Цитологические основы универсальности законов менделя — АНТИ-РАК

Законы Г. Менделя и их цитологические основы;

Выполнение третьего закона возможно при дигибридном скрещивании, когда исследуется не один признак, а несколько. В случае с горохом это, например, цвет и гладкость семян.

Гены, отвечающие за цвет семян, обозначим как A (жёлтый) и a (зелёный); за гладкость — B (гладкие) и b (морщинистые). Попробуем провести дигибридное скрещивание организмов с разными признаками.

Первый закон не нарушается при таком скрещивании, то есть гибриды будут одинаковы и по генотипу (AaBb), и по фенотипу (с жёлтыми гладкими семенами).

Каким же будет расщепление во втором поколении? Чтобы это узнать, необходимо выяснить, какие гаметы могут выделить родительские организмы. Очевидно, это AB, Ab, aB и ab. После этого строится схема, называемая решёткой Пиннета.

Цитологические основы универсальности законов менделя — АНТИ-РАК

По горизонтали перечисляются все гаметы, которые может выделить один организм, а по вертикали — другой. Внутри решётки записывается генотип организма, который появился бы при данных гаметах.

AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

Если изучить таблицу, можно прийти к выводу, что расщепление гибридов второго поколения по фенотипу происходит в соотношении 9:3:3:1. Это понял и Мендель, проведя несколько экспериментов.

Помимо этого он также пришёл к выводу, что то, какой из генов одной аллели (Aa) попадёт в гамету, не зависит от другой аллели (Bb), то есть существует только независимое наследование признаков.

Пусть А —
ген, обусловливающий развитие желтой
окраски семян, а —
зеленой окраски, В —
гладкая форма семени, b —
морщинистая. Скрещиваются гибриды
первого поколения, имеющие генотип АаВb.

При образовании гамет из каждой пары
аллельных генов в гамету попадает только
один, при этом в результате случайного
расхождения хромосом в первом делении
мейоза ген А может
попасть в одну гамету с геном В или
с геном b,
а ген а —
с геном В или
с геном b.

Таким образом, каждый организм образует
четыре сорта гамет в одинаковом количестве
(по 25%): АВ, Ab, aB, ab.
Во время оплодотворения каждый из
четырех типов сперматозоидов может
оплодотворить любую из четырех типов
яйцеклеток.

Митохондриальные
заболевания – это заболевания
обусловленные мутациями кольцевых
молекул митохондриальной ДНК (мтДНК).

Наследование
связано с исключительно материнским
происхождением митохондрий и мтДНК во
всех клетках организма.

Заболевание
передается от больной матери всем ее
детям.

Сыновья
и дочери больной матери поражаются в
равной степени.

Передача
болезни по мужской линии невозможна.

Законы Г. Менделя и их цитологические основы

Законы Г. Менделя описывают характер наследования отдельных признаков на протяжении нескольких поколений.

Первый закон Менделя, или Правило единообразия

• форма семени (круглая/некруглая);

• окраска семени (желтая/зеленая)

• кожура семени (гладкая/морщинистая) и т. д.

При скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все гибриды первого поколения оказались гладкими. Этот признак был назван доминантным.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.

Второй закон Менделя, или Закон расщепления

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление косит закономерный статистический характер: 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Рис. 19. Цитологические основы мипогибридного расщепления

Появляются семена как с гладкой, так и с морщинистой кожурой.

Третий закон Менделя, или Закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании

Данный закон выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по сути парам альтернативных признаков. Например, растение, дающее желтые гладкие семена, скрещивают с растением, дающим зеленые морщинистые семена.

Во втором поколении возможно появление четырех фенотипов в отношении 9:3:3:1 и девяти генотипов.

• для диплоидных организмов;

• для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;

• при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия и являются цитологическими основами дигибридного скрещивания.

Те же закономерности распространяются на полигибридные скрещивания.

В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов как элементарных материальных носителей наследственной информации.

Гипотеза чистоты гамет утверждает, что в гамете, в норме, всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Расщепление — это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.

Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т. е. определяется большим числом равновероятных событий — встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

Рис. 20. Цитологические основы дигибридного скрещивания

Http://www. mylect. ru/biology/bilogylect/620-biologylect. html? start=14

Http://studopedia. su/2 31798 zakoni-g-mendelya-i-ih-tsitologicheskie-osnovi. html

Кто такой Мендель и чем он занимался

Грегор Иоганн Мендель — известный австрийский биолог, родившийся в 1822 году в деревне Гинчице. Хорошо учился, но у семьи его были материальные трудности.

Позже изучал биологию в Венском университете, а затем решил преподавать физику и природоведение в Брно. Тогда же учёный заинтересовался ботаникой. Он проводил опыты по скрещиванию гороха.

Опубликованные в работе «Опыты с гибридами растений» в 1866 году, эти законы не получили широкой огласки, и вскоре работа была забыта. О ней вспомнили лишь после смерти Менделя в 1884 году.

279. Методы выявлений генных мутаций у человека.

Хромосомная
теория наследственности,
теория, согласно которой хромосомы,
заключённые в ядре клетки, являются
носителями генов и представляют собой
материальную основу наследственности,
т.е.

преемственность свойств организмов
в ряду поколений определяется
преемственностью их хромосом .Основные
положения хромосомной теории
наследственности заключаются в
следующем.
1.

Гены находятся в хромосомах.
Каждая хромосома представляет собой
группу сцепления генов. Число групп
сцепления равно гаплоидному набору
хромосом, постоянному для каждого вида
организмов{In 1длягетерогаметного вида).

2.

Каждый ген занимает в хромосоме строго
определённое место (локус).
Гены в
хромосомах расположены линейно.
3-
Сцепление генов может нарушаться в
peзультате кроссинговера (перекреста
хромосом), в
процессе которого между
гомологичными хромосомами происходит
обмен одним или несколькими аллельными
генами.
4.

Тандемные
повторы – это нуклеотидные пары, которые
могут встречаться с разной частотой.

-Сателлитная
ДНК, в которых количество повторяющихся
пар нуклеотидов от 100 до нескольких
сотен, а у высокоповторяющихся сателлитов
до более чем 1 миллиона нуклеотидов.

-Минисателлиты.
Встречаются более чем в 1000 местах генома
человека. Находятся в конце хромосом
(в теломерах). Число повторяющихся пар
нуклеотидов от 7 до 100.

-Микросателлиты.
Число повторяющихся пар нуклеотидов
от 1 до 6. Могут быть использованы как
маркеры в популяционно-генетических
исследованиях.

Хромосомные
болезни — наследственные заболевания,
обусловленные изменением числа или
структуры хромосом. К хромосомным
относятся болезни, обусловленные
геномными мутациями или структурными
изменениями отдельных хромосом.

Хромосомные болезни возникают в
результате мутаций в половых клетках
одного из родителей. Из поколения в
поколение передаются не более 3—5 % из
них.

Все
хромосомные болезни принято делить на
две группы: аномалии числа хромосом и
нарушения структуры хромосом.

Болезни,
обусловленные нарушением числа хромосом

цитологические основы законов менделя

• синдром
Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к
признакам относятся: слабоумие, задержка
роста, характерная внешность, изменения
дерматоглифики;

• синдром
Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме,
нижняя челюсть и ротовое отверстие
маленькие, глазные щели узкие и короткие,
ушные раковины деформированы;

Болезни,
причиной которых является полиплоидия

• триплоидии,
тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение
процесса мейоза вследствие мутации, в
результате чего дочерняя половая клетка
получает вместо гаплоидного (23) диплоидный
(46) набор хромосом, то есть 69 хромосом
(у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69,
XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения
структуры хромосом.

• Транслокации
— обменные перестройки между
негомологичными хромосомами.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологическая классификация по папаниколау 3 класс

• Делеции
— потери участка хромосомы. Например,
синдром кошачьего крика связан с делецией
короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком
его служит необычный плач детей,
напоминающий мяуканье или крик кошки.

Это связано с патологией гортани или
голосовых связок. Наиболее типичным,
помимо «кошачьего крика», является
умственное и физическое недоразвитие,
микроцефалия (аномально уменьшенная
голова).

• Инверсии
— повороты участка хромосомы на 180
градусов.

• Дупликации
— удвоения участка хромосомы.

• Изохромосомия
— хромосомы с повторяющимся генетическим
материалом в обоих плечах.

• Возникновение
кольцевых хромосом — соединение двух
концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

• Косвенная
ДНК диагностика, блоттинг по Саузерну

• Методы
генетического анализа основаны на
скрещивании возможных носителей мутации
с тестерными линиями (линиями-анализаторами).
Самый простой метод – это скрещивание
носителей предполагаемой мутации с
соответствующей рецессивно-гомозиготной
линией, т.е. обычное анализирующее
скрещивание.

ДНК-зонд —
фрагмент ДНК, меченный тем или иным
образом и использующийся для гибридизации
со специфическим участком молекулы
ДНК.

цитологические основы и универсальность законов менделя

ДНК-зонды
применяются в Саузерн-блоттинге.

1.Делеция-
утрата одного ,нескольких нуклеотидов
или целого гена.

Миопатии
Дюшена и Беккера

2.Инсерция
— вставка одного, нескольких нуклеотидов
или гена.

Болезнь
Лиддла

3.Дупликация-
повторное дублирование участка ДНК
размером от одного до нескольких
нуклеотидов или целого гена

Семейная
Х-сцепленная кардиомиопатия

4.Инверсия-
встраивание от одного до двух нуклеотидов
на прежнее место ДНК после поворота на
180 градусов. В результате нарушается
порядок нуклеотидов в гене.

Гемофилия
А

5.Сплайсинговая
мутация-
возникают на стыке экзонов и интронов
.При процессировании мРНК вместе с
интроном, может удаляться экзон , или
интрон остается в составе зрелой мРНК.

6.Миссенс
мутация-
замена нуклеотида в кодирующей части
гена, что приводит к замене аминокислоты
в полипептиде.

7.Трансверсия-
замена пуринового основания(А,Г) на
пиримидиновое (Ц,Т,У) ,или наоборот в
одном из кодонов.

8.Транзиция-в
нуклеотидном остатке замена одного
пуринового основание на другое пуриновое
или одного пиримидинового на другое в
структуре кодона.

Серповидно-клеточный
Hb

9.Нонсенс-мутация-
замена нуклеотида в кодирующей части
гена- приводит к образованию стоп-кодона
и прекращению трансляции.

Латеральная
неонатальная гипераммониемия

10.Динамические
мутации-
мутации , обусловленные увеличением
числа тринуклеотидных повторов в
функционально значимых частях гена

Хорея
Хаттингтона

Фенилкетонурия.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения

Рассмотрим опыт, проведённый Менделем. Он взял два вида гороха. Эти виды различали цветом цветков. У одного они были пурпурные, а у другого — белые.

Скрестив их, учёный увидел, что у всего потомства цветки пурпурные. А горох жёлтого и зелёного цвета дал полностью жёлтое потомство. Биолог повторял эксперимент ещё много раз, проверяя наследование разных признаков, однако результат всегда был один.

На основе этих опытов учёный вывел свой первый закон, вот его формулировка: все гибриды в первом поколении всегда наследуют лишь один признак от родителей.

Обозначим ген, отвечающий за пурпурные цветки, как A, а за белые— a. Генотип одного родителя — AA (пурпурные), а второго — aa (белые). От первого родителя будет унаследован ген A, а от второго — a.

Если в генотипе организма содержатся два доминантных или два рецессивных гена, то его называют гомозиготным, а организм, содержащий разные гены — гетерозиготным.

Если организм гетерозиготен, то рецессивный ген, обозначаемый прописной буквой, подавляется более сильным доминантным, в результате проявляется признак, за который отвечает доминантный. Значит, горох с генотипом Aa будет обладать пурпурными цветками.

Скрещивание двух гетерозиготных организмов с разными признаками — это моногибридное скрещивание.

Бывает такое, что доминантный ген не может подавить рецессивный. И тогда в организме проявляются оба родительских признака.

Такое явление можно наблюдать на примере камелии. Если в генотипе этого растения один ген отвечает за красные лепестки, а другой — за белые, то половина лепестков камелии станут красными, а остальные — белыми.

Такое явление называют кодоминированием.

Неполное доминирование — похожее явление, при котором появляется третий признак, нечто среднее между тем, что было у родителей. Например, цветок ночная красавица с генотипом, содержащим и белые, и красные лепестки, окрашивается в розовый.

Второй закон Менделя — закон расщепления

Итак, мы помним, что при скрещивании двух гомозиготных организмов всё потомство примет лишь один признак. Но что, если взять из этого потомства два гетерозиготных организма и скрестить их? Будет ли потомство единообразным?

Вернёмся к гороху. Каждый родитель с равной вероятностью передаст либо ген A, либо ген a. Тогда потомство разделится следующим образом:

  • AA — пурпурные цветки (25%);
  • aa — белые цветки (25%);
  • Aa — пурпурные цветки (50%).

Видно, что организмов с пурпурными цветками в три раза больше. Это явление расщепления. В этом и заключается второй закон Грегора Менделя: при скрещивании гетерозиготных организмов потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Впрочем, существуют так называемые летальные гены. При их наличии происходит отклонение от второго закона. Например, потомство жёлтых мышей расщепляется в соотношении 2:1.

То же происходит и с лисицами платинового цвета. Дело в том, что если в генотипе этих (и некоторых других) организмов оба гена доминантные, то они просто погибают.

Возьмём жёлтый горох и зелёный горох, ген жёлтого цвета — доминантный, а зелёного — рецессивный. В гибриде будут содержаться оба этих гена (хотя мы увидим лишь проявление доминантного).

Известно, что от родителя к потомству гены переносятся с помощью гамет. Гамета — это половая клетка. В генотипе гибрида имеется два гена, выходит, в каждой гамете — а их две — находилось по одному гену. Слившись, они образовали генотип гибрида.

Если во втором поколении проявился рецессивный признак, характерный одному из родительских организмов, значит, выполнялись следующие условия:

  • наследственные факторы гибридов не изменялись;
  • каждая гамета содержала в себе один ген.

Второй пункт — закон чистоты гамет. Конечно, гена не два, их больше. Существует понятие аллельных генов. Они отвечают за один и тот же признак. Зная это понятие, можно сформулировать закон так: в гамету проникает по одному, случайно выбранному, гену из аллели.

Цитологическая основа данного правила: клетки, в которых находятся содержащие пары аллелей хромосомы со всей генетической информацией, делятся и образуют клетки, в которых есть лишь по одной аллели — гаплоидные клетки. В данном случае это гаметы.

258. Половой хроматин. Лайонизация. Физиологический клеточный мозаицизм.

Половой
хроматин это инактивированная одна из
половых хромосом во всех соматических
клетках гомогаметного пола. У людей (у
женщин) инактивируется одна из Х хромосом.

Эта хромосома именуется тельцем Барра.
Формирование полового хроматина у
гомогаметного (женского) пола обеспечивает
дозовую компенсацию генов в клетках
гомогаметного пола, чтобы с двух половых
хромосом (ХХ) не образовывалось вдвое
больше РНК, чем в клетках гетерогаметного
(мужского) пола.

Лайонизация
– процесс инактивации одной из двух
Х-хромосом в клетках женского организма,
с образованием неактивного гетерохроматина
(полового хроматина).

Этот процесс
обеспечивает дозовую компенсацию генов
в женских клетках, чтобы с двух Х-хромосом
не образовывалось вдвое больше РНК, чем
в клетках мужского организма, имеющих
только одну Х-хромосому.

Мозаицизм
– существование в пределах одного
организма генетически различающихся
клеток. Может возникнуть в результате
соматических мутаций, а также быть
следствием кроссинговера, нарушения
сегрегации хромосом в ходе митоза.

Это
состояние может влиять на любой тип
клеток, в том числе: Клетки
крови,Сперматозоиды,Клетки кожи

Причины
Мозаицизм вызван ошибкой в ​​делении
клеток в самом начале развития будущего
ребенка. Примеры мозаичности включают
в себя: Мозаика синдромаДауна,
Мозаика синдрома Клайнфельтера,Мозаика синдрома
Тернера.

Во
всех клетках женского организма одна
из хромосом Х отключена или «подавлена».
Этот процесс называется «лайонизацией»
по имени Мэри Лайон, которая впервые
его описала.

ПОДРОБНЕЕ:   Диагностика папилломавирусной инфекции, диагностика ВПЧ

Лайонизация — это беспорядочный,
ещё не полностью понятый процесс. Если
выключенная хромосома имеет измененный
ген, эта клетка будет производить фактор
свертывания.

Если выключена хромосома
с нормальным геном, то эта клетка либо
не будет производить фактор свертывания,
либо производимый ею фактор будет с
нарушенной функцией.

В среднем у носителей
гемофилии вероятность иметь нормальное
количество фактора свертывания составляет
приблизительно 50%, поскольку примерно
в половине их клеток «хороший» ген будет
выклю- чен.

247. Современные методы цитогенетики.

Генные
мутации или точковые мутации – это
мутации, которые возникают в генах на
уровне нуклеотидов, при этом изменяется
структура гена, изменяется молекула
мРНК, изменяется последовательность
аминокислот в белке, в организме
изменяется признак.

Цитологические основы универсальности законов менделя — АНТИ-РАК

— миссенс мутации
– замена 1 нуклеотида в триплете на
другой приведет к тому, что в полипептидную
цепь белка будет включаться другая
аминокислота, которой в норме не должно
быть, а это приведет к тому, что изменятся
свойства и функции белка.

Пример:
замена глутаминовой кислоты на валин
в молекуле гемоглобина.

ЦТТ
– глутаминовая кислота, ЦАТ – валин

Если
такая мутация происходит в гене, который
кодирует β цепь белка гемоглобина, то
в β цепь вместо глютаминовой кислоты
включается валин → в результате такой
мутации изменяются свойства и функции
белка гемоглобина и вместо нормального
HbA появляется HbS, в результате у человека
развивается серповидноклеточная анемия
(форма эритроцитов изменяется).

— нонсенс мутации
– замена 1 нуклеотида в триплете на
другой приведет к тому, что генетически
значащий триплет превратится в стоп
кодон, что приводит к обрыву синтеза
полипептидной цепи белка. Пример: УАЦ
– тирозин. УАА – стоп кодон.


мутации со сдвигом рамки считывания
наследственной информации.

Если
в результате генной мутации у организма
будет появляться новый признак (например,
полидактилия), то они называются
неоморфные.

если
в результате генной мутации организм
утрачивает признак (например, при ФКУ
исчезает фермент) то они называются
аморфные.

Цитологические основы универсальности законов менделя — АНТИ-РАК

— сеймсенс мутации
– замена нуклеотида в триплете приводит
к появлению триплета-синонима, который
кодирует тот же самый белок. Это связано
с вырожденностью генетического кода.
Например: ЦТТ – глютамин ЦТЦ – глютамин.

Механизмы
возникновения генных мутаций (замена,
вставка, выпадение).

ДНК
состоит из 2-х полинуклеотидных цепей.
Сначала изменение возникает в 1-й цепи
ДНК – это полумутационное состояние
или “первичное повреждение ДНК”. Каждую
секунду в клетке имеет место 1 первичное
повреждение ДНК.

Когда
повреждение переходит на вторую цепь
ДНК то, говорят о том, что произошла
фиксация мутации, то есть возникла
“полная мутация”.

Первичные
повреждения ДНК возникают при нарушении
механизмов репликации, транскрипции,
кроссинговера

Рестрикция
— лигирование .

В
классических методиках рестрикции и
лигирования, клонирование фрагмента
ДНК включает четыре стадии: разрезание
ДНК эндонуклеазами рестрикции, лигирование
ДНК с вектором, трансфекция и последующий
скрининг (отбор).

Выделение
вставки.

Первоначально
необходимо выделить участок ДНК для
клонирования. Выделение вставки может
быть сделано технологией клонирования
шотган, комплементарной ДНК, искусственным
химическим синтезом.

Трансформация.

После
лигирования плазмидой трансформируют
бактерии для наращивания. Бактерии
далее выращивают на селективной среде
для отбора колоний, содержащих встройку.
Индивидуальные колонии отбирают и
изучают на наличие встройки.

Отбор.

Получают
культуры трансфецированных клеток.

Современные
векторы для клонирования содержат
селективные маркеры (как правило, гены
устойчивости к антибиотикам) которые
дают возможность расти только клеткам
с правильной вставкой расти на селективной
среде (с антибиотиком).

Генная
терапия.

Генная
терапия подразумевает введение
работающего гена в клетки, в которых он
отсутствует, что приводит к излечению
болезни, связанной с отсутствием или
неправильным функционированием гена.

Болезнь
Лиддла

Гемофилия
А

Хорея
Хаттингтона

Фенилкетонурия.

1.флуоресцентная
гибридизация in situ (FISH)
2.сравнительная
геномная гибридизация(CGH)
3.
мечение хромосом с помощью полимеразной
реакции с использованием специфических
праймеров (PRINS)
4.

флуоресцентная гибридизация пептидно
– нуклеиновых соединений(PNA)
Это
просто дополнение( не факт что
правильно).Цитогенетика: методы
1)Микрометод для хромосомного анализа
по Аракаки .

2) Определение полового
хроматина Клетки костного мозга для
хромосомного анализа .3)Изготовление
ацетокарминовых препаратов.
4)Колхицинированные митозы у животных.

239.Строение генов у про- и эукариот.

1. Уникальных
генов (Это гены представленные в геноме
в одном экземпляре. К таким генам
относятся некоторые структурные и
регуляторные гены.).

2.
Семейств генов (Набор генов, возникший
от некоего гена-предка путем дупликации
и последующих изменений. В семейство
могут входить три типа генов:
1)функционирующий ген или его копии,
2)нефункционирующие копии – псевдогены
и 3)функционирующие мутантные гены.

3.Регуляторных
зон (Эти зоны ДНК постоянно присутствуют
в геноме человека. К ним относятся
терминатор, трейлерные и лидирующие
последовательности нуклеотидов,
промотор, модуляторы и т.д.

4. Повторяющихся
участков ДНК, которые несут какую-либо
функцию, т.е. участвуют в каких-любо
генетических процессах (транскрипции,
тансляции, репликации, репарации,
процессинге и т.д.).

5. Повторяющихся
участков ДНК, у которых в настоящее
время достоверно не выявлено какой-либо
функции. Однако предполагают, что эти
участки могут участвовать в процессах
упаковки ДНК .

6. Транспозонов
(сегменты ДНК обладающие способностью
перемещаться в другие геномные локусы,
иногда существенно изменяя экспрессию
соседних генов.) .

Ген
– это совокупность сегментов ДНК,
контролирующего образование либо
молекулы РНК, либо белкового продукта.
Сам ген функционировать практически
не может.

а. Экзонов.

б. Интронов.

2.Регуляторные
участки гена содержат

а.
Стартовый кодон – сайт (место) начала
транскрипции.

б.
Терминатор – сайт окончания транскрипции.

в.
Лидерную последовательность.

г.
Трейлерную последовательность.

д.
Промотор.

е.
Контролирующие зоны располагаются
вблизи от обслуживаемого гена.

ж.
Модуляторы (энхансеры, сайленсеры) –
располагаются вдали от гена.

Как
правило, кодирующая область представлена
не несколькими генами, а одним. Каждый
ген у эукариот имеет свою регуляторную
область.

Ген
эукариот имеет мозаичное строение –
в нём чередуются участки, несущие
информацию о последовательности
аминокислот в белке и не несущие её.
Участки, несущие информацию носят
название экзоны, не несущие называются
интроны. Число интронов у различных
организмов различно

Энхансеры-
небольшой участок ДНК, способный
связываться с факторами транскрипции,
при этом увеличивая уровень транскрипции
гена или группы генов.

Сайленсеры-
последовательность ДНК, с которой
связываются белки-репрессоры (факторы
транскрипции). Связывание белков-репрессоров
с сайленсерами приводит к понижению
или к полному подавлению синтеза РНК
ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой.

Инсуляторы-последовательности
ДНК, особые регуляторные элементы,
которые обладают способностью блокировать
сигналы, исходящие от окружения. Они
блокируют взаимодействие между энхансером
и промотором, если находится между ними.

Ген
– участок ДНК, с которого копируется
РНК.

Ген
прокариот называется опероном, в его
состав входят два основных участка:
регуляторный (неинформативный) и
структурный (информативный). У прокариот
на долю регуляторных элементов приходится
около 10 %, структурных – 90 %.

Структурная
область генов прокариот (единица
транскрипции) может быть представлена
одним кодирующим участком, который
называется цистроном, либо несколькими
кодирующими участками (полицистронная
единица транскрипции) (рис. 19).

В структурной
зоне закодирована информация о
последовательности аминокислот в виде
генетического кода. Со структурной
области считывается мРНК. При наличии
у прокариот полицистронной единицы
транскрипции на одном структурном
участке одновременно может синтезироваться
несколько разновидностей мРНК.

К
регуляторным элементам генов прокариот
относятся промотор, оператор и терминатор
– участки, управляющие работой гена.

Генетическая
система эукариот называется транскриптоном.
Транскриптон также состоит из двух
частей: регуляторной (неинформативной)
и структурной (информативной), относительная
пропорция которых противоположна генам
прокариот: на долю регуляторного участка
приходится 90 %, структурного – 10 %.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологическое исследование из зева и носа

Регуляторный участок представляет
собой ряд последовательно расположенных
промоторов и операторов и несколько
терминаторов. Структурный участок
состоит из одной единицы транскрипции
и имеет “прерывистое” строение:
кодирующие участки (экзоны) чередуются
с некодирующими (интронами).

Одномоментно
на структурном участке у эукариот может
синтезироваться только одна молекула
мРНК, однако благодаря наличию
альтернативного сплайсинга в разное
время (в зависимости от потребности
клетки) на одной и той же структурной
части могут синтезироваться разные
виды мРНК (от одной до нескольких
десятков).

Болезнь
Лиддла

Гемофилия
А

Хорея
Хаттингтона

Фенилкетонурия.

270) Комплементарная, клонированная, рекомбинантная днк.

Клонирование
ДНК.

-Ферменты
рестриктаз, способных разрезать двойную
спираль ДНК по специфической
последовательности из 4-8 нуклеоти на
фрагменты строго определённого размера,
вызывают ступенчатые разрывы, в результате
чего на концах фрагментов ДНК образуются
короткие одноцепочечные «липкие хвосты»,
которые могут комплиментарно связываться
с подобными «липкими хвостами»,
образовавшимися под действием того же
фермента.

Благодоря «липким хвостам»
можно присоединить фрагмент ДНК,
содержащий гены человека, к ДНК вируса.
Если полученную рекомбинантную молекулу
ДНК ввести в бактериальную клетку, то
за счёт репликационной активности
вируса за короткое время можно получить
(клонировать) миллионы молекул вирусной
ДНК, содержащей гены человека.

Комплементарная
ДНК — это ДНК, синтезированная на матрице
зрелой мРНК в реакции, катализируемой
РНК-зависимой ДНК-полимеразой.


процессе синтеза белка ДНК транскрибируется
в мРНК, и мРНК далее транслируется в
белки. Одним из различий между прокариотами
и эукариотами является то, что гены
эукариот могут содержать интроны —
некодирующие последовательности,
которые вырезаются из незрелой мРНК в
процессе сплайсинга.

Рекомбинантная
ДНК — искусственно созданная
последовательность ДНК, части которой
могут быть синтезированы химическим
путём, с помощью полимеразной цепной
реакции или клонированы из ДНК различных
организмов.


-Рекомбинантные
ДНК могут быть трансформированы в клетки
живых организмов в составе плазмид или
вирусных векторов.

Рекомбинантные
ДНК — фрагменты ДНК, содержащие гены
человека, присоединенные к ДНК вируса.
Если полученную рекомбинантную молекулу
ДНК ввести в бактериальную клетку, то
за счёт репликационной активности
вируса за короткое время можно получить
(клонировать) миллионы молекул вирусной
ДНК, содержащей гены человека.

1.Генетический
код триплетен. (3 расположенных рядом
нуклеотида несут информацию об одном
белке.) Таких триплетов может быть 64 (в
этом проявляется избыточность
генетического кода), но только 61 из них
несет информацию о белке (кодоны).

2.Генетический
код вырожден (аминокислот 20, а кодонов
61), т.е. одну аминокислоту могут кодировать
несколько кодонов (от двух до шести).
Метионин и триптофан имеют по одному
кодону, т.к. с них начинается синтез
белка (старт-сигнал).

3.Код
однозначен – несет информацию только
к одной аминокислоте.

4.Код
коллинеарен, т.е. последовательность
нуклеотидов в гене соответствует
последовательности аминокислот в белке.

5.Генетический
код неперекрываем и компактен – один
и тот же нуклеотид не может входить в
состав двух разных кодонов, считывание
идет непрерывно, подряд, вплоть до
стоп-кодона. В коде отсутствуют «знаки
препинания».

6.Генетический
код универсален – одинаков для всех
живых существ, т.е. один и тот же триплет
кодирует одну и ту же аминокислоту.

273. Дифференциальное окрашивание хромосом.

Дифференциальное
окрашивание хромосом — метод окрашивания
хромосом специальными красителями,
которые выявляют определенные диски
или области хромосомы.

Наиболее
часто используемым является метод с
окраской хромосом красителем Гимза.
Препараты хромосом при этом способе
окраски сначала обрабатывают трипсином,
который удаляет белки, содержащиеся в
хромосоме.

Затем на препарат наносят
краситель Гимза, который выявляет в
хромосомах характерный для каждой из
них рисунок из светлых и темных сегментов.
Обычно на гаплоидный набор можно
насчитать до 400 сегментов. Подсчитано,
что каждый сегмент содержит в среднем
около 8 млн. п.н.

Если
хромосомы перед окраской Гимза сначала
нагревают, то рисунок полос сохраняется,
но их цвет меняется на противоположный,
т.е. темные полосы становятся светлыми,
и наоборот.

Если
до применения красителя Гимза препарат
хромосом сначала обрабатывают кислотой,
а затем щелочью, то окрашиваются
преимущественно центромеры и другие
районы, богатые гетерохроматином,
содержащие высокоповторяющиеся
последовательности ДНК (С-окраска).

Q-окраска
хромосом выявляется с помощью
флюоресцентной микроскопии хромосом,
которые могут быть окрашены разными
флюорохромами. Из последних чаще всего
используют производные акридина: акрихин
и акрихин-иприт.

Разработаны также
высокоразрешающие методы дифференциальной
окраски хромосом на стадии прометафазы
клеточного деления. Они позволяют
выявлять до 800 поперечных полос на
гаплоидный набор хромосом.

276. Что такое полиморфизм генов?

ДНК
полиморфизмы — различные наследуемые
вариации в структуре ДНК.

ДНК-полиморфизмы
– это вариабельные участки в
последовательности ДНК, которые
встречаются в популяции с частотой не
менее 1%, и в подавляющем большинстве
случаев обладают нейтральным эффектом.

Существуют также полиморфизмы, способные
повлиять на степень экспрессии генов,
активность функциональных продуктов
(белков, РНК) и структуру белков.

281. Классификация генов.

Классификация
а)

1.
Конститутивные гены.

2.
Гены «роскоши».

Гены общеклеточных
функций (конститутивные гены или гены
«домашнего хозяйства) постоянно находятся
в активном состоянии. Их активность в
малой степени зависти от состояния
внешней среды (организма), т.е.

практически
не регулируется. Эти гены кодируют
белки-ферменты, которые принимают
участие в жизненно важных для клетки
метаболических процессах. Например,
таких как гликолиз, цепь передачи
электронов, синтез ДНК, аминокислот и
т.д. В сущности, эти гены полностью
обеспечивают жизнедеятельность клетки.

Гены «роскоши»
контролируют строго специализированные,
специфические функции клетки. На
организменном уровне имеются собственные
системы жизнеобеспечения, развития,
размножения, дыхания и т.д.

Поэтому любая
клетка организма должна поддерживать
не только свои жизненные потенции
(которые обеспечивают Гены «домашнего
хозяйства»), но и принимать участие в
жизнедеятельности всего организма.

Последним и занимаются специализированные
гены. Эти гены контролируют белки,
которые обеспечивают функционирование
физиологических систем организма –
его защитных свойств, процессов дыхания,
выделения, кровоснабжения, пищеварения
и т.д.).

К таким генам относятся гены,
контролирующие синтез гемоглобина,
иммуноглобулина и др. В отличии от генов
«домашнего хозяйства» «гены роскоши»
находятся под жёстким контролем организма
и имеют сложный аппарат регуляции.

Классификация
б)

1.Структурные
гены.

2.Регуляторные
гены.

Оба
типа генов транскрибируют различные
типы РНК

Структурные
гены транскрибируют несколько видов
РНК – иРНК, тРНК, рРНК и т.д.

-Гены,
с которых транскрибируются регуляторные
РНК. Они не принимают непосредственного
участия в синтезе белка, а регулируют
отдельные стороны этого процесса
(транскрипцию, процессинг и т.д.)

-Гены,
которые несут информацию о структуре
регуляторного белка. На них транскрибируется
иРНК. Этим они похожи на структурные
гены.

229.Лайонизация. Механизм и биологическое значение лайонизации.

Рибозим-
молекула РНК обладающая каталитической
активностью. Рибозимы способны расщеплять
самих себя и другие молекулы РНК;
формирование пептидной связи при
образовании молекулы белка происходит
при помощи рРНК рибосомы; малые ядерные
РНК участвуют в сплайсинге(созревание
РНК).

Рибозим
может выполнять в организме функции
фермента, катализируя изменения
собственной молекулярной структуры
(до открытия этих молекул считалось,
что все ферменты являются белками).

Так
как репликация молекул ДНК и РНК не
может протекать при отсутствии ферментов,
а белковые ферменты могут вырабатываться
в организме лишь в про цессе кодирования
ДНК, то возникает вопрос: как молекулы
нуклеиновой кислоты колировали сами
себя на ранних стадиях эволюции.

Открытие
рибозим позволило получить ответ на
этот вопрос. Результаты недавних
исследований позволили выявить
способность рибозим, созданных методами
генетической инженерии, разрушать
молекулы РНК вируса СПИДа (вируса
иммунодефицита человека (ВИЧ)).

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector