Цитологические основы наследственности ответы

Классификация хромосом человека

Генетика –
наука, изучающая закономерности
наследственности и изменчивости живых
организмов.

Наследственность –
это способность организмов повторять
в поколениях сходные признаки и
обеспечивать специфический характер
индивидуального развития.

Изменчивость
— это
способность организмов приобретать
различия в признаках друг от друга и от
своих родителей. Изменчивость делает
вид неоднородным и создает предпосылки
для его дальнейшей эволюции.

Основоположник
генетики – чешский ученый Грегор Мендель
(1822-1884 гг.), опубликовал в 1865 г. труд
«Опыты над растительными гибридами»,
где на примере скрещивания гороха
показал закономерности передачи
признаков в разных поколениях при
половом размножении.

Однако датой
возникновения генетики принято
считать 1900 г., когда ученые разных
стран Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак
независимо друг от друга открыли законы
генетики, свершив это повторно.

Название
новой науке было дано в 1906 г. английским
ученым В. Бэтсоном (генетика от лат. geneo –
порождаю), а в 1909 г. датский генетик
В. Иогансен ввел такие понятия как ген,
генотип и фенотип.

Таблица
1

цитологические основы наследственности ответы


Основные
виды наследственности

Наследственность

Цитоплазматическая

Связана
с действием генов, расположенных в
органоидах цитоплазмы, содержащих
ДНК (митохондрии, пластиды, плазмиды).
Такие гены способны к автономной
репликации и равномерному распределению
между дочерними клетками

Ядерная

Связана
с хромосомами, находящимися в ядре
клетки, в состав которых входит ДНК и
белковые компоненты, Хорошо изучена:
для нее установлены закономерности
наследования свойств и признаков

Плазмидная

Связана
с генами, расположенными в плазмидах
(коротких кольцевых молекулах ДНК,
находящихся вне нуклеотидабактериальной
клетки), обеспечивает наследование
устойчивости бактерий к действию
лекарственных препаратов благодаря
защитным белкам колицинам (к антибиотикам,
сульфаниламидам и др.)

Пластидная

Выявлена
при наследовании пестролистности у
растений ночной красавицы, львиного
зева и др. (чередование окрашенных и
неокрашенных участков в листьях).
Связана с наличием в их клетках только
зеленых или только бесцветных пластид
или их смеси

Митохондриальная

Связана
с генами, локализованными в митохондриях.
С нею связано наследование нарушений
в действии дыхательных ферментов у
дрожжей, а также устойчивости и
чувствительности дрожжей к действию
антибиотиков

Хромосомы
подразделяют на аутосомы (одинаковые
у обоих полов) и гетерохромосомы, или
половые хромосомы (разный набор у мужских
и женских особей). Например, кариотип
человека содержит 22 пары аутосом и две
половые хромосомы – ХХ у женщины
и XY y
мужчины (44,ХУ и 44,XYсоответственно).

ПОДРОБНЕЕ:   Как хранить цитологические стекла

Идиограмма –
это систематизированный кариотип, в
котором хромосомы располагаются по
мере уменьшения их размеров. Точно
расположить хромосомы по размеру удается
далеко не всегда, так как некоторые пары
имеют близкие размеры.

Поэтому в I960 г.
была предложена Денверская
классификация хромосом, которая
помимо их размеров учитывает форму,
положение центромеры, наличие вторичных
перетяжек и спутников (рис. 3).

Согласно
этой классификации, 23 пары хромосом
человека разбили на 7 групп –
от А до G. Важным
признаком, облегчающим классификацию,
являетсяцентромерный
индекс (ЦИ),
который отражает отношение (в процентах)
длины короткого плеча к длине всей
хромосомы.

Различают
следующие группы хромосом:

  • Группа А (хромосомы
    1-3). Это большие, метацентрические и
    субметацентрические хромосомы, их
    центромерный индекс – от 38 до 49. Первая
    пара хромосом – самые большие
    метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной
    части длинного плеча вблизи центромеры
    может быть вторичная перетяжка. Вторая
    пара хромосом – самые большие
    субметацентрические (ЦИ 38-40). Третья
    пара хромосом на 20% короче первой,
    хромосомы субметацентрические (ЦИ
    45-46).

  • Группа В (хромосомы
    4 и 5). Это большие субметацентрические
    хромосомы, их центромерный индекс
    24-30. Они не различаются между собой при
    обычном окрашивании.

  • Группа С (хромосомы
    6-12). Хромосомы среднего размера,
    субметацентрические, их центромерный
    индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто
    обнаруживается вторичная перетяжка.
    К этой группе относят и Х-хромосому.

  • Группа (хромосомы
    13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно
    отличаются от всех других хромосом
    человека, их центромерный индекс около
    15. Все три пары имеют спутники.

  • Группа Е (хромосомы
    16-18). Хромосомы относительно короткие,
    метацентрические или субметацентрические,
    их центромерный индекс от 26 до 40. В
    длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев
    выявляется вторичная перетяжка.

  • Группа F (хромосомы
    19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические,
    их центромерный индекс 36-46.

  • Группа (хромосомы
    21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические,
    их центромерный индекс 13-33. К этой группе
    относят и У-хромосому.

Рис.
3. Денверская классификация хромосом
человека

В
основе Парижской
классификации хромосом человека
(1971 г.) лежат методы специального
дифференциального их окрашивания, при
которых в каждой хромосоме выявляется
характерный только для нее порядок
чередования поперечных светлых и темных
сегментов (рис. 4).

ПОДРОБНЕЕ:   Забор цитологического материала из мягких тканей

Различные типы сегментов
обозначают по методам, с помощью которых
они выявляются наиболее четко. Данные
методы позволяют четко дифференцировать
хромосомы человека внутри групп.

Короткое
плечо хромосом обозначают латинской
буквой р, а
длинное – q. Каждое
плечо хромосомы разделяют на районы,
нумеруемые от центромеры к теломерам.

В некоторых коротких плечах выделяют
один такой район, а в других (длинных) –
до четырех. Полосы внутри районов
нумеруются по порядку от центромеры.

Локализация генов не всегда известна
с точностью до полосы. Так, местоположение
гена ретинобластомы обозначают 13q, что
означает локализацию его в длинном
плече тринадцатой хромосомы.


Основные
функции хромосом состоят в хранении,
воспроизведении и передаче генетической
информации при размножении клеток и
организмов.

Рис.
4 Парижская классификация хромосом

Наследование признаков, сцепленных с полом

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака.

Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в X-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х — и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.

Помимо гомологичных участков, X — и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека.

Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны.

Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологическое исследование шейки матки норма

Гемофилия — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью.

Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector