Генетические и цитологические последствия

Глава 4. Хромосомная теория наследственности. Г. А. Назарова 51

Сцепленное
наследование признаков 51

Полное
сцепление 52

Неполное
сцепление 54

Соматический
(митотический) кроссинговер 57

Карты
хромосом 58

Г
л а а а 5. Генетика пола. А.
И. Жагачев 63

Детерминация
пола и механизм его наследования 63


Нарушения
в развитии пола 64

Наследование
признаков, сцепленных с полом 68

Наследование
признаков, ограниченных полом 70

Проблема
регуляции пола 70

Материальным носителем наследственности являются хромосомы Хромосома состоит из двух хроматид, соединенных друг с другом в области центромеры. В зависимости от расположения центромеры хромосомы делят на: 1) метацентрические – центромера расположена посередине и плечи примерно равной длины.

2) субметацентрические – центромера смещена от середины хромосомы, и одно плечо несколько короче другого 3) акроцентрические – центромера расположена […]

Формы анеуплоидии

Моносомия —наличие
всего одной из пары гомологичных
хромосом→синдром
Тернера(ХО). отсутствуют обычные
вторичные половые признаки, характерен
низкий рост, крыловидные сладки.

В
случае обширной делециив какой-либо хромосоме иногда говорят
о частичной моносомии, напримерсиндром
кошачьего крика.

Трисомия —
это наличие трёх гомологичных хромосом
вместо пары в норме.

спонтанный
выкидышв первом триместре. Трисомия по 21хр.

Другие
случаи нерасхождения аутосом: Трисомия
18 (синдром
Эдвардса) аномалии почти всех систем
Трисомия 13 (синдром
Патау) паталогия сс, незаращение неба
и губы умств. отсталость Трисомия 16
выкидыш (до 1 процента всех беременностей)

Случаи
нерасхождения половых хромосом:XXX
(женщины внешне нормальны, плодовиты,
но отмечается умственная отсталость)

  • XXY,
    Синдром
    Клайнфельтера(мужчины, обладающие
    некоторыми вторичными женскими половыми
    признаками;бесплодны;яичкиразвиты слабо, волос на лице мало, иногда
    развиваютсямолочные
    железы; обычно низкий уровень
    умственного развития)

  • XYY
    (мужчины высокого роста с различным
    уровнем умственного развития;)

Тетрасомия
(4 гомологичные хромосомы вместо пары
в диплоидном наборе) и пентасомия (5
вместо 2-х) встречаются чрезвычайно
редко. Примерами тетрасомии и пентасомии
у человека могут служить кариотипы
XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

Молекулярные и цитологические основы генетики

Доказательства
роли ДНК в наследственности 74

Биологическая
роль нуклеиновых кислот 75


Химический
состав и структура нуклеиновых кислот
76

Строение
и типы РНК 81

Генетический
код 84

Синтез
белка в клетке 85

СодержаниеМолекулярные основы наследственности Хромосомы Клеточный Мейоз цикл и образование гамет Строение хромосом одиночных Наследование признаков Независимая сегрегация и независимое Связь комбинирование между генами и хромосомами Рекомбинация между Связь генами и белками Гены и ДНК генетической Перенос информации в клетке Структура и сохранение ДНК геномной Экспрессия и регуляция генов Молекулярные наследственностиСистематическое основы изучение наследственности начиналось со сложных в отношении генетическом объектов — растений и животных.

Благодаря ранним этим исследованиям была сформулирована концепция гена неделимого как функциональной единицы наследственности и положение принято, что перенос генов от одного другому к поколения подвержен действию разных случайных Однако.

факторов до понимания химической природы генов и функционирования их механизма было еще далеко. Исследование молекул генетических и тонких механизмов регуляции наследственности возможным стало лишь тогда, когда в качестве моделей экспериментальных начали использоваться бактерии и вирусы, о которых существовании первые генетики даже не подозревали.

благодаря Только этим организмам впервые было что, показано дезоксирибонуклеиновая кислота, рибонуклеиновая кислота и универсальные — белок детерминанты генетического поведения.

Стремительность прогресса дальнейшего в этой области и убедительность полученных стали результатов реальными благодаря особым биологическим микроорганизмов свойствам, которые позволяли проводить манипуляции, для необходимые анализа генетических структур.

Аналогичные исследования аналитические более сложных генетических систем были тогда невозможны, поэтому на животных и растения прогресс этот не распространялся.

Развитие технологии рекомбинантных разрушило ДНК труднопреодолимые технические и концептуальные барьеры на расшифровки пути и понимания сложных генетических систем.

что, Неудивительно наши взгляды на структуру и функцию значительно генов изменились, а новое мышление в свою радикально очередь изменило перспективы биологии.

Некоторые последних предпосылки достижений можно обнаружить, изучая создания историю фундаментальных положений о наследственности и их последующих Основным.

изменений препятствием на пути формирования единых наследственности принципов служило исключительное разнообразие живых Первым. форм, кто проследил аналогии между воспроизведения процессами животных и растений и ввел слова, матричной или РНК, называемой так потому, она что несет генетическую информацию, закодированную в сегменте соответствующем ДНК, и непосредственно участвует в сборке Некоторые.

белков гены не кодируют никаких белков. транскрипции их При образуются не мРНК, а молекулы РНК, для необходимые образования зрелых РНК разного для и типа трансляции мРНК в белки.

Исследование РНК взаимодействия-полимераз и других вспомогательных белков ДНК с транскрипции расширило наши знания о специфичности и межмолекулярных прочности взаимодействий.

Так, было показано, осуществляются что очень точные молекулярные контакты белками между и специфичными группами нуклеотидов в ДНК, а свою в это очередь открыло новые перспективы в проблем исследовании экспрессии и регуляции генов.

Это новое направление окажет науки большое влияние на характер наших 1955 в работ году. Война окончилась. Главная борьбы тяжесть с гитлеровской Германией выпала на плечи народа советского.

Стало очевидным, что и в будущем попытки всякие империалистов претендовать на мировое господство провал на обречены. В лице Советского Союза возникла сила такая, которая сделала прогресс социализма Эта.

неодолимым сила поставила преграды новой войне мировой. Враг в своем нашествии принес разрушения страшные городам и селам нашей страны. зубы Сжав, Страна Советов входила в период своего восстановления хозяйства и создания планов будущего, ни с сравнимого не чем, стремительного развития.

Многие москвичи, в числе том и я, награждены медалями «За оборону Москвы». С чувством глубоким я получал эту медаль и медаль за годы в труд Великой Отечественной войны.

В то время находилась генетика на подступах к открытию диковинных явлений, к привычной от отказу мысли, что белок — это наследственности субстрат. В 1944 году были получены реальные первые факты о значении дезоксирибонуклеиновой кислоты (как) ДНК молекулярной основы, в которой записана информация генетическая

Большую нашей в роль работе в новых условиях сыграла над работа запиской по проблеме «Физические и химические наследственности основы». Бюро отделения решило на новый поднять уровень обсуждение проблемы наследственности и поручило под комиссии моим председательством доработать записку.

На раз этот в состав комиссии вошли Б. Л. Астауров, А. Н. Рыжков, В. Л. Белозерский, М. Л. Бельговский, Г. Г. Тиняков, А. А. Прокофьева, Я. Л. Шехтман и Л. П. Записка.

Бреславец была написана, и 15 августа 1958 президиум года Академии наук СССР утвердил научного состав совета по этой проблеме. В этом мне совете было поручено снова быть Кроме.

председателем генетиков в него вошли физики И. Е. Тумерман и Л. А. Тамм, химик И. Л. Кнунянц, биохимики А. Н. Белозерский и В. А. Таким. Энгельгардт образом, принципиальные вопросы в борьбе за общей развитие и молекулярной генетики были разработаны и позиции определены в свете марксистско-ленинского философского Теперь.

Энциклопедия обмена холестерина лежит в основе некоторых и атеросклероза видов желчнокаменной болезни. К серьёзным следует О. в. расстройствам отнести нарушение усвоения белка тиреотоксикозе при, хроническом нагноении, некоторых инфекциях;

усвоения нарушение воды при диабете несахарном, извести солей и фосфора при рахите, остеомаляции и др. костной заболеваниях ткани, солей натрия — при болезни аддисоновой.

Диагностика нарушений О. в. основывается на исследовании соотношения, газообмена между количеством того или поступающего иного в организм вещества и выделением его, химических определении составных частей крови, мочи и др. Для.

выделений изучения нарушений О. в. вводят изотопные например (индикаторы, радиоактивный йод — главным образом при — 131I тиреотоксикозе). Лечение нарушений О. в.

направлено образом главным на устранение причин, их вызывающих. См. также «болезни Молекулярные», Наследственные заболевания и литературу при статьях этих. С. М. Лейтес.

Обмен телеграфный Обме’н фный’телегра, суммарное количество телеграмм, принятых за промежуток определённый времени (час, сутки, месяц и т. д.) по либо-какой линии телеграфной связи, каким-предприятием либо связи или всей телеграфной Экологические

Министерство Российской образования Федерации Сибирский Государственный Технологический Кафедра Университет Физиологии растений РЕФЕРАТНа тему: основы Экологические устойчивости растений.

Выполнил: Студент гр.32-6 Евгений Чебых Александрович Проверила:Сунцова Людмила Красноярск Николаевна 2001г. Содержание ВВЕДЕНИЕ4 Границы устойчивости4 и приспособления Защитные возможности растений5 ХОЛОДОСТОЙКОСТЬ Физиолого РАСТЕНИЙ6-биохимические изменения у теплолюбивых растений пониженных при положительных температурах.

6 Приспособление растений к положительным низким температурам. 7 Способы повышения холодостойкости растений некоторых. 7 МОРОЗОУСТОЙЧИВОСТЬ РАСТЕНИЙ8 Замерзание растительных тканей и клеток и происходящие при этом процессы.

Информации, растущий и размножающийся делением коацерват как рассматривался прообраз живой клетки (рис. 1) было Все хорошо продумано и научно обосновано в кроме, теории одной проблемы, на которую долго глаза закрывали почти все специалисты в области жизни происхождения.

Если спонтанно, путем случайных синтезов безматричных в коацервате возникали единичные удачные белковых конструкции молекул (например, эффективные катализаторы, преимущество обеспечивающие данному коацервату в росте и размножении), то они как могли копироваться для распространения коацервата внутри, а тем более для передачи потомкам?

— коацерватам Теория оказалась неспособной предложить проблемы решение точного воспроизведения — внутри коацервата и в единичных — поколениях, случайно появившихся эффективных белковых Рис. структур. 1.

Схематическое представление пути происхождения белково жизнисогласно — коацерватной теории А. И. Опарина 2.1. Мир как РНК предшественник современной жизни Накопление генетическом о знаний коде, нуклеиновых кислотах и биосинтезе привело белков к утверждению принципиально новой идеи о что, том все начиналось вовсе не с белков, а с Наследственные.

Но всё же фенотипический эффект только не определяется относительным содержанием в хромосоме генетически материала неактивного, но и составом структурных генов.

Об этом значительная свидетельствует разница в частоте вовлеченности индивидуальных полный в хромосом или частичный дисбаланс. Множественные пороки врождённые развития, как главное фенотипическое хромосомных проявление болезней, формируется в раннем эмбриогенезе, только когда начинается гистогенез (формирование тела происходит) и зародыша органогенез — 4 -(формирование органов).

К моменту все рождения пороки развития уже имеются. составляют Исключение лишь те, которые связаны с формированием или первичных вторичных половых признаков в период созревания полового.

Они наблюдаются при нарушениях в половых системе хромосом. Ранее и множественное нарушение систем развития организма объясняет такую характерную фенокариотипических черту связей, как общность клинических при признаков разных хромосомных болезнях.

Задержка физического общего или умственного развития, черепно-дисморфии лицевые и аномалии других частей скелета, сердечно порока-сосудистой, мочеполовой, нервной и других различные, систем отклонения в гормональном, иммунологическом и биохимическом организма статусе служат проявлениями различных хромосомных Основы.

Хромосомы. Понятие о кариотипе. Современные методы хромосомного анализа

человек
как генетический объект наиболее труден
для изучения. Трудности эти состоят,
прежде всего, в том, что экспериментировать
с человеком как с животными или растениями
недопустимо.

1)
Относительно одинакова продолжительность
жизни исследователя и объекта его
изучения (3-4 поколения можно проследить).
2)
Поздно наступает половая зрелость.

3)
Сравнительно малое число потомков (даже
в самой большой семье).
4) Сравнительно
большое число хромосом (46) и генов.
5)
Браки совершаются по иным законам, и
исследователи могут наблюдать лишь
случайно полученные результаты.

6)
Нельзя полностью уравнять условия жизни
людей.
7) Отсутствие родословных
записей, регистрации сведений о проявлении
того или иного свойства, признака у
предков и их потомков.

Однако
современная антропогенетика вооружена
рядом методов позволяющих проследить
некоторые закономерности передачи
признаков по наследству. Это способствует
установлению диагноза, позволяет
бороться с болезненными состояниями и
даёт возможность произвести генетическую
консультацию лицам, в ней нуждающимся.

К
положительным сторонам человека, как
генетического объекта, следует отнести
хорошую фенотипическую изученность,
что позволяет легко распознавать
различные формы наследственных
отклонений.

Методы
изучения наследственности человека.

Генеалогический
метод. На первое место выходит
генеалогический метод, или метод
родословных, который предусматривает
прослеживание болезни или патологического
признака в семье или в роду с указанием
типа родственных связей между членами
родословной.

Сбор сведений начинается
от пробанда, которым называется лицо,
первым попавшее в поле зрения исследователя.
Обычно это больной или носитель какой-либо
мутации.

Дети одной родительской пары
называются сибсами. Границы применения
генеалогического метода достаточно
широки. Его используют при установлении
наследственного характера изучаемого
признака, при определении типа
наследования, наличия сцепления, при
медико-генетическом консультировании.

Одним из основных методов в генетике
человека является близнецовый метод.
Близнецы могут быть монозиготными
(однояйцовыми, идентичными) или дизиготными
(двуяйцовыми, неидентичными).

Первые
развиваются из одной зиготы, которая в
самом начале дробления делится на две
самостоятельные части, из которых
развиваются два зародыша. Они обязательно
одного пола и, как правило, имеют общий
хорион.

С генетической точки зрения
монозиготные близнецы являются абсолютно
идентичными, так как обладают одинаковыми
генотипами. Для них характерна высокая
степень сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы возникают в
результате оплодотворения двух
одновременно овулировавших яйцеклеток
разными сперматозоидами. Так как разные
яйцеклетки и сперматозоиды несут разные
комбинации генов, то дизиготные близнецы
с генетической точки зрения не являются
идентичными.

Они сходны как обычные
братья и сёстры, то есть имеют в среднем
около 50% общих генов; могут быть как
одного пола, так и разных полов. Основная
сфера приложения близнецового метода
– оценка соотносительной роли
наследственности и среды формирования
человеческой личности.

С этой точки
зрения для  генетиков большой интерес,
естественно, представляют монозиготные
близнецы, как генетически однородный
материал, позволяющий проводить такую
оценку.

генетические и цитологические последствия

Широкое
применение в генетике человека находит
популяционно-статистический метод,
который основан на отслеживании
(мониторинге) наследственных признаков
(в первую очередь наследственных
болезней) в больших группах населения
в одном или нескольких поколениях.

Метод
позволяет определять частоту генов, в
том числе «вредных», в различных
популяциях; темпы мутационного процесса;
величину генетического груза;

изучать
роль окружающей среды в возникновении
наследственных аномалий, выявлять
полиморфизм популяций по нормальным
признакам.
Цитогенетический метод
основан на микроскопическом анализе
хромосом человека.

Он используется при
диагностике хромосомных аномалий; при
составлении карт хромосом; при изучении
хромосомного полиморфизма человеческих
популяций;

при решении эволюционно-генетических
проблем. Метод культуры клеток in vitro
(т.е. на искусственной питательной среде)
позволяет решать важные генетические
проблемы, связанные с диагностикой
наследственных заболеваний;

42.
Наследственные болезни человека, их
классификация и особенности
наследования.Насле́дственные
заболева́ния —
заболевания, возникновение и развитие
которых связано с дефектами внаследственном
аппаратеклеток,
передаваемыми по наследству черезгаметы.

Термин употребляется в
отношенииполиэтиологических
заболеваний, в отличие от более узкой
группы —генные
болезни. Наследственные заболевания
обусловлены нарушениями в процессах
хранения, передачи и реализации
генетической информации.

От наследственных
заболеваний следует отличатьврождённые
заболевания, которые
обусловленывнутриутробными
повреждениями, вызванными,
например,инфекцией(сифилисилитоксоплазмоз)
или воздействием иных повреждающих
факторов наплодво
времябеременности.

Для
значительной части наследственных
болезней тип наследования установлен —
патологические признаки, также как и
нормальные, м наследоваться
аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно
и сцепленно с полом (Х-сцепленный
доминантный, Х-сцепленный рецессивный
и Y-сцепленный типы наследования).

Термин
«аутосомный» указывает на то, что
мутантный ген локализован в аутосоме,
«Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме,
а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме.

Выделение доминантного и рецессивного
типов наследования существенно с
медицинской точки зрения, так как при
доминантном типе наследования клиническое
проявление болезни обнаруживается у
гомо- и гетерозигот, а при рецессивном —
только у гомозигот, то есть значительно
реже.

При
наследственных заболеваниях могут
иметь место цитогенетические нарушения
различного характера и локализации.
Эти болезни могут быть связаны с
нарушениями ядерной (хромосомной)
илимитохондриальнойДНК.

Они могут развиться в результате генных
(точечных)
мутаций (транзиции, трансверсии,мутации
сдвига рамки считывания), либо довольно
грубых изменений структуры хромосом или
мтДНК (делеции,дупликации,инверсии,транслокации,транспозиции),
а также вследствие геномных мутаций
(изменения числа хромосом).

Моногенные
болезни наследуются
в соответствии с законами
классической генетики Менделя.
Соответственно этому, для них генеалогическое
исследование позволяет
выявить один из трёх типов
наследования: аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный и
сцепленное с полом наследование.

Это
наиболее широкая группа наследственных
заболеваний. В настоящее время описано
более 4000 вариантов моногенных
наследственных болезней, подавляющее
большинство которых встречается довольно
редко (например, частота серповидноклеточной
анемии —
1/6000).

Широкий круг моногенных болезней
образуют наследственные
нарушения обмена веществ,
возникновение которых связано с мутацией
генов, контролирующий синтез ферментов и
обусловливающих их дефицит или дефект
строения —ферментопатии.

Гала́ктоземи́я —
наследственное заболевание, в основе
которого лежит нарушение обмена веществ
на пути преобразования галактозы в глюкозу(мутация структурного
гена,
ответственного за
синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Галактоза, поступающая с пищей в составе
молочного сахара — лактозы,
подвергается превращению, но реакция
превращения не завершается в связи с
наследственным дефектом
ключевого фермента.

Галактоза и
её производная накапливаются в крови и
тканях, оказывая токсическое действие
на центральную
нервную систему, печень и хрусталик глаза,
что определяет клинические проявления
болезни.

Полигенные
наследственные болезни Полигенные
болезни наследуются
сложно. Для них вопрос о наследовании
не может быть решён на основании законов
Менделя.

Ранее такие наследственные
заболевания характеризовались как болезни
с наследственной предрасположенностью.
Однако сейчас о них идёт речь как
о мультифакториальных
заболеваниях с
аддитивно-полигенным наследованием с
пороговым эффектом.

К
этим заболеваниям относятся такие
болезни как рак, сахарный
диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая
болезнь сердца, гипертензия и
многие другие.

Хромосомные
болезни обусловлены
грубыми нарушениями наследственного
аппарата — изменением числа или
структуры хромосом.
Типичная причина, в
частности, — алкогольная интоксикация родителей
при зачатии(«Алкогольный
синдром плода»).

Глава 7. Генетика микроорганизмов. Г. А. Назарова 91

Строение
и размножение бактерий 91

Строение
и размножение вирусов 93

Взаимодействие
фага с бактериальной клеткой 94

Понятие
о генотипе и фенотипе микроорганизмов 96

Конъюгация 97

Трансдукция 100


Трансформация 101

Конъюгация 97

Трансдукция 100

Трансформация 101

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

Давно
известно, что некоторые виды, породы,
группы и от­дельные
животные устойчивы или восприимчивы к
тем или иным болезням.
Наследственная резистентность или
восприимчивость возникает при сопряженной
эволюции» микро- и макроорганиз­мов
в результате мутационного процесса.

Яркий пример этого — существование
видовой, почти абсолютной устойчивости.
Так, лошади
резистентны к ящуру и чуме крупного
рогатого скота, тогда
как последний не болеет сапом и устойчив
к чуме свиней, а куры резистентны к
сибирской язве.

Взрослые люди обладают
наследственной
устойчивостью к полиомиелиту, и 99 % из
них не заболевают,
даже если не вакцинированы. При контакте
с виру­сом
ящура поражается только 1 человек из 10
000.

Вы
познакомились уже с генетически
обусловленными болез­нями
и аномалиями сельскохозяйственных
животных. Однако их удельный
вес, видимо, как и у человека, составляет
около 6—8 %.

Имеется
другая очень важная группа болезней,
генетическая при­рода
которых пока мало изучена. Это болезни
снаследствен-ной
предрасположенностью, или
наследственно-средовые,
возникающие под воздействием
наследственности и факторов
среды (лейкоз, мастит, туберкулез, болезни
конечностей и
т. д.).

Приблизительно они составляют 92
% среди всех болезней животных
и причиняют огромный экономический
ущерб живот­новодству,
а некоторые из них (туберкулез, бруцеллез
и др.) пред­ставляют
опасность и для здоровья человека.

Основные
понятия. Резистентность
— устойчивость
организма к
действию физических, химических и
биологических агентов, вызывающих
патологическое состояние.

Восприимчивость

предрасположенность организма к
дейст­вию
физических, химических и биологических
факторов, приво­дящих
к патологическому состоянию.

Устойчивость
и восприимчивость у животных одного
вида, ,как правило, не абсолютная, а
относительная. Она может быть высокой,
средней и низкой.

Болезнь
можно
определить как нарушение нормальной
деятель­ности
организма. Заболевание

возникновение болезни. Под заболееаемостью
понимают
частоту заболеваний в популяции или
болезненность,
болезненное состояние.

Возбудители
болезней об­ладают
патогенностью
(болезнетворностью),
т. е. способностью паразитировать
в организме животного. Патогенность —
наслед­ственный признак возбудителя
данного вида.

Вирулентность
— степень
патогенности в отношении животных
определенного вида.
Вирулентность может различаться у
разных штаммов одного вида
возбудителя.

Наследование
резистентности и восприимчивости.
Генетичес­кая
природа болезней с наследственной
предрасположенностью мало
изучена. Для этой группы болезней
характерны: 1) поли-факториальное
(обусловленное многими локусами)
контролиро­вание
устойчивости и восприимчивости;

2)
влияние условий среды; 3) непрерывный
переход от выраженных форм болезни до
нормы, т. е. от восприимчивости до
устойчивости; 4) высокая распространенность,
незначительные генетические различия
между
популяциями;

По
фенотипу животных в отношении болезней
с наследствен­ной предрасположенностью
можно разделить на два класса: здо­ровые
и больные (рис. 61). Заболевают животные
при достиже­нии
соответствующего порога Т действия
активных аллелей и определенного уровня
условий среды.

Устойчивость или
воспри­имчивость
относится к порого­вым
признакам —
это призна­ки,
распределение которых при
расщеплении происходит прерывисто,
но наследуются они полифакториально.

Рис.
62. Распределение восприимчивости н
резистентное™ в популяции, когда эти
признаки контролируются одним локусом
(/, 2), н при полигенном контроле (J)

Устойчивость
или восприимчивость к болезням иногда
зави­сит
от одного или немногих генов, но чаще
определяется множе­ством
локусов. Полигенный контроль устойчивости
к болезням не
дает возможности разграничить фенотипы
вследствие маски­рующего действия
условий среды и небольшого эффекта
отдель­ных
генов.

При полигенном наследовании в
популяции наблю­дается
нормальное распределение по устойчивости
или воспри­имчивости
у родителей и гибридов первого поколения.

Генетические и цитологические последствия

Генетический
контроль резистентности может быть
изучен при скрещивании
родителей с контрастными фенотипами и
анализе гибридов
Fi,
а также потомства от скрещивания Fi
с родитель­скими формами.

На рисунке
62 показано распределение родите­лей
в случае эффекта доминирования
резистентности (R)
и
до­минирования восприимчивости (S).
Возвратное
скрещивание особей Fj
с рецессивной родительской формой
(анализирующее скрещивание)
дает бимодальное распределение.

При
полифакториальных болезнях выделяют
два основных типа
распределения (рис. 63): первый характеризуется
многооб­разием
стертых и субклинических вариантов,,
которые образуют непрерывный’
переход от нормы до выраженных форм
болезни;

Для
большинства полифакториальных болезней
характерны непрерывная
изменчивость и пороговое проявление
фенотипов. На
рисунке 64 (в,
г) показана
схема полигенного наследования
восприимчивости
и резистентности.

При скрещивании
воспри­имчивой к болезни и резистентной
линий потомство занимает промежуточное
положение между родительскими формами
(2в).
Кривые
распределения гибридов от скрещивания
F
с
восприим­чивой
или резистентной родительской линией
сдвинуты влево (Зв)
или
вправо (4в).

Средние
арифметические беккроссов (Зв,
4в)
занимают
также промежуточное положение между
Fj
и соот­ветствующей
родительской формой. В общей популяции
при отсутствии
отбора по устойчивости и восприимчивости
распреде­ление
в Fi
(2г)
такое
же, как и у родителей.

При скрещивании
восприимчивой
части популяции кривая распределения
потомст­ва
смещается влево (Зг),
а
при скрещивании резистентных осо­бей
Fj
у гибридов кривая распределения
сдвигается вправо (4г).

Такой
тип распределения говорит о невозможности
подхода к изучению
полифакториальных болезней как к простым
мендель-ским признакам. Здесь нужно
использовать методы, которые применяются
для изучения генетики количественных
признаков.

Методы
изучения наследственной резистентности
и восприим­чивости
к болезням. Существует
несколько основных подходов к изучению
генетической обусловленности устойчивости
и воспри­имчивости
животных к болезням: 1) клинико-генеалогический

Рис.
63. Два основных типа клинического
непрерывного распределения нрв поли-

факториальных
заболеваниях

/—моногенное
наследование; Я—полигенное наследование;

— FI
— от скрещивания контрастных форм при
доминировании резистентное™ (Л); 26-_F1
— при ДО»™*™»1™;

восприимчивости {5V
2s-Fi-OT
скрещивания восприимчивой (5) и резистентной
(Я) л^ний™^-Т-от скрещивания без^бора; За
и
Я, — потомство от скрещивания F,
с восприимчивой родительской линией;

Зг-
потомство
от скрещивания восприимчивых осо­бей
из Fr
46—
потомство
от скрещивания с доминантной формой
родителей, 4в—
потомст­во
от скрещивания F,
с резистентной линией;

Генетические и цитологические последствия

* — потомство от
скрещивания резистентных
особей
из Fiанализ;
2) близнецовый анализ; 3) выявление
породных, межли­нейных и межсемейных
различий;

4) селекционный экспери­мент;
5) популяционно-статистический анализ;
6) анализ связи заболеваний
с маркерными генами и др. При изучении
наследственной
устойчивости и восприимчивости используют
не один, а совокупность указанных методов
в различном сочетании.

Клиник
о-г енеалогический а »а л и з. Для
прове­дения
клинико-генеалогического анализа
составляют генеалоги­ческие
схемы семейств и линий с указанием всех
случаев заболе­ваний.

Вычисляют частоту заболеваемости в
пределах родствен­ных
групп, по которой их сравнивают между
собой и с популяционной
частотой. С помощью клинико-генеалогического
анализа можно выяснить природу
наследственных болезней, тип наследования,
сцепление генов, картирование хромосом,
взаимо­действие
генов, влияние инбридинга на частоту
пораженности животных.

Этот метод
позволяет выявить резистентные и
вос­приимчивые
к болезни или группе болезней семейства
и линии и
использовать данные при разработке
селекционных программ.

Близнецовый
метод. Этот метод дает возможность
определить
соотносительную роль наследственности
и среды в этиологии
болезни. Для этого определяют
конкордантность и дискердантность.

Конкордантность

присутствие или отсутст­вие болезни
у обоих близнецов, а дискордантность

явление, при
котором данный признак имеется лишь у
одного близнеца.

Сходство
между однояйцовыми близнецами при
различных бо­лезнях
выше, чем между двуяйцовыми. Часто
конкордантность у первых
проявляется не только в наличии болезни,
но и в возрас­те
ее возникновения и клиническом проявлении.

У человека конкордантность
однояйцовых близнецов по туберкулезу
равна 74
%, рахиту —88, сахарному диабету —84 %,
а
у двуяйцовых близнецов — соответственно
28, 22 и 37 %.

Близнецовый
метод позволяет
получить доказательство генетической
детерминации устойчивости
к болезни, но не говорит о типе наследования
резистентности (моногенный, полигенный,
аутосомный или сцепленный
с полом и т. д.).

  • синдром
    Дауна— трисомия по 21 хромосоме,
    к признакам относятся: слабоумие,
    задержка роста, характерная внешность,
    изменениядерматоглифики;

  • синдром
    Патау— трисомия по 13 хромосоме,
    характеризуется множественными пороками
    развития,идиотией,
    часто —полидактилия,
    нарушения строения половых органов,
    глухота; практически все больные не
    доживают до одного года;

  • синдром
    Эдвардса— трисомия по 18 хромосоме.

  • синдром
    Шерешевского-Тернера— отсутствие
    одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО)
    вследствие нарушения расхождения
    половых хромосом; к признакам относится
    низкорослость,половой
    инфантилизми бесплодие, различные
    соматические нарушения (микрогнатия,
    короткая шея и др.);

  • полисомия
    по Х-хромосоме — включает трисомию(кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ),
    пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается
    незначительное снижениеинтеллекта,
    повышенная вероятность развитияпсихозовишизофрениис неблагоприятным типом течения;

  • синдром
    Кляйнфельтера— полисомия по X- и
    Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48,
    XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип
    сложения,гинекомастия,
    слабый рост волос на лице, в подмышечных
    впадинах и на лобке, половой инфантилизм,
    бесплодие; умственное развитие отстает,
    однако иногда интеллект нормальный.

  • триплоидии,
    тетраплоидии и т. д.; причина —
    нарушение процесса мейозавследствие мутации, в результате чего
    дочерняя половая клетка получает вместо
    гаплоидного (23) диплоидный (46) набор
    хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчинкариотип69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда
    летальны до рождения.

  • Транслокации —
    обменные перестройки между негомологичными
    хромосомами.

  • Делеции —
    потери участка хромосомы. Например,
    синдром «кошачьего крика» связан с
    делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.
    Признаком его служит необычный плач
    детей, напоминающий мяуканье или крик
    кошки. Это связано с патологией гортани
    или голосовых связок. Наиболее типичным,
    помимо «кошачьего крика», является
    умственное и физическое недоразвитие,
    микроцефалия (аномально уменьшенная
    голова).

  • Инверсии —
    повороты участка хромосомы на 180
    градусов.

  • Дупликации —
    удвоения участка хромосомы.

  • Изохромосомия —
    хромосомы с повторяющимся генетическим
    материалом в обоих плечах.

  • Возникновение
    кольцевых хромосом
     —
    соединение двух концевых делеций в
    обоих плечах хромосомы.

Глава 8. Биотехнология. Г. А. Назарова, в. Л. Петухов 103

Генная
инженерия 103

Клеточная
инженерия ‘ ПО

Гибридомная
технология получения моноклональных
антител 112


Эмориогенетическая
инженерия .114

Клонирование
эмбрионов млекопитающих 115

Химерные
животные 117

Транс
генные животные 119

Глааа
9. Изменчивость ■ методы ее изучения.
В.
Л. Лопухов 122

Генетические и цитологические последствия

Виды
изменчивости 122

Методы
изучения изменчивости 124

Вариационный
ряд и его построение 125

Статистические
показатели для характеристики
совокупности 128


Вычисление
статистических показателей для малых
выборок 133

Оценка
достоверности разности между средними
арифметическими двух

выборочных
совокупностей 135

Типы
распределения 137

Критерий
хи-квадрат (х2) 141

Изучение
связи между признаками 144

Дисперсионный
анализ 150


Глава’ЗЮ.
Мутационная изменчивость. А.
И. Жмгачев 156

Классификация
мутаций 156

Хромосомные
мутации 157

Механизм
образования числовых и структурных
аномалий кариотипа 160

Генные
мутации 164

Индуцированный
мутагенез 166

Проблемы
экологической генетики животных 169

Генетические
последствия загрязнения окружающей
среды и защита


животных
от мутагенов 171

Антимутагены 175

Антимутагены 175

Глава 12. Генетика популяций. А. И. Жнгачев 196

Популяция
и «чистая линия» 196

Структура
свободно размножающейся популяции.
Закон Харди — Вайн-

берга
197

Основные
факторы генетической эволюции в
популяциях 198

Влияние
инбридинга на выщепление рецессивных
летальных и полу­
летальных
генов 200


Генетический
груз в популяциях животных 202

Генетическая
адаптация и генетический гомеостаз
популяций 205

Генетические и цитологические последствия

Особенности
наследования количественных признаков
205

Генетические
основы гетерозиса 207

Глава
13. Группы крови н биохимический
полиморфизм. В.
Л. Лопухов ■
209

Наследование
групп крови 212


Значение
групп крови для практики 215

Биохимический
полиморфизм 222

Значение
биохимического полиморфизма 225

берга
197

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector