Какой метод исследования используют в цитологии 1 гибридологический

Резус-несовместимость крови

Резус-фактор
представляет собой антиген (белок),
который находится в эритроцитах. Примерно
80-85% людей имеют его и соответственно
являются резус-положительными. Те же,
у кого его нет – резус-отрицательными

Резус-конфликт
— это гуморальный иммунный ответ
резус-отрицательной матери на
эритроцитарные антигены резус-положительного
плода, при котором образуются антирезусные
антитела.

Эти
антитела вызывают распад (гемолиз)
красных кровяных телец (эритроцитов),
что приводит к гемолитической желтухе
новорождённых.

Если
кровь матери резус-отрицательна, а у
ребенка резус-положительна, то в этом
случае плод может заболеть. Организм
матери начинает вырабатывать антитела
против резус-фактора ребенка.

Антитела,
проникая в его кровь через плаценту,
вызывают склеивание эритроцитов у
плода, а затем их разрушение. При повторных
беременностях резус-конфликт становится
все более выраженным, так как резус-антитела
у матери сохраняются от предыдущих
беременностей и, следовательно, опасность
для ребенка повышается.

Поскольку
резус-фактор появляется в крови плода
до 12-й недели внутриутробного развития,
разрушительное воздействие на кровь
ребенка будет продолжительным и вызовет
серьезные нарушения в его жизнедеятельности
— из-за недостатка эритроцитов у плода
развиваются гипоксия тканей и органов,
тяжелая хроническая анемия, глубокие
нарушения обмена веществ и кровообращения.

15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.

Гибридологический
метод.
Разработан
Г. Менделем и является основным в
генетических исследованиях. С помощью
скрещивания можно установить: 1) доминантен
или рецессивен исследуемый признак (и
соответствующий ему ген);

2) генотип
организма; 3) взаимодействие генов и
характер этого взаимодействия; 4) явление
сцепления генов; 5) расстояние между
генами; 6) сцепление генов с полом.

Цитогенетический
метод.
Этот метод заключается в изучении
количества, формы и размеров хромосом
у животных и растений. Он очень ценен
для выявления причин ряда заболеваний
у человека.

Иногда причиной болезни
служат хромосомные мутации — утрата
части хромосомы, нарушение ее строения.
Если во время мейоза гомологичные
хромосомы не расходятся, то при
оплодотворении в зиготе .

оказываются
три гомологичные хромосомы вместо двух
— так называемая трисо-мия. Нарушение
генного баланса ведет к серьезным
последствиям. Например, присутствие в
хромосомном наборе человека трех
хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре
хромосом) вызывает сильные изменения
всего облика — монголоидное лицо,
неправильную форму ушей, малый рост,
кроткие руки, умственное недоразвитие
(болезнь Дауна).

Нерасхождение половых
хромосом (кариотипы МУ, XXYY, XXX и др.) также
сопровождается аномалиями строения
тела и, как правило, нарушением умственной
деятельности.

Генеалогический
метод (метод родословных).
Заключается в изучении наследования
какого-либо признака у человека в ряде
поколений у возможно большего числа
родственников.

Для этого составляется
родословная, в которой отмечаются члены
семьи, имеющие изучаемый признак. Метод
родословных позволяет установить
доминантность • или рецессивность
признака, сцепленность его с другими
признаками или с полом.

Близнецовый
метод.Иногда
оплодотворенная яйцеклетка человека
дает начало двум (в очень редких случаях
— трем, четырем) эмбрионам. Это происходит
вследствие разделения бластомеров на
ранних этапах развития.

Поскольку
дробление зиготы осуществляется путем
митоза, из разделившихся бластомеров
развиваются однояйцевые близнецы,
имеющие одинаковый генотип.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитология стекла срок хранения

Все различия
между близнецами обусловлены исключительно
влиянием внешней среды. Поэтому изучение
проявления признаков у однояйцевых
близнецов, особенно если они росли в
неодинаковых условиях, позволяет с
большой достоверностью оценить роль
внешней среды в реализации действия
генов.

Впервые
описан в 1866 году английским врачом
Дауном. Наиболее часто встречаю­щийся
хромосомный синдром — популяционная
частота составляет 1 случай на 600-700
новорожденных детей.

Частота рождения
детей с данным синдромом зависит от
возраста матери и резко увеличива­ется
после 35 лет. Цитогенетические варианты
очень разнообразны, но около 95% случаев
представлены простой трисомии 21
хромосомы, в результате не расхождения
хромосом в мейозе у родителей.

Наличие
полиморфных молекулярно-генетических
маркеров позволяет определить конкретного
родителя и стадию мейоза в которой
произошло не расхождение (М1 — не
расхождение гомологичных хромосом 21 и
М2 — не расхождение хроматид).

Несмотря
на интенсив­ное изучение синдрома
причины не расхождения хромосом до
насто­ящего времени не ясны. Этиологически
важными факторами считаются внутри и
вне- фолликулярное перезревание
яйцеклетки, сниже­ние числа или
отсутствие хиазм в 1-м делении мейоза.

Отмечены мозаичные формы синдрома (2%),
робертсоновские транслокационные
варианты (4%). Около 50% транслокационных
форм наследуют­ся от родителей и 50%
являются мутациями de novo.

Критическим
сегментом, ответственным заформирование
основных признаков син­дрома, является
область 21 q22. Основными диагностическими
признаками синдрома являются: типичное
плоское лицо, монголоидный разрез глаз,
эпикант, открытый рот, макроглоссия и
аномалии зубов, короткий нос и плоская
пе­реносица, избыток кожи на шее,
короткие конечности, поперечная
четырехпальцевая ладонная складка
(обезьянья борозда).

Из пороков внутренних
органов часто отмечаются врожденные
пороки сер­дца и желудочно-кишечного
тракта, которые и определяют
продолжительность жизни больных.

Это
единственная форма моносомии у человека,
которая может быть выявлена у живорожденных.
Популяционная частота 1 на 3000 новорожденных.
Кроме простой моносомии по X хромосоме,
составляю­щей 50%, встречаются мозаичные
формы, делеции длинного и ко­роткого
плеча X хромосомы, изо-Х-хромосомы, а
также кольцевые X хромосомы.

Интересно
отметить, что мозаицизм 45,X/46,XY состав­ляет
2-5% от всех больных с этим синдромом и
характеризуется широким диапазоном
признаков: от типичного синдрома
Шерешевского-Тернера до нормального
мужского фенотипа Основными клиническими
признаками заболевания являются: нанизм,
крыловидные кожные складки на шее,
короткая шея с низкой линией роста
волос, отеки кистей и стоп новорожденных,
бочкообразная грудная клетка, вальгусная
девиация коленных и локтевых суставов.

У больных выявляются первичная аменорея
и половой ин­фантилизм, бесплодие,
гиперпигментация кожи, снижение зрения
и слуха. Часто встречаются врожденные
пороки сердца и почек. Ин­теллектуальное
развитие в пределах нормы.

Классификация

1)
связанные с нарушением плоидности;

ПОДРОБНЕЕ:   Анализы при эрозии шейки матки

2)
обусловленные нарушением числа хромосом;

3)
связанные с изменением структуры
хромосом.

Диагностика
хромосомных болезней
основана на клинических данных и
исследовании (специальными методами)
хромосомного набора — кариотипа и
полового хроматина.

Для определения
кариотипа используют как прямые, так и
непрямые методы исследования. В первом
случае материал, взятый из костного
мозга, лимфатических узлов или других
тканей, изучают сразу же после получения.

Однако прямой метод информативен только
тогда, когда в материале имеется
достаточное количество метафаз митоза,
так как только в этой фазе хромосомы
приобретают присущие им особенности
строения и возможна их точная идентификация.

В
настоящее время широко применяют
непрямые методы исследования, когда
взятую культуру (лимфоциты периферической
крови и др.) помещают в питательную среду
для культивирования.

Продолжительность
исследования зависит от скорости
накопления делящихся клеток и может
занять от 3 суток до 2 недель. Однако в
соматических клетках человека имеются
две морфологические структуры,
определяющие пол-Х-хроматин (тельца
Барра и барабанные палочки) у женщин и
Y-хроматин у мужчин.

Для
исследования полового хроматина X и
полового хроматина Y берут обычно
лейкоциты крови или соскоб слизистой
рта. В норме в клетках женского организма
при определенных способах окраски
вблизи ядерной мембраны образуется
интенсивно окрашиваемое тельце- пол о
в ой хроматин, или тельце Барра (по имени
ученого Барра, который в 1949 г.

Для
выявления глыбок полового хроматина
наиболее распространен экспресс-метод
окраски по Сандерсу с использованием
2% раствора уксуснокислого ацетоорсеина
и последующей иммерсионной микроскопией.

Кроме того, выявляется еще и так называемая
барабанная палочка, причем число телец
хроматина (телец Барра) и барабанных
палочек на единицу меньше числа
Х-хромосом.

Генные
болезни
— это большая группа заболеваний,
возникающих в результате повреждения
ДНК на уровне гена.

Как
и для любой группы заболеваний,
классификация генных болезней условна
и многокомпонентна. В основу классификации
генных болезней можно положить
генетический, клинический или
патогенетический принцип.

В
соответствии с генетическим принципом
классификации генные болезни можно
подразделить на группы согласно типам
наследования: аутосомно-доминантные,
аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные
доминантные, Х-сцепленные рецессивные,
Y-сцепленные и митохондриальные.

Отнесение болезни к той или иной группе
помогает врачу сориентироваться
относительно ситуации в семье и определить
вид медико-генетической помощи.

Диагностика:
тест Гатри, экспресс — метод с FeCl3,
биохимические методы (определение
фенилпировиноградной кислоты в моче и
ФА в крови)

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Проблематика
заключается в том, что симптомы проявляются
очень слабо или же отсутствуют вовсе.
В первые годы жизни жалобы практически
отсутствуют.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитология желудка что показывает - Лечение гастрита

Мальчики развиваются
нормально в физическом и интеллектуальном
плане. Определенные нарушения наблюдаются
в моторике и говорении, но эти нарушения
редко связывают с генетическими
отклонениями.

Такие последствия проходят
сами или же поддаются коррекции. Затем,
когда наступает период полового
созревания, у мальчиков ломается голос
и начинают расти волосы на лобке, родители
замечают непорядок.

Пенис и яички
остаются маленькими, как у ребенка,
мальчики выглядят довольно женственно,
иногда у них даже появляется небольшая
грудь (гинекомастия). Как правило, такие
дети выше, чем их сверстники.

Но
эти симптомы могут не появиться вовсе
или остаться незамеченными. Поэтому
многие носители заболевания вообще
никогда не были заподозрены в генетических
отклонениях, либо же проблема обнаруживается
только тогда, когда из-за безуспешных
попыток завести детей назначаются
специальные исследования.

Бесплодие
часто оказывается связано с синдромом
Клайнфельтера. Из-за нехватки тестостерона
образуется очень небольшое количество
сперматозоидов, или же они не продуцируются
совсем.

Часто
синдром Клайнфельтера обнаруживают
при обследовании по поводу бесплодия
(вероятно, все 47, XXY мужчины стерильны).
Развитие яичек варьирует от гиалинизированных
нефункционирующих тубулярных структур
до некоторой продукции сперматозоидов;

При
наличии фенотипических признаков
синдрома Клайнфельтера определяют
половой хроматин. Если проба положительная,
то показано проведение кариотипирования.

При этом в большинстве случаев выявляют
кариотип 47, X X Y либо его мозаичный
вариант. Однако встречаются и другие
цитогенетическиевариантысиндрома,
например 48, X X X Y ; 48, XXYY.

18.Человеческие популяции, факторы их подразделённости. Генофонд популяций.

В антропогенетике
популяцией
называют группу людей, занимающих общую
территорию и свободно вступающих в
брак. Изоляционные барьеры, препятствующие
заключению брачных союзов, нередко
носят выраженный социальный характер
(например, различия в вероисповедании).

Размер, уровень
рождаемости и смертности, возрастной
состав, экономическое состояние, уклад
жизни являются демографическими
показателями популяций людей.

Генетически
они характеризуются генофондами
(аллелофондами). Демографические
показатели оказывают серьезное
воздействие на состояние генофондов
человеческих популяций, главным образом
через структуру браков. Большое значение
в определении структуры браков имеет
размер группы.

Популяции человека:

  • Изолят
    до 1500 чел.

  • Дем
    от 1500 до 4000 чел.

  • Собственно
    популяция Свыше 4000 чел.

Генофонд популяций.

Показателем
генетического состава всей популяции
является генофонд. Генофонд — сумма
всех генотипов, представленных в
популяции. Так как подсчитать все
имеющиеся в популяции гены и все аллели
практически невозможно, о составе
генофонда судят по соотношению частот
аллелей отдельных генов.

Генофонд
популяции постоянно меняется под
влиянием разных факторов. Во-первых,
это связано с изменчивостью генотипов.
Во-вторых,
генофонд может изменяться под действием
отбора; такие изменения генофонда имеют
направленный характер.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector