграниченные
друг от друга головку, грудь и брюшко,
а у лобковой грудь и брюшко слиты.

Платяная вошь живет около 50, головная
— около 40, а лобковая —до 30 сут. Головная
и платяная вши питаются кровью по 2—3
раза в сутки, а лобковая —почти постоянно
малыми порциями.

Самка платяной и
головной вшей откладывает до 300 яиц за
всю жизнь, лобковой —до 50. Яйца
приклеиваются к волосам или нитям
одежды- гниды,

очень устойчивы.

Слюна
вшей обладает токсическими свойствами,
вызывает ощущение жжения и зуда. Лобковая
вошь является только паразитом, а
головная и платя­ная — еще и
специфическими переносчиками спирохет
— возбудителей возвратного
тифа, риккетсий
— возбудителей эпидемического
сыпного тифа, возбудителей
волынской
лихорадки.

Профилактика
— борьба
с педикулезом, соблюдение правил личной
гигиены, особенно в местах массового
скопления людей. Из химических средств
используют мази и шампуни, содержащие
инсекти­циды, лекарственные препараты,
применяемые внутрь и действующие через
кровь, которой питаются эти паразиты.

Блохи
(Класс
Насекомые, Отряд Блохи)– это временно
сосущие паразиты, мелкие насекомые
длиной от 1 до 5 мм. Паразитирование блох
облегчается сплющенностью тела с боков,
наличием на поверхности его большого
количества щетинок, на­правленных
остриями назад, и колюще-сосущим ротовым
аппара­том.

Задние конечности удлинены
и служат для передвижения прыжками.
Признак дегенерации- рудиментарные
глаза и отсутствие крыльев. Развитие
блох идет с полным метаморфозом.

Человеческая
блоха и
крысиная
блоха
предпочитают питаться кровью соответственно
человека и крыс, легко перехо­дят на
другие виды животных. Крысиная блоха
живет в норах крыс, человеческая — в
трещинах пола, за плинтусами и обоями.

Здесь самки откладывают яйца, из которых
развиваются червеобразные личинки,
питающиеся разлагающимися органическими
ве­ществами, фекалиями взрослых блох.

Человека блохи
посещают ночью. Укусы болезненны,
вызывают сильный зуд. Блохи- переносчики
бактерий — возбудителей чумы.

Борьба с
блохами — содержание жилых помещений
и хозяйст­венных построек в чистоте,
применение инсектицидов и различных
средств борьбы с грызунами.

Ответ 3.

Все методы диагностики
основаны на биологических принципах.

Термин
биология
(от
греч. биос
—жизнь,
логос

наука) введен в начале XIX
в. независимо Ж.-Б. Ламарком и Г. Тревиранусом
для обозначения науки о жизни как особом
явлении природы.

В настоящее время его
используют и в ином смысле, относя к
группам организмов, вплоть до вида
(биология микроорганизмов, биология
северного оленя, биология человека),
биоценозам (биология аркти­ческого
бассейна), отдельным структурам (биология
клетки).

Современная биология
представляет комплекс, систему наук.

Изучение
закономерностей, процессов и механизмов
индивидуального развития организмов,
наследственности и изменчивости,
хранения, передачи и использования
биологической информации, обеспечения
жизненных процессов энергией является
основой для выделения эмбриологии,
биологии развития, генетики, молекуляр­ной
биологии и биоэнергетики.

Исследования
строения, функцио­нальных отправлений,
поведения, взаимоотношений организмов
со средой обитания, исторического
развития живой природы привели к
обособлению таких дисциплин, как
морфология, физиология, этология,
экология, эволюционное учение.

Ответ 1.

Жизнь –
макромолекулярная открытая система,
которой свойственна иерархическая
организация, способность к
самовоспроизведению, обмен веществ,
тонко регулируемый поток энергии.

Основные особенности живого: специфическая
структура и организация биологических
систем; обмен веществ, энергии, информации;
самовоспроизведение биологических
систем;

развитие биосистем и их угнетение;
гомеостаз (постоянство внутренней
среды). Включенность организмов в процесс
эволюции – принцип существования жизни
во времени и пространстве.

В медико-биологической
науке широко используют классификацию
уровней в соответствии с важнейшими
чертами, структурами и компонентами
организма. Объектами служат организм,
органы, ткани, клетки, внутриклеточные
структуры, молекулы.

В названной
классификации выделяются
молекулярно-генетический, организменный
или онтогенетический, популяционно-видовой,
биогеоценотический уровни.

Элементарной
единицей на молекулярно-генетическом
уровне служит ген, в котором записан
определенный объем биологической
информации. На клеточном уровне
сопрягаются механизмы передачи
биологической информации и превращения
веществ энергии.

Элементарной единицей
организменного уровня является особь
в ее развитии от момента зарождения до
прекращения существования в качестве
живой системы, что позволяет также
назвать этот уровень онтогенетическим.

Закономерность изменения организма в
индивидуальном развитии составляют
элементарное явление данного уровня.
Элементарной единицей популяционно-видового
уровня служит популяция – совокупность
особей одного вида.

Биогеоценозы служат
элементарной единицей биогеоценотического
уровня. Элементарное явление представлено
энергетическими круговоротами. Ведущая
роль в этих круговоротах принадлежит
организмам.

Ответ 2.

Присутствие в
генофонде вида одновременно различных
аллелей гена называют множественным
аллелизмом. У человека множественный
аллелизм свойственен многими генам.

Так, 3 аллели гена I
определяют групповую принадлежность
крови по системе АВО (IA,
IB,
IO),
2-ая аллели имеют ген, обуславливающий
резус-принадлежность.

Более 100 аллелей
насчитывают гены α и β – полипептидов
гемоглобина. Причиной множественного
аллелизма является случайнее изменения
структуры гена (мутации), сохраняемые
в процессе естественного отбора в
генофонде популяции.

Большинство
количественных признаков организмов
определяются полигенами, т.е. системой
неаллельных генов, одинаково влияющих
на формирование данного признака.

Взаимодействие таких генов в процессе
формирования признака называют
полигенным. Чем больше в генотипе
доминантных генов каждой пары, тем ярче
выражен признак.

По полигенному типу
взаимодействия у человека определяется
интенсивность окраски кожных покровов,
зависящая от уровня отложения в клетках
пигмента меланина.

Такое взаимодействие
неаллельных генов, при котором они
взаимно дополняют друг друга, называют
комплементарным взаимодействием.
Пример: процесс формирования половой
принадлежности организма у человека.

В некоторых случаях при взаимодействии
неаллельных генов для развития сложного
признака необходимо обязательное
присутствие одного из генов (А) в
гомозиготном рецессивном состоянии
(аа), тогда другой ген (В) обеспечивает
формирование признака.

Наличие в генотипе
доминантного аллеля гена А каким-то
образом препятствует проявлению гена
В (в), и признак не формируется. Такое
взаимодействие неаллельных генов
принято называть эпистатическим.

Биохимический метод

Ответ 1.Кровь
– жидкая соединительная ткань. Она
состоит из жидкой части – плазмы и
форменных элементов: эритроцитов,
лейкоцитов и тромбоцитов. Клетки крови
образуются в кроветворных органах: в
красном костном мозге, печени, селезенке,
лимфатических узлах.

В теле человека
содержится около 5 литров крови. Эритроциты
– красные кровяные клетки, у них внутри
находится особый белок – гемоглобин,
имеющий красный цвет.

Главная функция
эритроцита – перенос кислорода из
легких в ткани и углекислого газа от
тканей к легким. Эритроциты имеют форму
двояковогнутых дисков.

ПОДРОБНЕЕ:   Пап тест цитология шейки матки

Лейкоциты –
белые кровяные клетки. Лейкоциты не
имеют постоянной формы. Они состоят из
цитоплазмы и ядра и могут самостоятельно
передвигаться, и выходить в межклеточное
пространство, проникая сквозь стенки
капилляров.

Они играют важную роль в
защитных реакциях организма. Тромбоциты
– кровяные пластинки. Плазма крови –
бесцветная прозрачная жидкость,
представляющая собой воду с растворенными
в ней минеральными солями и органическими
веществами: белками, глюкозой, витаминами,
гормонами и продуктами распада белков.

Делать большие
запасы донорской крови, учитывая
ограниченный срок ее годности,
обременительно для бюджета здравоохранения,
поэтому необходима искусственная кровь.

Кровезаменители —
растворы
преимущественно для внутривенного
введения с целью восполнения объема
циркулирующей в кровяном русле жидкости,
удаления из организма токсических
веществ и др.

Традиционные кровезаменители
-такие, как растворы Рингера и Тироде,
полиглюкин, желатиноль, лактосол, плазма
крови и др., -обеспечивают лишь функции
поддержания объема кровотока, осмотического
давления, ионного баланса, но дыхательную
функцию крови не осуществляют.

Ответ 2.С
момента рождения новой особи начинается
период постэмбрионального развития
организма.

Онтогенез можно
разделить на три периода: дорепродуктивный,
репродук­тивный и
пострепродуктивный.
В дорепродуктивном
периоде особь
не способна к размножению.

В этом периоде
происходят наиболее выраженные
структурные и функциональные
преобразования, реализуется основная
часть наследственной ин­формации,
организм обладает высокой чувствительностью
ко все­возможным воздействиям.

В репродуктивном
периоде особь
осуществляет функцию поло­вого
размножения, отличается наиболее
стабильным функциони­рованием органов
и систем, а также относительной
устойчивостью к воздействиям.

Пострепродуктивный
период связан
со старением организма и характеризуется
ослаблением или полным прекраще­нием
участия в размножении.

Дорепродуктивный
период подразделяется на 4 периода:
эмбриональный, личиночный, метаморфоз
и ювенильный. Личиночный
период в
типичном варианте наблюдается в разви­тии
тех позвоночных, зародыши которых
выходят из яйцевых оболочек и начинают
вести самостоятельный образ жизни, не
достигнув дефинитивных (зрелых) черт
организации.

Метаморфоз
состоит в
превращении личинки в ювенильную форму.
В процессе метаморфоза происходят такие
важные морфо-генетические преобразования,
как частичное разрушение, пере­стройка
и новообразование органов.

Рост – это увеличение
общей массы в процессе развития,
приводящее к постоянному увеличению
размеров организма. Несмотря на
возникающие факторы, особь стремится
достичь типичного видового размера.
Это явление называется эквифинальностью.

Ответ 3.
Термин «биосфера» введен австрийским
геологом Зюссом в 1875 году для обозначения
особой оболочки Земли, образованной
совокупностью живых организмов, что
соответствует биологической концепции
биосферы.

Вернадский развил это
направление и разработал учение о
биосфере как глобальной системы нашей
планеты, в которой основной ход
геохимических и энергетических
превращений определяется живым веществом.

Он распространил понятие биосферы не
только на сами организмы, но и на среду
их обитания, чем придал концепции
биосферы биогеохимический смысл.
Большинство явлений, меняющих в масштабе
геологического времени облик Земли,
рассматривали ранее как чисто физические,
химические или физико-химические.

С
именем Вернадского связано также
формирование социально- экономической
концепции биосферы, отражающей ее
превращение на определенном этапе
эволюции в ноосферу вследствие
деятельности человека, которая приобретает
роль самостоятельной геологической
силы.

Учитывая системный принцип
организации биосферы, а также то, что в
основе ее функционирования лежат
круговороты веществ и энергии, современной
наукой сформулированы биохимическая,
термодинамическая, биогеоценотическая,
кибернетическая концепции биосферы.

Биосферой называют оболочку Земли,
которая населена и активно преобразуется
живыми существами. Биосфера – это такая
оболочка, в которой существует, и
существовала в прошлом жизнь и которая
подвергалась и подвергается воздействию
живых организмов.

Она включает: живое
вещество, образованное совокупностью
организмов; биогенное вещество, которое
создается и перерабатывается в процессе
жизнедеятельности организмов;

косное
вещество, которое образуется без участия
живых организмов; биокосное вещество,
представляющее собой совместный
результат жизнедеятельности организмов
и абиогенных процессов.

Биохимический метод основан на исследовании биохимических процессов, протекающих в организме, называемых метаболизмом (обмен веществ). Известно много наследственных болезней, связанных с нарушением метаболизма (врожденных нарушений), среди которых — альбинизм.

Использование описанных методов в генетике и медицине позволяет вовремя определить те или иные нарушения, происходящие в организме на клеточном уровне.

Так, анализ крови позволяет определить такие генетические аномалии, как болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, гемофилия, кистозный фиброз, вызываемые теми или иными генными нарушениями (мутациями).

Другие генетические аномалии обусловливаются не наличием мутационных генов, а нарушением поведения хромосом во время мейоза (синдром Дауна), а именно: нерасхождение 21-й или 22-й пары хромосом при мейозе.

Индивидуумов с такой болезнью отличает ряд характерных признаков: умственная отсталость, наличие кожной складки у угла глаз, коренастое телосложение и жизнерадостность.

В настоящее время генетика и медицина располагают методикой, позволяющей обнаруживать аномальное число хромосом у плода на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря, исследуют ее клетки и определяют, нет ли в них хромосомных аномалий.

Недавно ряду исследователей удалось добиться снижения частоты некоторых наследственных заболеваний у лабораторных животных. Это позволяет надеяться, что со временем можно будет обнаруживать и лечить некоторые генетические болезни человека еще на стадии плода.

3. Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, лабораторная диагностика. Тениаринхоза.

Ответ 1.

Ответ 2.

Билет № 20

Промежуточные и
основные хозяева. Понятие о геогельминтах,
примеры.

Ответ
1. В
начале XX
столетия К. Ландштейнер и Я. Янский
создали учение о группах
крови, позволяющее
безошибочно и безопасно возмещать
кровопотерю у одного человека (ре­ципиента)
кровью
другого(донора).

Выяснилось,
что в мембранах эритроцитов содержатся
особые вещества, обладающие антигенными
свойствами, — агглютиногены.
С
ними могут реагировать растворенные в
плазме специфи­ческие антитела,
относящиеся к фракции глобулинов, —
агглю­тинины.

Наиболее распространена
система подразделения крови на 4 группы.

Агглютиногены

на эритроцитах

Агглютинины

плазмы

Группа крови

1(0)

II
(А)

III
(В)

IV
(АВ)

отсутствуют (0)

А

В

А и В

α и β

β

α

отсутствуют (0)

Группа крови

1(0)

II
(А)

III
(В)

IV
(АВ)

Гены, обуславлива

ющие
антигены

J

JA

JB

JA
JB

Генотипы

J
J

JA
J,
JA
JA

JB
J,
JB
JB

JA
JB

Около
85% населения Европы имеет в эритроцитах
антиген Rh
и образует группу Rh
-положителъных индивидуумов. Остальные
люди из европейской популяции лишены
этого антигена и явля­ются Rh
-отрицательными.

Синтез антигена Rh
контролируется доминантным аллелем D
и происходит у лиц с генотипами DD
и Dd.
Резус-отрицательные люди являются
рецессивными гомозиго­тами (dd).

При беременности Rh
-отрицательной женщины (dd)
Rh-положительным
плодом (мужчина DD
или Dd,
плод Dd)
при
нарушении целостности плаценты в родах
Rh
-положительные эрит­роциты плода
проникают в организм матери и иммунизируют
его.

При последующей беременности Rh
-положительным плодом (Dd)
анти- Rh
-антитела проникают через плаценту в
орга­низм плода и разрушают его
эритроциты.

Ответ
2. Плазматическая
мембрана, или
плазмалемма,

наиболее по­стоянная, основная,
универсальная для всех клеток система
поверхностного аппарата.

Она представляет
собой тончайшую (10 нм) пленку, покрывающую
всю клетку. Плазмалемма со­стоит из
молекул белков и фосфолипидов. Мембраны
— структуры очень динамичные.

Важнейшим
свойством мембраны является избирательная
проницаемость. Это
означает, что молекулы и ионы проходят
через нее с различной скоростью, и чем
больше размер моле­кул, тем меньше
скорость прохождения их через мембрану.

Плазматическая мембрана функционирует
как
осмотический барьер. Максимальной
проникающей способностью облада­ет
вода и растворенные в ней газы; значительно
медленнее проходят сквозь мембрану
ионы. Диффузия воды через мемб­рану
называется осмосом.

Существует несколько
механизмов транспорта веществ че­рез
мембрану.

Диффузия
— проникновение
веществ через мембрану по градиенту
концентрации (из области, где их
концентрация выше, в область, где их
концентрация ниже).

Диффузный транспорт
веществ осуществляется при участии
белков мембраны, в которых имеются
молекулярные поры (вода, ионы), либо при
участии липидной фазы (для жирорастворимых
веществ).

Облегченная
диффузия — специальные
мембранные белки-пеносчики избирательно
связываются с тем или иным ионом или
молекулой и переносят их через мембрану.

Активный
транспорт. Этот
механизм сопряжен с затратами энергии
и служит для переноса веществ против
их градиента концентрации. Он осуществляется
специальными белками-переносчиками,
образующими так называемые ионные
насосы.

Наиболее
изученным является Nа /К -насос
в клетках живот­ных, активно выкачивающий
ионы Na
наружу, поглощая при этом ионы К .
Благодаря этому в клетке поддерживается
боль­шая концентрация К
и меньшая Nа ,
чем в окружающей среде. На этот процесс
затрачивается энергия АТФ.

В
результате активного транспорта с
помощью мембран­ного насоса происходит
также регуляция в клетке концент­рации
Мg2
и Са2 .

Макромолекулы,
такие, как белки, нуклеиновые кислоты,
полисахариды, липопротеидные комплексы
и др. сквозь кле­точные мембраны не
проходят. Транспорт макромолекул, их
комплексов и частиц внутрь клетки
происходит посредством эндоцитоза.

При
эндоцитозе определенный участок
плазмалеммы захватывает внеклеточный
мате­риал, заключая его в мембранную
вакуоль, возникшую за счет впячивания
мембраны.

Эндоцитоз разделяют на
фагоцитоз (захват и поглощение твердых
частиц) и пиноцитоз (поглощение жидкости).
Процесс, обратный эндоцитозу, — экзоцитоз
(экзо
— наружу).

Строение
представителей класса круглых червей
в основном соответствует характеристике
типа в целом. Круглые черви спо­собны
жить без кислорода, обходясь гликолизом
в процессе энер­гетического обмена.

Адаптациями к обитанию в хозяине являются
развитая половая система и у некоторых
форм — органы фиксации, а также усложнение
циклов развития с участием в ряде случаев
промежуточных хозяев. Болезни, вызываемые
круглыми червями, называют нематодозами

Круглых
червей, сохранивших связь с внешней
средой, яйца или личинки которых
развиваются в почве, называют
геогельминтами.

У этих
червей яйца или личинки обязательно
развиваются в поверхностных слоях почвы
при доступе кислорода и достаточной
влажности. Геогельминты обитают в
просвете кишки и размножаются яйца­ми,
которые выводятся с фекалиями и
развиваются далее в почве.

Они либо сами
через определенное время становятся
инвазионны­ми, либо из них развиваются
личинки, ведущие некоторое время
свободный образ жизни и позже становящиеся
инвазионными.

Геогельминты, поражающие
человека, не могут паразитировать у
животных. Соответственно этому нематодозы,
вызываемые этими паразитами, являются
антропонозными
болезнями.

Для
диагностики всех
нематодозов этой группы важно обнару­жение
яиц в фекалиях больного.

Профилактические
меры направлены
на предотвращение попа­дания инвазионных
яиц в пищеварительную систему — личная
гигиена и гигиена питания, реже — другие
меры.

Часть геогельмин­тов, попадая
в пищеварительную систему человека,
быстро дости­гают половой зрелости
и начинают откладывать яйца, не мигрируя
по организму хозяина.

Личинки других
перед достижением половой зрелости
обязательно передвигаются по кровеносным
сосудам и дыхательной системе, вторично
проглатываются и только после этого
развиваются в кишечнике.

Примеры: Влагослав,
Острица детская, Угрица кишечная.

Ответ
1. Митоз
— тип
деления клетки, при котором образуются
дочерние клетки с таким же набором
хромосом, как и у материнской клетки.

Фаза

Процессы

Профаза

1. Хромосомы
спирализуются, в результате чего
становятся ви­димыми.

2. Каждая хромосома
состоит из двух хроматид.

3. Ядерная мембрана
и ядрышко разрушаются. Центриоль
удваивается.

Метафаза

4. Хромосомы
располагаются по экватору клетки.
Образуется ве­ретено деления.

Анафаза

5. Центромеры
делятся, и хроматиды (дочерние хромосомы)
расходятся к полюсам клетки с помощью
нитей веретена де­ления.

Телофаза

6. Вокруг
разошедшихся хромо­сом образуется
новая ядерная мембрана.

7. Исчезает
веретено деления. Образуются две
дочерние

клетки.

Значение
митоза:
обеспечивает равномерное распределение
хромосом между дочерними клетками.

С начала
60-х гг. появились новые взгляды на
значение для старения и продолжительности
жизни закономерностей клеточной
пролиферации. На
основании подсчета числа делений
фибробластов, высеваемых в культуру
ткани от эмбриона человека и от людей
в возрасте 20 лет и выше, было сделано
заключение о пределе
клеточ­ных делений (лимит
Хейфлика), которому соответствует
видовая длительность жизни.

Показано,
что фибробласты мыши способны удваивать
свою численность 14—28 раз, цыпленка
—15—35, чело­века—40—60, черепахи—72—114
раз. Проверка результатов, о которых
идет речь, выявила, что представление
об ограниченности числа клеточных
делений в индивидуальном развитии
является неточным.

В опухолях атипичные
клетки делятся митотическим способом.
В результате деления образуются
идентичные измененной клетки. Деление
происходит многократно. В итоге опухоль
быстро растет.

Ответ
2.
Цитогенетический
(цитологический) метод основан
на микроскопическом изуче­нии хромосом
в клетках человека. Современный этап в
применении цитогенетического метода
связан с методом
диффе­ренциального окрашивания
хромосом.

Применение
цитогенетического метода позволяет
изучать нормальную морфологию хромосом
и кариотипа в целом, определять
генетический пол организма, диагностиро­вать
различные хромосомные болезни, связанные
с изменением числа хромосом или с
нарушением их структуры, изучать процессы
мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа.

Применение: пренатальная диагностика
хромосомных болез­ней, что дает
возможность путем своевременного
прерывания беременности предупредить
появление потомства с грубыми нарушениями
развития.

Материал: лимфоциты
периферической крови, клетки костного
мозга, фибробласты, клетки опухолей и
эмбриональных тканей и др. Непременным
требованием для изучения хромосом
является наличие делящихся клеток.

В
качестве экспресс-метода, выявляющего
изменение числа половых хромосом,
используют метод
определения полового хрома­тина в
неделящихся клетках слизистой оболочки
щеки.

Половой хроматин, или тельце Барра,
образуется в клетках женского орга­низма
одной из двух Х-хромосом. Оно выглядит
как интенсивно окрашенная глыбка,
расположенная у ядерной оболочки.

При
увеличении количества Х-хромосом в
кариотипе орга­низма в его клетках
образуются тельца Барра в количестве
на единицу меньше числа хромосом. При
уменьшении числа Х-хро­мосом (моносомия
X)
тельце Барра отсутствет.

3. Внутренняя среда организма – гомеостаз. Состав и функции крови. Плазма, свертывание крови.

Ответ
1.
При половом размножении в процессе
оплодотворения объеди­няются геномы
(Геномом
называют
всю совокупность наследственного
материала, заключенного в гаплоидном
наборе хромосом клеток данного да
организмов)
двух
родительских половых клеток, образуя
генотип
нового
организма.

Все соматические клетки
такого организма об­ладают двойным
набором генов, полученных от обоих
родителей. Таким образом, генотип — это
генетическая конституция организ­ма,
представляющая собой совокупность всех
наследственных за­датков его клеток,
заключенных в их хромосомном наборе —
кариотипе (Кариотип
—диплоидный
набор хромосом, свойственный сома­тическим
клеткам организмов данного вида,
являющийся видоспецифическим признаком
и характеризующийся определенным
чис­лом и строением хромосом).

Наследственность
— это свойство живых организмов
переда­вать свои признаки потомкам
в поколениях. Этим обеспечивает­ся
преемственность и связь в популяциях
между разными поко­лениями.

Наследственность является одним из
главных факто­ров эволюции. Материалом,
обеспечивающим наслед­ственность
организмов, является ДНК, образующая
конкретный генотип организма и генофонд
популяции и вида в целом.

В процессе эволюции
наследуются в целом генотипы, являющиеся
но­сителями этих и других признаков.
Основными носителями ге­нов в клетке
и организме эукариот являются хромосомы,
состоя­щие из ДНК и белков.

Некоторые
признаки могут наследоваться без участия
ядерно­го аппарата. Это касается так
называемой цитоплазматической
наследственности. Некоторые кле­точные
структуры (митохондрии, пластиды) имеют
свою автоном­ную кольцеобразную ДНК
и способны делиться сравнительно
автономно от клетки.

Поэтому некоторые
признаки, связанные с эти­ми структурами
(окраска плодов, цветков и листьев,
высокая ак­тивность клеточного дыхания
и ряд др.) могут передаваться дочер­ним
поколениям, но только по материнской
линии или при веге­тативном размножении
(так как спермин не несут пластид и
последние передаются с клетками
материнского организма).

Ответ
2. В
современной биологии видом называют
совокупность попу­ляций особей,
обладающих наследственным сходством
морфоло­гических, физиологических и
биохимических признаков, свобод­но
скрещивающихся и дающих плодовитое
потомство, приспо­собленных к
определенным условиям жизни и занимающих
определенную территорию — ареал.

ПОДРОБНЕЕ:   Что такое жидкостная цитология и чем она отличается от обычного ПАП-теста?

Вид
— это основная струк­турная и
таксономическая единица в системе живой
природы и качественный этап эволюции
организмов. В настоящее время вид
рассмат­ривается как реально
существующая в природе группа особей.

Ос­тальные систематические категории
являются в известной мер производными
вида, выделяемыми учеными на основании
те или иных признаков (роды, семейства
и т.п.).

Виды объединяются в таксономические
категории более высо­кого ранга. Так,
виды объединяются в роды, роды — в
семейства, семейства — в отряды, отряды
— в классы, классы — в типы.

Критерии
вида —
совокупность определенных признаков,
свойственных только одно­му какому-либо
виду.

Критерии
вида

Показатели
каждого критерия

Морфологический

Сходство
внешнего и внутреннего строения особей
одного вида; характеристика особенностей
строения представителей одного вида

Физиологический

Сходство
всех процессов жизнедеятельности, и
прежде всего размножения. Представители
разных видов, как правило, не скрещиваются
или их потомство бесплодно

Биохимический

Видовая
специфичность белков и нуклеиновых
кислот

Генетический

Каждый
вид характеризуется определенным,
присущим только ему набором хромосом,
их структурой и дифференцированной
окраской

Эколого-географический

Ареал
обитания и непосредственная среда
обитания — экологическая ниша. Каждый
вид имеет свою собственную нишу
обитания и ареал распространения

Ответ 3. ТКАНЕВАЯ
НЕСОВМЕСТИМОСТЬ, явление, обусловленное
генетическим своеобразием (уникальностью)
каждой особи и заключающееся в отторжении
органа или ткани,
пересаженных от одного организма
другому.

Определяется различием в
антигеном составе клеток донора и
реципиента. Преодоление тканевой
несовместимости лежит в основе успешной
пересадки органов и тканей.

ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
(на средневековой латыни transplantatio —
пересаживание), пересадка органов и
тканей человека и животных. Как
хирургический метод
известна с глубокой древности.

Используется
трансплантация кожи, мышц, нервов,
роговицы глаза, жировой и костной ткани,
костного мозга, сердца, почек и др. Особый
вид трансплантации — переливание
крови.

При экспериментах на животных и в
клинической медицине применяют ауто —
(трансплантация собственных тканей),
гомо-(трансплантация от донора того же
вида) и гетеротрансплантацию (трансплантация
от донора другого вида, например собаке
от кролика). Проблемы трансплантации
изучает трансплантология.

Пересадка тканей.
Еще один
важный иммунологический феномен,
связанный с изоантителами, наблюдается
при трансплантации тканей. Гомотрансплантаты,
т.е.

ткани одного и того же организма
или однояйцовых близнецов (например,
при пересадке кожи или пластических
операциях), обычно хорошо приживляются
на новом месте.

Иммунологическая реакция
не развивается, так как гены и кодируемые
ими белки в пересаженной ткани и клетках
реципиента абсолютно одинаковы. Если
же ткань взята от донора, не связанного
с реципиентом близким родством, она
может сохраняться на месте пересадки
некоторое время, но затем отторгается.

Следующий трансплантат от нового донора
отторгается еще быстрее. Такое отторжение
имеет иммунологическую природу – об
этом свидетельствует успех трансплантации
в случае сходной антигенной специфичности
тканей донора и реципиента.

Подбор
донора по тканевой совместимости с
реципиентом имеет жизненно важное
значение при пересадках сердца, почек
и других органов. Гены, ответственные
за приживляемость или отторжение
пересаженной ткани, образуют т.н.

«главный
комплекс гистосовместимости». Они
кодируют синтез не только тканевых
антигенов, определяющих успех или
неуспех трансплантации, но и некоторых
рецепторов на поверхности T-клеток.

Клонирование –
получение потомков одной клетки; дает
возможность проводить в генетически
идентичных клетках биохимический анализ
наследственно обусловленных процессов.

Ответ 2. К
типу Простейшие относят
организмы, тело которых состоит из
одной клетки, функционирующей, однако,
как целый организм. Клетки
простейших способны к самостоятельному
питанию, пере­движению,
защите от врагов и к переживанию
неблагоприятных условий.

Питание
простейших происходит с помощью
пищеварительных
вакуолей,
осуществляется
за счет фаго
— или
пиноцитоза.
Остатки
непереваренной пищи выбрасываются
наружу.

Большинство
простейших имеют органеллы
передвижения: жгу­тики,
реснички и псевдоподии (временные
подвижные выросты цитоплазмы).
Формы органелл
движения
лежат в основе система­тики
простейших.

Размножение
простейших осуществляется обычно
разными
фор­мами
деления —
разновидностями митоза. Характерен
также поло­вой
процесс: в виде слияния клеток —
копуляция—или
обмен частью
наследственного материала —
конъюгация.

Большинство
простейших имеют одно
ядро, но
встречаются и многоядерные
формы.

В
жизненном цикле большинства простейших
выделяют стадию трофозоита

активно питающуюся и перемещающуюся
форму — и
стадию цисты. Циста

неподвижная форма жизненного цикла
простейших, покрытая плотной оболочкой
и характеризующаяся резко
замедленным обменом веществ.

Паразитические
простейшие инцистируются,
попадая во внешнюю среду. При
попадании цисты в
благоприятные условия происходит
эксцистирование и простей­шее
начинает активно функционировать в
состоянии трофозоита. В
настоящее время известно около 10 000
видов простейших.

Болезни,
вызываемые простейшими, называют
протозойными.
Большинство
простейших имеют время генерации от 6
до 24 ч. Один паразитический организм
способен,
размножившись, привести к гибели своего
хозяина.

Медицинское
значение имеют простейшие, относящиеся
к классам
Саркодовые, Жгутиковые, Инфузории и
Споровики.

Ответ 3. Гомеостаз

Кровь, тканевая
жидкость и лимфа образуют внутреннюю
среду организма. Основной внутренней
средой является кровь, которая доставляет
клеткам и тканям питательные вещества
и кислород, и удаляет продукты обмена
веществ.

К жидкостным средам организма
относят лимфу, которая находится в
лимфатических сосудах. Кровь входит в
группу соединительных тканей. Она
состоит из двух основных компонентов:
плазмы и взвешенных в ней форменных
элементов.

Основные функции: 1) дыхательная
функция, перенос кислорода от легких к
тканям и углекислого газа наоборот. 2)
трофическая функция – доставка
питательных веществ к органам и тканям.

3) транспорт гормонов и ферментов, участие
в гуморальной регуляции функций в
организме. 4) перенос продуктов обмена
веществ к месту их выделения.

5) поддержание
постоянства температуры тела путем
распространения тепла от органов с
высоким уровнем обмена веществ к другим
органам и тканям, где происходит
теплоотдача (кожа).

6) участие в защитных
функциях организма – транспорт
лимфоцитов, способность свертывания
при кровотечении. Плазма представляет
собой бесцветную жидкость, в которой
взвешены форменные элементы крови.

Плазма содержит белки, аминокислоты,
ферменты, гормоны, минеральные вещества.
Белки участвуют в процессе свертывания
крови, поддерживают постоянные реакции
крови.

(pH)
При повреждении кровеносного сосуда
образуется сгусток крови, который
начинает свертываться. Свертывающиеся
свойства крови предохраняют организм
от кровопотери.

3. Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.

Ответ 1.

Ответ 2.

Трансмиссивные
болезни,
инфекционные и паразитарные заболевания
человека и животных, возбудители которых
передаются членистоногими. Передача
возбудителя происходит при укусе
комарами, блохами, москитами, клещами
и др.

, при попадании на кожу и слизистые
оболочки инфицированных выделений
переносчика и др. путями. У человека
различают облигатные Т. б., возбудители
которых передаются исключительно
переносчиками (малярия,
жёлтая
лихорадка,
клещевой возвратный
тиф и др.

), и
факультативные Т. б., передача возбудителей
которых осуществляется воздушно-капельным
путём, через пищеварительный тракт,
непосредственно от человека к человеку
(туляремия,
чума,
сибирская
язва и др.).
Т. б. относится к болезням с выраженной
природной
очаговостью.

Ответ 2. Большая
группа паразитарных и инфекционных
заболеваний характеризуется
природной
очаговостью. Для
них характерны следу­ющие
признаки: 1) возбудители циркулируют в
природе от одного животного к другому
независимо от человека;

2) резервуаром
возбудителя
служат дикие животные; 3)болезни
распространены не
повсеместно, а на ограниченной территории
с определенным ландшафтом,
климатическими факторами и биогеоценозами.

Компонентами
природного очага являются:
1) возбудитель; 2) восприимчивые
к возбудителю животные — резервуары:
3) соответ­ствующий
комплекс природно-климатических условий,
в котором существует
данный биогеоценоз.

Особую группу
природно-очаговых
заболеваний составляют трансмиссивные
болезни, такие,
как лейшманиоз,
трипаносомоз, клещевой энцефалит и т.д.
Поэтому обязательным компонентом
природного очага трансмиссивного
заболевания
является также наличие переносчика.

Некоторые
природно-очаговые заболевания
характеризуются эндемизмом,
т.е.
встречаемостью на строго ограниченных
террито­риях.
Так,
только в отдель­ных
районах Японии расселе­ны
четыре вида легочных со­сальщиков.

Расселению
их
препятствует узкая специ­фичность в
отношении проме­жуточных
хозяев, которые обитают
только в некоторых водоемах
Японии, а природным резервуаром являются
такие энде­мичные виды животных, как
японская луговая мышь или японская
куница.

Вирусы
некоторых форм геморрагической
лихорадки встречаются
только
в определенных зонах Восточной Африки
потому, что здесь расположен ареал их
специфических переносчиков — клещей.

Существуют
природно-очаговые заболевания, имеющие
более широкий
ареал. Так, в бассейне р. Оби и Иртыша, а
также в некоторых
других зонах Сибири и Восточной Европы
распростра­нено заболевание описторхоз,
встречающееся
у медведей, выдр, кошек,
волков, лис, а также у человека.

Возбудителем
этого забо­левания
является кошачий сосальщик, расселение
которого огра­ничивается,
вероятно, комплексом природно-климатических
факторов.

Профилактика
природно-очаговых заболеваний представляет
осо­бые
сложности. В связи с тем, что в циркуляцию
возбудителя бывает включено
большое количество хозяев, а часто и
переносчиков, разрушение целых
биогеоценотических комплексов, возникших
в результате
эволюционного процесса, экологически
неразумно, вредно
и даже технически невозможно.

Лишь в
тех случаях, когда очаги являются
небольшими и хорошо изученными, возможно
комплексное преобразование таких
биогеоценозов в направлении, исключающем
циркуляцию возбудителя.

Так, рекультивация
опустыненных ландшафтов с созданием
на их месте орошаемых садо­водческих
хозяйств, проводящаяся на фоне борьбы
с пустынными грызунами и москитами,
может резко снизить заболеваемость
на­селения
лейшманиозами.

В большинстве же случаев
природно-оча­говых
болезней профилактика их должна быть
направлена в первую очередь
на индивидуальную защиту (предотвращение
от укусов кровососущими членистоногими,
термическая обработка пищевых продуктов
и т.д.) в соответствии с путями циркуляции
вприроде
конкретных возбудителей.

Ответ 3.В
антропогенетике популяцией называют
группу людей, занимающих общую территорию
и свободно вступающих в брак. Изоляционные
барьеры, препятствующие заключению
брачных союзов, нередко несет выраженный
социальный характер (например,
вероисповедание).

Размер, уровень
рождаемости и смертности, возрастной
состав, экономическое состояние, уклад
жизни являются демографическими
показателями популяций людей.

Генетически
они характеризуются генофондами. Большое
значение в определении структуры браков
имеет размер группы. Популяции из
1500-4000 человек называют демами, популяции
численностью до1500 человек – изолятами.

Для демов и изолятов типичен относительно
низкий естественный прирост населения
– соответственно порядка 20% и не более
25% за поколение. В силу частоты
внутригрупповых браков члены изолятов,
просуществовавших 4 поколения и более,
являются не менее чем троюродными
братьями и сестрами.

В настоящее время
усилились миграции населения в связи
с ростом численности людей, совершенствованием
средств транспорта, неравномерным
развитием экономики.

Популяционные
волны – периодические колебания
численности людей на обширных или
ограниченных территориях, изменение
плотности населения (приросты совпадают
с важнейшими достижениями человечества,
упадок – чума, болезни, войны).

Природа
изоляционных барьеров между популяциями
людей разнообразна. Специфическими для
человеческого общества являются формы
изоляции, зависящие от разнообразия
культур, экономических укладов,
религиозных и морально-этических
установок. Фактор изоляции оказывал
влияние на генофонды популяций людей.

Генетический код
– это система записи информации о
последовательности расположения
аминокислот в белках с помощью
последовательного расположения
нуклеотидов в и-РНК.

1) Код триплетен.
Это означает, что каждая из 20 аминокислот
зашифрована последовательностью 3
нуклеотидов, называется триплетом или
кодоном.

2) Код вырожден. Это
означает, что каждая аминокислота
шифруется более чем одним кодоном
(исключение метиотин и триптофан)

3) Код однозначен
– каждый кодон шифрует только 1
аминоксилоту


4) Между генами
имеются «знаки препинания» (УАА,УАГ,УГА)
каждый из которых означает прекращение
синтеза и стоит в конце каждого гена.

5) Внутри гена нет
знаков препинания.

6) Код универсален.
Генетический код един для всех живых
на земле существ.

1) Связывание
РНК-полимеразы с промотором,

2) инициация –
начало синтеза. Оно заключается в
образовании первой фосфодиэфирной
связи между АТФ и ГТФ и два нуклеотидом
синтезирующей молекулы и-РНК,

3) элонгация – рост
цепи РНК, т.е. последовательное
присоединение нуклеотидов друг к другу
в том порядке, в котором стоят
комплементарные нуклеотиды в
транскрибируемой ните ДНК,

4) Терминация –
завершения синтеза и-РНК. Промотр –
площадка для РНК-полимеразы. Оперон –
часть одного гена ДНК.

ДНК
(дезоксирибонуклеиновая кислота) –
биологический полимер, состоящий из
двух полинуклеотидных цепей, соединенных
друг с другом. Мономеры, составляющие
каждую из цепей ДНК, представляют собой
сложные органические соединения,
включающие одно из четырех азотистых
оснований: аденин (А) или тимин (Т), цитозин
(Ц) или гуанин (Г), пятиатомный сахар
пентозу – дезоксирибозу, по имени
которой получила название и сама ДНК,
а также остаток фосфорной кислоты. Эти
соединения носят название нуклеотидов.

2.ГЕННАЯ
ИНЖЕНЕРИЯ, или
технология рекомбинантных ДНК, изменение
с помощью биохимических и генетических
методик хромосомного материала –
основного наследственного вещества
клеток.

Хромосомный материал состоит
из дезоксирибонуклеиновой кислоты
(ДНК). Биологи изолируют те или иные
участки ДНК, соединяют их в новых
комбинациях и переносят из одной клетки
в другую.

В результате удается осуществить
такие изменения генома, которые
естественным путем вряд ли могли бы
возникнуть. Методом генной инженерии
получен уже ряд препаратов, в том числе
инсулин человека и противовирусный
препарат интерферон.

И хотя эта технология
еще только разрабатывается, она сулит
достижение огромных успехов и в медицине,
и в сельском хозяйстве. В медицине,
например, это весьма перспективный путь
создания и производства вакцин.

В
сельском хозяйстве с помощью рекомбинантной
ДНК могут быть получены сорта культурных
растений, устойчивые к засухе, холоду,
болезням, насекомым-вредителям и
гербицидам.

— метод секвенирования
– определение нуклеотидной
последовательности ДНК;

— метод обратной
транскрипции ДНК;

— размножение
отдельных фрагментов ДНК.

Современная
биотехнология
— это новое научно-техническое
направление, возникшее в 60—70-х годах
нашего столетия. Особенно бурно она
стала развиваться с середины 70-х годов
после первых успехов генно-инженерных
экспериментов.

Биотехнология, в сущности,
не что иное, как использование культур
клеток бактерий, дрожжей, животных или
растений, метаболизм и биосинтетические
возможности которых обеспечивают
выработку специфических веществ.

Биотехнология на основе применения
знаний и методов биохимии, генетики и
химической техники дала возможность
получения
с помощью легко доступных, возобновляемых
ресурсов тех веществ
и которые важны
для жизни и благосостояния.

3. Экология
– наука о взаимоотношениях живых
организмов и среды их обитания. Природа,
в которой обитает живой организм,
является средой
его обитания.

  1. абиотические
    факторы

    факторы неживой природы (температура,
    свет, влажность);

  2. биотические
    факторы

    взаимоотношения между особями в
    популяции и между популяциями в природном
    обществе;

  3. антропогенный
    фактор

    деятельность человека, приводящая к
    изменению среды обитания живых
    организмов.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector