Методы изучения наследственности человека цитологический

4. Методы изучения наследственности человека

Ответ
1. К
методам, широко используемым при изучении
генетики че­ловека, относятся
генеалогический, популяционно-статистический,
близнецовый, метод дерматоглифики,
цитогенетический, биохими­ческий,
методы генетики соматических клеток.

Генеалогический
метод — составление
и анализ родословных. При составлении
родо­словных исходным явля­ется
человек—пробанд, родословную которого
изучают.

Обычно это или больной, или
носитель определенного признака,
на­следование которого необ­ходимо
изучить. При составлении родословных
таблиц используют условные обозначения.

С помощью метода
установляется наследственная
обусловленность изучаемого признака,
тип его наследования. При анализе
родословных по нескольким признакам
выявляется сцепленный характер их
наследования, что исполь­зуют при
составлении хромосомных карт.

Метод
позволяет изучать интенсивность
мутационного процесса, оценить
экспрес­сивность и пенетрантность
аллеля. Используется в медико-генетическом
консультировании для прогнозирования
по­томства. Генеалогический анализ
существенно осложняется при малодетности
семей.

Близнецовый
метод. Этот
метод заключается в изучении закономерностей
наследо­вания признаков в парах одно-
и двуяйцевых близнецов. Применение:
изучение наслед­ственности и
изменчивости у человека для определения
соотноси­тельной роли наследственности
и среды в формировании различных
признаков, как нормальных, так и
патологических, оценить эффективность
действия на организм неко­торых
внешних факторов (лекарственных
препаратов, обучения, воспитания).

Ответ
2. Вши
(Класс Насекомые). К постоянным кровососущим
паразитам человека из класса насекомых
относятся только вши.
Человек
для них — един­ственный хозяин, поэтому
и трансмиссивные заболевания, воз­будителей
которых переносят вши, являются типичными
антропонозами.

Вши характеризуются
выраженными адаптациями к эктопаразитизму:
размеры их невелики, конечности снабжены
аппаратом фиксации к коже, волосам и
одежде, ротовой аппарат колюще-со­сущего
типа, цикл развития упрощен (развитие
с неполным мета­морфозом), все стадии
жизненного цикла обитают и питаются на
хозяине.

Человеческая
и
лобковая.
Вид
человеческая вошь представ­лен двумя
подвидами: головная, платяная вошь.
Зараженность
лобковыми вша­ми — фтириаз.

Вши
отличаются друг от друга морфологическими
и физиологическими признаками и
особенностями жизненного цикла. Самая
крупная вошь — платя­ная, размеры до
4,7 мм.

Головная достигает длины 3 мм, а
лобковая—не более 1,5 мм. Платяная и
головная вши имеют четко отграниченные
друг от друга головку, грудь и брюшко,
а у лобковой грудь и брюшко слиты.

Платяная вошь живет около 50, головная
— около 40, а лобковая —до 30 сут. Головная
и платяная вши питаются кровью по 2—3
раза в сутки, а лобковая —почти постоянно
малыми порциями.

Самка платяной и
головной вшей откладывает до 300 яиц за
всю жизнь, лобковой —до 50. Яйца
приклеиваются к волосам или нитям
одежды- гниды,

очень устойчивы.

Слюна
вшей обладает токсическими свойствами,
вызывает ощущение жжения и зуда. Лобковая
вошь является только паразитом, а
головная и платя­ная — еще и
специфическими переносчиками спирохет
— возбудителей возвратного
тифа, риккетсий
— возбудителей эпидемического
сыпного тифа, возбудителей
волынской
лихорадки.

Профилактика
— борьба
с педикулезом, соблюдение правил личной
гигиены, особенно в местах массового
скопления людей. Из химических средств
используют мази и шампуни, содержащие
инсекти­циды, лекарственные препараты,
применяемые внутрь и действующие через
кровь, которой питаются эти паразиты.

Блохи
(Класс
Насекомые, Отряд Блохи)– это временно
сосущие паразиты, мелкие насекомые
длиной от 1 до 5 мм. Паразитирование блох
облегчается сплющенностью тела с боков,
наличием на поверхности его большого
количества щетинок, на­правленных
остриями назад, и колюще-сосущим ротовым
аппара­том.

Задние конечности удлинены
и служат для передвижения прыжками.
Признак дегенерации- рудиментарные
глаза и отсутствие крыльев. Развитие
блох идет с полным метаморфозом.

Человеческая
блоха и
крысиная
блоха
предпочитают питаться кровью соответственно
человека и крыс, легко перехо­дят на
другие виды животных. Крысиная блоха
живет в норах крыс, человеческая — в
трещинах пола, за плинтусами и обоями.

Здесь самки откладывают яйца, из которых
развиваются червеобразные личинки,
питающиеся разлагающимися органическими
ве­ществами, фекалиями взрослых блох.

Человека блохи
посещают ночью. Укусы болезненны,
вызывают сильный зуд. Блохи- переносчики
бактерий — возбудителей чумы.

Борьба с
блохами — содержание жилых помещений
и хозяйст­венных построек в чистоте,
применение инсектицидов и различных
средств борьбы с грызунами.

Ответ 3.

Все методы диагностики
основаны на биологических принципах.

Термин
биология
(от
греч. биос
—жизнь,
логос

наука) введен в начале XIX
в. независимо Ж.-Б. Ламарком и Г. Тревиранусом
для обозначения науки о жизни как особом
явлении природы.

В настоящее время его
используют и в ином смысле, относя к
группам организмов, вплоть до вида
(биология микроорганизмов, биология
северного оленя, биология человека),
биоценозам (биология аркти­ческого
бассейна), отдельным структурам (биология
клетки).

Современная биология
представляет комплекс, систему наук.

Изучение
закономерностей, процессов и механизмов
индивидуального развития организмов,
наследственности и изменчивости,
хранения, передачи и использования
биологической информации, обеспечения
жизненных процессов энергией является
основой для выделения эмбриологии,
биологии развития, генетики, молекуляр­ной
биологии и биоэнергетики.

Исследования
строения, функцио­нальных отправлений,
поведения, взаимоотношений организмов
со средой обитания, исторического
развития живой природы привели к
обособлению таких дисциплин, как
морфология, физиология, этология,
экология, эволюционное учение.

3. Малярийный
плазмодий. Систематическое положение,
морфология, цикл развития, видовые
отличия. Борьба с малярией. Задачи
противомалярийной службы на современном
этапе в условиях России и Башкортостана.

Ответ
1. Молекула
ДНК — это двухцепочечная спираль,
закрученная вокруг собственной оси.
Полинуклеотидная цепь ДНК закручена в
виде спирали, напоминая винтовую
лестницу, и соединена с другой,
комп­лементарной ей цепью с помощью
водородных связей, обра­зующихся
между аденином и тимином (две связи), а
также гу­анином и цитозином (три
связи).

Нуклеотиды А и Т, Г и Ц называются
комплементарными.
В
результате у всякого орга­низма число
адениловых нуклеотидов равно числу
тимидиловых, а число гуаниловых — числу
цитидиловых.

Эта зако­номерность
получила название «правило Чаргаффа»,
то есть А Г=Т Ц. Благо­даря этому
свойству последовательность нуклеотидов
в одной цепи определяет их последовательность
в другой.

Такая спо­собность к
избирательному соединению нуклеотидов
назы­вается комплементарностью,
и
это свойство лежит в основе образования
новых молекул ДНК на базе исходной
молекулы.

Функцией ДНК
является хранение, пере­дача и
воспроизведение в ряду поколений
генетической ин­формации. В ДНК любой
клетки закодирована информация о всех
белках данного организма, о том, какие
белки и в какой последовательности
будут синтезироваться.

Репликация—
это
процесс
самоудвоения молекул ДНК при (участии
ферментов). Репликация осуществляется
перед каждым клеточным делением. Она
начинается с раскручивания спирали ДНК
в S-периоде
интерфазы под действием фермента
ДНК-полимеразы.

На каждой из цепей,
образовавшихся после разрыва водородных
связей, синтезируется по принципу
комплементарности и антипараллельности
дочерняя цепь ДНК.

Причем одна из новых
цепей синтезируется сплошной, а вторая
— в виде коротких фрагментов, которые
затем сши­ваются специальным ферментом
— ДНК-лигазой.

Таким
образом, каждая полинуклеотидная цепь
выполня­ет роль матрицы
для новой
комплементарной цепи. В каж­дой из
2-х
молекул ДНК одна цепь остается от
родительской молекулы, а другая является
вновь
синтезированной. Такой принцип репликации
назван полуконсервативным.

Биологический
смысл репликации заключается в точной
пе­редаче наследственной информации
от материнской клетки к дочерним, что
и происходит при делении соматических
клеток. Самая важная особенность
репликации ДНК — ее высо­кая точность.

Ответ
2. Онтогенез,
или
индивидуальное развитие организма,
осуществ­ляется на основе наследственной
программы, получаемой через вступившие
в оплодотворение половые клетки
родителей.

Входе
реализации наследственной информации
в процессе онтогенеза у организма
формируются видовые и индивидуальные
морфологические, физиологические и
биохимические свойства, иными словами
— фенотип.

Ведущая
роль в формировании фенотипа принадлежит
наслед­ственной
информации, заключенной
в генотипе организма. При этом простые
признаки развиваются как результат
определенного типа взаимодействия
соответствующих аллельных генов.

Наряду с этим
результат реализации наследственной
программы, заключенной в генотипе особи,
в значительной мере зависит от условий,
в которых осуществляется этот процесс.

Факторы внешней по отношению к генотипу
среды могут способствовать или
препят­ствовать фенотипическому
проявлению генетической информации,
усиливать или ослаблять степень такого
проявления

Совокупность
внутриорганизменных факторов, влияющих
на реализацию наследственной про­граммы,
обозначают как среду
1-го порядка. Особенно
большое влияние на функцию генотипа
факторы этой среды оказывают в период
активных формообразовательных процессов,
прежде всего в эмбриогенезе.

Генеалогический метод

заключается в анализе родословных и позволяет определить

тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный

или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность

или полигенность.

В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа

этап составления родословных


этап использования генеалогических данных для генетического анализа

Задачи метода

установление наследственного характера заболевания

уточнение типа наследования признака и уровня пенетрантности

определение сцепления и локализации генов в хромосомах

изучение интенсивности изменения наследственного материала

(частоты мутаций) у человека

исследование процессов взаимодействия генов


Расчет риска рождения больного ребенка при медико-генетическом

консультировании

Пенетрантность — это частота проявления гена среди носителей данного гена

Анализ наследования человека на основе составления родословной — генеалогии был предложен Ф. Гальтоном.

Генеалогический метод представляет собой изучение наследования свойств человека по родословным (педигри). Данный метод применим, если известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений и имеется достаточное число потомков в каждом поколении, или в том случае, когда имеются данные по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных.

Получившая наибольшее распространение система обозначения родословных человека была предложена Г. Юстом в 1931 г.

На основе большого числа проанализированных семей составляют родословные и производят математические расчеты соответственно типу наследования того или иного признака — доминантному или рецессивному, часто и не часто встречающейся мутации, сцепленному или не сцепленному с полом и т. д.

Здесь мы не будем касаться приложения математического метода к данному анализу, отметим только, что весь этот формальный анализ основан на элементарных генетических закономерностях наследования.

Схемы родословной наследования дохминантного аутосомного гена, определяющего какой-либо признак, например заболевание (хондродистрофическая карликовость, буллезный эпидермолиз — свойство кожи образовывать большие пузыри при небольших травмах, ретинобластома и т. д.

Наследование признаков, определяемых рецессивными генами (рецессивное наследование), анализируется несколько сложнее, при составлении схем родословных.

Например, двоих в семье, появление двоих больных детей равно произведению вероятностей, т. е. 0,25 X 0,25, т. е. 6,25%.

Часто встречающиеся рецессивные аутосомные гены при условии, если носители их (аа) способны вступать в брак и давать потомство, будут находиться в высокой концентрации в популяции.

В таком случае становятся очень вероятными браки аа X Аа, в потомстве от которых наследование данного признака будет имитировать наследование по доминантному типу 1:1.

Однако, зная тип наследования и проявления тех и других генов даже в случае малочисленных семей, но при достаточном числе таких семей, можно установить истинный характер наследования.

Наследование генов, полностью сцепленных с полом, т. е. находящихся в негомологичных сегментах, и частично сцепленных с полом — локализованных в гомологичных сегментах X- и Y-xpoмосом, подчиняется установленным для половых хромосом закономерностям.

Для доминантных и рецессивных генов это наследование будет определяться по-разному в зависимости от того, где данный ген локализован — в гомологичном или негомологичном сегменте X- и Y-хромосомы и каким образом он передается.

Так, доминантный ген, вызывающий перепончатость пальцев, находящийся в негомологичном сегменте Y-хромосомы, наследуется от отцов и проявляется только у мужчин.

Для частично сцепленных с полом доминантных генов, находящихся в гомологичных сегментах половых хромосом, анализ несколько более затруднен, но также возможен.

Примером сцепленного с полом наследования рецессивного признака является наследование гемофилии. В передаче этого признака в поколениях имеется прерывность;

пораженные мужчины являются потомками здоровых матерей, которые были гетерозиготами по данному гену; больные гемофилией женщины могут быть потомками больного отца и больной или здоровой матери.

У человека найдено около 50 сцепленных с полом рецессивных генов. Интересно, что около половины из них обусловливают заболевание глаз. Уже с давних времен было известно, что степень передачи наследственных признаков в родственных (инбридинг) и неродственных браках (аутбридинг) различна.

ПОДРОБНЕЕ:   Пункция молочной железы под контролем узи с цитологическим исследованием

После того, как генетика установила закономерности более частого проявления рецессивных генов при инбридинге, нет необходимости пространно доказывать вред родственных браков.

Чем выше коэффициент инбридинга, тем больше вероятность появления наследственных болезней в поколениях. В разных странах среди разных народов и классов общества, а также в разные эпохи родственные браки (между двоюродными, троюродными братьями и сестрами) встречаются с разной частотой.

Так, например, в деревнях на островах Фиджи количество родственных браков достигает 29,7%, в некоторых кастах Индии — 12,9, в Японии (Нагасаки) — 5,03, в Голландии — 0,13—0,159, в Португалии— 1,40, в США (Балтимора) — 0,05%, и т. д.

Вредность родственных браков мало заметна в отдельных родословных, но при сравнительном статистическом анализе болезней и смертностей она выступает с полной очевидностью.

Яркий пример выявления рецессивного гена при родственном браке.

В этой родословной родство поддерживается через бракосочетание сибсов (братья — сестры) разной степени родства. От двух родственных браков (четвероюродные сибсы) появилось в одной семье 4 ребенка из 8, а в другой — 2 из 5, страдающих наследственной амавротической идиотией. К.

Иногда заболевание и смертность детей от родственных браков превышают на 20—30% таковые от неродственных браков. Очевидно, что причина рассматриваемого явления генетическая, а именно: большая вероятность проявления наследственных заболеваний и смертности в результате гомозиготизации рецессивных генов, определяющих физиологические недостаточности и смертность (летальные и полулетальные гены).

Итак, генеалогический метод является весьма ценным методом, однако его значение в исследованиях тем больше, чем точнее и глубже составлены родословные.

Близнецовый метод

Фаза

Процессы

Профаза

1. Хромосомы
спирализуются, в результате чего
становятся ви­димыми.

2. Каждая хромосома
состоит из двух хроматид.

3. Ядерная мембрана
и ядрышко разрушаются. Центриоль
удваивается.

Метафаза

4. Хромосомы
располагаются по экватору клетки.
Образуется ве­ретено деления.

Анафаза

5. Центромеры
делятся, и хроматиды (дочерние хромосомы)
расходятся к полюсам клетки с помощью
нитей веретена де­ления.

Телофаза

6. Вокруг
разошедшихся хромо­сом образуется
новая ядерная мембрана.

7. Исчезает
веретено деления. Образуются две
дочерние

клетки.

Значение
митоза:
обеспечивает равномерное распределение
хромосом между дочерними клетками.

С начала
60-х гг. появились новые взгляды на
значение для старения и продолжительности
жизни закономерностей клеточной
пролиферации. На
основании подсчета числа делений
фибробластов, высеваемых в культуру
ткани от эмбриона человека и от людей
в возрасте 20 лет и выше, было сделано
заключение о пределе
клеточ­ных делений (лимит
Хейфлика), которому соответствует
видовая длительность жизни.

Показано,
что фибробласты мыши способны удваивать
свою численность 14—28 раз, цыпленка
—15—35, чело­века—40—60, черепахи—72—114
раз. Проверка результатов, о которых
идет речь, выявила, что представление
об ограниченности числа клеточных
делений в индивидуальном развитии
является неточным.

В опухолях атипичные
клетки делятся митотическим способом.
В результате деления образуются
идентичные измененной клетки. Деление
происходит многократно. В итоге опухоль
быстро растет.

Ответ
2.
Цитогенетический
(цитологический) метод основан
на микроскопическом изуче­нии хромосом
в клетках человека. Современный этап в
применении цитогенетического метода
связан с методом
диффе­ренциального окрашивания
хромосом.

Применение
цитогенетического метода позволяет
изучать нормальную морфологию хромосом
и кариотипа в целом, определять
генетический пол организма, диагностиро­вать
различные хромосомные болезни, связанные
с изменением числа хромосом или с
нарушением их структуры, изучать процессы
мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа.

Применение: пренатальная диагностика
хромосомных болез­ней, что дает
возможность путем своевременного
прерывания беременности предупредить
появление потомства с грубыми нарушениями
развития.

Материал: лимфоциты
периферической крови, клетки костного
мозга, фибробласты, клетки опухолей и
эмбриональных тканей и др. Непременным
требованием для изучения хромосом
является наличие делящихся клеток.

В
качестве экспресс-метода, выявляющего
изменение числа половых хромосом,
используют метод
определения полового хрома­тина в
неделящихся клетках слизистой оболочки
щеки.

Половой хроматин, или тельце Барра,
образуется в клетках женского орга­низма
одной из двух Х-хромосом. Оно выглядит
как интенсивно окрашенная глыбка,
расположенная у ядерной оболочки.

При
увеличении количества Х-хромосом в
кариотипе орга­низма в его клетках
образуются тельца Барра в количестве
на единицу меньше числа хромосом. При
уменьшении числа Х-хро­мосом (моносомия
X)
тельце Барра отсутствет.

В мужском кариотипе
У-хромосома может быть обнаружена по
более интенсивной по сравнению с другими
хромосомами люми­несценции при
обработке их акрихинипритом и изучении
в ульт­рафиолетовом свете.

Биохимическую
диагностику наследственных нарушений
обме­на проводят в два этапа: отбирают
предположи­тельные случаи заболеваний,
более точными и слож­ными методами
уточняют диагноз заболевания.

Применение:
био­химических исследований для
диагностики заболеваний в пренатальном
периоде или непосредственно после
рождения позво­ляет своевременно
выявить патологию и начать специфические
медицинские мероприятия, как, например,
в случае фенилкетонурии.

Для определения
содержания в крови, моче или амниотической
жидкости промежуточных, побочных и
конечных продуктов обмена кроме
качественных реакций со специфическими
реактивами на определенные вещества
используют хроматографические методы
исследования аминокислот и других
соединений.

Ответ
3. Бычий
цепень (Тип Плоские черви; Класс Ленточные
черви; ленточные черви, жизненный цикл
развития которых не связан с водной
средой; ленточные
черви, жизненный цикл которых не связан
с водной средой).

Бычий
цепень
(Taeniarrhyncnus
saginatus)
— возбуди­тель
тениаринхоза,
достигает
в длину 4—10 м. На головке имеет только
четыре присоски. Гермафродитные членики
квадратной формы, матка в них не
разветвляется, а яичник состоит из двух
долей.

Зрелые членики сильно вытянуты.
Матка очень разветвлена, число ее боковых
ветвей достигает 17—34 пар. Яйца содержат
онкосферы, расположенные под тонкой
прозрачной оболочкой, которая быстро
разрушается.

Онкосферы имеют три пары
крючьев и толстую, радиально исчерченную
оболочку. Диаметр онкосфер около 10 мкм.
Тениаринхоз распространен повсеместно,
где насе­ление употребляет в пищу
сырое или недостаточно обработанное
говяжье мясо.

Жизненный
цикл бычьего
цепня типичен. Основной хозяин только
человек, промежуточный — крупный рогатый
скот. Харак­терной особенностью
является способность члеников активно
вы­ползать из заднепроходного отверстия
поодиночке.

Корова, проглотив такие
членики, становится промежуточным
хозяином паразита. В ее мышцах формируются
финны, называемые цистицер-ками.
Финна
представляет собой пузырек, заполненный
жидкостью, в котором находится сколекс.

В мышцах финны могут сохранять
жизнес­пособность долгие годы. При
поедании мяса такой коровы в желудке
под действием кислой среды желудочного
сока головка вывертыва­ется,
прикрепляется к стенке кишки и развивается
новый цепень.

Диагностика
проводится
несложно — при обнаружении зрелых
члеников в фекалиях, так как членики
имеют характерное строение.

Профилактика
тениаринхоза
заключается в охране пастбищ от заражения
фекалиями человека.

Билет № 16

Разработан Гальтоном в 1876г.


Основан на изучении и сравнении пар

однояйцевых и разнояйцевых близнецов,

влиянии среды воспитания и обучения

на формирование признака.

Этот метод используют в генетике


человека для выяснения степени

наследственной обусловленности

исследуемых признаков.

Методы ее установления

полисимптномный (форма

бровей, носа, губ, ушных

раковин, цвет волос, глаз). Метод

приблизительный и

субъективный


иммуногенетический (анализ

группы крови, белков сыворотки

крови, лейкоцитарных антигенов

и др.)

приживляемость кусочков

кожи (у дизиготных близнецов

происходит отторжение)

метод дерматоглифики

Если признак

проявляется у обоих

Близнецов — это

конкордантность,

если у одного из

Близнецов дискордантность.

Известно, что различия между разнояйцовыми близнецами обусловлены генотипом, а между однояйцовыми — факторами среды. Поэтому благодаря исследованиям близнецов можно установить влияние среды и наследственности на развитие различных признаков, в том числе и болезней.

Например, корью болеют как однояйцовые, так и разнояйцовые близнецы, что подтверждает зависимость болезни от факторов среды, от попадания в организм возбудителя болезни.

Заболевание дифтерией или туберкулезом вызывается их возбудителями, но в риске заболевания этими болезнями играет роль генотип. И, если заболел этой болезнью один из однояйцовых близнецов, вполне вероятно, что заболеет и другой.

Близнецами называют потомство, состоящее из одновременно родившихся особей у одноплодных животных (человек, лошадь, крупный рогатый скот, овцы и др.).

Близнецы могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми.

Идентичные, или однояйцевые, близнецы (ОБ) развиваются из одного яйца, оплодотворенного одним сперматозоидом, когда из зиготы вместо одного зародыша возникают два или более (полиэмбриония).

В силу того, что митотическое деление зиготы дает два равнонаследственных бластомера, однояйцевые близнецы, сколько бы их ни развивалось, должны быть наследственно идентичны и одного пола.

Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из одновременно овулировавших разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. И так как разные яйцеклетки и сперматозоиды могут нести различные комбинации генов, то разнояйцевые близнецы могут быть наследственно столь же разными, как и дети одной и той же супружеской пары, родившиеся в разное время. Разнояйцевые близнецы могут быть одного (РБо) или разного пола (РБр).

Чаще в литературе вместо термина «разнояйцевые близнецы» (РБ) употребляют термин «двуяйцевые близнецы» (ДБ), так как двойни встречаются чаще. Однако термин «разнояйцевые близнецы» лучше подчеркивает разницу между ОБ и РБ; однояйцевые близнецы также чаще рождаются двойнями.

Таким образом, механизмы возникновения обоих типов близнецов существенно отличаются. Если РБ возникают из разных яйцеклеток, то ОБ — результат полиэмбрионии.

Такая полиэмбриония известна у паразитических перепончатокрылых (наездника), кольчатых червей (Lumbriculus) и других животных. Особый интерес в этом отношении представляют некоторые виды Dasypus — броненосцы армадилы (отряд неполнозубых): у D.

cinctus обычно в помете 4 однояйцевых близнеца, у D. hybridus — до 12, причем обязательно одного пола. Доказательством того, что ОБ развиваются из одного яйца, является наличие одного желтого тела.

Судя по данным, полученным на млекопитающих, для объяснения образования ОБ у человека может быть несколько гипотез:

  • расхождение бластомеров при первом дроблении зиготы и раздельное развитие зародыша из этих бластомеров;
  • разделение группы клеток на стадии бластоциста (до гаструляции);
  • разделение зародышей на ранней стадии гаструляции. Наиболее вероятным путем предполагают второй.

Число близнецов в одних родах у человека колеблется: чаще всего встречаются двойни, реже тройни, еще реже — четверни, совсем редко — пятерни. По данным И. И.

Канаева, за последние 150 лет в США установлено четыре случая родов пятерни, в Канаде — два случая. Факт рождения ОБ — пятерни девочек, доживших до взрослого состояния, — известен в семье канадского фермера Дионн (1934 г.).

Рассчитано, что пятерни рождаются один раз на 54 700 816 родов, шестерни — на 4712 млн. родов, семерни известны только как исключение. В среднем частота рождения близнецов составляет 1% с колебаниями в пределах 0,5—1,5%.

Цитогенетический метод

причиной бесплодия,

другой наследственной болезни и рождения больного

ребенка.

Цитогенетическим методом в генетике человека обычно называют цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии.

Правильнее этот метод называть цитологическим, а не цитогенетическим, поскольку генетический анализ путем скрещивания у человека исключен, и носители хромосомных нарушений если выживают, то оказываются, как правило, бесплодными.

Однако изредка в отношении некоторых хромосомных нарушений удается сочетать цитологический метод с генеалогическим и устанавливать связь фенотипического эффекта с определенным типом хромосомных изменений.

В силу этих обстоятельств можно сохранить принятый в литературе термин «цитогенетический метод» в изучении генетики человека. В тех же случаях, где такого параллелизма исследовании не ведется, применение данного термина неправомочно.

Цитогенетическим методом исследуют различного рода гетероплоидию и хромосомные перестройки в соматических тканях человека, вызывающие различные фенотипические отклонения от нормы.

Чаще всего этот метод применяют на культуре ткани. Он позволяет учитывать крупные аномалии хромосом, возникающие как в половых, так и соматических клетках.

Оказалось, что у человека, так же как и у животных, довольно часто возникают трисомики и моносомики по различным парам хромосом вследствие нерасхождения аутосом и половых хромосом в мейозе.

В ходе относительно продолжительного индивидуального развития человека в клетках различных тканей накапливаются аномалии хромосом (хромосомные перестройки, а также изменение числа хромосом).

Ткани организма представляют собой разнообразные популяции генетически различающихся клеток, в которых с возрастом концентрация клеток с патологическими ядрами возрастает.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологический мазок с шейки матки сколько дней делается

В этом случае цитогенетический метод позволяет изучать старение тканей на основе исследования структур клеток в возрастной динамике «популяции» соматических и генеративных тканей.

Поскольку частота возникновения хромосомных аномалий зависит от влияния на организм разнообразных мутагенов (ионизации, химических агентов — фармакологических препаратов, газового состава среды и др.

Применение цитогенетического метода особенно расширилось в связи с открытием причин ряда физических и психических заболеваний — так называемых хромосомных болезней.

Существует несколько заболеваний человека, например болезнь Клайнфельтера, Шерешевского—Тернера, Дауна и др., причины которых долго оставались неизвестными, пока цитологическими методами у таких больных не были обнаружены хромосомные аномалии.

Больные мужчины с синдромом Клайнфельтера характеризуются недоразвитием гонад, дегенерацией семенных канальцев, умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей и т. д.

У женщин встречается синдром Шерешевского—Тернера. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии гонад, отсутствии менструаций, бесплодии, малом росте и в других Патологических признаках.

Оказалось, что оба эти синдрома у потомков являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет родителей. Вследствие нерасхождения Х-хромосом у женского гомогаметного) пола в процессе мейоза могут возникать гаметы двумя Х-хромосомами, т. е.

XX 22 аутосомы, и без Х-хромосом, т. е. 0 22; у мужского (гетерогаметного) пола соответственно гаметы XY 22 и 0 22. В случае оплодотворения таких яйцеклеток нормальными сперматозоидами (X 22 или Y 22) возможно образование следующих классов зигот: XXX 44, 0Х 44 и XXY 44, 0Y 44.

Из этого следует, что число хромосом у зигот разного происхождения может колебаться от 47 до 45, причем особи 0Y 44, очевидно, не выживают, так как ни разу не были найдены.

Хромосомный набор XXY 44 присущ мужчине с синдромом Клайнфельтера (мужская интерсексуальность), хромосомные наборы Х0 44 и XXX 44 имеют женщины с синдромом Шерешевского—Тернера.

При дальнейшем анализе больных с разными синдромами выяснилось, что вследствие нерасхождения половых хромосом могут возникать разного типа хромосомные аномалии, в частности полисомия.

Особенность роли половых хромосом в детерминации пола у человека в случае их нерасхождения, в отличие от дрозофилы, проявилась в том, что набор хромосом XX Y всегда определяет мужской пол, а набор Х0 — женский.

При этом увеличение числа Х-хромосом в сочетании с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Трисомия, или полисомия по Х-хромосоме, у женщин также часто вызывает заболевания, сходные с синдромом Шерешевского—Тернера.

Заболевания, вызванные нарушением нормального числа половых хромосом, диагностируются цитологическим методом — анализом полового хроматина. В тех случаях, когда в тканях мужчин имеется нормальный набор половых хромосом — XY, половой хроматин в клетках не обнаруживается.

У нормальных женщин — XX — он обнаруживается в виде одного тельца. При полисомии по Х-хромосомам у женщин и мужчин количество телец полового хроматина всегда на единицу меньше числа Х-хромосом, т. е. nx = n·Х — 1.

Так, в клетках мужчин с синдромом Клайнфельтера при наборе XX Y имеется одно тельце полового хроматина, при наборе XXXY — два, при наборе XXXXY — три;

у женщин с синдромом Шерешевского—Тернера соответственно: Х0 — нет тельца, XXX — два тельца, ХХХХ — три тельца полового хроматина, и т. д. Предполагается, что в каждой такой зиготе генетически активна лишь одна из Х-хромосом.

Причины этой закономерности не выяснены, однако предполагается, что она связана с нивелированием действия генов половых хромосом у гетеро- и гомогаметного пола.

Как мы знаем, нерасхождение хромосом может происходить не только в мейозе, но и в соматических клетках в течение всего эмбриогенеза животного начиная с первых дроблений яйца.

В силу последнего среди людей при нарушении расхождения половых хромосом могут появиться больные мозаики-женщины и мозаики-мужчины. Так, например, описаны мозаики следующих типов: двойные: Х0/XX, Х0/XXX и X0/XY, X0/XYY, тройные: Х0/ХХ/ХХХ, XX/X0/XY, а также четверные мозаики, когда соматические клетки одного человека содержат четыре разных набора хромосом.

Кроме рассмотренного типа болезней, вызванных изменением числа половых хромосом в зиготе, хромосомные болезни могут быть вызваны нерасхождением аутосом и разного рода хромосомными перестройками (транслокациями, делециями).

Так, например, у детей с врожденной идиотией — болезнью Дауна, сопровождающейся малым ростом, широким круглым лицом, близко расположенным узкими глазными щелями и полуоткрытым ртом, была обнаружена трисомия по 21 хромосоме.

С врожденными хромосомными аномалиями связывают весьма разнообразные болезни. Поэтому цитогенетический метод приобретает важное значение в этиологии болезней человека.

Популяционный метод

Ответ 2. Большая
группа паразитарных и инфекционных
заболеваний характеризуется
природной
очаговостью. Для
них характерны следу­ющие
признаки: 1) возбудители циркулируют в
природе от одного животного к другому
независимо от человека;

2) резервуаром
возбудителя
служат дикие животные; 3)болезни
распространены не
повсеместно, а на ограниченной территории
с определенным ландшафтом,
климатическими факторами и биогеоценозами.

Компонентами
природного очага являются:
1) возбудитель; 2) восприимчивые
к возбудителю животные — резервуары:
3) соответ­ствующий
комплекс природно-климатических условий,
в котором существует
данный биогеоценоз.

Особую группу
природно-очаговых
заболеваний составляют трансмиссивные
болезни, такие,
как лейшманиоз,
трипаносомоз, клещевой энцефалит и т.д.
Поэтому обязательным компонентом
природного очага трансмиссивного
заболевания
является также наличие переносчика.

Некоторые
природно-очаговые заболевания
характеризуются эндемизмом,
т.е.
встречаемостью на строго ограниченных
террито­риях.
Так,
только в отдель­ных
районах Японии расселе­ны
четыре вида легочных со­сальщиков.

Расселению
их
препятствует узкая специ­фичность в
отношении проме­жуточных
хозяев, которые обитают
только в некоторых водоемах
Японии, а природным резервуаром являются
такие энде­мичные виды животных, как
японская луговая мышь или японская
куница.

Вирусы
некоторых форм геморрагической
лихорадки встречаются
только
в определенных зонах Восточной Африки
потому, что здесь расположен ареал их
специфических переносчиков — клещей.

Существуют
природно-очаговые заболевания, имеющие
более широкий
ареал. Так, в бассейне р. Оби и Иртыша, а
также в некоторых
других зонах Сибири и Восточной Европы
распростра­нено заболевание описторхоз,
встречающееся
у медведей, выдр, кошек,
волков, лис, а также у человека.

Возбудителем
этого забо­левания
является кошачий сосальщик, расселение
которого огра­ничивается,
вероятно, комплексом природно-климатических
факторов.

Профилактика
природно-очаговых заболеваний представляет
осо­бые
сложности. В связи с тем, что в циркуляцию
возбудителя бывает включено
большое количество хозяев, а часто и
переносчиков, разрушение целых
биогеоценотических комплексов, возникших
в результате
эволюционного процесса, экологически
неразумно, вредно
и даже технически невозможно.

Лишь в
тех случаях, когда очаги являются
небольшими и хорошо изученными, возможно
комплексное преобразование таких
биогеоценозов в направлении, исключающем
циркуляцию возбудителя.

Так, рекультивация
опустыненных ландшафтов с созданием
на их месте орошаемых садо­водческих
хозяйств, проводящаяся на фоне борьбы
с пустынными грызунами и москитами,
может резко снизить заболеваемость
на­селения
лейшманиозами.

В большинстве же случаев
природно-оча­говых
болезней профилактика их должна быть
направлена в первую очередь
на индивидуальную защиту (предотвращение
от укусов кровососущими членистоногими,
термическая обработка пищевых продуктов
и т.д.) в соответствии с путями циркуляции
вприроде
конкретных возбудителей.

Ответ 3.В
антропогенетике популяцией называют
группу людей, занимающих общую территорию
и свободно вступающих в брак. Изоляционные
барьеры, препятствующие заключению
брачных союзов, нередко несет выраженный
социальный характер (например,
вероисповедание).

Размер, уровень
рождаемости и смертности, возрастной
состав, экономическое состояние, уклад
жизни являются демографическими
показателями популяций людей.

Генетически
они характеризуются генофондами. Большое
значение в определении структуры браков
имеет размер группы. Популяции из
1500-4000 человек называют демами, популяции
численностью до1500 человек – изолятами.

Для демов и изолятов типичен относительно
низкий естественный прирост населения
– соответственно порядка 20% и не более
25% за поколение. В силу частоты
внутригрупповых браков члены изолятов,
просуществовавших 4 поколения и более,
являются не менее чем троюродными
братьями и сестрами.

В настоящее время
усилились миграции населения в связи
с ростом численности людей, совершенствованием
средств транспорта, неравномерным
развитием экономики.

Популяционные
волны – периодические колебания
численности людей на обширных или
ограниченных территориях, изменение
плотности населения (приросты совпадают
с важнейшими достижениями человечества,
упадок – чума, болезни, войны).

Природа
изоляционных барьеров между популяциями
людей разнообразна. Специфическими для
человеческого общества являются формы
изоляции, зависящие от разнообразия
культур, экономических укладов,
религиозных и морально-этических
установок. Фактор изоляции оказывал
влияние на генофонды популяций людей.

Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет

популяционно-генетического исследования.

Это дает информацию о степени гетерозиготности и


полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия

частот аллелей между разными популяциями.

закон Харди-Вайнберга

при наличии альтернативных форм (аллелей) в популяции при

условии свободного скрещивания, при одинаково высокой

жизнеспособности разных генотипов первоначальное аллелей

сохраняется во всех последующих поколениях, независимо от


абсолютной исходной частоты.

Частота генотипов и фенотипов рассчитывается

p2 2pq q2=1,

где р – частота доминантного гена,

q – частота рецесивного гена,

q2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену с генотипом аа.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.

Популяционный метод основывается на математических методах. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую по размеру выборку, которая должна быть репрезентативной — объективно отражать всю генеральную совокупность, т. е.

всю популяцию в целом. В обследуемой выборке устанавливают распределение лиц по соответствующим четко очерченным фенотипическим классам, различия между которыми наследственно обусловлены.

На основе знания генных частот представляется возможность дать описание анализируемой популяции в соответствии с формулой Гарди—Вайнберга и заранее предсказать вероятный характер расщепления в потомстве лиц, относящихся к тем или иным фенотипическим классам.

Исследование генных частот имеет важное значение для оценки последствий родственных браков, а также для выяснения генетической истории человеческой популяции в целом.

Частота распространения в популяциях разных аномалий оказывается различной; при этом подавляющее количество соответствующих рецессивных аллелей представлено в гетерозиготном состоянии.

Так, примерно каждый сотый житель Европы гетерозиготен по гену амавротической идиотии (болезнь Шпильмайера-Фогта), тогда как заболевают этой болезнью в юношеском возрасте из 1 млн.

только 25 человек, являющихся гомозиготными. Альбиносы в европейских странах встречаются с частотой 1 на 20 000, хотя гетерозиготное состояние этой аллели присуще каждому семидесятому жителю.

Несколько иначе дело обстоит в случае аномалий, наследующихся сцеплено с полом, примером чего может служить дальтонизм — цветная слепота, которая контролируется, по-видимому, рядом аллелей, распределенных по двум тесно сцепленным локусам в Х-хромосоме.

Среди мужского населения частота дальтоников (q) соответствует суммарной частоте рецессивных аллелей и составляла, например, в Москве в 30-х годах, по данным Р. И.

Серебровской, 7%, в то же время среди женского населения той же популяции цветная слепота была только у 0,5% (q2), но в гетерозиготном состоянии примерно 13% женщин несут аллели, обусловливающие дальтонизм.

Как мы уже говорили выше, рассматривая генеалогический метод, вероятность появления в потомстве рецессивных гомозигот может быть различной при вступлении в брак лиц, имеющих разную степень родства.

Так, у супругов, являющихся по отношению друг к другу двоюродными братьями и сестрами, вероятность рождения детей, гомозиготных по рецессивной аллели, распространенной в популяции с частотой q, составит уже не q2, а большую величину, а именно q/16 (1 15q).

Это связано с тем, что если один из общих предков таких супругов — бабушка или дедушка — нес в гетерозиготе рецессивную аллель, то с вероятностью 1/16 данная аллель передастся обоим двоюродным сибсам.

Вредные последствия родственных браков особенно наглядно проявляются в изолированных популяциях ограниченного размера, так называемых изолятах. Под изолятом понимают группу особей популяции, которые вступают в брак большей частью с особями своей группы и поэтому характеризуются значительным коэффициентом кровного родства.

Такими изолятами могут быть отдельные изолированные селения, общины и т. д. Внутри изолята более вероятны родственные браки (инбридинг), и больше шансов на то, что супруги будут нести одинаковые мутантные гены, следствием чего является увеличение вероятности проявления рецессивных аллелей в гомозиготном состоянии. Разные изоляты несут различные концентрации сходных или разных генов.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологический анализ шейки матки

На Марианских островах и острове Гуам смертность среди местного населения от бокового амиотрофического склероза (связанного с поражением клеток передних рогов спинного мозга) в 100 с лишним раз превышает смертность от этой болезни в других странах.

В Южной Панаме в провинции Сан-Блаз весьма заметную часть племени кариба куна составляют альбиносы, которые появляются здесь в каждом поколении. В одном селении на р.

Роне в Швейцарии среди 2200 жителей имеется более 50 глухонемых, и еще у 200 обнаруживаются некоторые дефекты слуха. По всей вероятности, во всех подобных случаях резкого увеличения концентрации отдельных аллелей известную роль играет генетический дрифт, неравномерное размножение в прошлом отдельных семей, родов, а также снижение миграции.

6. Символы для составления родословной

Правила графического изображения родословной


1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и

сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева

направо, начиная со старшего.

2. Все члены родословной

должны располагаться строго по


поколениям в один ряд.

3. Поколения обозначаются

римскими цифрами слева от

родословной сверху вниз.

4. Арабскими цифрами


нумеруется потомство одного

поколения (весь ряд) слева

направо последовательно. Т.е.

каждый член родословной имеет

свой шифр (например: I-3, II-2).

сибсы

пробанд


дизиготные

близнецы

5. Необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые

наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни.

6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной,

если они здоровы.

7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).

Онтогенетический метод

Онтогенетический метод позволяет устанавливать по фенотипу носительство рецессивных аллелей в гетерозиготном состоянии и хромосомных перестроек.

Генетической основой проявления рецессивных генов в гетерозиготном состоянии является, по-видимому, неполный блок в цепи синтеза того или иного метаболита, вызванного действием доминантной аллели данного гена.

Известно, что некоторые наследственные болезни проявляются не только у лиц, гомозиготных по аллелям, вызывающим заболевание, но в стертой форме и у гетерозигот.

Поэтому в настоящее время усиленно разрабатываются методы определения гетерозиготного носительства в онтогенезе. Так, гетерозиготный носитель фенилкетонурии (повышенное содержание фенилаланина в крови определяется дополнительным введением фенилаланина и последующим определением уровня его (или тирозина) в плазме крови.

Наличие гетерозиготности по данной аллели устанавливается по повышенному содержанию фенилаланина. В норме (т. е. у гомозигот по доминантной аллели) уровень фенилаланина не изменяется.

В норме в крови присутствует фермент каталаза, необходимый для углеводного обмена, но встречается ген, который в гомозиготном состоянии вызывает отсутствие каталазы.

У гомозиготных носителей этого гена наблюдается болезнь акаталаземия — расстройство углеводного обмена. Гетерозиготы занимают промежуточное положение по активности каталазы без большого захождения между доминантными и рецессивными гомозиготами.

По активности каталазы можно точно определить гетерозиготных и гомозиготных носителей аллели акаталаземии среди близких родственников и родителей.

Гетерозиготное носительство аллели, определяющей мышечную дистрофию типа Дюшена, тестируется по активности криатинфосфокиназы. Теперь разработаны, подобные тесты для 40 наследственных болезней, определяемых рецессивными аллелями.

В настоящее время онтогенетический метод обогатился за счет биохимических, иммунологических и молекулярных приемов исследования, описанию которых посвящен ряд специальных руководств.

Важность онтогенетического метода очевидна для установления носительства рецессивного гена в гетерозиготном состоянии у родственников семьи, в которой появляется наследственно больной ребенок.

Диагностика в онтогенезе важна для расчета вероятности появления наследственно больных потомков при родственных и смешанных браках. По мере упрощения тестирования гетерозиготного носительства этот метод должен будет внедряться в целях консультации супружеских пар относительно возможности появления заболевания у их детей, а также для изучения распространения мутаций в популяциях.

11. Х-сцепленный тип наследования

1) передача заболевания из поколения в поколение


(наследование по вертикали);

2) передача заболевания от больных родителей

детям;

3) здоровые члены семьи обычно имеют здоровое

потомство;

4) оба пола поражаются одинаково часто

а) Больные дети с наследственной патологией рождаются от

фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными


носителями патологического гена.

б) Больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или

двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди дядей

и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»).

в) В родословной отмечается более высокий процент

кровнородственных браков.


г) Одинаково часто болеют мужчины и женщины

Х-сцепленным рецессивным

а) болеют преимущественно лица

мужского пола;

б) больные дети рождаются от

фенотипически здоровых


родителей, но мать больного

является гетерозиготной

носительницей патологического

гена («кондуктор»);

в) больные мужчины не передают

заболевания своим сыновьям, но


все их дочери становятся

«кондукторами»;

г) редкие случаи заболевания

женщин возможны, если их отец

болен, а мать-носительница.

Х-сцепленным доминантным

а) заболевание прослеживается в

каждом поколении;


б) если болен отец, то все его дочери

будут больными, а все сыновья

здоровыми;

в) если больна мать, то вероятность

рождения больного ребенка равна

50% независимо от пола;

г) болеют как мужчины, так и

женщины, но в целом больных

женщин в семье в 2 раза больше,


чем больных мужчин;

д) у здоровых родителей все дети

будут здоровыми.

19. Коэффициент парной конкордантности

указывает долю близнецовых пар, в которых изучаемый

признак проявился у обоих партнеров.

С – число конкордантных пар,


Д – число дискордантных пар

Влияние наследственности на заболевания определяют по

формуле Хольцингера: Н Е = 1

Н = (КМБ – КДБ) : (100 – КДБ) (в процентах),

где КМБ – коэффициент парной конкордантности для монозигот


КДБ – коэффициент парной конкордантности для дизигот

Н от 1 до 0,7 – наследственные факторы имеют доминирующее

значение в развитии признака или болезни;

Н от 0,4 до 0,7 – признак развивается под действием факторов

внешней среды при наличии генетической предрасположенности.

У близнецов-детей генетических отличий почти

нет, в то время как с возрастом их всё больше


и больше.

Чем больше лет близнецы жили в разных местах, тем

большие генетические отличия обнаруживались.

Цитологический метод

используют для изучения нормального

кариотипа человека, а также при

диагностике наследственных


заболеваний, связанных с

геномными и хромосомными

мутациями.

а) методы экспресс-диагностики

пола – определение Х- и Ухроматина

б) кариотипироване – определение

количества и качества хромосом

хроматин


Связь между числом Х-хромасом (I), числом телец Бара

в клетках слизистой оболочки ротовой полости (II)

и числом «барабанных палочек» в ядрах лейкоцитов (III).

1Ххромасома

Нормальный мужчина ХУ или больная

женщина ХО (синдром ШерешевскогоТернера)


2Ххромасомы

Нормальная женщина ХХ или больной

мужчина ХХУ (синдром

Клайнфельтера)

3Ххромасомы

Больная женщина ХХХ (трисомия Х)


или больной мужчина ХХХУ (синдром

Клайнфельтера)

Цитологический метод — основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Аномальное число половых хромосом (больше или меньше 46) возникает в тех случаях, когда нарушается расхождение хромосом в мейозе и в гаметы попадает на одну хромосому больше или меньше (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и др.).

Биохимический метод

Делать большие
запасы донорской крови, учитывая
ограниченный срок ее годности,
обременительно для бюджета здравоохранения,
поэтому необходима искусственная кровь.

Кровезаменители —
растворы
преимущественно для внутривенного
введения с целью восполнения объема
циркулирующей в кровяном русле жидкости,
удаления из организма токсических
веществ и др.

Традиционные кровезаменители
-такие, как растворы Рингера и Тироде,
полиглюкин, желатиноль, лактосол, плазма
крови и др., -обеспечивают лишь функции
поддержания объема кровотока, осмотического
давления, ионного баланса, но дыхательную
функцию крови не осуществляют.

Ответ 2.С
момента рождения новой особи начинается
период постэмбрионального развития
организма.

Онтогенез можно
разделить на три периода: дорепродуктивный,
репродук­тивный и
пострепродуктивный.
В дорепродуктивном
периоде особь
не способна к размножению.

В этом периоде
происходят наиболее выраженные
структурные и функциональные
преобразования, реализуется основная
часть наследственной ин­формации,
организм обладает высокой чувствительностью
ко все­возможным воздействиям.

В репродуктивном
периоде особь
осуществляет функцию поло­вого
размножения, отличается наиболее
стабильным функциони­рованием органов
и систем, а также относительной
устойчивостью к воздействиям.

Пострепродуктивный
период связан
со старением организма и характеризуется
ослаблением или полным прекраще­нием
участия в размножении.

Дорепродуктивный
период подразделяется на 4 периода:
эмбриональный, личиночный, метаморфоз
и ювенильный. Личиночный
период в
типичном варианте наблюдается в разви­тии
тех позвоночных, зародыши которых
выходят из яйцевых оболочек и начинают
вести самостоятельный образ жизни, не
достигнув дефинитивных (зрелых) черт
организации.

Метаморфоз
состоит в
превращении личинки в ювенильную форму.
В процессе метаморфоза происходят такие
важные морфо-генетические преобразования,
как частичное разрушение, пере­стройка
и новообразование органов.

Рост – это увеличение
общей массы в процессе развития,
приводящее к постоянному увеличению
размеров организма. Несмотря на
возникающие факторы, особь стремится
достичь типичного видового размера.
Это явление называется эквифинальностью.

Ответ 3.
Термин «биосфера» введен австрийским
геологом Зюссом в 1875 году для обозначения
особой оболочки Земли, образованной
совокупностью живых организмов, что
соответствует биологической концепции
биосферы.

Вернадский развил это
направление и разработал учение о
биосфере как глобальной системы нашей
планеты, в которой основной ход
геохимических и энергетических
превращений определяется живым веществом.

Он распространил понятие биосферы не
только на сами организмы, но и на среду
их обитания, чем придал концепции
биосферы биогеохимический смысл.
Большинство явлений, меняющих в масштабе
геологического времени облик Земли,
рассматривали ранее как чисто физические,
химические или физико-химические.

С
именем Вернадского связано также
формирование социально- экономической
концепции биосферы, отражающей ее
превращение на определенном этапе
эволюции в ноосферу вследствие
деятельности человека, которая приобретает
роль самостоятельной геологической
силы.

Учитывая системный принцип
организации биосферы, а также то, что в
основе ее функционирования лежат
круговороты веществ и энергии, современной
наукой сформулированы биохимическая,
термодинамическая, биогеоценотическая,
кибернетическая концепции биосферы.

Биосферой называют оболочку Земли,
которая населена и активно преобразуется
живыми существами. Биосфера – это такая
оболочка, в которой существует, и
существовала в прошлом жизнь и которая
подвергалась и подвергается воздействию
живых организмов.

Она включает: живое
вещество, образованное совокупностью
организмов; биогенное вещество, которое
создается и перерабатывается в процессе
жизнедеятельности организмов;

косное
вещество, которое образуется без участия
живых организмов; биокосное вещество,
представляющее собой совместный
результат жизнедеятельности организмов
и абиогенных процессов.

Наследственные дефекты обмена можно

диагностировать посредством

определения структуры измененного

белка или его количества, выявления

дефектных ферментов или

обнаружения промежуточных продуктов


обмена веществ во внеклеточных

жидкостях организма (крови, моче, поте

и т.д.).

Биохимический метод основан на исследовании биохимических процессов, протекающих в организме, называемых метаболизмом (обмен веществ). Известно много наследственных болезней, связанных с нарушением метаболизма (врожденных нарушений), среди которых — альбинизм.

Использование описанных методов в генетике и медицине позволяет вовремя определить те или иные нарушения, происходящие в организме на клеточном уровне.

Так, анализ крови позволяет определить такие генетические аномалии, как болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, гемофилия, кистозный фиброз, вызываемые теми или иными генными нарушениями (мутациями).

Другие генетические аномалии обусловливаются не наличием мутационных генов, а нарушением поведения хромосом во время мейоза (синдром Дауна), а именно: нерасхождение 21-й или 22-й пары хромосом при мейозе.

Индивидуумов с такой болезнью отличает ряд характерных признаков: умственная отсталость, наличие кожной складки у угла глаз, коренастое телосложение и жизнерадостность.

В настоящее время генетика и медицина располагают методикой, позволяющей обнаруживать аномальное число хромосом у плода на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря, исследуют ее клетки и определяют, нет ли в них хромосомных аномалий.

Недавно ряду исследователей удалось добиться снижения частоты некоторых наследственных заболеваний у лабораторных животных. Это позволяет надеяться, что со временем можно будет обнаруживать и лечить некоторые генетические болезни человека еще на стадии плода.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector