Синдром шерешевского тернера его цитологическая картина — LiveAcademy

Что такое Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад), клиническая картина

Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) — заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, вследствие чего резко нарушается развитие гонад в раннем эмбриональном периоде и в дальнейшем наступает первичный гипогонадизм.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного.

Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным.

В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):

  • 46 Х Хр и 46 X Xq.
  • 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
  • 45 Х/46 XY.

Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них.

Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.

Этиология и патогенез синдрома Шерешевского-Тернера (дисгенезии гонад)

В процессе мейоза у родителей не происходит расхождения половых хромосом. В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом. Вместо присущих женскому организму половых хромосом XX чаше всего имеется лишь одна Х-хромосома вследствие потери второй половой хромосомы в процессе мейоза.

В связи с этим возникает неполный хромосомный набор (кариотип 45,Х0). Однако возможны различные варианты мозаицизма: 45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY; 45,Х0/47,ХХХ и др.

Врожденное неразвитее половых желез вызывает первичный гипогенитализм. Гонады у больных отсутствуют, вместо них имеются лишь соединительнотканные тяжи. Матка гипоплазирована. Могут быть врожденные дефекты внутренних органов.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера заключаются в частичном или полном отсутствии одной из половых хромосом (моносомия). Около 60% всех заболеваний приходится на полную моносомию по Х-хромосоме, в остальных случаях патология обусловлена структурной перестройкой Х-хромосомы.

В результате недостаточности генетической информации возникают нарушения в формировании половых органов и развиваются многочисленные пороки развития во внутриутробный период.

Нормальный человеческий кариотип отображается специфической формулой и имеет вид 46, XY (у мужчин) и 46, ХХ (у женщин). Цифра обозначает число молекул ДНК, а буквы – пол человека.

При синдроме Ульриха-Тернера молекул только 45, а одной хромосомы нет. Исследование, позволяющее диагностировать недуг – кариотипирование.

Точная причина нарушения неизвестна.

Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.

Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX).

Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.

Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.

Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:

  • Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
  • Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
  • Влияние химикатов на плод.
  • Наследственный фактор.
  • Истощение и голодание в период вынашивания плода.

Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.

Человеческий организм очень сложный, а формируется он всего из одной клетки в результате встречи и слияния двух репродуктивных клеток – гамет, каждая из которых несет набор родительских хромосом.

Этот генетический материал, который заложили родители, и формирует все характеристики и особенности будущего человека. В большинстве случаев формируется нормальный кариотип (46ХХ или 46ХУ), но иногда зигота, которая образовалась от слияния двух родительских гамет, имеет нарушение в количественном составе хромосом.

Возникают тяжелые аномалии у зародыша, которые в основном приводят к самопроизвольной потере плода на ранних сроках беременности. Но некоторые хромосомные нарушения позволяют плоду выжить, и рождаются дети жизнеспособные, но у которых существует ряд патологий.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Пpи синдроме Шерешевского — Тернера лечение зависит от степени проявления болезни и является комплексным.
Пациентам раннего детского возраста требуется неспецифичная терапия:

Синдром Шерешевского Тернера лечение

В пуберантном возрасте назначают эстрогены, которые стимулируют формирование вторичных половых признаков и способствуют развитию телосложения по женскому типу. . Лечение гормонами проводят на протяжении всего репродуктивного периода пациенток.

Гормональная терапия позволяет предотвратить или понизить вероятность возникновения таких эстрогенодифицитных заболеваний, как остеопороз, повышенное артериальное давление, заболевания сердечно-сосудистой системы.

Клиническая картина и симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Заболевание может проявить себя в разном возрасте. У кого-то его можно диагностировать уже во время беременности, а у кого-то первые симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера будут заметны гораздо позже — чаще всего это случается в период полового созревания (13-14 лет).

После рождения:

  • маленькая длина тела (до 48 см);
  • небольшая масса тела (до 2 800 гр).

Пороки развития черепа и лица:

  • избыток кожных складок на шее;
  • лицо сфинкса;
  • отёчность из-за лимфостаза;
  • высокое нёбо;
  • деформация ушных раковин;
  • опущение век;
  • множественные родинки, невусы, витилиго.

Патологии костно-суставной системы:

  • укороченные кости;
  • отсутствие нескольких фаланг пальцев;
  • остеопороз позвонков;
  • деформация лучезапястного сустава;
  • низкорослость: во взрослом возрасте рост не превышает 145 см;
  • короткая шея с характерными крылообразными складками;
  • бочкообразная грудная клетка;
  • общая диспластичность;
  • деформация локтевых суставов.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • проблемы с почками;
  • повышенное артериальное давление.

Общее развитие:

  • беспокойство;
  • плохой сосательный рефлекс;
  • частая рвота;
  • срыгивание фонтаном;
  • интеллект сохранён, но часто встречается олигофрения.

Половое недоразвитие:

  • мошонкообразные большие половые губы;
  • недоразвитые малые;
  • высокая промежность;
  • недоразвитость клитора, девственной плевы, молочных желез, матки;
  • воронкообразное влагалище;
  • спонтанное и скудное вторичное оволосение;
  • половые железы не развиты;
  • половой инфантилизм.

В зависимости от формы заболевания, синдром Шерешевского-Тёрнера может по-разному проявляться. Его симптоматика не всегда визуально определима. Нередко родители узнают о диагнозе своей дочери только в период полового созревания, на первом осмотре у гинеколога.

Иногда драгоценное время бывает упущено, лечение назначается слишком поздно, и некоторые процессы становятся необратимыми. Поэтому для этой патологии так важна своевременная диагностика.

Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15% больных задержка наблюдается в период полового созревания.

Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42-48 см) и масса тела (2500-2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками).

Для новорожденного характерны:

    общее беспокойство; нарушение сосательного рефлекса; срыгивание фонтаном; рвота.

В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135-145 см, масса тела часто избыточна.

У больных с синдромом Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом:

    низкорослость (98%); общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%); бочкообразная грудная клетка (75%); укорочение шеи (63%); низкий рост волос на шее (57%); высокое «готическое» небо (56%); крыловидные складки кожи в области шеи (46%); деформация ушных раковин (46%); укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%); деформация локтевых суставов (36%); множественные пигментные родинки (35%); лимфостаз (24%); пороки сердца и крупных сосудов (22%); повышенное артериальное давление (17%).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определенным своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище.

Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. Соматические проявления синдрома Тернера у мужчин такие же, как у женщин, однако проявления гипогонадизма (полового недоразвития) обычно отсутствуют.

ПОДРОБНЕЕ:   Диагностика и диагноз рак шейки матки

Синдром шерешевского тернера его цитологическая картина — LiveAcademy

Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше. В психическом статусе больных с синдромом Тернера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора).

Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Заподозрить дисгенезию гонад можно уже при рождении — по характерному отеку на тыльных поверхностях кистей и стоп и рыхлым кожным складкам на затылке.

Основными симптомами болезни в детском возрасте при классическом варианте (45,Х0) являются: крыловидные складки на шее, низкая граница роста волос сзади, маленькая нижняя челюсть, оттопыренные уши, высокое готическое нёбо, широкая грудная клетка, широко расставленные соски, вальгусное искривление в области локтевых суставов и выпуклые ногти на пальцах рук.

Рост больных почти всегда меньше 3-й процентили, средний рост взрослых больных составляет 146,3 5,5 см (не выше 150 см). С возрастом отчетливее проявляются пигментированные пятна на коже.

Часто отмечаются аномалии скелета: вдавление в области грудины, укорочение IV и V пястных костей, умеренное отставание костного возраста от хронологического, не превышающее обычно 3 лет, умеренный остеопороз.

Возможны пороки развития внутренних органов: незаращение межжелудочковой перегородки, артериального (боталлова) протока, стеноз легочной артерии, коарктация аорты, окклюзия почечных артерий с последующим развитием артериальной ги-пертензии, пороки развития почек (двойные лоханки, гипоплазия почки, подковообразная почка).

У некоторых больных имеются врожденные дефекты органа зрения (птоз, дальтонизм, косоглазие и др.), характерны рецидивирующие средние отиты, часто бывают тугоухость и нарушения восприятия пространства.

С большей частотой, чем среди здоровых девочек, отмечаются: появление зоба (вследствие лимфоцитарного тироидита); воспалительное поражение кишечника с болями в животе, тенезмами, кровавой диареей;

повторные желудочно-кишечные кровотечения в связи с желудочно-кишечными телеангиэктазиями. Вторичные половые признаки отсутствуют или слабо выражены (скудное оволосение на лобке и в подмышечных областях, отсутствие молочных желез, аменорея).

Отмечаются гипоплазия больших и малых половых губ, матки, узкое влагалище. Яичники не определяются. При наличии у больных зачатков ткани яичка (хромосомный набор 45,X0/46,XY) появляются признаки вирилизации (гипертрофия клитора, гирсутизм, гипертрихоз).

Г. Кознюк, Л. Мрочек

«Что такое Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад), клиническая картина» – статья из раздела Эндокринология

Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания.

Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками).

Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы.

Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна. У больных с синдромом Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определенным своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище.

Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита.

Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора).

Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:

  • Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
  • Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
  • Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

Виды оказываемых услуг

Наименование услуги Стоимость, руб.
Гистероскопия 20 500
Биопсия эндометрия 3 500
Гистологическое исследование эндометрия 2 200
Гистологическое исследование эндоцервикса 2 200
УЗИ гинекологическое экспертное 2 800

Существует несколько типов заболевания: мозаичный, с отсутствием одной из половых хромосом (полная моносомия) или изменениями ее структуры. При полной моносомии у плода после 12 недель происходит нормальное развитие яичников.

Полное отсутствие одной из половых хромосом считается самым тяжелым типом синдрома. При нем признаки патологии ярко выражены и с трудом корректируются.

При мозаичном типе нарушения симптомы неспецифичны, хорошо поддаются терапии, и редко вызывают осложнения.

При структурных изменениях кариотип нормальный, но одна хромосома значительно повреждена. Признаки специфической внешности маловыражены.

Что становится причиной развития синдрома Шерешевского – Тернера?

Существует теория о наследственной природе патологии. Провоцирующими нарушение факторами считаются:

  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • курение и прием спиртных напитков женщиной во время вынашивания ребенка;
  • ионизирующее излучение;
  • истощение организма перед зачатием.

Каждый из них на ранних сроках беременности может повлиять на развитие ребенка.

и других показаниях рекомендуется вмешательство пластических хирургов.

В случае необходимости больным оказывают психотерапевтическую помощь.

Клиническая картина и симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Г. Кознюк, Л. Мрочек

Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера (фото больных прилагается).

Типичные признаки в большинстве случаев заметны уже при рождении ребенка: вес новорожденной девочки, родившейся в срок, не превышает 2800 г, длина тела — 42-48 см.

Но у 15% пациентов отставание становится заметным только после начала полового созревания. Рост взрослого человека колеблется к границах 135-154 см, причем высота человека не соответствует его массе, чаще всего пациенты с синдромом Шерешевского страдают лишним весом.

В классическую триаду симптомов входит избыток кожи на шее. Складки кожи, форма которых напоминает крылья, встречаются у половины больных. Следует заметить, что с первых дней жизни малыша формируется типичная для этого заболевания внешность, лицо новорожденного напоминает старушечье.

Также могут встречаться, хотя и реже, другие признаки заболевания: низкая посадка оттопыренных ушей, линия роста волос на шее занижена, наличие пигментных невусов, птоз, дальтонизм, грудная клетка по форме напоминает бочку, расположение сосков шире, чем обычно.

Кроме того, к характерным симптомам можно отнести укороченную форму плюсневых и пястных костей, аплазию — отсутствие ввиду недоразвитости пальцевых фаланг.

Локтевой и лучезапястный суставы деформированы. У таких больных нередко диагностируется остеопороз позвонков. Искривленные ноги непропорционально малы.

Следует отметить, что симптомы синдрома Шерешевского-Тернера у разных больных могут существенно отличаться: двух пациентов с одинаковыми проявлениями болезни встретить довольно трудно.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологическая картина при эндоцервикозе

Выраженность симптомов синдрома Ульриха-Тернера зависит от варианта нарушения. Главными признаками недуга являются несколько патологий.

синдром шерешевского тернера его цитологическая картина

Кожная складка на шее

Аномалия считается одним частых проявлений заболевания (в 70% случаев). Она имеет вид уплотнения крыловидной формы, которое проходит от затылка к трапециевидным мышцам.

При значительном избытке кожи проявляется видимая, стянутая между головой и плечами, перепонка. Подобный косметический дефект исправляется с помощью несложной операции.

Небольшой рост

У новорожденных с генетическим нарушением длина тела варьируется в пределах 42-45 см. Однако при мозаичной форме аномалии рост может быть нормальным. Развитие происходит с отставанием по женскому типу.

Иногда низкий рост обуславливается нарушением в формировании позвоночного столба (сращением позвонков или деформацией).

«Лицо сфинкса»

Признак может возникать и при других заболеваниях, однако при синдроме Ульриха-Тернера диагностируется в 35% случаев и дополняется шейной кожной патологией.

У человека утолщены губы (см. фото), отсутствуют естественные складки в зоне лба («полированный лоб»). Ему сложно полностью смыкать веки. Мимика обычно затрудненная (в связи с врожденной слабостью лицевых мышц).

Бочкообразная или уплощенная грудная клетка

В первом случае фронтальный и переднезадний размеры грудной клетки практически одинаковы. Деформация происходит в 45% случаев аномалии.

При дефекте в формировании костей грудной клетки отмечается ее уплощение.

При умеренно выраженных патологиях развития костной системы признак может ставать малозаметным с возрастом. Оперативным путем нарушение не корректируется.

Отечность

Отеки локализуются обычно в зоне стоп или голени и считаются специфичным признаком (встречаются с разной степенью выраженности у более чем 50% больных).

Плохой набор веса

Вес новорожденных малышей с синдромом Ульриха-Тернера колеблется в пределах 2500 – 2800 г, вписываясь в границы нормы. Но с взрослением малыша набор массы тела отклоняется от оптимальных значений. В дальнейшем он всегда будет хуже, чем у сверстников.

Неправильное развитие ушных раковин

Уши обычно расположены ниже уровня глаз. Хрящи, формирующие уши, у людей с синдромом Шерешевского часто недоразвиты и могут провоцировать снижение слуха.

Эпикант

Так называют формирование кожной складки во внутреннем углу глаза (см. фото выше). При этом сочетание с монголоидным разрезом (как у детей с синдромом Дауна) отсутствует.

Вальгусное искривление локтей

Патологичное искривление локтей, когда опущенная рука не в состоянии распрямиться и отклоняется в сторону от тела. Наблюдается почти у 65% пациентов с заболеванием.

Искривление пальцев

Деформации пальцев (клинодактилия мизинца, синдактилия) диагностируются в 75% случаев. Они не всегда заметны у грудничков, и часто выявляются по мере взросления при синдроме Тернера.

В подростковый период не развиваются вторичные половые признаки, не наступает менструация.

Самыми встречаемыми сердечно-сосудистыми проблемами при синдроме Шерешевского-Тернера, становятся ОАП, ДМЖП, коарктация или аневризма аорты. Сильно повышен риск возникновения рака толстой кишки.

Со стороны мочевой системы у пациентов может диагностироваться:

  • почечная гипертензия;
  • формирование дугообразной почки;
  • удвоение лоханок.

Нарушения зрения проявляется:

  • миопией;
  • птозом;
  • косоглазием;
  • цветовой слепотой.

Иногда у больных с синдромом Тернера наблюдается задержка психического развития. Среди патологий, сопутствующих заболеванию, самыми частыми становятся тиреоидит Хашимото, воспалительные заболевания толстой кишки, гипотиреоз, витилиго, облысение, гипертрихоз, сахарный диабет, целиакия, ожирение, ишемическая болезнь сердца.

При недуге периодически проявляются дополнительные симптомы нарушений в организме.

Аномальное расположение сосков

Увеличенное расстояние между сосками на груди – типичный признак аномалии лишь при комбинации с другими проявлениями синдрома Ульриха-Тернера. Наблюдается у 35% пациентов с хромосомной патологией.

Гиперпигментация кожи

Признак наблюдается в 35% случаев патологии Шерешевского-Тернера и не считается специфичным. Накопление пигмента могут провоцировать эндокринные нарушения. Патологические образования проявляются в виде невусов, родимых пятен.

Клиническая картина и диагностика

Диагноз основан на клинической симптоматике и подтверждается исследованием кариотипа.

  • При обследовании гормонального фона отмечается снижение уровня эстрогенов и повышение гонадотропинов.
  • Проводится ультразвуковое исследование, позволяющее обнаружить патологические изменения плода. Например, при пороках сердца, патологиях почек это обследование весьма эффективно.
  • При обнаружении соответствующих признаков заболевания во время проведения акушерского УЗИ рекомендована инвазивная пренатальная диагностика, заключающаяся в цитогенетическом исследовании клеток и тканей плода для исключения врожденных патологий. Сюда входят биопсия хориона, плаценты, тканей плода, анализ крови из пуповины, исследование околоплодных вод.

Кроме того, для полной диагностики синдрома Шерешевского-Тернера необходимы консультации многих специалистов: эндокринолога, генетика, кардиолога, нефролога, отоларинголога, офтальмолога и др.

Возможно, понадобится проведение дополнительных обследований: магнитно-резонансной томографии сердца, турецкого седла, электрокардиографии, электроэнцефалографии, рентгенографии позвоночника, костей стоп и кистей. Также проводится исследование органов малого таза.

При беременности заподозрить недуг можно во время выполнения УЗИ. При синдроме Шерешевского-Тернера появляются некоторые отклонения:

  • утолщение воротниковой зоны;
  • шейная гигрома;
  • расширение почечных лоханок и чашечек;
  • деформация костей, формы головы, конечностей;
  • сердечные пороки;
  • маловодие или многоводие.

ТВП и гигрома заметны уже на первом плановом УЗИ. При мозаичном типе патологии результаты ультразвуковой диагностики остаются нормальными.

Для уточнения формы нарушения рекомендуется кариотипирование плода. Исследование проводится с 10 до 12 недель беременности.

При совершении этой процедуры (под контролем УЗИ) специальной иглой (вводимой в маточную полость через переднюю брюшную стенку) или катетером (через шейку матки), выполняют забор околоплодной жидкости (амниоцентез), крови из сосудов пуповины (кордоцентез) или образца клеток плода (биопсия хориона).

Существует небольшой риск выкидыша (1-2% случаев).

Для уточнения диагноза после врачебного осмотра понадобится выполнение некоторых исследований и диагностических процедур:

  • анализ крови на концентрацию половых гормонов;
  • денситометрия;
  • кариотипирование (если не выполнялось при беременности);
  • УЗИ брюшной полости, сердца, почек, органов малого таза;
  • рентгенография кистей, локтевых суставов, позвоночника.

Выполняется дифференциальная диагностика с синдромом Ульриха-Нунана, гипофизарным гипогонадизмом, синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности.

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Синдром шерешевского тернера его цитологическая картина — LiveAcademy

Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:

  • Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
  • Анализ кариотипа родителей.
  • УЗИ плода.
  • Кариотипирование малыша еще в утробе.

С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера отсутствует. Ведь клиническая картина слишком многообразна и разбросана. Во-первых, оно направлено на выявление и возможную коррекцию патологий внешности (пластическая хирургия) и внутренних органов.

Во-вторых, если это возможно, врачи возвращают женщине детородную функцию. Это случается редко, но шансы родить у больной с синдромом Шерешевского-Тёрнера всё-таки есть. основная терапия сводится к следующим моментам:

  • стимуляция роста тела анаболиками;
  • регулярный гинекологический осмотр;
  • эстрогенизация при отсутствии Y-хромосомы — терапия женскими половыми гормонами с 14 до 16 лет;
  • соматотропин для нормализации роста;
  • при наличии элементов Y-хромосомы в возрасте до 20 лет удаляются яичники, чтобы ткани железы не переросли в злокачественную опухоль;
  • психологическая помощь.

Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем лучше будут подготовлены и родители, и сама девочка к периоду полового созревания, когда как раз и начинается курс основного лечения.

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле.

Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы.

Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. При синдроме Тернера у мужчин применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологическое исследование мазков шейки матки расшифровка

Прогноз для жизни при синдроме Тернера благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией.

Кроме этого в последнее время проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста

К сожалению, в настоящее время основную причину заболевания устранить не могут даже лучшие специалисты в области синдрома Шерешевского Тернера. Однако ряд нарушений, которые характерны для синдрома, вполне поддаются корректировке.

Прежде всего, лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в искусственной стимуляции роста. Терапия проводится до закрытия зон роста. Также с 14-16 лет назначается гормонотерапия для корректировки недостаточной работы гормональной системы, благодаря чему появляются вторичные половые признаки, телосложение развивается по женскому типу.

Такая терапия проводится на протяжении всего репродуктивного периода. Нужно заметить, что сегодня у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера появилась возможность забеременеть, воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями.

Операция при синдроме Шерешевского-Тернера проводится в тех случаях, когда необходима коррекция возникших нарушений, например, при коарктации аорты, при пороках сердца. При лимфедеме рекомендовано ношение компрессионного трикотажа.

Главная цель терапии – стимуляция роста, избавление от пороков развития, устранение или уменьшение проявления внешних признаков болезни, обеспечение адекватного полового созревания.

В раннем детстве назначают лечебные массажи, курсы ЛФК, прописывают витаминно-минеральные комплексы.

В подростковом возрасте начинается гормональная терапия. Человеку может понадобиться помощь психотерапевта, хирургическое вмешательство.

Терапия гормонами необходима для достижения человеком роста 155-160 см и нормального полового созревания.

Применяется Соматотропин. Он активизирует формирование костной и хрящевой ткани, необходим до окончательного закрытия этих зон в длинных костях конечностей.

Его применение начинается 5-6 лет. Обычно назначают подкожно по 0,05 мг на 1 кг веса.

Длительность лечения определяет специалист.

Синдром шерешевского тернера его цитологическая картина — LiveAcademy

Анаболический стероид Оксандролон прописывают в возрасте около 8 лет.

Препарат помогает ускорить набор массы и активизирует рост клеток мышц.

Стандартно назначают 0,05 мг на 1 кг веса. Длительность лечения определяет эндокринолог.

С 12-летнего возраста и до менопаузы женщинам назначают сначала эстрогены (для увеличения молочных желез и матки, профилактики остеопороза, нарушений обмена веществ, болезней сердечно-сосудистой системы, становления менструального цикла), а потом Прогестерон.

Мужчинам прописывают заместительную терапию мужскими половыми гормонами. Схему приема и дозу подбирает индивидуально врач.

При лечении гормональными средствами нужно постоянно наблюдаться у эндокринолога и гинеколога, так как существует риск развития осложнений:

  • изменения функции печени – при приеме Оксандролона;
  • цефалгии и тошноты – при назначении эстрогенов;
  • остановки роста – при ранней терапии эстрогенами.

Забеременеть – традиционно или с применением ЭКО могут только пациентки с мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера или имеющие благоприятный исход терапии гормонами.

Операция выполняется при необходимости коррекции дефектов позвоночника, крыловидных шейных складок с косметической целью, лечения ВПС.

Если в кариотипе выявляют части Y-хромосомы, яичники вырезают (желательно до 20 лет), чтобы избежать возможной малигнизации тканей железы.

Немедикаментозное лечение синдрома Шерешевского подразумевает назначение электрофореза и магнитотерапии, специальной гимнастики и массажа.

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

  • Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
  • Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
  • Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
    Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.

В пуберантном возрасте назначают эстрогены, которые стимулируют формирование вторичных половых признаков и способствуют развитию телосложения по женскому типу. .

Гормональная терапия позволяет предотвратить или понизить вероятность возникновения таких эстрогенодифицитных заболеваний, как остеопороз, повышенное артериальное давление, заболевания сердечно-сосудистой системы.

Осложнения

Патологические изменения затрагивают многие органы и системы организма. Чаще других страдает сердечно-сосудистая система, среди патологий — пороки сердца и крупных сосудов, в том числе незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты и др.

У некоторых пациентов выявляются аномалии почек и мочеточников. У больных с синдромом часто диагностируется гипертония, имеются нарушения со стороны пищеварительной системы, щитовидной железы, возможно развитие сахарного диабета.

Нередко патологические изменения затрагивают органы слуха и зрения — среди возможных осложнений синдрома Шерешевского-Тернера следует отметить слепоту или глухоту пациентки. Со стороны желудочно-кишечного тракта возможны кровотечения и др.

Синдром шерешевского тернера его цитологическая картина — LiveAcademy

При моносомии характерно недоразвитие как наружных, так и внутренних половых органов; матка, как правило, не развита, яичники отсутствуют, что не может не отразиться на половом развитии больного.

Что касается интеллекта, то его уровень при этом заболевания может варьироваться. В психическом развитии преобладает инфантилизм в сочетании с эйфорией, речевые навыки также недостаточны.

Объясняются подобные отклонения нарушениями нервной системы. Тем не менее, у некоторых пациентов изменения весьма незначительны, подчас интеллект вовсе не затронут.

Такие люди отлично адаптируются в обществе, некоторые способны даже получить высшее образование, хотя память и способность мыслить логически все-таки снижены.

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением.

Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Профилактика

Единственным методом профилактики синдрома Шерешевского-Тернера может быть проведение медико-генетической консультации и пренатальная диагностика. Своевременное выявление генетических нарушений считается основой планирования семьи.

При обнаружении патологии на раннем сроке беременности можно заранее начать подготовку реабилитационных мер. Возможности современной гормонотерапии зачастую позволяют нейтрализовать последствия хромосомных отклонений.

Единственным способом профилактики является кариотипирование при возникновении подозрений у специалиста.

Прогноз

Сразу стоит оговориться, что 50% беременностей девочками с такой генной патологией заканчиваются выкидышами (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в данной статье).

У остальных, которые всё-таки рождаются, жизнь с синдромом Шерешевского-Тёрнера в будущем может пойти по-разному. Вот какие прогнозы дают медики таким людям:

  • аменорея — отсутствие месячных;
  • бесплодие в большинстве случаев;
  • сохранение интеллекта при высоком риске олигофрении;
  • психический инфантилизм;
  • хорошая практическая приспособляемость;
  • неплохая социальная адаптация;
  • лечение приводит к женственности телосложения, развиваются вторичные признаки пола, улучшается трофика половых путей;
  • гормональная терапия позволяет довести матку до естественных, не отклоняющихся от нормы размеров — соответственно, беременность возможна с помощью ЭКО с привлечением донорской яйцеклетки.

Если родители ещё до родов узнали, что их ребёнок болен синдромом Шерешевского-Тёрнера, это не повод прерывать беременность. Девочка может родиться нормальной в плане внешности, а патологии половой сферы сегодня успешно лечатся.

Прогноз при синдроме Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. Исключение составляют случаи возникновения:

  • ВПС;
  • расщепления позвоночника;
  • аномального формирования мочеполовой системы.

Что касается восстановления детородной функции, то в основном пациентки остаются бесплодными. Однако при адекватной и своевременной терапии женщины могут создавать семьи, вести полноценную сексуальную жизнь, рожать детей.

Синдром Шерешевского-Тернера — сложная генетическая патология, влияющая на весь организм. Однако при своевременной диагностике и правильно выполненном лечении пациентки имеют шанс адаптироваться в социуме.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector