Цитологические основы закона моргана

276. Что такое полиморфизм генов?

ДНК
полиморфизмы — различные наследуемые
вариации в структуре ДНК.

ДНК-полиморфизмы
– это вариабельные участки в
последовательности ДНК, которые
встречаются в популяции с частотой не
менее 1%, и в подавляющем большинстве
случаев обладают нейтральным эффектом.

Существуют также полиморфизмы, способные
повлиять на степень экспрессии генов,
активность функциональных продуктов
(белков, РНК) и структуру белков.

259. Генные мутации. Механизмы их возникновения.

Генные
мутации или точковые мутации – это
мутации, которые возникают в генах на
уровне нуклеотидов, при этом изменяется
структура гена, изменяется молекула
мРНК, изменяется последовательность
аминокислот в белке, в организме
изменяется признак.

— миссенс мутации
– замена 1 нуклеотида в триплете на
другой приведет к тому, что в полипептидную
цепь белка будет включаться другая
аминокислота, которой в норме не должно
быть, а это приведет к тому, что изменятся
свойства и функции белка.

Пример:
замена глутаминовой кислоты на валин
в молекуле гемоглобина.

ЦТТ
– глутаминовая кислота, ЦАТ – валин

Если
такая мутация происходит в гене, который
кодирует β цепь белка гемоглобина, то
в β цепь вместо глютаминовой кислоты
включается валин → в результате такой
мутации изменяются свойства и функции
белка гемоглобина и вместо нормального
HbA появляется HbS, в результате у человека
развивается серповидноклеточная анемия
(форма эритроцитов изменяется).

— нонсенс мутации
– замена 1 нуклеотида в триплете на
другой приведет к тому, что генетически
значащий триплет превратится в стоп
кодон, что приводит к обрыву синтеза
полипептидной цепи белка. Пример: УАЦ
– тирозин. УАА – стоп кодон.


мутации со сдвигом рамки считывания
наследственной информации.

Если
в результате генной мутации у организма
будет появляться новый признак (например,
полидактилия), то они называются
неоморфные.

если
в результате генной мутации организм
утрачивает признак (например, при ФКУ
исчезает фермент) то они называются
аморфные.

— сеймсенс мутации
– замена нуклеотида в триплете приводит
к появлению триплета-синонима, который
кодирует тот же самый белок. Это связано
с вырожденностью генетического кода.
Например: ЦТТ – глютамин ЦТЦ – глютамин.

ПОДРОБНЕЕ:   Мазок на цитологию. Показания, подготовка, расшифровка

Механизмы
возникновения генных мутаций (замена,
вставка, выпадение).

ДНК
состоит из 2-х полинуклеотидных цепей.
Сначала изменение возникает в 1-й цепи
ДНК – это полумутационное состояние
или “первичное повреждение ДНК”. Каждую
секунду в клетке имеет место 1 первичное
повреждение ДНК.

цитологические основы закона моргана

Когда
повреждение переходит на вторую цепь
ДНК то, говорят о том, что произошла
фиксация мутации, то есть возникла
“полная мутация”.

Первичные
повреждения ДНК возникают при нарушении
механизмов репликации, транскрипции,
кроссинговера

Во
всех клетках женского организма одна
из хромосом Х отключена или «подавлена».
Этот процесс называется «лайонизацией»
по имени Мэри Лайон, которая впервые
его описала.

Лайонизация — это беспорядочный,
ещё не полностью понятый процесс. Если
выключенная хромосома имеет измененный
ген, эта клетка будет производить фактор
свертывания.

Если выключена хромосома
с нормальным геном, то эта клетка либо
не будет производить фактор свертывания,
либо производимый ею фактор будет с
нарушенной функцией.

В среднем у носителей
гемофилии вероятность иметь нормальное
количество фактора свертывания составляет
приблизительно 50%, поскольку примерно
в половине их клеток «хороший» ген будет
выклю- чен.

Процессинг
— совокупность процессов в клетках
эукариот, которые приводят к превращению
первичного транскрипта в зрелую РНК

Процессирование
про-мРНК (созревание мРНК) включает
процессы сплайсинга, кэпирования 5-го
конца РНК, удаление нуклеотидов на 3-м
конце, образование полиаденинового
хвоста.

Для
начала процесса трансляции, полученный
транскрипт должен созреть. Экзон —
смысловой, интрон — несмысловой, его
нужно вырезать. Процессинг есть процесс
разрезания про-мРНК с помощью ферментов
для дальнейшего удаления интронов.

В
зонах соединения экзонов и интронов
есть определенная последовательность,
которая узнается своим ферментом,
который отделяет экзон от интрона. Затем
смысловые куски сшиваются и получается
более короткая РНК, где есть только
экзоны.

Следующий
этап — КЭПирование переднего отдела
мРНК – это присоединение к 5’-концу
7-метил-гуанозина. Он не дает возможности
ферментам, способным разрезать РНК, это
сделать, способствует экспорту мРНК из
ядра в цитоплазму и обеспечивает
связывание мРНК с рибосомой.

Следующий
этап – полиаденилирование (проходит в
2 этапа): 1 этап — удаляются 20 нуклеотидов
на 3’-конце про-мРНК до сайта инициации
полиаденилирования.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологическое исследование мазка у девственниц

245. Виды генных мутаций. Примеры заболеваний (Генетика .Глава 3.Стр.10)

Классификация
а)

1.
Конститутивные гены.

2.
Гены «роскоши».

Гены общеклеточных
функций (конститутивные гены или гены
«домашнего хозяйства) постоянно находятся
в активном состоянии. Их активность в
малой степени зависти от состояния
внешней среды (организма), т.е.

практически
не регулируется. Эти гены кодируют
белки-ферменты, которые принимают
участие в жизненно важных для клетки
метаболических процессах. Например,
таких как гликолиз, цепь передачи
электронов, синтез ДНК, аминокислот и
т.д. В сущности, эти гены полностью
обеспечивают жизнедеятельность клетки.

Гены «роскоши»
контролируют строго специализированные,
специфические функции клетки. На
организменном уровне имеются собственные
системы жизнеобеспечения, развития,
размножения, дыхания и т.д.

Поэтому любая
клетка организма должна поддерживать
не только свои жизненные потенции
(которые обеспечивают Гены «домашнего
хозяйства»), но и принимать участие в
жизнедеятельности всего организма.

Последним и занимаются специализированные
гены. Эти гены контролируют белки,
которые обеспечивают функционирование
физиологических систем организма –
его защитных свойств, процессов дыхания,
выделения, кровоснабжения, пищеварения
и т.д.).

К таким генам относятся гены,
контролирующие синтез гемоглобина,
иммуноглобулина и др. В отличии от генов
«домашнего хозяйства» «гены роскоши»
находятся под жёстким контролем организма
и имеют сложный аппарат регуляции.

Классификация
б)

1.Структурные
гены.

2.Регуляторные
гены.

Оба
типа генов транскрибируют различные
типы РНК

Структурные
гены транскрибируют несколько видов
РНК – иРНК, тРНК, рРНК и т.д.

-Гены,
с которых транскрибируются регуляторные
РНК. Они не принимают непосредственного
участия в синтезе белка, а регулируют
отдельные стороны этого процесса
(транскрипцию, процессинг и т.д.)

-Гены,
которые несут информацию о структуре
регуляторного белка. На них транскрибируется
иРНК. Этим они похожи на структурные
гены.

1.Делеция-
утрата одного ,нескольких нуклеотидов
или целого гена.

Миопатии
Дюшена и Беккера

2.Инсерция
— вставка одного, нескольких нуклеотидов
или гена.

Болезнь
Лиддла

3.Дупликация-
повторное дублирование участка ДНК
размером от одного до нескольких
нуклеотидов или целого гена

Семейная
Х-сцепленная кардиомиопатия

4.Инверсия-
встраивание от одного до двух нуклеотидов
на прежнее место ДНК после поворота на
180 градусов. В результате нарушается
порядок нуклеотидов в гене.

Гемофилия
А

5.Сплайсинговая
мутация-
возникают на стыке экзонов и интронов
.При процессировании мРНК вместе с
интроном, может удаляться экзон , или
интрон остается в составе зрелой мРНК.

ПОДРОБНЕЕ:   Шабалова и п касоян к т цитологический атлас

6.Миссенс
мутация-
замена нуклеотида в кодирующей части
гена, что приводит к замене аминокислоты
в полипептиде.

7.Трансверсия-
замена пуринового основания(А,Г) на
пиримидиновое (Ц,Т,У) ,или наоборот в
одном из кодонов.

8.Транзиция-в
нуклеотидном остатке замена одного
пуринового основание на другое пуриновое
или одного пиримидинового на другое в
структуре кодона.

Серповидно-клеточный
Hb

9.Нонсенс-мутация-
замена нуклеотида в кодирующей части
гена- приводит к образованию стоп-кодона
и прекращению трансляции.

Латеральная
неонатальная гипераммониемия

10.Динамические
мутации-
мутации , обусловленные увеличением
числа тринуклеотидных повторов в
функционально значимых частях гена

Хорея
Хаттингтона

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector