Цитологические основы наследственности и изменчивости

Классификация хромосом человека

Генетика –
наука, изучающая закономерности
наследственности и изменчивости живых
организмов.

Наследственность –
это способность организмов повторять
в поколениях сходные признаки и
обеспечивать специфический характер
индивидуального развития.

Изменчивость
— это
способность организмов приобретать
различия в признаках друг от друга и от
своих родителей. Изменчивость делает
вид неоднородным и создает предпосылки
для его дальнейшей эволюции.

Основоположник
генетики – чешский ученый Грегор Мендель
(1822-1884 гг.), опубликовал в 1865 г. труд
«Опыты над растительными гибридами»,
где на примере скрещивания гороха
показал закономерности передачи
признаков в разных поколениях при
половом размножении.

Однако датой
возникновения генетики принято
считать 1900 г., когда ученые разных
стран Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак
независимо друг от друга открыли законы
генетики, свершив это повторно.

Название
новой науке было дано в 1906 г. английским
ученым В. Бэтсоном (генетика от лат. geneo –
порождаю), а в 1909 г. датский генетик
В. Иогансен ввел такие понятия как ген,
генотип и фенотип.


Таблица
1

Основные
виды наследственности

Наследственность

Цитоплазматическая

Связана
с действием генов, расположенных в
органоидах цитоплазмы, содержащих
ДНК (митохондрии, пластиды, плазмиды).
Такие гены способны к автономной
репликации и равномерному распределению
между дочерними клетками

Ядерная

Связана
с хромосомами, находящимися в ядре
клетки, в состав которых входит ДНК и
белковые компоненты, Хорошо изучена:
для нее установлены закономерности
наследования свойств и признаков

Плазмидная

Связана
с генами, расположенными в плазмидах
(коротких кольцевых молекулах ДНК,
находящихся вне нуклеотидабактериальной
клетки), обеспечивает наследование
устойчивости бактерий к действию
лекарственных препаратов благодаря
защитным белкам колицинам (к антибиотикам,
сульфаниламидам и др.)

Пластидная

Выявлена
при наследовании пестролистности у
растений ночной красавицы, львиного
зева и др. (чередование окрашенных и
неокрашенных участков в листьях).
Связана с наличием в их клетках только
зеленых или только бесцветных пластид
или их смеси

Митохондриальная

Связана
с генами, локализованными в митохондриях.
С нею связано наследование нарушений
в действии дыхательных ферментов у
дрожжей, а также устойчивости и
чувствительности дрожжей к действию
антибиотиков

Хромосомы
подразделяют на аутосомы (одинаковые
у обоих полов) и гетерохромосомы, или
половые хромосомы (разный набор у мужских
и женских особей). Например, кариотип
человека содержит 22 пары аутосом и две
половые хромосомы – ХХ у женщины
и XY y
мужчины (44,ХУ и 44,XYсоответственно).

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологическое исследование при фгдс

Идиограмма –
это систематизированный кариотип, в
котором хромосомы располагаются по
мере уменьшения их размеров. Точно
расположить хромосомы по размеру удается
далеко не всегда, так как некоторые пары
имеют близкие размеры.

Поэтому в I960 г.
была предложена Денверская
классификация хромосом, которая
помимо их размеров учитывает форму,
положение центромеры, наличие вторичных
перетяжек и спутников (рис. 3).

Согласно
этой классификации, 23 пары хромосом
человека разбили на 7 групп –
от А до G. Важным
признаком, облегчающим классификацию,
являетсяцентромерный
индекс (ЦИ),
который отражает отношение (в процентах)
длины короткого плеча к длине всей
хромосомы.

Различают
следующие группы хромосом:

  • Группа А (хромосомы
    1-3). Это большие, метацентрические и
    субметацентрические хромосомы, их
    центромерный индекс – от 38 до 49. Первая
    пара хромосом – самые большие
    метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной
    части длинного плеча вблизи центромеры
    может быть вторичная перетяжка. Вторая
    пара хромосом – самые большие
    субметацентрические (ЦИ 38-40). Третья
    пара хромосом на 20% короче первой,
    хромосомы субметацентрические (ЦИ
    45-46).

  • Группа В (хромосомы
    4 и 5). Это большие субметацентрические
    хромосомы, их центромерный индекс
    24-30. Они не различаются между собой при
    обычном окрашивании.

  • Группа С (хромосомы
    6-12). Хромосомы среднего размера,
    субметацентрические, их центромерный
    индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто
    обнаруживается вторичная перетяжка.
    К этой группе относят и Х-хромосому.

  • Группа (хромосомы
    13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно
    отличаются от всех других хромосом
    человека, их центромерный индекс около
    15. Все три пары имеют спутники.

  • Группа Е (хромосомы
    16-18). Хромосомы относительно короткие,
    метацентрические или субметацентрические,
    их центромерный индекс от 26 до 40. В
    длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев
    выявляется вторичная перетяжка.

  • Группа F (хромосомы
    19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические,
    их центромерный индекс 36-46.

  • Группа (хромосомы
    21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические,
    их центромерный индекс 13-33. К этой группе
    относят и У-хромосому.

Рис.
3. Денверская классификация хромосом
человека

В
основе Парижской
классификации хромосом человека
(1971 г.) лежат методы специального
дифференциального их окрашивания, при
которых в каждой хромосоме выявляется
характерный только для нее порядок
чередования поперечных светлых и темных
сегментов (рис. 4).

Различные типы сегментов
обозначают по методам, с помощью которых
они выявляются наиболее четко. Данные
методы позволяют четко дифференцировать
хромосомы человека внутри групп.

ПОДРОБНЕЕ:   Результат цитологического исследования молочной железы (пункция)

Короткое
плечо хромосом обозначают латинской
буквой р, а
длинное – q. Каждое
плечо хромосомы разделяют на районы,
нумеруемые от центромеры к теломерам.

В некоторых коротких плечах выделяют
один такой район, а в других (длинных) –
до четырех. Полосы внутри районов
нумеруются по порядку от центромеры.

Локализация генов не всегда известна
с точностью до полосы. Так, местоположение
гена ретинобластомы обозначают 13q, что
означает локализацию его в длинном
плече тринадцатой хромосомы.

Основные
функции хромосом состоят в хранении,
воспроизведении и передаче генетической
информации при размножении клеток и
организмов.

Рис.
4 Парижская классификация хромосом

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector