Институт цитологии и генетики Википедия

6. Задачи медицинской генетики

Дисциплина: Генетика человека с основами

медицинской генетики

Генетика – это наука о наследственности и

изменчивости организмов, она раскрывает сущность

того, каким образом каждая живая форма

воспроизводит себя в следующем поколении, и как в

этих условиях возникают наследственные изменения,


которые передаются потомкам, участвуя в процессах

эволюции и селекции.

Изучение наследственных болезней,

закономерностей их наследования, особенностей

патогенеза, лечения и профилактики;

Изучение наследственного предрасположения и


резистентности к наследственным болезням;

Изучение патологической наследственности;

Исследование теоретических медикобиологических проблем (биосинтез

видоспецифических белков, синтез иммунных

антител, генетические механизмы

канцерогенеза);

Изучение вопросов генной инженерии,

разрабатывающей методы лечения


наследственных болезней путем переноса генов

нормального метаболизма в ДНК больного.

канцерогенеза);

Направления исследований

Предметом генетики человека

служит изучение явлений

наследственности и

изменчивости у человека на всех


уровнях его организации и

существования: молекулярном,

клеточном, организменном,

популяционном,

биохронологическом,

биогеохимическом.

медицинские открытия

генетические открытия


цитогенетика

молекулярная генетика

биохимическая генетика

МЕДИЦИНСКАЯ

ГЕНЕТИКА

иммуногенетика ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

клиническая

генетика


генетика развития

популяционная генетика

Медицинская генетика – раздел генетики человека,

изучающий роль наследственных факторов в патологии

и разрабатывающий методы диагностики, лечения и

профилактики наследств, болезней и болезней с

наследственным предрасположением.

Генеалогический метод


– установления наследственного

характера болезни;

– определения типа ее наследования;

– изучение сцепления болезни с

различными генетическими маркерами.

пробанд

Индивидуум,


помещенный

основание

выстраиваемого генеалогического древа

Структура типичной метафазной

1. состоит из двух хроматид


2. они соединены через центромеру

(кинетохор), место прикрепления к

митотическому веретену,

3. теломера, локализованная в конце

каждого плеча хромосомы.

Хромосома окрашивается


специальными красителями,

специфически связывающимися к А-Т

(G сегменты) и G-C основаниями (R

сегменты), после чего каждая

хромосома дает только для нее

характерный рисунок из G и R


сегментов.

равноплечие, или метацентрические,

неравноплечие, или субметацентрические,

палочковидные, или акроцентрические, и

точковые — очень мелкие, форму которых трудно

определить.

Хромосомы человека принято

подразделять по их размерам на 7


групп (А, В, С, D, E, F, G). Если при этом

легко отличить крупные (1, 2)

хромосомы от мелких (19, 20),

метацентрические от акроцентрических

(13), то внутри групп трудно различить

одну хромосому от другой.

Метафазные хромосомы человека


различаются в основном по длине и

расположению первичной перетяжки

(центромеры). Совокупность хромосом,

расположенных попарно в порядке

уменьшения размера, называется

кариограммой. Изображая

кариограмму, половые хромосомы


располагают отдельно от остальных

хромосом: справа в нижнем ряду.

46 хромосом

Хромосомный набор

человека состоит из 23

пар хромосом.


Кариотип различается у

представителей разных

полов по одной паре

хромосом

(гетерохромосомы или

половые хромосомы).


Различия касаются

строения половых

хромосом,

обозначаемых

различными буквами

— X и Y (XX или XY)

наследственности и

популяционном,


биогеохимическом.

медицинские открытия

цитогенетика

МЕДИЦИНСКАЯ

ГЕНЕТИКА

клиническая

генетика

генетика развития


характера болезни;

пробанд

Индивидуум,

помещенный

основание

сегментов.


определить.

46 хромосом

Хромосомный набор

пар хромосом.

хромосом

Различия касаются

строения половых

хромосом,


обозначаемых

различными буквами

Основные цели работы Федерального исследовательского центра Институт цитологии и генетики СО РАН:

  • получение новых фундаментальных знаний в области молекулярной генетики и клеточной биологии, и разработка на этой основе прорывных генетических технологий для агропромышленного комплекса, медицины и биотехнологии;
  • проведение полных циклов исследований от генерации фундаментальных знаний до прикладных разработок в указанных областях.

Приоритетные проекты ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН:

  • Молекулярная генетика, клеточная биология, биоинформатика, биотехнологии;
  • Генетика человека и животных;
  • Генетическая платформа для решения задач селекции растений: фундаментальные исследования и прикладные разработки.

7. Грегор Иоганн Мендель

(1822-1884)

Чешский исследовательлюбитель в 1855-1865гг,

применив статистические

методы для анализа


результатов по гибридизации

сортов гороха,

сформулировал

закономерности

наследственности.

Главная заслуга Менделя

состоит в том, что он сумел


правильно поставить задачу

исследования — выяснить, как

наследуются отдельные

признаки.

P – родители;

х – знак скрещивания;


♂ – мужская особь;

♀ – женская особь;

F – потомство, число внизу или сразу после буквы

указывает порядковый номер поколения

(F1 гибриды первого поколения – прямые

потомки родителей; F2 гибриды второго

поколения – возникающие в результате

скрещивания между собой гибридов F1);


А, а, В, в, С, с – буквами латинского алфавита

обозначают отдельно взятые наследственные

признаки.

мужчина (пробанд)

женщина

мужчина, женщина, обладающие изучаемым признаком

мужчина, женщина, гетерозиготные носители признака


пол неизвестен

аборт или мертворожденный ребенок

дизиготные близнецы (ДЗ)

монозиготные близнецы (МЗ)

зиготность неизвестна


брак

кровнородственный брак

братья и сестры (сибсы)

Близнецовый метод

– установить роль наследственности и среды в

фенотипическом разнообразии различных

признаков у человека.

1. Сбор близнецового материала и диагностика

зиготности (метод «сходства-подобия», по


эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам,

ДНК- диагностика).

2. Анализ близнецовых данных.

Конкордантность (в генетике) — наличие

определённого признака у обоихблизнецов, или


среди группы людей. Конкордантностью также

называется вероятность того, что оба близнеца

будут иметь определённый признак, при условии,

что его имеет один из них.

Цитогенетический метод


Проводится при подозрении не хромосомную

– идентифицировать перестроенную хромосому;

– установить тип хромосомной перестройки.

препараты хромосом человека можно

приготовить из фибробласток кожи, костного

мозга, но наиболее доступной при таких

исследованиях является культура лимфоцитов

периферической крови (кровь помещают в


специальную среду с веществами

стимулирующими рост и клеточное деление,

затем добавляют колхицин, что приводит к

остановке митоза на стадии метафазы, в

которой хромосомы мах спирализированы).

Биохимический метод

применяют при подозрении на врожденные


– скринирующие экспресс-методы,

позволяющие обследовать большие группы

населения (например, микробиологический

тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для

обследования всех новорожденных на

фенилкетонурию;


– более сложные методы биохимии и

молекулярной биологии – методы

фракционирования и количественного

анализа, жидкостной и газовой

хромотографии.

(1822-1884)

методы для анализа

сортов гороха,

сформулировал

закономерности

наследственности.


признаки.

P – родители;

♂ – мужская особь;

♀ – женская особь;

признаки.

мужчина (пробанд)


женщина

пол неизвестен

брак

Близнецовый метод

ДНК- диагностика).

Биохимический метод

фенилкетонурию;

хромотографии.

История

ИЦиГ был организован в 1957 г. как первый генетический институт, вновь созданный в системе Академии наук СССР. Директором-организатором и первым директором ИЦиГ до осени 1959 г.

был академик Н.П. Дубинин. Институт формировался как многопрофильное научное учреждение для решения фундаментальных и прикладных задач в области генетики, цитологии, молекулярной биологии и селекции. С 1959 г. до 1985 г.

(директор — академик Д.К. Беляев) спектр исследований Института существенно расширился за счет новых направлений – хромосомной и генной инженерии, физиологической генетики, математической биологии и др.

В период с 1985 по 2007 гг. (директор — академик В.К. Шумный) важнейшим направлением развития Института стала интеграция методов классической генетики с молекулярными, клеточными, онтогенетическими и популяционными подходами. С 2007 г.

(директор – академик Н.А. Колчанов) ключевое значение приобретает комплексный подход к изучению генетических основ организации и функционирования живых систем на базе междисциплинарных исследований и интеграции экспериментальных и биоинформатических методов.

Институту принадлежат лидерские позиции по ряду наиболее перспективных направлений генетики, селекции, клеточной и молекулярной биологии, эволюционной и физиологической генетики, системной биологии, биотехнологии, биомедицины.

31 декабря 2014 года Федеральное агентство научных организаций (ФАНО России) издало приказ о создании первого Федерального исследовательского центра (ФИЦ) в Сибирском отделении РАН.

Таким ФИЦ стал Институт цитологии и генетики СО РАН, к которому в виде филиала присоединен Сибирский научно-исследовательский институт растениеводства и селекции СО РАСХН.

Директором-организатором ФИЦ стал академик РАННиколай Александрович Колчанов. 28 апреля 2015 года ФИЦ был зарегистрирован официально.

15 мая 2017 года в состав ИЦиГ СО РАН вошли два филиала, образованных на основе институтов СО РАМН: НИИ клинической и экспериментальной лимфологии — филиал ИЦиГ СО РАН, НИИ терапии и профилактической медицины — филиал ИЦиГ СО РАН.

8. Василий Маркович Флоринский

(1834-1899).

Акушер-гинеколог и

педиатр. Автор книги

«Усовершенствование и

вырождение

человеческого рода»

(1865).


Основатель первого в

Сибири учебного

заведения — Сибирского

университета в Томске

(1880-1888),


Он писал: «что может

помешать, чтобы болезнь,

которою страдают отец и

мать, поразила бы также

одного из их детей».

(1834-1899).

Акушер-гинеколог и

вырождение


(1865).

Сибири учебного

(1880-1888),

Памятники около института

  • Кочетов, Алексей Владимирович — директор, чл.-корр. РАН , д.б.н.
  • Колчанов, Николай Александрович — научный руководитель института, академик РАН, д. б. н.
  • Шумный, Владимир Константинович — советник РАН, академик РАН, д. б. н.
  • Иванова, Людмила Николаевна — заведующая лабораторией физиологической генетики, академик РАН, д. б. н.
  • Дыгало, Николай Николаевич — заведующий лабораторией функциональной нейрогеномики, чл.-корр. РАН , д.б.н
  • Трут, Людмила Николаевна — заведующая лабораторией эволюционной генетики, д. б. н., профессор.
  • Семешин Валерий Фёдорович — д. б. н.
  • Беляев, Дмитрий Константинович
  • Воронцов, Николай Николаевич
  • Дубинин, Николай Петрович
  • Корочкин, Леонид Иванович
  • Закиян Сурен Минасович
  • Памятник лабораторной мыши, открыт в 2013 году
  • Памятник домашней лисе. В честь 100-летия со дня рождения академика Д. К. Беляева в августа 2017 года рядом с ИЦИГ СО РАН открыли памятник, на котором прирученная лиса дает ученому лапу и виляет хвостом. Константин Зинич, скульптор (г. Красноярск): «Философия прикосновения лисички и человека — это сближение, доброта, нет какой-то агрессии со стороны лисички — она же была дикая, а он её генетическим образом сделал домашней».[2]
  • Сад победы[3], открыт 9 мая 2016 года, в его начале установлен памятный камень в честь ветеранов Великой отечественной войны, сотрудников Института.

9. Периоды развития генетики

1900 год

Доменделевский

Предпосылки развития


учения о наследственности

человека

клеточной теории (Теодор

Шванн),

доказательства клеточной

преемственности (Рудольф

Вирхов),

теории естественного

отбора и борьбы за


существование (Чарльз

Дарвин)

описание врачами

некоторых заболеваний

(болезнь Дауна,


• Менделевский

Выявленные в 1865 г.

Менделем закономерности

наследования были

переоткрыты в 1900 г.

(Гуго де Фриз в Голландии,


Карл Корренс в Германии и

Эрих фон Чермак в Австрии)

независимо друг от друга, на

разных объектах вновь

открыли законы Менделя и


признали его приоритет.

нейрофиброматоз и др.)

Переоткрытие

законов Менделя в 1900 г.

медицинская генетика

Наследственность

как этиологический фактор

Концепция вырождения семей

с наследственной патологией


евгеника –

направление (или даже наука)

об улучшении породы человека

1900 год

Доменделевский

человека

Шванн),

Вирхов),


отбора и борьбы за

Дарвин)

описание врачами

(болезнь Дауна,

• Менделевский

наследования были

Переоткрытие

Наследственность

евгеника –

Общие сведения

Учреждение насчитывает более 1 тыс. 500 сотрудников, более 500 научных работников. ФИЦ располагает крупными центрами коллективного пользования. Один из них, Центр генетических ресурсов лабораторных животных ИЦиГ СО РАН, имеет федеральный статус уникальной научной установки, второй Центр коллективного пользования микроскопического анализа биологических объектов СО РАН имеет статус центра коллективного пользования СО РАН.

Инфраструктура ФИЦ располагается в пяти муниципальных образованиях Новосибирской области. Общий объём земель сельхозназначения, находящихся в управлении ФИЦ, превышает 30 тыс. гектар.

ФИЦ имеет мощный научно-образовательный комплекс, включающий аспирантуру, ординатуру, базовые кафедры Новосибирского государственного университета, Новосибирского медицинского университета и Новосибирского аграрного университета, а также Лабораторию экологического воспитания.

Создание магистратуры при ФИЦ обеспечит непрерывный цикл подготовки высококвалифицированных научных кадров, выполнения фундаментальных исследований и прикладных разработок, проектов полного цикла.

Основополагающая идея развития Института — интеграция молекулярных, клеточных, онтогенетических и популяционных исследований для понимания генетических механизмов изменчивости и эволюции.

Особое внимание уделяется созданию генетических моделей как на растениях, так и на животных для изучения генетической структуры сложных в функциональном отношении признаков — поведения, стрессреактивности, систем размножения, наследственных патологий у животных и человека, симбиотической азотфиксации у растений и многих других признаков.

Федеральный исследовательский центр издаёт 3 научных журнала.

12. ЕВГЕНИКА

термин, созданный Фрэнсисом Гальтоном в

1883 (от греч. Eugenés – «породистый») для

обозначения научной и практической


деятельности по выведению улучшенных

сортов культурных растений и пород

домашних животных, а также по охране и

улучшению наследственности человека.

Со временем слово «евгеника»

стало применяться именно в


последнем смысле.

Усилиями нацистов репутация

евгеники запятнана настолько,

что само это слово продолжает

оставаться ругательным

Евгенические идеи необычайно быстро

распространились, и более чем в 30 странах (США,


Германия, Дания, Швеция и др.) приняли форму

жёстких законов о принудительной стерилизации

лиц, родивших детей с эпилепсией, олигофренией,

шизофренией и другими заболеваниями.

В период с 1907 до 1960 г. в США было


насильственно стерилизовано более 100 000

человек.

В Германии за первый полный год нацистской

евгенической программы было стерилизовано 80

000 человек.

последнем смысле.


человек.

000 человек.

13. Юрий Александрович Филипченко

В Петрограде Ю.А. Филипченко

организовал Бюро по евгенике,

ставшее

Русского

евгенического


общества,

печатный орган «Известия

Бюро

евгенике

Российской Академии наук».

Цели: исследование генетики

одаренности


помощью

анкетного обследования людей

умственного труда, а также

разработку

системы

евгенических

советов


вступающих в брак.

ставшее

Русского

евгенического

общества,

Бюро


евгенике

одаренности

помощью

разработку

системы


евгенических

советов

вступающих в брак.

14. Николай Константинович Кольцов

(1872-1940). По инициативе

Н.К. Кольцова в Москве было

создано Русское Евгеническое

общество, начал выходить

«Русский евгенический

журнал».


Цели: изучение генетических

основ психических явлений у

человека, изучение генетики

групп крови у человека,

наследственности человека не

только в норме, но и в


патологии.

журнал».

патологии.

15. Левит Соломон Григорьевич

30-е и 40-е годы

(1894-1939)

Основоположник российской


медицинской генетики,

сформулировал ее ключевые

принципы и идеи .

Директор Научноисследовательского медикогенетического института им.

Максима Горького

В 1937 году репрессирован, 1939

году расстрелян

Цели: дальнейшее совершенствование близнецового метода для более


глубокого исследования механизмов взаимодействия генетических и

средовых факторов в онтогенезе человека, изучение генетики ряда

заболеваний (сахарный диабет, дальтонизм, аллергия, гипертония, язвенная

болезнь и др.), анализ потомства от близкородственных браков.

30-е и 40-е годы

(1894-1939)

принципы и идеи .

Максима Горького

году расстрелян

16. Сергей Николаевич Давиденков

20-е годы


(1880-1961)

Невропатолог, основоположник

клинической генетики

внес вклад в изучение

генетики нервных болезней

первым в мире поставил

вопрос о необходимости

составления каталога генов

человека,


сформулировал понятие о

генетической гетерогенности

наследственных болезней,

организовал медикогенетическую консультацию

50-е годы и по настоящее время

В 1959 г. была открыта

хромосомная природа


болезней

Александра Алексеевна

Прокофьева-Бельговская

цитогенетика

Владимир Павлович

Эфроимсон

20-е годы

(1880-1961)


человека,

болезней

цитогенетика

Владимир Павлович

Эфроимсон

18. Практические достижения генетики

диагностики наследственных болезней

система профилактики наследственных

болезней

медико-генетическое консультирование,

перенатальная диагностика,

массовая диагностика у новорожденных


наследственных заболеваний обмена,

•диспансеризация больных и членов их

семей

болезней

семей

19. перспективы

широкое применение

преимплантационной

диагностики в основных

медико-генетических центрах,

проведение генетического тестирования

на болезни с наследственным

предрасположением и принятием

Этиологическая коррекция

наследственных болезней через генную


терапию.

широкое применение

преимплантационной

терапию.

27. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

наследственности и

популяционном,


биогеохимическом.

медицинские открытия

цитогенетика

МЕДИЦИНСКАЯ

ГЕНЕТИКА

клиническая


генетика

генетика развития

Цитогенетика –

1. цитология;

2. Формальная

генетика;

3. биохимия.

наследственности и


популяционном,

биогеохимическом.

медицинские открытия

цитогенетика

МЕДИЦИНСКАЯ

ГЕНЕТИКА

клиническая

генетика

генетика развития

Цитогенетика –

1. цитология;

2. Формальная

генетика;

3. биохимия.

28. Основные понятия цитологии

Основная масса животных и растений — это

ядерные организмы, эукариотические


клетка является наименьшей единицей живого;

клетки разных организмов сходны по своему

строению;

размножение клеток происходит путем деления

исходной клетки;

многоклеточные организмы представляют собой

сложные ансамбли клеток и их производных,

объединенные в целостные интегрированные


системы тканей и органов, подчиненные и

связанные между собой межклеточными,

гуморальными и нервными формами регуляции.

клетка (-и) (cellula, -ae) — элементарная живая система,

состоящая из двух основных частей — ядра и цитоплазмы,


способная к самостоятельному существованию,

самовоспроизведению и развитию; основа строения и

жизнедеятельности всех животных и растений

Тремя основными

компонентами клетки

•ядро,


•цитоплазма и

•окружающая их клеточная

мембрана — плазмолемма.

строению;

исходной клетки;

Тремя основными

•ядро,

•цитоплазма и

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду