Тема 1 Цитологические основы наследственности

Формирование хромосомной теории

Хромосомная теория наследственности [1]  — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

В 1902-1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения.

Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г.

американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911—1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

    Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола). Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами). Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

1.2 Основные носители наследственности

Основными
носителями ядерной наследственности
являются хромосомы, расположенные
в ядре клетки. У каждой хромосомы имеются
химические компоненты: одна гигантская
молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая
кислота), достигающая иногда нескольких
сантиметров в длину при микроскопических
размерах клетки.

цитологические основы наследственности что это

Каждая хромосома
представлена одной молекулой ДНК. Из
хромосом человека самая большая –
первая; ее ДНК имеет общую длину до 7
см. Суммарная длина молекул ДНК всех
хромосом одной клетки человека
составляет 170 см.

Хромосома
ядерных организмов (эукариот) состоит
из ДНК, белков и других химических
веществ составляет 99% ДНК клетки, которая
связана с белками. Содержание белков в
хромосомах высших растений и животных
достигает 65%.

У доядерных (прокариот), к
которым относятся бактерии и сине-зеленые
водоросли, в качестве хромосом лежит
одна кольцевая молекула ДНК. У вирусов
носителем наследственности является
либо молекула ДНК, либо молекула
рибонуклеиновой кислоты РНК.

Хромосомы
хорошо заметны только во время деления
клеток в профазу, метафазу и анафазу в
световом микроскопе. Они образуют тельца
палочковидной формы.

Рис.
1. Строение хромосомы:

1
— центромера; 2 — нити ДНК; 3 — хроматиды;
4 — плечи хромосом

Хромосомы
могут состоять из одной нуклеопротеидной
нити – хроматиды (однохроматидные
хромосомы), либо из двух хроматид
– сестринских
хромосом(двухроматидные
хромосомы) (рис. 2).

Метафазная
хромосома состоит из двух продольных
нитей ДНК – хроматид, соединенных
друг с другом в области первичной
перетяжки (центромера). В
зависимости от расположения центромеры
различают следующие типы хромосом:

  • акроцентрические 
    центромера значительно смещена к одному
    концу хромосомы, в результате чего одно
    плечо очень короткое;

  • субметацентрические 
    центромера умеренно смещена от середины
    хромосомы и плечи имеют разную длину;

  • метацентрические 
    центромера расположена посередине и
    плечи примерно одинаковой длины (рис.
    2.).

Участок
каждого плеча вблизи центромеры
называется проксимальным, удаленный
от нее – дистальным. Концевые
отделы дистальных участков
называются теломерами.

Теломеры
препятствуют соединению концевых
участков хромосом. Потеря этих участков
может сопровождаться хромосомными
перестройками. Некоторые хромосомы
имеют вторичные
перетяжки, отделяющие
от тела хромосомы участок, называемый спутником
(спутничные хромосомы).

Рис.
2. Схема
строения метафазной хромосомы (а) и
типы хромосом (б):

а: I
– хроматиды; 2 – спутник; 3 – вторичная
перетяжка; 4 – центромера; 5 – плечо;
6  – теломеры;

б: 7
– метацентрическая; 8 – еубметацентрическая,
9 – акроцентрическая

Каждая
хромосома уникальна морфологически и
генетически, она не может быть заменена
другой и не может быть восстановлена
при потере. При потере хромосомы клетка
погибает.

Правила хромосом

Правило
постоянства числа хромосом. Соматические
клетки организма каждого вида в норме
имеют строго определенное число хромосом
(например, у человека – 46, у дрозофилы
– 8).

Правило
парности хромосом. Каждая
хромосома в диплоидном наборе имеет
гомологичную — сходную по размерам,
расположению центромеры и содержанию
генов.

Правило
индивидуальности хромосом. Каждая
пара хромосом отличается от другой пары
размерами, расположением центромеры и
содержанием генов.

Правило
непрерывности хромосом.
В процессе удвоения генетического
материала новая молекула ДНК синтезируется
на основе информации старой молекулы
ДНК (реакция матричного синтеза – каждая
хромосома происходит от хромосомы).

Хромосомы
подразделяют на аутосомы (одинаковые
у обоих полов) и гетерохромосомы, или
половые хромосомы (разный набор у мужских
и женских особей). Например, кариотип
человека содержит 22 пары аутосом и две
половые хромосомы – ХХ у женщины
и XY y
мужчины (44,ХУ и 44,XYсоответственно).

Идиограмма –
это систематизированный кариотип, в
котором хромосомы располагаются по
мере уменьшения их размеров. Точно
расположить хромосомы по размеру удается
далеко не всегда, так как некоторые пары
имеют близкие размеры.

Поэтому в I960 г.
была предложена Денверская
классификация хромосом, которая
помимо их размеров учитывает форму,
положение центромеры, наличие вторичных
перетяжек и спутников (рис. 3).

Согласно
этой классификации, 23 пары хромосом
человека разбили на 7 групп –
от А до G. Важным
признаком, облегчающим классификацию,
являетсяцентромерный
индекс (ЦИ),
который отражает отношение (в процентах)
длины короткого плеча к длине всей
хромосомы.

Различают
следующие группы хромосом:

  • Группа А (хромосомы
    1-3). Это большие, метацентрические и
    субметацентрические хромосомы, их
    центромерный индекс – от 38 до 49. Первая
    пара хромосом – самые большие
    метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной
    части длинного плеча вблизи центромеры
    может быть вторичная перетяжка. Вторая
    пара хромосом – самые большие
    субметацентрические (ЦИ 38-40). Третья
    пара хромосом на 20% короче первой,
    хромосомы субметацентрические (ЦИ
    45-46).

  • Группа В (хромосомы
    4 и 5). Это большие субметацентрические
    хромосомы, их центромерный индекс
    24-30. Они не различаются между собой при
    обычном окрашивании.

  • Группа С (хромосомы
    6-12). Хромосомы среднего размера,
    субметацентрические, их центромерный
    индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто
    обнаруживается вторичная перетяжка.
    К этой группе относят и Х-хромосому.

  • Группа (хромосомы
    13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно
    отличаются от всех других хромосом
    человека, их центромерный индекс около
    15. Все три пары имеют спутники.

  • Группа Е (хромосомы
    16-18). Хромосомы относительно короткие,
    метацентрические или субметацентрические,
    их центромерный индекс от 26 до 40. В
    длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев
    выявляется вторичная перетяжка.

  • Группа F (хромосомы
    19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические,
    их центромерный индекс 36-46.

  • Группа (хромосомы
    21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические,
    их центромерный индекс 13-33. К этой группе
    относят и У-хромосому.

Рис.
3. Денверская классификация хромосом
человека

В
основе Парижской
классификации хромосом человека
(1971 г.) лежат методы специального
дифференциального их окрашивания, при
которых в каждой хромосоме выявляется
характерный только для нее порядок
чередования поперечных светлых и темных
сегментов (рис. 4).

Различные типы сегментов
обозначают по методам, с помощью которых
они выявляются наиболее четко. Данные
методы позволяют четко дифференцировать
хромосомы человека внутри групп.

Короткое
плечо хромосом обозначают латинской
буквой р, а
длинное – q. Каждое
плечо хромосомы разделяют на районы,
нумеруемые от центромеры к теломерам.

В некоторых коротких плечах выделяют
один такой район, а в других (длинных) –
до четырех. Полосы внутри районов
нумеруются по порядку от центромеры.

Локализация генов не всегда известна
с точностью до полосы. Так, местоположение
гена ретинобластомы обозначают 13q, что
означает локализацию его в длинном
плече тринадцатой хромосомы.

Основные
функции хромосом состоят в хранении,
воспроизведении и передаче генетической
информации при размножении клеток и
организмов.

Рис.
4 Парижская классификация хромосом

Процессы развития половых клеток и оплодотворения у человека принципиально ничем не отличаются от таковых у млекопитающих и полностью сходны с обезьянами.

В норме у мужчины сперматогенез протекает непрерывно. В функционирующем семеннике имеются сперматогонии двух типов: одни после последнего деления растут, превращаясь в сперматоциты I порядка, другие продолжают делиться, оставаясь резервными сперматогониями.

Http://dic. academic. ru/dic. nsf/ruwiki/1183297

Http://vigor24.ru/citologicheskie-osnovy-nasledstvennosti-kratko-48275/

Генетика пола

Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

У раздельнополых организмов (животных и двудомных растении) соотношение полов обычно составляет 1:1, то есть мужские и женские особи встречаются одинаково часто.

Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая — гомозиготной по рецессивным аллелям (аа).

В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой — гетерозиготным.

При изучении хромосомных наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются.

Так, у самки дрозофилы имеются две палочковидные хромосомы, а у самца — одна такая же палочковидная, а вторая, парная первой, — изогнутая. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами.

ПОДРОБНЕЕ:   Атипичные клетки в цитологии шейки матки это рак

Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами (например, у дрозофилы и млекопитающих) или Z-хромосомами (например, у птиц).

Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой (у дрозофилы и млекопитающих) или W-хромосомой (у птиц).

Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Следовательно, у дрозофилы особи обоих полов имеют по шесть одинаковых аутосом плюс две половые хромосомы (ХХ у самок и XY у самцов).

Пол, имеющий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), то есть, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (X-хромосомы), — гомогаметным.

Открытие половых хромосом и установление их роли в определении пола послужило важным доводом в пользу того, что хромосомы определяют признаки организма.

Определение пола

От чего же зависит рождение мужских и женских особей? Рассмотрим это на примере определения пола у дрозофилы. В ходе гаметогенеза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор аутосом и одну X-хромосому.

Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну X-хромосому (ЗА Х), а половина — три аутосомы и одну У-хромосому (ЗА У).

При оплодотворении яйцеклеток (ЗА Х) сперматозоидами с X-хромосомами будут формироваться самки (6А ХХ), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими У-хромосому, — самцы (6A XY).

Поскольку число мужских гамет с X — и У-хромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково. В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.

Таким образом, XY-тип определения пола, или тип дрозофилы и человека, — Самый распространенный способ определения пола, характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных.

У всех птиц, большинства бабочек и некоторых пресмыкающихся самцы являются гомогаметным полом, а самки —- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола;

Доказательства того, что половые хромосомы определяют пол организма, были получены при изучении нерасхождения половых хромосом у дрозофилы. Если в одну из гамет попадут обе половые хромосом, а в другую — ни одной, то при слиянии таких гамет с нормальными могут получиться особи с набором половых хромосом ХХХ, ХО, ХХУ и др.

Выяснилось, что у дрозофилы особи с набором ХО — самцы, а с набором ХХУ — самки (у человека — наоборот). Особи с набором ХХХ имеют гипертрофированные признаки женского пола (сверхсамки).

(Особи со всеми этими хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны). В дальнейшем было доказано, что у дрозофилы пол определяется соотношением (балансом) между числом X-хромосом и числом наборов аутосом.

В ядре находится сферическое тельце (одно или несколько), называемое ядрышком. Ядрышки исчезают, когда клетка готовится к делению, а затем появляются вновь. В ядрышках синтезируется рРНК (рибосомальная рибонуклеиновая кислота), из которой формируются частицы рибосом.

В 1869
г. швейцарский биохимик Иоганн Фридрих
Мишер впервые обнаружил, выделил из
ядер клеток и описал ДНК. Но только
в 1944 г. О. Эйвери, С. Маклеодом и М.

Макарти бала доказана генетическая
роль ДНК в передаче наследственной
информации. Это открытие явилось мощным
фактором, стимулирующим изучение
наследственности на молекулярном
уровне. С тех пор началось бурное развитие
молекулярной биологии и генетики.

Нуклеиновые
кислоты (от лат. nucleus –
ядро) – это природные высокомолекулярные
органические соединения, обеспечивающие
хранение и передачу наследственной
информации в живых организмах.

В их
состав входят: углерод (С), водород (Н),
кислород (О), фосфор (Р). Нуклеиновые
кислоты представляют собой биополимеры,
состоящие из мономеров – нуклеотидов.
В состав каждого нуклеотида входят:

  • азотистое
    основание,

  • простой
    углерод – 5-углеродный сахар пентоза
    (рибоза или дезоксирибоза),

  • остаток
    фосфорной кислоты.

Существует
два типа нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая
кислота — ДНК,
содержащая дезоксирибозу, и рибонуклеиновая
кислота — РНК,
содержащая рибозу.

Дезоксирибонуклеиновая
кислота (ДНК) содержится
в ядре клетки, иногда в органоидах:
митохондриях, пластидах. ДНК — это
полимерное соединение с постоянным
содержанием в клетке.

По своей структуре
молекула ДНК представляет собой две
полимерные цепи, соединенные между
собой и закрученные в форме двойной
спирали (рис. 10). Ширина двойной спирали
всего около 0,002 мкм, длина – до нескольких
десятков и даже сотен микрометров.

Нуклеотиды расположены друг от друга
на расстоянии 0,34 нм, а на один виток
спирали приходится 10 нуклеотидов.
Молекулярная масса ДНК велика: она
составляет десятки, и даже сотни
миллионов.

Основной структурной единицей
одной цепи является нуклеотид, состоящий
из азотистого основания, дезоксирибозы
и фосфатной группы. ДНК содержит 4 вида
азотистых оснований:

  • пуриновые
    – аденин (А) и гуанин (Г),

  • пиримидиновые 
    – цитозин (Ц) и тимин (Т).

В 1951
г. Э. Чаргафф открыл явление комплементарности
азотистых оснований в молекуле ДНК
(правила Чаргаффа), показав, что количество
аденина всегда равно количеству тимина
(А=Т), а количество гуанина — количеству
цитозина (Г=Ц).

В 1953
г. Дж. Уотсон, Ф. Крик и М. Уилкинс,
основываясь на открытии Э. Чаргаффа,
предложили модель структуры молекулы
ДНК, представляющую собой двойную
спираль.

Таким
образом, в начале 50-х годов XX в. было
доказано, что материальной единицей
наследственности и изменчивости является
ген, который имеет определенную
структурно-функциональную организацию.

Рис.
10. Участок двуспиральной молекулы
ДНК

Рис.
11. Схематическое изображение молекулы
ДНК

Каждая
цепь ДНК представляет полинуклеотид,
в котором в строго определенном порядке
расположены нуклеотиды. Азотистые
основания подходят друг к другу настолько
близко (рис.

11), что между ними возникают
водородные связи. Причем в их расположении
проявляется важная закономерность:
аденин (А) одной цепи связан с тимином
(Т) другой цепи двумя водородными связями,
а гуанин (Г) одной цепи связан тремя
водородными связями с цитозином (Ц)
другой цепи, в результате чего формируются
пары А-Т и Г-Ц.

Такая способность к
избирательному соединению нуклеотидов
называетсякомплементарностью,
т.е. пространственное и химическое
соответствие между парами нуклеотидов
(см. рис. 11).

Последовательность
соединения нуклеотидов одной цепи
противоположна (комплементарна) другой,
т. е. цепи, составляющие одну молекулу
ДНК, разнонаправлены, или антипараллельны.

Цепи закручиваются вокруг друг друга
и образуют двойную спираль. Большое
число водородных связей обеспечивает
прочное соединение нитей ДНК и придает
молекуле устойчивость, сохраняя в то
же время ее подвижность – под влиянием
ферментов она легко раскручивается
(деспирализуется).

Репликация
(редупликация) ДНК –
процесс самовоспроизведения (самоудвоения)
макромолекул нуклеиновых кислот,
обеспечивающий точное копирование
генетической информации и передачу ее
от поколения к поколению.

Репликация
ДНК происходит в период интерфазы перед
клеточным делением (рис. 12). Материнская
молекула ДНК (количество цепей ДНК в
клетке равно 2с) под действием ферментов
раскручивается с одного конца, а затем
из свободных нуклеотидов по принципу
комплементарности на обеих цепях
достраиваются дочерние полинуклеотидные
цепи.

В результате матричных реакций
возникают две одинаковые по нуклеотидному
составу дочерние молекулы ДНК, в которых
одна из цепей старая материнская, а
другая — новая, вновь синтезированная.
Такой синтез ДНК называется полуконсервативным.

Для
матричного синтеза новой молекулы ДНК
необходимо, чтобы старая молекула была
деспирализована и вытянута. Но
одновременное раскручивание спиралей,
состоящих из огромного числа пар
нуклеотидов невозможно.

Поэтому
репликация начинается в нескольких
местах молекулы ДНК. Участок молекулы
ДНК от точки начала одной репликации
до точки начала другой
называется репликоном.

Репликон
обязательно имеет контролирующие
элементы: точку
начала, в
которой инициируется репликация, и точку
окончания, в
которой репликация останавливается.

Место, в котором происходит репликация,
получило название репликационной
вилки. В
репликационной вилке ферменты ДНК раскручивают
двойную цепочку ДНК, и разрывают
водородные связи между ее цепочками.

Репликационная вилка постепенно движется
вдоль молекулы ДНК от ее стартовой точки
(точки начала) до точки окончания. Так
как ДНК-полимераза может двигаться
только в одном направлении, то в каждой
репликационной вилке она может постепенно
и непрерывно строить лишь одну новую
цепь молекулы ДНК.

Другая дочерняя
молекула ДНК по мере расплетания
материнской молекулы синтезируется
отдельными короткими участками по
150-200 нуклеотидов (фрагменты
Оказаки) под
действием фермента ДНК-полимеразы,
движущегося в противоположном направлении.

Эти короткие участки вновь синтезируемой
полинуклеотидной цепи одного репликона
«сшиваются» ферментом лигазой.Такой
принцип синтеза новых цепей ДНК
называется прерывистым.

Ферменты
ДНК скручивают нити реплицированных
участков ДНК. Участки «дочерних» молекул
ДНК, синтезированные в соседних
репликонах, также «сшиваются» ферментом
лигазой.

Функции
ДНК.

  1. Хранение
    наследственной информации о структуре
    белков или отдельных ее органоидов.
    Наименьшей единицей генетической
    информации после нуклеотида являются
    три последовательно расположенных
    нуклеотида – триплет. Последовательность
    триплетов в полинуклеотидной цепи
    определяет последовательность
    расположения аминокислот одной белковой
    молекулы (первичную структуру белка)
    и представляет собой ген. Вместе с
    белками ДНК входят в состав хроматина,
    вещества, из которого состоят хромосомы
    ядра клетки.

  2. Передача
    наследственной информации в результате
    репликации при клеточном делении от
    материнской клетки – дочерним.

  3. Реализация
    наследственной информации (хранящейся
    в виде генов) в результате матричных
    реакций биосинтеза через выработку
    специфических для клетки и организма
    белков. При этом на одной из ее цепей
    по принципу комплементарности из
    нуклеотидов окружающей молекулу среды
    синтезируются молекулы информационной
    РНК.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологическое исследование нативного препарата желчи производят

Строение
рибонуклеиновой кислоты (РНК). По
своей структуре молекулы РНК менее
крупные, чем молекулы ДНК с молекулярной
массой от 20-30 тыс. (т-РНК) до 1 млн (р-РНК).

РНК – одноцепочечная молекула, построенная
так же, как и одна из цепей ДНК. Мономеры
РНК — нуклеотиды состоят из азотистого
основания, рибозы (углевод) и фосфатной
группы.

РНК содержит 4 азотистых основания,
причем тимин заменен на близкий к нему
по строению урацил (нуклеотид –
уридиловый). Нуклеотиды соединены в
полинуклеотидную цепь так же, как и в
ДНК, за счет остатков фосфорных кислот,
расположенных между рибозами.

По
месту нахождения в клетке среди
РНК выделяют: ядерные, цитоплазматические,
митохондриальные, пластидные.

По
выполняемым функциям среди
РНК выделяют: транспортные, информационные
и рибосомные.

Транспортные
РНК (т-РНК) –
одноцепочные, но имеющие трехмерную
структуру «клеверный лист», созданную
внутримолекулярными водородными связями
(рис. 13).

Молекулы т-РНК – самые короткие.
Состоят из 80-100 нуклеотидов. На их долю
приходится около 10% от общего содержания
РНК в клетке. Они переносят активированные
аминокислоты к рибосомам при биосинтезе
белка в клетке.

Рис.
13. Структура т-РНК:

А,
Б, В, Г — участки комплементарного
соединения; Д — участок соединения с
аминокислотами; Е — антикодон (не
соединенный триплет)

Информационная
(матричная) РНК (и-РНК, м-РНК)
 
одноцепочная молекула, которая
образуется в результате транскрипции на
молекуле ДНК в ядре и несет информацию
о первичной структуре одной белковой
молекулы к месту синтеза белка в
рибосомах. Молекула и-РНК может состоять
из 300 – 3000нуклеотидов. На долю и – РНК
приходится 0,5-1% от общего содержания
РНК в клетке.

Рибосомные
РНК (р-РНК) 

самые крупные одноцепочные молекулы.
Они образуют вместе с белками сложные
комплексы, поддерживающие структуру
рибосом, на которых идет синтез белка.
На долю р-РНК приходится около 90% от
общего содержания РНК в клетке.

ДНК
(ген) транскрипция ►-
и-РНК (копия гена)-транскрипция ►

Наследование признаков, сцепленных с полом

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака.

Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в X-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х — и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.

Помимо гомологичных участков, X — и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека.

Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны.

Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

Гемофилия — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью.

Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом.

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом.

Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно.

То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У. Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.

(У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X — и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин — 24).

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов — Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками.

В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены.

По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды.

«Наследование сцеплённое с полом» — Найдите соответствия: Решение задачи. Наследование, сцепленное с полом».

Организационный момент Актуализация знаний учащихся. Половые хромосомы Аутосомы. Тема урока: «Генетика пола. F. 1. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки.

Цесаревич Алексей и царица Александра Федоровна.

«Закон Менделя по биологии» — Грегор Иоганн Мендель.

С 1856 по 1863 годы Мендель проводил опыты на горохе в монастырском саду.

Основные свойства генетического кода.

  1. Триплетность 
    одной аминокислоте соответствуют три
    рядом расположенных нуклеотида,
    называемые триплетом
    (кодоном) (триплеты в и-РНК называются
    кодонами);

  2. Универсальность 
    одинаковый кодон кодирует одну и ту же
    аминокислоту у всех живых существ;

  3. Неперекрываемость 
    один нуклеотид не может входить
    одновременно в состав нескольких
    кодонов;

  4. Вырожденность
    (избыточность) 

    одну аминокислоту могут кодировать
    несколько разных кодонов;

  5. Однонаправленность 
    считывание информации всегда идет
    от 51 к 31— концу;

  6. Отсутствие разделительных
    знаков внутри гена при их наличии между
    генами

Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Г. Стертевант и Г. Дж. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение.

В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике.

Так, создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии, которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

ПОДРОБНЕЕ:   Гистологическое и цитологическое исследование как проводят

Генетические карты человека также могут оказаться полезными в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека.

Сравнение генетических карт разных видов живых организмов способствует также пониманию эволюционного процесса.

В ядре находится сферическое тельце (одно или несколько), называемое ядрышком. Ядрышки исчезают, когда клетка готовится к делению, а затем появляются вновь. В ядрышках синтезируется рРНК (рибосомальная рибонуклеиновая кислота), из которой формируются частицы рибосом.

ДНК
– носитель всей генетической информации
в клетке – непосредственного участия
в синтезе белка (реализации этой
наследственной информации) не принимают.

В клетках животных и растений молекулы
ДНК отделены ядерной мембраной от
цитоплазмы, где происходит синтез
белков. К рибосомам — местам сборки
белков — высылается из ядра посредник,
который несет скопированную информацию
и способен пройти через поры ядерной
мембраны.

Матричные
реакции — это реакции синтеза новых
соединений на основе «старых» макромолекул,
выполняющих роль матрицы, т. е. формы,
образца для копирования новых молекул.

  1. Репликация
    ДНК
     –
    удвоение молекул ДНК, благодаря которым
    передача генетической информации
    осуществляется от поколения к поколению.
    Матрицей является материнская ДНК.

  2. Транскрипция (лат. transcription 
    переписывание) – это синтез молекул
    РНК по принципу комплементарности на
    матрице одной из цепей ДНК. Происходит
    в ядре под действием фермента ДНК-зависимой
    РНК-полимеразы. Информационная РНК –
    это одноцепочная молекула, и копирование
    гена идет с одной нити двуцепочной
    молекулы ДНК. Язык триплетов ДНК
    переводится на язык кодонов и-РНК. В
    результате транскрипции разных генов
    синтезируются все виды РНК. Затем и-РНК,
    т-РНК, р-РНК через поры в ядерной оболочке
    выходят в цитоплазму клетки для
    выполнения своих функций.

  3. Трансляция
    (лат. translatio 
    передача, перевод) – это синтез
    полипетдиных цепей белков на матрице
    зрелой и-РНК, осуществляемый рибосомами.
    В этом процессе выделяют несколько
    этапов:

Этап
первый – инициация (начало
синтеза). В цитоплазме на один из концов
и-РНК (именно на тот, с которого начинался
синтез молекулы в ядре) вступает рибосома
и начинает синтез полипептида.

Молекула
т-РНК, транспортирующая аминокислоту
глутамин (т-РНК ГЛН), соединяется с
рибосомой и прикрепляется к началу цепи
и-РНК (кодом УАГ). Рядом с первой т-РНК
(не имеющей никакого отношения к
синтезирующему белку) присоединяется
вторая т-РНК с аминокислотой.

Если
антикодон т-РНК, то между аминокислотами
возникает пептидная связь, которую
образует определенный фермент. После
этого т-РНК покидает рибосому (уходит
в цитоплазму за новой аминокислотой),
а и-РНК перемещается на один кодон.

Второй
этап – элонгация (удлинения
цепи). Рибосома перемещается по молекуле
и-РНК не плавно, а прерывисто, триплет
за триплетом. Третья т-РНК с аминокислотой
связывается своим антикодоном с кодоном
и-РНК.

При установлении комплиментарности
связи рибосома делает еще шаг на один
«кодон», а специфический фермент
«сшивает» пептидной связью вторую и
третью аминокислоту — образуется
пептидная цепь.

Рис.
14. Схема биосинтеза белка:

1
— и-РНК; 2 — субъединицы рибосомы; 3 —
т-РНК с аминокислотами,

4-
кодон и-РНК; 5- антикодон т-РНК; 6- т-РНК
без аминокислот; 7-полипептид

Третий
этап – терминация (окончание
синтеза) цепи. Происходит при трансляции
рибосомой одного из трех «нонсенс-кодонов»
(УАА, УАГ, УГА). Рибосомы соскакивают с
и-РНК, синтез белка завершен.

Таким
образом, зная порядок расположения
аминокислот в молекуле белка, можно
определить порядок нуклеотидов
(триплетов) в цепи и-РНК, а по ней –
порядок пар нуклеотидов в участке ДНК
и наоборот, учитывая принцип
комплиментарности нуклеотидов.

Но
в процессе матричных реакций могут
происходить изменения – мутации. Это
генные мутации на молекулярном уровне
— результат различных повреждений в
молекулах ДНК – затрагивают один или
несколько нуклеотидов. Все формы генных
мутаций можно разделить на две большие
группы.

Первая
группа —
сдвиг рамки считывания – представляет
собой вставки или выпадения одной или
нескольких дар нуклеотидов. В зависимости
от места нарушения изменяется то или
иное количество кодонов.

Это наиболее
тяжелые повреждения генов, так как в
белок будут включены совершенно другие
аминокислоты. На такие делеции и вставки
приходится 80% всех спонтанных генных
мутаций.

Наибольшим
повреждающим действием обладают нонсенс
– мутации, которые связаны с появлением
кодонов-терминаторов, вызывающих
остановку синтеза белка.

Это может
привести к преждевременному окончанию
синтеза белка, который быстро деградирует.
Результат – гибель клетки или изменение
характера индивидуального развития.

Мутации,
связанные с заменой, выпадением или
вставкой в кодирующей части гена
фенотипически проявляются в виде замены
аминокислот в белке. В зависимости от
природы аминокислот и функциональной
значимости нарушенного участка,
наблюдается полная или частичная потеря
функциональной активности белка.

Вторая
группа –
это генные мутации с заменой пар оснований
нуклеотидов. Существуют два типа замены
оснований:

  1. Транзиция
    – замена одного пуринового на другое
    пуриновое основание (А на Г или Г на А)
    или одного пиримидинового на другое
    пиримидиновое (Ц на Т или Т на Ц).

  2. Трансверсия 
    замена одного пуринового основания на
    пиримидиновое или наоборот (А на Ц, или
    Г на Т, или А на У). Примером трансверсии
    является серповидно-клеточная анемия,
    возникающая из-за наследственного
    нарушения структуры гемоглобина. У
    мутантного гена, кодирующего одну из
    цепей гемоглобина, нарушен всего один
    нуклеотид, и в и-РНК происходит замена
    аденина на урацил (ГАА на
    ГУА). В результате происходит изменение
    биохимического фенотипа, в β-цепи
    гемоглобина глутаминовая кислота
    заменена на валин. Эта замена изменяет
    поверхность гемоглобиновой молекулы:
    вместо двояковогнутого диска клетки
    эритроцитов становятся похожи на серпы
    и либо закупоривают мелкие сосуды, либо
    быстро удаляются из кровообращения,
    что быстро приводит к анемии.

Таким
образом, значимость генных мутаций для
жизнедеятельности организма неодинакова:

  • некоторые
    «молчащие мутации» не оказывают влияния
    на структуру и функцию белка (например,
    замена нуклеотида, не приводящая к
    замене аминокислот);

  • некоторые
    мутации ведут к полной потере функции
    белка и гибели клеток (например,
    нонсенс-мутации);

  • другие
    мутации — при качественном изменении
    и-РНК и аминокислот ведут к изменению
    признаков организма;

  • некоторые
    мутации, изменяющие свойства белковых
    молекул, оказывают повреждающее действие
    на жизнедеятельность клеток – такие
    мутации обусловливают тяжелое течение
    болезней (например, трансверсии).

Цитологические основы наследственности кратко

3.5. Закономерности наследственности, их цитологические основы.

Моно– и дигибридное скрещивание. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов.

Законы Т. Моргана. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Генотип как целостная система.

Развитие знаний о генотипе. Геном человека.

Краткое содержание любого произведения или рассказа – это ваш настоящий шанс вспомнить все его самые яркие эпизоды, имена и фамилии героев, описание их судеб и жизненных перипетий.

Вы можете полностью окунуться в сложные повороты жизненных путей главных героев, различные истории и драматические моменты, и для этого вовсе не обязательно перечитывать полностью всё произведение – краткое содержание, это ваш выход!

Цитологические основы наследственности — раздел Сельское хозяйство, — 2006 год — «Цитологические Основы Наследственности».

Выполнил: Студент 2 Курса 3 Группы.

«Цитологические основы наследственности». Выполнил: студент 2 курса 3 группы факультета ветеринарной медицины и биотехнологии в животноводстве.

Спец. «Зоотехния» Выполнил :Власов. В. Проверил: Крутов Е. К. Иваново 2006 Содержание 1.

Митоз характеризует деление всякой клетки с любым составом хромосом, он осуществляет передачу всей полноты генетической информации от клетки к клетке.

Кроме того, во время мейоза происходит перекрест, ведущий к обмену участками гомологичных хромосом. Относительное положение мейоза в жизненном цикле организмов может быть разным в зависимости от их положения в эволюционной лестнице жизни.

Основные закономерности наследственности установил выдающийся чешский ученый Грегор Мендель. Свои исследования Г. Мендель начал с моногибридного скрещивания, при котором родительские особи отличаются по состоянию одного признака.

Вместе горох можно искусственно перекрестно опылить, что делает возможным гибридизацию и получения гетерозиготных (гибридных) форм.

Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости под углом зрения патологии (болезни), а именно — причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях людей, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.

Генетические факторы влияют на причину многих не наследственных в обычном смысле слова болезней, накладывая отпечаток на возможность возникновения, течение и исход болезни.

Микротрубочки – нитевидные структуры, состоящие из белка тубулина. Они имеют вид длинных полых цилиндров, стенки которых состоят из белков – тубулинов.

Микротрубочки пронизывают всю цитоплазму клетки, формируя ее цитоскелет, обусловливают циклоз (струйчатое движение цитоплазмы), внутриклеточные перемещения органелл, расхождение хромосом при делении ядерного материала. На белок тубулин разрушительно действует алкалоид колхицин.

Злокачественные новообразования, наряду с сепсисом, ожоговой болез­нью, политравмой и полиорганной недостаточностью, относят к патологичес­ким состояниям, при которых показано применение так называемого фарма­кологического питания.

Основная задача фармакологического питания — это введение в организм некоторых важных для организма веществ в повышенных дозах, существенно превышающих суточную потребность.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector