Цитологические основы наследования признаков при моногибридном скрещивании

6. Наследственная изменчивость, ее виды. Виды мутаций, их причины. Роль мутаций в эволюции органического мира и селекции.

К наследственной изменчивости относят
изменения признаков живых существ,
которые связаны с изменениями в генотипе
(т.е. мутациями) и передаются из поколения
в поколение.

Количественные или
качественные изменения в ДНК, и дочерние
клетки получают искаженный по сравнению
с родительскими генами. Такие ошибки в
наследственном материале передаются
следующему поколению и называются
мутациями. Организм, получивший в
результате новые свойства, называют
мутантом.

Возникают внезапно, и мутировать может
любая часть генотипа.

Чаще бывают рецессивными и реже –
доминантными.

Могут быть вредными, нейтральными и
полезными для организма.

Передаются из поколения в поколение.

точечные (генные) – изменения в отдельных
генах.

хромосомные – изменения частей хромосомы
или целых хромосом.


геномные – изменение числа хромосом в
гаплоидном наборе.

Многие возникающие мутации неблагоприятны
для организма и даже могут вызвать его
гибель. Большинство таких мутаций
рецессивно.

Большинство мутантов имеют сниженную
жизнеспособность и отсеиваются в
процессе естественного отбора.

Классификация хромосом человека

Генетика –
наука, изучающая закономерности
наследственности и изменчивости живых
организмов.

Наследственность –
это способность организмов повторять
в поколениях сходные признаки и
обеспечивать специфический характер
индивидуального развития.

Изменчивость
— это
способность организмов приобретать
различия в признаках друг от друга и от
своих родителей. Изменчивость делает
вид неоднородным и создает предпосылки
для его дальнейшей эволюции.

Основоположник
генетики – чешский ученый Грегор Мендель
(1822-1884 гг.), опубликовал в 1865 г. труд
«Опыты над растительными гибридами»,
где на примере скрещивания гороха
показал закономерности передачи
признаков в разных поколениях при
половом размножении.

Однако датой
возникновения генетики принято
считать 1900 г., когда ученые разных
стран Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак
независимо друг от друга открыли законы
генетики, свершив это повторно.

Название
новой науке было дано в 1906 г. английским
ученым В. Бэтсоном (генетика от лат. geneo –
порождаю), а в 1909 г. датский генетик
В. Иогансен ввел такие понятия как ген,
генотип и фенотип.

Таблица
1

Основные
виды наследственности

Наследственность

Цитоплазматическая

Связана
с действием генов, расположенных в
органоидах цитоплазмы, содержащих
ДНК (митохондрии, пластиды, плазмиды).
Такие гены способны к автономной
репликации и равномерному распределению
между дочерними клетками

Ядерная

Связана
с хромосомами, находящимися в ядре
клетки, в состав которых входит ДНК и
белковые компоненты, Хорошо изучена:
для нее установлены закономерности
наследования свойств и признаков

Плазмидная

Связана
с генами, расположенными в плазмидах
(коротких кольцевых молекулах ДНК,
находящихся вне нуклеотидабактериальной
клетки), обеспечивает наследование
устойчивости бактерий к действию
лекарственных препаратов благодаря
защитным белкам колицинам (к антибиотикам,
сульфаниламидам и др.)

Пластидная

Выявлена
при наследовании пестролистности у
растений ночной красавицы, львиного
зева и др. (чередование окрашенных и
неокрашенных участков в листьях).
Связана с наличием в их клетках только
зеленых или только бесцветных пластид
или их смеси

Митохондриальная

Связана
с генами, локализованными в митохондриях.
С нею связано наследование нарушений
в действии дыхательных ферментов у
дрожжей, а также устойчивости и
чувствительности дрожжей к действию
антибиотиков

Хромосомы
подразделяют на аутосомы (одинаковые
у обоих полов) и гетерохромосомы, или
половые хромосомы (разный набор у мужских
и женских особей). Например, кариотип
человека содержит 22 пары аутосом и две
половые хромосомы – ХХ у женщины
и XY y
мужчины (44,ХУ и 44,XYсоответственно).

Идиограмма –
это систематизированный кариотип, в
котором хромосомы располагаются по
мере уменьшения их размеров. Точно
расположить хромосомы по размеру удается
далеко не всегда, так как некоторые пары
имеют близкие размеры.

Поэтому в I960 г.
была предложена Денверская
классификация хромосом, которая
помимо их размеров учитывает форму,
положение центромеры, наличие вторичных
перетяжек и спутников (рис. 3).

Согласно
этой классификации, 23 пары хромосом
человека разбили на 7 групп –
от А до G. Важным
признаком, облегчающим классификацию,
являетсяцентромерный
индекс (ЦИ),
который отражает отношение (в процентах)
длины короткого плеча к длине всей
хромосомы.

Различают
следующие группы хромосом:

  • Группа А (хромосомы
    1-3). Это большие, метацентрические и
    субметацентрические хромосомы, их
    центромерный индекс – от 38 до 49. Первая
    пара хромосом – самые большие
    метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной
    части длинного плеча вблизи центромеры
    может быть вторичная перетяжка. Вторая
    пара хромосом – самые большие
    субметацентрические (ЦИ 38-40). Третья
    пара хромосом на 20% короче первой,
    хромосомы субметацентрические (ЦИ
    45-46).

  • Группа В (хромосомы
    4 и 5). Это большие субметацентрические
    хромосомы, их центромерный индекс
    24-30. Они не различаются между собой при
    обычном окрашивании.

  • Группа С (хромосомы
    6-12). Хромосомы среднего размера,
    субметацентрические, их центромерный
    индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто
    обнаруживается вторичная перетяжка.
    К этой группе относят и Х-хромосому.

  • Группа (хромосомы
    13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно
    отличаются от всех других хромосом
    человека, их центромерный индекс около
    15. Все три пары имеют спутники.

  • Группа Е (хромосомы
    16-18). Хромосомы относительно короткие,
    метацентрические или субметацентрические,
    их центромерный индекс от 26 до 40. В
    длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев
    выявляется вторичная перетяжка.

  • Группа F (хромосомы
    19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические,
    их центромерный индекс 36-46.

  • Группа (хромосомы
    21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические,
    их центромерный индекс 13-33. К этой группе
    относят и У-хромосому.


Рис.
3. Денверская классификация хромосом
человека

Цитологические основы наследования признаков при моногибридном скрещивании

В
основе Парижской
классификации хромосом человека
(1971 г.) лежат методы специального
дифференциального их окрашивания, при
которых в каждой хромосоме выявляется
характерный только для нее порядок
чередования поперечных светлых и темных
сегментов (рис. 4).

Различные типы сегментов
обозначают по методам, с помощью которых
они выявляются наиболее четко. Данные
методы позволяют четко дифференцировать
хромосомы человека внутри групп.

Короткое
плечо хромосом обозначают латинской
буквой р, а
длинное – q. Каждое
плечо хромосомы разделяют на районы,
нумеруемые от центромеры к теломерам.

В некоторых коротких плечах выделяют
один такой район, а в других (длинных) –
до четырех. Полосы внутри районов
нумеруются по порядку от центромеры.

Локализация генов не всегда известна
с точностью до полосы. Так, местоположение
гена ретинобластомы обозначают 13q, что
означает локализацию его в длинном
плече тринадцатой хромосомы.

Основные
функции хромосом состоят в хранении,
воспроизведении и передаче генетической
информации при размножении клеток и
организмов.

Рис.
4 Парижская классификация хромосом

что такое цитологические основы наследования

Вид– совокупность особей, обладающих
наследственным сходством морфологических,
физиологических и биологических
особенностей, свободно скрещивающихся
и дающих плодовитое потомство,
приспособившихся к определенным условиям
жизни и занимающих в природе определенный
ареал.

Морфологический – главный критерий,
основан на внешних различиях между
видами животных или растений.

Географический– вид обитает в
пределах определенного пространства
(ареала). Ареал – это географические
границы распространения вида, размеры,
форма и расположение в биосфере которого
отлично от ареалов других видов.

Экологический– характеризуется
определенным типом питания, местом
обитания, сроками размножения, т.е.
занимает определенную экологическую
нишу.

Этологический –заключается в том,
что поведение животных одних видов
отличается от поведения других.

Генетический – генетическая изоляция
от других видов. Животные и растения
разных видов почти никогда не скрещиваются
между собой.

Физиолого-биохимический– не может
служить надежным способом разграничения
видов, так как основные биохимические
процессы протекают у сходных групп
организмов одинаково.

Популяция – совокупность особей
одного вида, занимающих определенную
территорию и обменивающихся генетическим
материалом. Популяция не является
полностью изолированной группой.

Онтогенез– индивидуальное развитие
организма от момента образования зиготы
до конца жизни организма.

— дробление(зигота делится митозом
на две клетки). Две образующиеся клетки
разъединяются, затем каждая клетка
опять делится также на две и получается
зародыш;

— гаструла– зародыш двухслойный,
у него появляется кишечная полость,
первичное ротовое отверстие, два слоя
клеток – эктодерма и эндодерма;

— поздняя гаструла(у всех животных,
кроме губок и кишечно-полостных). На
этой стадии появляется третий слой
клеток – мезодерма;

— нейтрулы(в зародыше хордовых) –
формируется осевой комплекс, состоящий
из хорды и нервной пластинки. В дальнейшем
идет дифференцирование клеток: из
эктодермы образуется покровный эпителий,
эмаль зубов, нервная система, органы
чувств, из энтодермы – эпителий кишечника,
пищеварительные железы, легкие.

Прямое. Организм сразу после рождения
сходен с взрослым, но меньшего размера.

Непрямое.Организм после рождения
проходит промежуточные стадии (личинки,
куколки и т.д.).


с неполным метаморфозом;

с полным метаморфозом.

Наследование признаков, сцепленных с полом

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака.

Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в X-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х — и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.

Помимо гомологичных участков, X — и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека.

Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны.

Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

Гемофилия — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью.

Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом.

5. Генетика человека. Методы изучения наследственности человека. Наследственные заболевания, их профилактика.

Установлено, что существуют болезни,
обусловленные наследственными факторами.
Эти заболевания можно предупреждать и
лечить, для чего были разработаны методы
изучения генотипа человека.

Генеалогический– изучение
родословной людей за возможно большее
число поколений.

Этим методом установлено, что развитие
некоторых способностей человека
(музыкальности, склонности к математическому
мышлению) определяется наследственными
факторами, доказано наследование многих
заболеваний (врожденная рецессивная
глухота, шизофрения).

Известны
наследственные заболевания, определяемые
не рецессивными, а доминантными генами,
например, ведущая к слепоте наследственная
дегенерация роговицы.

Близнецовый– состоит в изучении
развития признаков у однояйцевых
близнецов. Он дает возможность выяснить,
какие качества определяет внешняя
среда, а какие – наследственность.

Цитогенетический– заключается в
изучении структуры и количества хромосом.
Этот метод позволяет выявить хромосомные
мутации.

Биохимический– обнаружение
изменений в биологических параметрах
(например, сахарный диабет).

Все большее значение приобретает
генетика для медицины. Знание генетики
человека в ряде случаев позволяет
спрогнозировать рождение ребенка
абсолютно здорового у родителей, имеющих
наследственный недуг.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector