Цитологические основы наследственности

2.1. Клетка. Значение, строение, функции

Клетка является
основной формой существования жизни.

Клетка – это
элементарная живая система, основа
строения и жизнедеятельности всех
организмов.

Клетки разделяются
на прокариотические и эукариотические.
Эти клетки обладают сходным химическим
составом. Так, в составе клеток
человеческого тела преобладают: водород
(более 60%), кислород (около25%), углерод
(около 10%), на калий, кальций, фосфор,
серу, натрий, магний, натрий, хлор вместе
взятые приходится менее 3%.

Остальные
элементы составляют не более 0,1%. Даже
те элементы, которые в клетках содержаться
в ничтожно малых количествах, ничем не
могут быть заменены и совершенно
необходимы для жизни, например, на йод
приходится 0,001%.

Эукариотические
клетки устроены сложно. Они имеют
оформленное клеточное ядро, в котором
сосредоточена основная масса генетического
материала за счет базирования там
хромосом и молекул ДНК.

К основным органоидам
клетки относятся: цитоплазма, мембранные
и немембранные органоиды, ядро.

Цитоплазма плотно
заполнена разнообразными органоидами,
как мембранными (эндоплазматическая
сеть, аппарат Гольджи, митохондрии,
пластиды, секреторные вакуоли), так и
немембранными органоидами (центриоль,
базальные тельца).

Каждый из органоидов
выполняет свои собственные функции.
Например, в митохондриях происходит
синтез АТФ, в аппарате Гольджи образование
мембран и упаковка секретируемых
веществ.

Однако, при изучении
вопросов генетики основное внимание
уделяется ядру клетка, как носителю
наследственной информации. Ядра клеток
разнообразны по форме, размерам,
структуре.

Химический состав ядра
образован белками, нуклеиновыми
кислотами, липидами, неорганическими
веществами и водой. Ядро под микроскопом
кажется однородным, состоящим из оболочки
и ядерного сока.

Функциональные
возможности генетического материала
связаны с фундаментальными клеточными
процессами: репликацией и репарацией
ДНК, биосинтезом белка, генетической
рекомбинацией.

Образующиеся при
биосинтезе белка полипептидные цепи
определяют признаки формирования
морфологических структур или управляют
процессами обмена веществ, являясь
ферментами или гормонами.


В основе сохранения
имеющейся генетической информации в
ряду поколений лежит удвоение ДНК, ядер,
митохондрий.

1.Митоз

2.Мейоз

3.Оплодотворение

Клеточный цикл,
включающий интерфазу и клеточное
деление, был тщательно изучен у растений
и животных в конце 19-в начале 20 века.
Интерфаза обычно занимает около 90%
продолжительности клеточного цикла.

Продолжительность клеточного цикла у
различных клеток неодинакова: от 8-12
часов у клеток костного мозга и 2-3 суток
у эпителиальных клеток роговицы глаза
до 20-25 суток для эпителия кожи.

Митоз
имеет упорядоченную редукцию генетического
материала, удвоенного в синтетической
фазе за счет механизма его равномерного
распределения между клетками.

1.Профаза.
Это самая продолжительная фаза митоза.
Хромосомы конденсируются, исчезают
ядерная оболочка и ядрышко, ядерный сок
смешивается с цитоплазмой и образует
миксоплазму с меньшей вязкостью.

цитологические основы генетики это

2.Метафаза.
Хромосомы выстраивают в плоскости
экватора. По продолжительности это
самая короткая фаза митоза, она
продолжается до тех пор, пока все
центромеры не окажутся строго по линии
экватора.

Число фигур в экваториальной
плоскости соответствует диплоидному
набору хромосом. На этой фазе фиксируются
делящиеся клетки, что позволяет
анализировать число и особенности
строения хромосом.

3.Анафаза. Нити
веретена деления начинают сокращаться
и постепенно растягивают хромосомы к
полюсам. Удвоенные хромосомы таким
образом разъединяются и у каждого полюса
хроматиды дочерних хромосом становятся
уже самостоятельными.

4.Телофаза.
На этой стадии хромосомы приобретают
вид длинных тонких нитей, вокруг которых
возникает ядерная оболочка. Хромосомы
собираются вокруг соответствующих
клеточных центров и деспирализуются.

Органоиды распределяются между дочерними
клетками. В некоторых случаях образуются
новые ядра, но не образуется мембрана
между дочерними клетками.

Это имеет
место при дифференциации многоядерных
клеток. В процессе деления цитоплазмы
все органоиды распределяются между
дочерними клетками или равномерно.

Таким образом, в
результате митоза из 1й клетки получаются
2, каждая из которых имеет характерное
для данного вида организма число и форму
хромосом, а следовательно, постоянное
количество ДНК. Весь процесс митоза
занимает в среднем 1-2 часа.

Митоз – один из
механизмов роста и развития, способ
регенерации клеток. Его основное
назначение – точное распределение
наследственной информации между
дочерними клетками.

Мейоз – способ
созревания и деления половых клеток.
Он обеспечивает преемственность свойств
в ряду поколений организмов. В результате
мейоза образуются половые клетки,
содержащие половинный, гаплоидный набор
хромосом.

В отличие от митоза мейоз
проходит в 2 этапа, т.е. состоит из двух
последовательных делений (профаза 1 и
профаза 2), разделенных интеркизой и
включающих про-, мета-, ана-, и телофазу
в каждом делении. Удвоение ДНК и хромосом
происходит только перед 1 мейозом.

— пептотена;

— зиготена;

— пахитена;

-диплотена;

-дианинез.

В период профазы
спариваются и перемещаются гомологичные
хромосомы. В ходе метафазы 1 клетки
гомологичных хромосом располагаются
в экваториальной плоскости.

Вслед за
этим наступает анафаза 1, во время которой
целые гомологичные хромосомы отходят
к противоположным полюсам клетки. При
чем гомологичные хромосомы каждой пары
расходятся в стороны случайным образом,
независимо от хромосом других пар.

Затем наступает
телофаза 1, во время которой образуются
две клетки с уменьшенным вдвое числом
хромосом. Далее при втором делении
мейоза дочерние клетки, возникшие в
телофазе 1, проходят митотическое
деление.

Таким образом, в
результате двух делений мейоза из одной
исходной клетки возникает 4 клетки-гаметы
с гаплоидным набором хромосом. Благодаря
мейозу зрелые половые клетки получают
гаплоидное число хромосом, при
оплодотворении восстанавливается
диплоидное число хромосом, которое
обеспечивает постоянный для каждого
вида полный набор хромосом и постоянное
количество ДНК.

Происходящий в
мейозе перекрест хромосом, обмен
участками, независимое расхождение
каждой пары определяют закономерности
наследственной передачи признака от
родителей к потомству.

Из каждой пары
двух хромосом в гаплоидном наборе
яйцеклетки или сперматозоида содержится
лишь 1 хромосома. Она может быть: отцовской,
материнской, отцовской с участком
материнской, материнской с участком
отцовской.

Глава 3. Хромосома как носитель наследственной информации

Генные болезни –
это разнородная по клиническим
проявлениям, этиологии и патогенезу
группа заболеваний, наследующихся в
соответствии с законами Менделя.

В настоящее время
известно более 4500 генных болезней. Они
выявляются у 4,2 – 6,5% новорожденных. На
их долю приходится 8-10% в структуре общей
смертности детей до пятилетнего возраста.

Клинические
симптомы патологических мутаций при
генных болезнях могут выявляться в
различные периоды онтогенеза, однако
в своем большинстве возраст подобной
мутации не превышает 20 лет.

Общепринятой
классификации генных болезней не
существует. Исходя из генетического
принципа выделяют генные болезни
аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным,
Х-сцепленным рессевным и митохондриальным
типами наследования.

Тип наследования
генного заболевания зависит от локализации
патологической мутации на аутосоме или
половой хромосоме, от ее доминантности
или рецессивности, а также от того, где
она возникла: в ядерной ДНК или
митохондриальной.

Примерами заболевания
с аутосомно-доминантным типом наследования
могут служить синдромы Марфана, Маршалла,
нижнечелюстной дизостоз.

К аутосомно-рецессивным
болезням относятся, например, муковисцидоз,
врожденные дефекты обмена, с.Ушера.
с.Лоуренса-Муна и Барде-Бидля, Ретта.

По Х-сцепленному
рецессивному типу наследуются
с.Мартина-Белла, гемофилия А и В,
дальтонизм.

Большая группа
генных болезней (более 700 форм) относится
к врожденным болезням обмена. Их причиной
являются ферментные нарушения и они
нарушают обмен аминокислот, углеводов,
липидов, металлов, биосинтез белка,
нарушают выработку лимфоцитов,
эритроцитов, транспортную систему
почек.

Специалисту в
области специального образования
необходимо знать признаки генных
болезней у детей младшего возраста. Это
будет способствовать раннему распознаванию,
направлению на медико-генетическое
консультирование и разработке адекватных
методов медико-психолого-педагогической
коррекции, лечения и профилактики
отклонений в развитии.

На первом году
жизни показанием для направления на
ПМПК является задержка психомоторного
и физического развития, если она
сочетается с судорожными припадками и
признаками психической деградации в
первые месяцы жизни.

Настораживающими
факторами являются: необычный запах
мочи, тела ребенка, желтуха, рвота,
мышечная гипо- или гипертония в сочетании
с судорогами и комой.

Такие нарушения
могут наблюдаться при врожденных
нарушениях обмена. На втором году жизни
важно обратить внимание на анамнестические
данные, свидетельствующие о прогредиентном
характере заболевания с постепенной
утратой ранее приобретенных навыков
периода нормального развития.

В
симптомокомплексе необходимо обратить
внимание на: задержку физического
развития, гротексную внешность,
тугоподвижность суставов, гидроцефальный
синдром, помутнение роговицы,
прогрессирующее снижение слуха,
катаракту, поражение почек, изменение
структуры волос, увеличение печени и
селезенки, подвывих хрусталика, рвоту,
диарею, алалию.

1. Болезни развиваются
в любом возрасте. Некоторые из них
возникают в эмбриональном возрасте
(гемофилия, глухота), другие в
постэмбриональном, в детстве (атаксия
Фридрейха), нередко в зрелом возрасте
(хорея Гентингтона) и даже в пожилом
(подагра).

2. Большинство
генных болезней этиологически зависят
от нарушения согласованной работы
множества генов и факторов внешней
среды. Это так называемые мультифакторные
болезни (шизофрения). Однако есть и
моногенные (глухота, болезни нервной
системы).

3. Генные болезни
имеют разный характер проявления даже
в одной и той же семье т.е.характеризуется
клиническим полиморфизмом.


Степень
проявления признака генных болезней
выражается в 2х свойствах гена –
пенетрантности и экспрессивности.

Пенетрантность
определяется процентом проявляемости
действия гена среди его носителей. Если
все особи, имеющие доминантный ген
обладают данным признаком, говорят о
100% пенетрантности.

Экспрессивность
проявляется в степени выраженности
действия гена. Так, один и тот же ген у
разных больных может проявляться едва
заметно или значительно.

Современные методы
диагностики позволяют выявлять
наследственные болезни на самых разных
стадиях, что является условием их
успешного лечения и коррекции, как
медицинской, так и хирургической.

— симптоматическое;

— патогенетическое;

— этиологическое.


— лекарственную;

— диетическую;

— хирургическую;

— физиотерапевтическую
и др.

При лечении
наследственных болезней должен полностью
сохраняться принцип индивидуализации
лечения.

Наследственные
болезни настолько разнообразны по типам
мутаций, по звеньям нарушенного обмена,
по поражению органов и систем, что
подробно рассмотреть лечение всех
болезней невозможно.

Основным направлением
лечения наследственных болезней
является симптоматическое.

Оно применяется
при лечении всех болезней и является
элементом правильной терапии. Это
обширный раздел лекарственной терапии
от применения анальгина до транквилизаторов.

Оно направлено на облегчение, коррекцию
и ликвидацию конкретных симптомов
болезни посредством медикоментозной
терапии, хирургического лечения,
рентгенологических методов и др.

Это
может осуществляться с помощью
обезболивающих препаратов, транквилизаторов,
стимуляторов, противосудорожных средств,
которые показаны всегда при наличии
соответствующих симптомов независимо
от порождающей эти симптомы причины.

Симптоматическое лечение может быть и
хирургическим и применяться при
незаращении заячьей губы, удалении
катаракты. Хирургические методы нашли
широкое применение в лечении врожденных
пороков развития, например, при
синдактилии, вывихе бедра, коррекции
пороков сердца, удалении гонад при
тестикулярной феминизации, удалении
аденом паращитовидных желез, удалении
толстой кишки при ее наследственном
полипозе, удалении почки при опухоли
Вильямса.

Реконструктивная хирургия,
кроме того, играет значительную роль
при коррекции костно-мышечной системы.
Большое облегчение получают больные
наследственными нервными болезнями от
водных, грязевых, физиопроцедур, например,
при фенилкетонурии, с.Дауна.

Основными
носителями ядерной наследственности
являются хромосомы, расположенные
в ядре клетки. У каждой хромосомы имеются
химические компоненты: одна гигантская
молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая
кислота), достигающая иногда нескольких
сантиметров в длину при микроскопических
размерах клетки.

Каждая хромосома
представлена одной молекулой ДНК. Из
хромосом человека самая большая –
первая; ее ДНК имеет общую длину до 7
см. Суммарная длина молекул ДНК всех
хромосом одной клетки человека
составляет 170 см.

Хромосома
ядерных организмов (эукариот) состоит
из ДНК, белков и других химических
веществ составляет 99% ДНК клетки, которая
связана с белками. Содержание белков в
хромосомах высших растений и животных
достигает 65%.

У доядерных (прокариот), к
которым относятся бактерии и сине-зеленые
водоросли, в качестве хромосом лежит
одна кольцевая молекула ДНК. У вирусов
носителем наследственности является
либо молекула ДНК, либо молекула
рибонуклеиновой кислоты РНК.

Хромосомы
хорошо заметны только во время деления
клеток в профазу, метафазу и анафазу в
световом микроскопе. Они образуют тельца
палочковидной формы.

Рис.
1. Строение хромосомы:

1
— центромера; 2 — нити ДНК; 3 — хроматиды;
4 — плечи хромосом

Хромосомы
могут состоять из одной нуклеопротеидной
нити – хроматиды (однохроматидные
хромосомы), либо из двух хроматид
– сестринских
хромосом(двухроматидные
хромосомы) (рис. 2).

Метафазная
хромосома состоит из двух продольных
нитей ДНК – хроматид, соединенных
друг с другом в области первичной
перетяжки (центромера). В
зависимости от расположения центромеры
различают следующие типы хромосом:

  • акроцентрические 
    центромера значительно смещена к одному
    концу хромосомы, в результате чего одно
    плечо очень короткое;

  • субметацентрические 
    центромера умеренно смещена от середины
    хромосомы и плечи имеют разную длину;

  • метацентрические 
    центромера расположена посередине и
    плечи примерно одинаковой длины (рис.
    2.).

Участок
каждого плеча вблизи центромеры
называется проксимальным, удаленный
от нее – дистальным. Концевые
отделы дистальных участков
называются теломерами.

Теломеры
препятствуют соединению концевых
участков хромосом. Потеря этих участков
может сопровождаться хромосомными
перестройками. Некоторые хромосомы
имеют вторичные
перетяжки, отделяющие
от тела хромосомы участок, называемый спутником
(спутничные хромосомы).

Рис.
2. Схема
строения метафазной хромосомы (а) и
типы хромосом (б):

а: I
– хроматиды; 2 – спутник; 3 – вторичная
перетяжка; 4 – центромера; 5 – плечо;
6  – теломеры;

б: 7
– метацентрическая; 8 – еубметацентрическая,
9 – акроцентрическая

Каждая
хромосома уникальна морфологически и
генетически, она не может быть заменена
другой и не может быть восстановлена
при потере. При потере хромосомы клетка
погибает.

Правила хромосом

Правило
постоянства числа хромосом. Соматические
клетки организма каждого вида в норме
имеют строго определенное число хромосом
(например, у человека – 46, у дрозофилы
– 8).

Правило
парности хромосом. Каждая
хромосома в диплоидном наборе имеет
гомологичную — сходную по размерам,
расположению центромеры и содержанию
генов.

Правило
индивидуальности хромосом. Каждая
пара хромосом отличается от другой пары
размерами, расположением центромеры и
содержанием генов.

Правило
непрерывности хромосом.
В процессе удвоения генетического
материала новая молекула ДНК синтезируется
на основе информации старой молекулы
ДНК (реакция матричного синтеза – каждая
хромосома происходит от хромосомы).

Классификация хромосом человека

Понятие «хромосома»
было введено в науку Валдеймером в
1888г. Хромосома
– это составная часть клеточного ядра,
с помощью которой осуществляется
регуляция синтеза белков в клетке, т.е.

передача наследственной информации.
Хромосомы представлены комплексами
нуклеиновых кислот и белка. Функционально
хромосома представляет собой нить ДНК
с огромной функциональной поверхностью.
Количество хромосом постоянно для
каждого конкретного вида.

Каждая хромосома
образована двумя морфологически
идентичными взаимоперевитыми нитями
одинакового диаметра – хроматидами.
Они тесно соединены центромерой
– специальной структурой, управляющей
передвижениями хромосом при делении
клетки.

В зависимости от
положения хромосомы тело хромосомы
делится на 2 плеча. Это в свою очередь и
определяет 3 основных типа хромосом.

1 тип – Акроцентрическая
хромосома.

Ее центромера
расположена ближе к концу хромосомы и
одно плечо при этом длинное, а другое
очень короткое.

2 тип –
Субметацентрическая
хромосома.

Ее центромера
находится ближе к середине хромосомы
и делит ее на неравные плечи: короткое
и длинное.

3 тип – Метацентрическая
хромосома.


Ее центромера
находится в самом центре тела хромосомы
и делит на равные плечи.

Длина хромосом
варьирует в разных клетках от 0,2 до 50
мкм, диаметр – от 0,2 до 2 мкм. Наиболее
крупные хромосомы у растений имеют
представители семейства лилейных, у
животных – некоторые амфибии. Длина
большинства хромосом человека составляет
2-6 мкм.

1.редупликация и
передача генетического материала из
поколения в поколение;

2.синтез белка и
контроль всех биохимических процессов,
составляющих основу специфичности
развития и дифференциации клеточных
систем организма. Кроме того, в составе
хромосом обнаружены: сложный остаточный
белок, липиды, кальций, магний, железо.

Структурной
основой хромосом служит комплекс ДНК
– гистон. В хромосоме нить ДНК посредством
гистонов упакована в регулярно
повторяющиеся структуры с диаметром
около 10 нм, называемые нуклеосомами.

Поверхность молекул гистонов заряжена
положительно, спираль ДНК – отрицательно.
Нуклеосомы упакованы в нитевидные
структуры, получившие названия фибрилл.
Из них построена хроматида.

Главным субстратом,
в котором записана генетическая
информация организма, являются
эухроматиновые районы хромосом. В
противоположность ему существует
инертный гетерохроматин.

В отличие от
эухроматина, содержащего уникальные
гены, дисбаланс по которым отрицательно
отражается на фенотипе организма,
изменение в количестве гетерохроматина
значительно меньше влияет или совсем
не влияет на развитие признаков организма.

1гр.1-3 пара хромосом
– крупные, метацентрические.


2 гр.4-5 пара хромосом
– крупные, субметацентрические.

3 гр.6-12 пара хромосом
– средних размеров, субметацентрические.

4 гр.13-15 пара хромосм-
средних размеров, акроцентрические.

5 гр.16-18 пара хромосом
– короткие, из них 16- метацентрическая,
17 – субметацентрическая, 18 –
акроцентрическая.

6 гр.19-20 пара хромосом
– короткие, метацентрические.

7 гр.21-22 пара хромосом
– очень короткие, акроентрические.

https://www.youtube.com/watch?v=pdOelmHtH8c

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector