Мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика.

81. Конституциональные варианты человека в норме по в.Н.Шевкуненко и а.М.Геселевич.

Брахиморфный
типхарактеризуется средним или
низким ростом, относительно длинным
туловищем, широкими плечами, большой
окружностью груди, короткими нижними
конечностями.

Долихоморфный
типхарактеризуется противоположными
чертами: выше среднего или высоким
ростом; относительно коротким туловищем,
малой окружностью груди, средними или
узкими плечами, длинными конечностями.

Мезоморфный
тип– промежуточный.

В
основу классификации он положил теорию
о развитии всех систем организма из
трех зародышевых листков. Соответственно
этому он выделил три тканевых компонента
конституции: эктоморфный, мезоморфный
и эндоморфный.

Эктоморфный компонент
составляют органы, в основном развивающиеся
из эктодермы: кожный эпителий, нервная
система. Мезоморфный компонент – костная
ткань, скелетная мускулатура, соединительная
ткань.

Развитие каждого компонента оценивается
баллами антроскопическим способом (от
1 до 7). Сумма баллов может варьировать
в пределах от 9 до 13, набор трех цифр —
соматический тип (соматотип) человека.

Крайний эндоморфный вариант (7—1—1)
характеризуется округлошарообразными
формами, тенденцией к ожирению,
относительным превалированием
передне-задних размеров тела (включая
грудную клетку и таз) над поперечными.
У него относительно крупные печень,
селезенка, кишки.

Крайний мезоморфный вариант (1—7—1)
соответствует описанию мышечного типа.
Крайний эктоморфный вариант (1—1—7)
соответствует описанию астенического
типа.

Большинство людей не относятся к
отмеченным крайним вариантам, в их
телосложении менее резко выступает
разница между компонентами. Чаще
встречаются соматотипы: 3—5—2, 4—3—3,
3—4—4.

Теоретически Шелдон насчитал
более 300 возможных комбинаций, однако
большая часть их в популяции не
встречается, а возможно, и не существует.
Реально в популяции Шелдон описал 76
вариантов соматотипов.

Между
компонентами существует отрицательная
корреляция: высокий оценочный балл по
одному компоненту исключает высокий
балл по другому. Таким образом, существуют
соматотипы: 2—3—5, 3—3—5, 4—3—5 и не
существуют 5—3—5, 6—3—5, 7—3—5.

У позвоночных

Партеногенез
редок у позвоночных и встречается
примерно у 70 видов, что составляет 0,1 %
всех позвоночных животных. Например,
существует несколько видов ящериц, в
естественных условиях размножающихся
партеногенезом (Даревскиа, комодские
вараны).

Партеногенетические популяции
также найдены и у некоторых видов рыб,
земноводных, птиц. Случаи однополого
размножения пока не известны только
среди млекопитающих.

Партеногенез
у комодских варанов возможен потому,
что овогенез сопровождается развитием
полоцита (полярного тельца), содержащего
удвоенную копию ДНК яйца;

У растений

Аналогичный
процесс у растений называется апомиксис.

ПОЛОВОЙ
ДИМОРФИЗМ

(от
греч. di-, в сложных словах — вдвое, дважды,
и morphe — форма), различия признаков муж.
и жен. особей раздельнополых видов;
частный случай полиморфизма.

Возникновение
П. д. связано с действием полового отбора.
У многоклеточных животных П. д. полностью
развивается к периоду половой зрелости
и связан гл. обр.

с различиями в строении
половых органов, а также с различием
вторичных половых признаков. Различают
постоянный и сезонный П. д. Постоянный
— мало зависит или не зависит от сезонных
условий.

Он характерен для мн. беспозвоночных
(особенно червей, членистоногих) и
позвоночных; напр., у одних животных
самцы значительно мельче самок, у других,
наоборот, они крупнее.

У самцов признаки
П. д. бывают связаны с приспособлениями
для удержания самки при копуляции
(напр., присоски на передних ногах
жука-плавунца), у самок — с откладыванием
яиц, выкармливанием детёнышей (напр.

,
яйцеклад у мн. насекомых, млечные железы
у млекопитающих). Нередко самцы окрашены
ярче самок (мн. бабочки, птицы и др.), что
связано с покровительств.

окраской и
меньшей подвижностью самок, чаще
осуществляющих заботу о потомстве.
Проявлением П. д. являются и такие
вторичные половые признаки, как «рога»
жуков-оленей, бивни самцов нарвала и
слона, рога самцов мн. оленей и др.

,
представляющие оружие для «турнирных
боёв» за самку. Сезонный
П. д., или брачный наряд, проявляюшийся
только в период размножения, известен
у мн. рыб (напр.

, яркая расцветка самца
у гольяна) и земноводных (напр.. развитие
гребия и яркой расцветки у сампа тритона).
У человека П. д., кроме различий в строении
половых органов, выражается в более
мощном развитии у мужчин скелета и
мускулатуры, волосяного покрова на лице
и ряде др.

признаков, у женщин — в развитии
грудных желёз, большей ширине бёдер и
др. У цветковых растений постоянный П.
д. наиб, ярко выражен у двудомных, напр.

конопли, у к-рой муж. особи (посконь)
отличаются от жен. (матерка) меньшей
длиной стебля, менее густой листвой,
большим выходом волокна. У ряда двудомных
растений (ивы, эвкоммии и др.) П. д. выражен
только в разл. строении муж. и жен.
цветков.

87. Древние люда — палеоантропы.

Палеоантропы,
обобщённое название древних ископаемых
людей. В целом палеоантропы – группа
людей, переходная от человека прямоходящего
к человеку современного типа.

Это были
разнообразные по морфологическому
строению люди, у которых в разной степени
сочетались примитивные и прогрессивные
черты. Выделяют 3 группы палеоантропов:
ранние европейские, древность 250–100
тыс. лет;

Наиболее
ярко черты палеоантропов проявились у
классических неандертальцев Западной
Европы, обитавших в суровых условиях
последнего оледенения и имевших резко
выраженную специализацию в строении
черепа и скелета.

Это и многое другое
не позволяют в поздних западноевропейских
палеоантропах (неандертальцах) видеть
непосредственно предков человека
современного вида.

Самые прогрессивные
черты имели переднеазиатские палеоантропы,
занимающие промежуточное положение
между неандертальцами и человеком
современного вида.

Вероятно, более
«прогрессивные» группы палеоантропов
имели большие возможности для развития
в ходе эволюции в сторону человека
разумного («Гомо сапиенс»).

Палеоантропы
занимались охотой на крупных зверей
(пещерный медведь, шерстистый носорог
и др.) и собирательством, жили первобытным
человеческим стадом и создали культуру
среднего палеолита.

Методы изучения наследственности человека

  • Генеалогический
    метод
     —
    составление родословного дерева многих
    поколений и изучение типа наследования
    (доминантный или рецессивный, сцепленный
    с полом или аутосомный), частоты и
    интенсивности проявления наследственных
    свойств. Результатом изучения обычно
    является определение типа наследования,
    а также риска проявления наследственных
    нарушений у потомков;

  • Цитогенетический
    метод
     —
    изучение хромосомных наборов здоровых
    и больных людей. Результат изучения —
    определение количества, формы, строения
    хромосом, особенности хромосомных
    наборов обоих полов, а также хромосомных
    нарушений;

  • Биохимический
    метод
     —
    изучение изменений в биологических
    параметрах организма, связанных с
    изменением генотипа.
    Результат изучения — определение
    нарушений в составе крови, в околоплодной
    жидкости и т. д.;

  • Близнецовый
    метод
     —
    изучение генотипических и фенотипических
    особенностей однояйцевых и разнояйцевых
    близнецов.
    Результат изучения — определение
    относительного значения наследственности
    и окружающей среды в формировании и
    развитии человеческого организма;

  • Популяционный
    метод
     —
    изучение частоты встречаемости аллелей
    и хромосомных нарушений в популяциях
    человека. Результат изучения —
    определение распространения мутаций
    и естественного
    отбора

    в популяциях человека.

23.
Генеалогический метод, цели, задачи,
этапы исследования

Генеалогический
метод заключается в анализе родословных
и позволяет определить тип наследования
(доминантный
рецессивный, аутосомный
или сцепленный с полом) признака, а также
его моногенность или полигенность.

На
основе полученных сведений прогнозируют
вероятность проявления изучаемого
признака в потомстве, что имеет большое
значение для предупреждения наследственных
заболеваний.

Генеалогический
анализ
является самым распространенным,
наиболее простым и одновременно высоко
информативным методом, доступным
каждому, кто интересуется своей
родословной и историей своей семьи.

Близнецовый
метод. Этот
метод состоит в изучении близнецов как
монозиготных, так и дизиготных. Он
позволяет определить не только
наследственную природу того или иного
признака, но и оценить качественно и
даже количественно влияние на тот или
иной признак (например, на появление
заболевания) наследственности
и внешней среды.

Так, если у монозиготных близнецов
конкордантность по заболеванию резко
превышает конкордантность по тому же
заболеванию у дизиготных близнецов, то
стоит сделать вывод о значительной роли
наследственности в развитии данной
патологии.

Объясняется такой вывод
очень легко. Монозиготные близнецы
имеют абсолютно одинаковый геном —
значит все их различия обусловлены
исключительно влиянием среды (биосоциальной
среды!).

Дизиготные близнецы имеют и
генетические отличия, но и среда на них
также влияет по-разному. Отсюда, если
конкордантность (признак проявляется
у обоих близнецов) у монозиготных
близнецов выше, чем у дизиготных, то
роль наследственности более значительна,
чем роль среды. А значит такое заболевание
можно считать наследственным.

88. Неоантропы.

К
неоантропам относятся все представители
современного человечества, а также
кроманьонцы. Кроманьонцами называют
ископаемых людей современного вида
Homo sapiens (Человек разумный), живших от 120
до 10 тысяч лет назад.

Название происходит
по месту находки нескольких скелетов
людей этого типа в 1868 г. в гроте Кро-Маньон
в департаменте Дордонь на юге Франции.
Неоантропы являются заключительной
стадией в эволюции человека.

От архантропов
и палеоантропов кроманьонцы отличались
менее массивным скелетом, высоким ростом
(до 190 см), большим объемом мозга (в среднем
1500 куб.

см), прямой посадкой головы, они
имели более высокий свод черепа, прямой
лоб без надглазничного валика, хорошо
развитый подбородочный выступ. В то же
время от современных людей их отличали
вытянутый в длину череп, широкое и
короткое лицо, низкие прямоугольные
глазницы, они были несколько более
длинноногими и короткорукими.

Кроманьонцы
занимались охотой и собирательством.
Для них характерна развитая каменная
индустрия, широкие миграции вслед за
стадами крупных копытных животных,
появление погребальных обрядов,
религиозных верований и искусства.

Они
изготавливали разнообразные и сложные
каменные и костяные орудия, строили
постоянные жилища в виде полуземлянок
или хижин из костей и шкур мамонтов,
шили меховую одежду.

Эти люди создали
многочисленные образцы палеолитического
искусства – различные украшения, фигурки
животных и людей, пещерную и наскальную
живопись. Их социальная организация —
родовое общество.

95. Абиотические факторы: осадки, влажность; ионизирующие излучения.

Солнечная энергия- основной источник
энергии на Земле, основа существования
живых организмов (процесс фотосинтеза).

Количество энергии у поверхности Земли
-21*10 кДж (солнечная постоянная) — на
экваторе. Уменьшается к полюсам примерно
в 2,5 раза. Также количество солнечной
энергии зависит от периода года,
продолжительности дня, прозрачности
атмосферного воздуха (чем больше пыли,
тем меньше солнечной энергии).

Температура- один из важнейших
абиотических факторов, прямо или косвенно
влияющий на живые организмы.

Температура непосредственно влияет на
жизнедеятельность растений и животных,
определяя их активность и характер
существования в конкретных ситуациях.

Особенно заметное влияние оказывает t
на фотосинтез, обмен веществ, потребление
пищи, двигательную активность и
размножение. Например, у картофеля
максимальная продуктивность фотосинтеза
при 20°С, а при t = 48°С полностью прекращается.

Атмосферные осадки- это дождь, снег,
град и т.д. Осадки определяют перемещение
и распространение вредных веществ в
окружающей среде. В общем кругообороте
воды наиболее подвижны именно атмосферные
осадки, т.к.

Влажность- наиболее богаты влагой
нижние слои атмосферы (до высоты 2 км),
где концентрируется до 50 всей влаги,
количество водяного пара, содержащегося
в воздухе, зависит от t воздуха.

Ионизирующее излучение.Почти
полностью задерживается верхними слоями
атмосферы. Доля ультрафиолетовых лучей
составляет около 1%. Остальное количество
поступающей на землю лучистой энергии
распределяется практически поровну на
видимую и инфракрасную части спектра.

Методы пренатальной диагностики

Цитогенетический
метод.
Цитогенетический метод состоит в
исследовании под микроскопом хромосомного
набора клеток больного. Как известно,
хромосомы находятся в клетке в
спирализованном состоянии и их невозможно
увидеть.

Для того же, чтобы визуализировать
хромосомы клетку стимулируют и вводят
ее в митоз. В профазе митоза, а также в
профазе и метафазе мейоза хромосомы
деспирализуются и визуализируются.

В
ходе визуализации оценивают количество
хромосом, составляют идиограмму, в
которой все хромосомы записывают в
определенном порядке согласно Денверской
классификации.

На основании идиограммы
можно говорить о наличии хромосомной
абберации или изменении числа хромосом,
а соответственно о наличии генетического
заболевания.

Каждый организм
характеризуется определенным набором
хромосом, который называется кариотипом.
Кариотип человека состоит из 46 хромосом
– 22 пары аутосом и две половые хромосомы.

У женщины это две X хромосомы (кариотип:
46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а
другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой
хромосоме находятся гены, ответственные
за наследственность.

Кариотипирование
– цитогенетический метод — позволяющий
выявить отклонения в структуре и числе
хромосом, которые могут стать причиной
бесплодия, другой наследственной болезни
и рождения больного ребенка.

Пренатальная
диагностика —
дородовая диагностика, с целью обнаружения
патологии на стадии внутриутробного
развития. Позволяет обнаружить более
90 % плодов с синдромом
Дауна
(трисомия
21);

трисомии 18 (известной как синдром
Эдвардса)
около 97 %, более 40 % нарушений
развития сердца и др. В случае наличия
у плода болезни родители при помощи
врача-консультанта тщательно взвешивают
возможности современной медицины и
свои собственные в плане реабилитации
ребенка.

К пренатальной
диагностике относится и определение
отцовства на ранних сроках беременности,
а также определение пола ребенка.

  • Анализ
    родословной родителей

  • Генетический
    анализ для родителей

  • Инвазивные
    (разрушающие) методы пренатальной
    диагностики

    • Биопсия
      хориона

    • Плацентоцентез
      (поздняя биопсия хориона)

    • Амниоцентез

    • Кордоцентез

  • Неинвазивные
    (неразрушающие) методы пренатальной
    диагностики

    • Ультразвуковой
      скрининг плода, оболочек и плаценты

    • Сортинг
      фетальных клеток

31.Биохимические
методы. Понятие о скрининг-программах

С
самых ранних сроков беременности
фето-плацентарный комплекс (ФПК) начинает
вырабатывать специфические для
беременности вещества, в основном белки,
которые попадают в кровь матери.

При
наличии у плода пороков развития,
хромосомных аберраций, содержание
белков существенно изменяется, что
позволяет использовать эти вещества в
качестве маркеров различных патологических
состояний плода.

Альфафетопротеин
(АФП)

Является
белком, специфическим для плода. Его
продукция начинается в синцитиотрофобласте
и желточном мешке, а с 11-12 недель источником
секреции становится печень плода.

В
разных лабораториях, в связи с
использованием разного оборудования
и реактивов имеются существенные
различия в количественных показателях
содержания АФП в сыворотке крови матери.

Поэтому с 1977 г. уровень содержания АФП
рекомендовано измерять по унифицированной
системе в единицах МоМ (multiples of median, или
кратное среднему значению при нормальной
беременности).

Концентрация АФП
повышается как при открытых дефектах
нервной трубки, так и при тератомах,
кистозно-аденоматозном пороке развития
легких, омфалоцеле, гастрошизисе,
агенезии почек, обструктивных поражениях
мочевыводящего тракта, атрезии 12-ти
перстной кишки, диафрагмальной грыже
и других пороках развития.

Повышение
концентрации АФП при отсутствии ВПР
указывает на повышенный риск осложнений
беременности: недонашивания, преэклампсии,
задержки роста или гибели плода, отслойки
плаценты.

Риск повышается с 19% при
концентрации 2,5-2,9 МоМ до 67% при концентрации
более 6 МоМ. 
При нормальной
беременности во II триместре концентрация
АФП изменяется с увеличением срока: от
15 до 20 недель уровень АФП увеличивается
линейно на 15% еженедельно, в среднем с
25 до 52 МЕ/мл. Оптимальным сроком для
определения уровня АФП считается 15-22
недели.

-масса
тела матери (зависимость — обратная);

-количество
плодов;


-некоторые
соматические заболевания матери: при
сахарном диабете значения АФП ниже
нормы на 20%;

-расовая
принадлежность: повышение на 10-15% у
черной и жёлтой расы;

-ВЗРП,
маловодие;

-наличие
ХА у плода: достоверное снижение уровня
АФП у матерей с плодом, имеющим синдром
Дауна (СД).

-определять
собственные нормативы для каждого
биохимического маркера в зависимости
от срока беременности;

-определения
маркеров в МоМ;

-медиана
для здоровых плодов — 1 МоМ, для плодов
с СД — 0,75 МоМ;


каждом случае необходим расчет
индивидуального риска;

-определение
только АФП как метода скрининга не
рентабельно, так как около 55 % беременных
с его патологическими уровнями рожают
здоровых новорожденных, но подвергаются
дополнительным исследованиям (УЗИ,
амниоцен­тез).

Хорионический
гонадотропин человека (ХГЧ)

Гликопротеин,
который продуцируется синцитиотрофобластом
и попадает в материнский кровоток вскоре
после имплантации плодного яйца в стенку
матки. В сыворотке крови матери
обнаруживаются несколько фракций ХГЧ:
биологически активная форма ХГЧ,
неактивная форма, свободные и связанные
a  и   b — фракции. В моче выявляется
метаболит   b-фракции.

При
нормальной беременности с увеличением
ее срока значения ХГЧ уменьшаются резко
и нелинейно: с 30 до 18 МЕ/мл.

На
синтез и секрецию ХГЧ во время беременности
влияют многочисленные факторы:
гонадотропин-релизинг гормон, эстрадиол,
эпидермальный фактор роста, активин
стимулируют выработку ХГЧ, а прогестерон
подавляет его секрецию.

Имеются
сообщения о значительном (двукратном
и более) повышении уровня ХГЧ в сыворотке
крови матери при трисомии 21 у плода.

Неконьюгированный
эстриол (НЭ)

При
нормальной беременности содержание НЭ
в крови матери зависит от её срока и
линейно возрастает в среднем с 0,6 до 2,0
нг/мл или на 20-25% еженедельно в интервале
15-22 недель.

Существенное
отрицательное влияние на содержание
НЭ в крови оказывает курение: уровень
НЭ на 15% ниже нормы. Возраст и масса тела
беременной не влияют на уровень НЭ в
крови.

Доказана
тесная связь между уровнем НЭ в крови
матери и СД у плода: медиана для плодов
с СД составила 0,75 МоМ, что достоверно
отличается от медианы здоровых плодов-1,0
МоМ.

Биохимический
скрининг на синдром Дауна

Достоверное
снижение АФП отмечено в 20% беременностей
с СД при 5% ложноположительных результатов.

Существенное
повышение уровня ХГЧ, в два и более раз,
регистрируется в 35-40% случаев СД.

Чувствительность теста на СД с
использованием НЭ составила 35%.

В
практической медицине для скрининга
на СД рекомендуется использовать
сочетание АФП и ХГЧ (двойной тест):
чувствительность двойного теста с
учетом возраста матери варьирует в
пределах 56-70% при 5% ложноположительных
результатов.

При
комбинации АФП, ХГЧ и НЭ (тройной тест)
с учётом возраста матери чувствительность
теста в отношении СД повышается до 60 —
70%  при 5% ложноположительных результатов.

Новые
биохимические маркеры СД

РАРР-А
(плазменный протеин А, связанный с
беременностью) — это гликопротеин большой
молекулярной массы. Вырабатывается
синцитиотрофобластом и появляется в
крови матери с 5 недель беременности.

С
увеличением срока беременности
концентрация РАРР-А в норме постоянно
повышается. При различных патологических
состояниях (неразвивающаяся беременность,
патология хромосом, в том числе СД)
содержание РАРР-А в крови матери
существенно уменьшается. Наибольшие
изменения уровней этого маркера как в
норме,

так
и при патологии плода отмечены в I
триместре беременности.

SP
1 — специфический для беременности
гликопротеин, который продуцируется
синцитиотрофобластом и его производными.
В крови матери регистрируется уже с
7-го дня после  овуляции.

При
физиологической беременности до 35
недель его концентрация растет, а затем
остается постоянной. При СД в I триместре
отмечается снижение концентрации SP1 в
крови матери, а во II триместре его уровень
превышает нормативные значения.

Ингибин
А — гликопротеин, характеризующийся
способностью подавлять секрецию
фолликулостимулирующего гормона.
Уровень ингибина А при нормальной
беременности с ростом срока беременности
понижается, а при наличии СД повышается.

SOD
(дисмутазы супероксид) относится к
семейству металлопротеинов.  Ген SOD
расположен в длинном плече 21-й хромосомы.
Установлено, что активность SOD в
материнской сыворотке при СД выше, чем
в контрольной группе (3,12 0,73 и 2,2 0,7 мл).

Гипергликозилат
ХГЧ — одна из фракций ХГЧ, на долю, которой
приходится около 3% от всех молекул ХГЧ.
Он является продуктом клеток цитотрофобласта
и может определяться в крови и моче
беременных.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector