Методы изучения генетики человека

Общие сведения

Цитогенетический метод исследования генетики человека, его развитие и становление связаны с такими учеными, как Леван и Тио. Они в 1956 году первыми установили точное количество хромосом у людей.

Их оказалось не 48, как думали ранее, а 46. Именно это и положило начало исследованию мейотических и митотических хромосом человека. В 1959-м году французскими учеными Готье, Тюрпеном и Леженом была установлена природа синдрома Дауна.

Используя цитогенетический метод, они выявили, что болезнь имеет хромосомную этиологию. В последующие годы было описано еще множество патологий, часто встречающихся у людей и имеющих ту же природу.

Сегодня цитогенетический метод изучения наследственности используется при диагностировании, составлении хромосомных карт, анализа мутационного процесса и решения прочих важных проблем.

В 1960 году в США была разработана 1 Международная классификация. В основе нее использовались размеры хромосом, а также расположение центромеры — первичной перетяжки.

16. Живая масса свиноматок — молочность (масса гнезда при отъеме),кг

115
— 55 235 — 45 222 — 60 180 — 48 220 — 77

204
— 50 216 — 65 183 — 44 156 — 41 198 — 63

173
— 40 195 — 53 180 — 48 144 — 58 166 — 52

250
— 55 191 — 46 156 — 50 181 — 55 169 — 35


196
— 43 172 — 50 144 — 58 157 — 50 215 — 59

221
— 37 235 — 70 181 — 54 168 — 47 223 — 52

210
— 57 221 — 49 161 — 51 158 — 50 200 — 51

185
— 56 153 — 49 211 — 50 144 — 49 185 — 41

Анализ ДНК

Оценка и выявление аномалий проводится в несколько приемов. Для выполнения анализа необходим фрагмент периферической крови больного объемом около 1-2 литров. Этапы цитогенетического метода при анализе кариотипа следующие:

  • Культивирование лимфоцитов.
  • Окраска.
  • Микроскопический анализ.

цитологические методы наследственности человека

Самым трудоемким процессом считается световое микроскопирование. Для его выполнения необходима высокая квалификация специалиста. Чтобы выявить хромосомные аномалии, следует проанализировать не меньше 30-ти пластинок. Весьма результативными считаются компьютерные методы исследования.

Исследования дезоксирибонуклеиновой кислоты людей, населяющих планету сегодня, позволяют получить информацию о достаточно отдаленных явлениях и хронологических фактах, даже до самого момента появления человека.

Так, к примеру, было выявлено, что в дезоксирибонуклеиновой кислоте вписано множество событий. Чтобы интерпретировать результаты этих исследований, необходимо рассматривать ДНК разных представителей всех общин, определяя степень и хромосомного родства.

19. Высота в холке овец, см — живая масса, кг

66
— 4,3 71 — 4,4 62 — 3,6 76 — 5,7 67 — 4,5

65
— 3,7 70 — 4,6 55 — 3,7 72 — 3,8 74 — 5,2

71
— 4,1 69 — 4,4 61 — 4,0 56 — 3,1 77 — 4,6

67
— 3,9 68 — 4,2 73 — 6,0 70 — 4,5 74 — 4,7

67
— 4,3 72 — 3,8 64 — 3,2 64 — 3,7 67 — 4,7

68
— 3,8 73 — 3,9 75 — 4,9 78 — 5,2 75 — 6,0


74
— 5,4 75 — 4,5 67 — 3,7 61 — 3,5 66 — 4,1

74
— 4,4 73 — 4,1 64 — 3,9 73 — 5,1 70 — 4,5

70
— 4,0 62 — 4,1 63 — 3,8 56 — 3,3 60 — 3,4

62
— 3,6 61 — 4,0 65 — 4,2 65 — 4,0 48 — 3,0

4,4
— 44,3 7,2 — 46,6 5,5 — 45,6 8,3 — 44,1

Методы изучения генетики человека

6,4
— 45,6 8,5 — 48,0 6,2 — 48,3 10,1 — 45,4

7,1
— 45,7 9,2 — 43,4 7,3 — 48,3 10,5 — 46,0

8,5
— 46,2 7,6 — 46,0 9,4 — 45,0 8,5 — 45,0

8,8
— 47,4 6,5 — 46,5 9,0 — 47,8 7,8 — 45,7


7,0
— 46,2 4,5 — 48,6 8,1 — 43,3 5,2 — 49,0

6,6
— 45,8 5,2 — 45,1 7,0 — 44,2 6,3 — 43,2

4,1
— 46,5 6,4 — 47,0 5,6 — 46,3 7,2 — 45,5

Методы изучения генетики человека

4,0
— 47,8 7,7 — 46,4 5,7 — 46,8 8,6 — 46,4

6,1
— 46,2 9,5 — 44,5 7,3 — 44,6 9,4 — 43,3

4,9
— 47,0 7,0 — 46,8 8,1 — 45,3 5,2 — 46,1

6,3
— 45,5 4,8 — 46,3 6,5 — 46,1 7,0 — 45,9

69
— 55 72 — 60 75 — 63 73 — 61 76 — 69

Методы изучения генетики человека

74
— 69 75 — 66 76 — 65 77 — 70 69 — 59


65
— 56 72 — 59 73 — 62 71 — 60 75 — 63

79
— 68 76 — 69 75 — 63 74 — 61 72 — 58

72
— 59 74 — 62 75 — 67 73 — 65 72 — 60

70
— 62 72 — 63 74 — 62 69 — 58 64 — 56

73
— 64 74 — 59 70 — 61 72 — 65 69 — 60

70
— 60 66 — 53 69 — 61 73 — 62 68 — 56

Культивирование лимфоцитов

Эта процедура необходима для стимулирования их деления. Это связано с тем, что возможности цитогенетического метода напрямую зависят от количества клеток, которые находятся на стадии метафазы, в тот момент когда хромосомы собраны наиболее компактно.

Длительность культивирования, как правило, 72 часа. Увеличению числа метафазных клеток способствует введение в завершении процесса колхицина. Он приостанавливает на стадии метафазы деление, разрушает его веретено и повышает конденсацию хромосом.

21. Живая масса кроликов, кг — площадь их шкурок, дм

4,2
— 22,4 4,9 — 26,4 5,8 — 30,1 5,1 — 26,2

4,3
— 23,1 4,8 — 27,6 5,0 — 25,4 5,3 — 26,2

4,4
— 24,7 6,0 — 29,8 5,8 — 29,1 5,6 — 28,8

4,6
— 24,6 6,1 — 30,9 5,6 — 29,5 5,2 — 29,0

Методы изучения генетики человека

4,7
— 24,3 5,6 — 31,0 5,4 — 25,4 5,0 — 26,6

4,6
— 25,3 6,2 — 31,2 5,3 — 27,9 5,1 — 27,3

4,8
— 24,5 5,3 — 28,6 5,2 — 26,3 5,4 — 28,3


4,9
— 25,4 5,5 — 29,6 5,7 — 29,8 5,2 — 27,7

4,8
— 25,2 5,0 — 26,0 5,5 — 27,5 5,2 — 26,3

4,8
— 25,3 5,2 — 27,7 5,0 — 27,4 5,1 — 28,7

23. Живая масса кур, кг — яйценоскость, шт.

256
— 60 255 — 61 292 – 55 290 — 61 280 — 61

260
— 70 298 — 56 273 — 60 275 — 54 283 — 61


270
— 60 250 — 71 263 — 65 270 — 55 240 — 71

270
— 54 294 — 55 288 — 63 233 — 68 285 — 60

300
— 57 259 — 69 276 — 63 270 — 62 267 — 63

260
— 60 291 — 58 315 — 56 278 — 66 277 — 68

242
— 70 291 — 57 288 — 61 270 — 62 310 — 56

270
– 65 293 — 58 286 – 59 300 – 60 290 — 60


2,1
— 225 2,0 — 193 2,4 — 271 2,2 — 201 1,7 — 212

2,0
— 189 1,8 — 200 2,5 — 256 1,9 — 183 1,9 — 191

2,0
— 261 2,0 — 260 2,1 — 210 2,1 — 220 2,3 — 246

1,7
— 163 2,0 — 201 1,8 — 230 1,9 — 194 1,7 — 205

2,2
— 215 2,2 — 189 1,9 — 193 2,3 — 241 2,2 — 207

2,4
— 242 2,1 — 180 2,5 — 220 2,0 — 198 2,1 — 240

2,3
— 207 2,3 — 205 2,0 — 213 1,9 — 190 2,0 — 256


2,2
— 203 2,1 — 234 2,3 — 210 2,2 — 190 2,1 — 225

59
— 35,9 58 — 36,3 60 — 39,5 59 — 34,9 61 — 36,9

55
— 36,1 53 — 34,6 63 — 40,7 53 — 33,4 54 — 35,0

58
— 38,3 58 — 39,0 61 — 41,0 59 — 36,8 61 — 39,8

58
— 37,6 58 — 36,2 50 — 32,8 60 — 41,8 58 — 37,4

53
— 34,8 62 — 41,5 58 — 35,6 60 — 38,3 61 — 37,9

61
— 38,8 57 — 35,7 60 — 36,4 57 — 34,7 63 — 41,3

59
— 37,8 59 — 36,5 61 — 40,3 60 — 37,7 57 — 36,0


55
— 37,0 56 — 34,3 65 — 42,0 57 — 36,5 56 — 35,8

Развитие отрасли

Методы изучения генетики человека

В течение последних нескольких лет отмечается достаточно активный сдвиг в становлении области молекулярной биологии. Это прежде всего обуславливается работами по расшифровке генома людей, выполненными в рамках государственных и международных программ «Совокупность человеческих генов».

В результате трудов были не только получены обширные по своему объему сведения по строению дезоксирибонуклеиновой кислоты. Были также проведены исследования современных технологий анализа, способов обработки больших объемов информации, созданы и сохранены информационные базы данных.

На основании этих материалов сформировалось новое направление – молекулярная генетика. Она позволила обнаружить многочисленные специфичности в функциях хромосомного набора.

Цитогенетический метод изучения используется для выявления новых элементов и звеньев, осуществления дешифровки мутации при наличии солидного числа врожденных заболеваний.

25. Содержание в крови альбуминов, % — масса утят, кг

1,4
— 1,75 1,8 — 2,22 2,1 — 2,45 1,8 — 2,07

1,6
— 2,50 2,1 — 2,10 1,9 — 1,97 1,6 — 2,05

1,8
— 2,15 2,1 — 2,15 1,7 — 2,60 1,6 — 2,24


2,0
— 1,91 1,8 — 2,25 1,5 — 2,30 1,8 — 2,09

Методы изучения генетики человека

2,0
— 2,11 1,7 — 2,27 1,6 — 1,25 1,9 — 2,54

1,8
— 2,17 1,5 — 1,81 1,8 — 1,86 2,2 — 2,35

1,7
— 1,79 1,5 — 2,07 1,9 — 2,10 1,6 — 1,71

1,4
— 2,04 1,7 — 1,73 2,1 — 2,50 2,0 — 1,83


1,4
— 2,45 1,8 — 2,09 2,2 — 2,06 1,8 — 2,03

1,7
— 1,93 2,1 — 2,24 1,9 — 2,23 1,6 — 2,15

26.
При обследовании крупного рогатого
скота на лейкоз в хозяйстве, неблагополучном
по этому заболеванию, в стаде симментальской
породы было обнаружено из 365 коров 15
больных, а в стаде черно-пестрой породы
— 30 из 270 голов.

27.
При изучении типов нервной деятельности
у коров красной степной и калмыцкой
пород получены следующие результаты:
среди животных красной степной породы
уравновешенный тип имели 64 головы,
неуравновешенный — 7;

калмыцкой породы:
уравновешенный — 46, неуравновешенный —
34. Определите коэффициент корреляции
между типом нервной деятельности
животных и принадлежностью их к
определенной породе.

28.
При обследовании одной из отар тонкорунных
овец было обнаружено 500 комолых и 80
рогатых маток. Среди баранов этой же
породы из 115 голов было только 15 комолых.
Вычислите коэффициент корреляции
между полом овец и рогатостью.

29.
Изучение устойчивости коров симментальской
породы к маститу, имеющих различные
типы трансферрина крови, показало, что
из 100 коров с типом трансферрина ДД было
60 устойчивых, а из 100 коров с типом
трансферрина АА — 50.

30.
Для изучения связи продуктивности коров
с разной формой их вымени было обследовано
200 высокопродуктивных (удой более 5000
кг) и низкопродуктивных (удой менее 3000
кг) коров.

Чаше- и ваннообразную формы
вымени имели 160 высокопродуктивных
животных, а округлое и козье вымя — 40. У
низкопродуктивных животных эти показатели
были соответственно, 60 и 140.

Патологии

Причины многих заболеваний, к примеру, синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Дауна и прочих, долгое время оставались невыясненными. Но использование цитологического метода позволило обнаружить аномалии хромосом.

Мужчины, страдающие синдромом Клайнфельтера, отличаются недоразвитостью гонад, умственной отсталостью, дегенерацией семенных канальцев, непропорциональностью конечностей и прочим.

У женщин диагностируется болезнь Шерешевского-Тернера. Синдром проявляется в отсутствии менструаций и позднем половом созревании, недоразвитости гонад, небольшом росте, бесплодии и прочих признаках.

В результате исследований было выявлено нерасхождение половых хромосом в процессе формирования родительских гамет. Дальнейший анализ показал, что следствием этого являются различные аномалии.

Отмечается, в частности, полисомия. Например, мужчины могут иметь набор XX Y, XXX Y, ХХХХ Y, женщины же — XXX, ХХХХ. Существует особенность значения половых хромосом при детерминации человеческого пола при их нерасхождении.

Так, в отличие от дрозофилы, она проявляется в том, что XX Y определяет исключительно мужской, а Х0 – женский пол. Вместе с этим увеличение количества хромосом Х при сочетании с одной Y только усиливает болезнь Клайнфельтера.

В заключение

Патологии, спровоцированные нарушениями в нормальном количестве половых хромосом, обнаруживаются анализом хроматина. При нормальном наборе у мужчин он в клетках не обнаруживается.

У здоровых женщин хроматин выявляется в виде 1 тельца. На фоне полисмии у женщин и мужчин число телец хроматина всегда меньше количества хромосом Х на единицу.

Для каждой такой зиготы генетическая активность присутствует только у одного структурного элемента. Остальные же хромосомы Х в виде полового хроматина принимают гетеропикнотическое состояние.

Причины данной закономерности сегодня выявлены не до конца. Тем не менее предполагается, что она обуславливается нивелированием активности генов в половых хромосомах гомо- и гетерогаметного пола.

Кроме описанных выше, патологии могут возникать вследствие нерасхождения аутосом, а также благодаря разнообразным перестройкам типа делеций, транслокаций и прочих.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector