Цитологические основы наследственности

251)Хромосомная теория наследственности т. Моргана.

При
скрещивании двух гибридов первого
поколения, которые анализируются по
одной альтернативной паре состояний
признака, в потомстве наблюдается
расщепление по фенотипу в соотношении
3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Яйцеклетка с аллелью А может быть
оплодотворена с одинаковой долей
вероятности как сперматозоидом с аллелью
А, так и сперматозоидом с аллелью а; и
яйцеклетка с аллелью а — сперматозоидом
или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате
получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА,
2Аа, аа.

При
скрещивании гомозиготных особей,
отличающихся по двум (или более) признаках,
во втором поколении наблюдаются
независимое наследование и комбинирование
состояний признаков, если гены, которые
их определяют, расположенные в разных
парах хромосом.

Это возможно потому,
что во время мейоза распределение
(комбинирования) хромосом в половых
клетках при их созревании идет независимо
и может привести к появлению потомства
с комбинацией признаков, отличных от
родительских и прародительский особей.

Цитоплазматический,
или митохондриальный, тип наследования
не связан с повреждением ядерной ДНК в
хромосомах, он обусловлен мутациями
кольцевых молекул ДНК, локализованных
в митохондриях.

Особенности данного
типа наследования связаны с материнским
происхождением митохондрий и
митохондриальной ДНК во всех клетках
организма. Заболевание передается от
больной матери всем её детям, мужчины
и женщины поражаются в равной степени.
Передача болезни по мужской линии
невозможна!

Существуют
аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный
типы наследования, которые характерны
для заболеваний, гены которых локализованы
на аутосомах.

Аутосомно-доминантный
тип наследования встречается, когда
патологический ген доминирует и
определяет развитие симптоматики даже
будучи в гетерозиготном состоянии.

Признаки: прямая передача болезни от
одного из родителей потомкам; соотношение
здоровых и больных детей 1:1; риск
наследования – 50%; мужчины и женщины
поражаются в равной степени.

Аутосомно-рецессивный
тип наследования наблюдается при
заболеваниях, для которых необходимо
присутствие мутантного гена в гомозиготном
состоянии, т.е.

на обеих гомологичных
хромосомах. Гетерозиготные носители
мутации остаются клинически здоровыми.
Признаки: болезнь проявляется среди
сибсов, родители при этом здоровы;

доля
пораженных сибсов составляет 25%, риск
развития заболевания – 25%; у родителей
больных лиц часто имеет место
кровнородственный брак; мужчины и
женщины поражаются в равной степени.

Y-сцепленный
(голандрический) тип наследования связан
с наследованием генов наY-хромосоме.
Заболевают только мужчины, заболевание
передается от отца всем сыновьям.


Автор
хромосомной теории наследственности
– Томас Морган.

  1. Гены
    локализованы в хромосомах. При этом
    различные хромосомы содержат неодинаковое
    число генов.

  2. Аллельные
    гены занимают одинаковые локусы в
    гомологичных хромосомах.

  3. Гены
    расположены в хромосоме в линейной
    последовательности.

  4. Гены
    одной хромосомы образуют группу
    сцепления. Число групп сцепления равно
    гаплоидному набору хромосом у гомогаметных
    особей и n 1 у гетерогаметных.

  5. Между
    гомологичными хромосомами может
    происходить обмен участками –
    кроссинговер. В результате кроссинговера
    возникают гаметы, хромосомы которых
    содержат новые комбинации генов.

  6. Частота
    кроссинговера между гомологичными
    хромосомами зависит от расстояния
    между генами, локализованными в одной
    хромосоме. Чем это расстояние больше,
    тем выше частота кроссинговера.

  7. Для
    выяснения характера расположения генов
    в хромосомах и определения часоты
    кроссинговера между ними строят
    генетические карты, которые отражают
    порядок расположения генов в хромосоме
    и расстояние между генами одной
    хромосомы.

  8. Каждый
    биологический вид характеризуется
    определенным набором хромосом –
    кариотипом.

Генные,
или точковые, мутации связаны с изменением
состава или последовательности
нуклеотидов в пределах участка ДНК –
гена (при точковых заменяется ТОЛЬКО
ОДИН НУКЛЕОТИД).

Замена одного нуклеотида
на другой может происходить в силу
вырожденности, когда триплет изменится,
но будет кодировать одну аминокислоту.
Если триплет будет кодировать другую
аминокислоту, то поменяются свойства
белка (последствия могут быть как
незначительными, так и серьезными, это
миссенс-мутация).

В другом случае, триплет
из кодирующего превращается в
нонсенс-кодон, что прекратит транскрипцию
белка, в результате — летальный исход
(это нонсенс-мутация).

Закон
Н.И.Вавилова: ГЕНЕТИЧЕСКИ БЛИЗКИЕ РОДЫ
И ВИДЫ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ СХОДНЫМИ РЯДАМИ
НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ.

Медицинское
значение: Животных, у которых выявлены
наследственные дефекты и ВП, присущие
человеку, используют в качестве модели
для изучения аналогичных дефектов у
человека. Например, гемофилия выявлена
также у мыши и кошки.

Биомасса
(биоматерия) — совокупная масса
растительных и животных организмов,
присутствующих в биогеоценозе
определённого размера или уровня.Биомасса
Земли составляет 2420 миллиардов тонн.

Люди дают около 350 миллионов тонн биомассы
в живом весе или около 100 миллионов тонн
в пересчете на сухую биомассу —
пренебрежимо малое количество в сравнении
со всей биомассой Земли.

На суше наиболее
значительна биомасса лесов (300-500 т/га).
Биомасса наземных почвенных животных
составляет около 500 млн. т сухого вещества;
общая биомасса остальных животных суши
меньше.

Ограничивающие
факторы — экологические факторы, при
выходе которых за границы максимума
или минимума организму или популяции
грозит гибель. Это происходит несмотря
на другие факторы, которые могут быть
благоприятными.

Примеры : В период
размножения и начала развития все
животные и растения очень чувствительны
к низким температурам, взрослые же особи
их легко переносят.

Растение недотрога
вянет, если воздух не насыщен водяными
парами, а ковыль хорошо переносит
засуху.Биотические факторы, например,
более сильные конкуренты у хищных
животных или недостаток опылителей у
растений.

Цепь
питания — ряды видов растений, животных,
грибов и микроорганизмов, которые
связаны друг с другом отношениями: пища
— потребитель.

1.
Продуценты (производители) производят
органические вещества из неорганических.
Это растения, а так же фото- и
хемосинтезирующие бактерии.
2. Консументы
(потребители) потребляют готовые
органические вещества..

консументы 1
порядка питаются продуцентами (корова,
карп, пчела).консументы 2 порядка питаются
консументами первого (волк, щука, оса)
3.
Редуценты (разрушители) разрушают
(минерализуют) органические вещества
до неорганических – бактерии и
грибы.

Пищевая цепь не может содержать
больше 5-6 звеньев, потому что при переходе
на каждое следующее звено 90% энергии
теряется (правило 10%, правило экологической
пирамиды).

Например, корова съела 100 кг
травы, но потолстела только на 10 кг, т.к.
а) часть травы она не переварила и
выбросила с калом.б) часть переваренной
травы была окислена до углекислого газа
и воды для получения энергии.

202.
Что такое «саморегуляция» биогеоценозов?
Как она осуществляется?Это
способность к восстановлению и поддержанию
внутреннего равновесия биологического
круговорота веществ в биогеоценозе
после какого-либо природного или
антропогенного влиянии (ураган, пожар,
наводнение, вырубка леса, земляные
работы, вытаптывание).Саморегуляция
в биогеоценозе проявляется в том, что

1)виды
усиленно размножаются, 2) саморегуляцией   3)
разнообразием ее видового состава .

  • Морфологический-сходство
    внеш и внутр строения.

  • Физиологический-сходство
    всех процессов жизнедеятельности у
    особей одного вида, прежде всего сходство
    размножения.

  • Биохимический-химич
    состав клеток вида

  • Генетический-характерный
    для каждого вида набор хромосом, строго
    определенное их число, размеры, форма.

  • Экологический-
    местообитание, способ питания.

  • Географический-ареал
    вида.

Под
генетическим полиморфизмом понимается
состояние дли­тельного разнообразия
генотипов, когда частота даже наиболее
редко встречающихся генотипов в
популяциях превышают 1%.

Чем
больше запас генетического полиморфизма
в данной популя­ции, тем легче ей
адаптироваться к новой среде и тем
быстрее протекает эволюция.

популяцией?
Чем она характеризуется?

Популяция
– любая способная к самовоспроизведению
совокупность особей одного вида, более
или менее изолированная в пространстве
и времени от других аналогичных
совокупностей одного и того же вида.

1.
Численность популяции — это общее
количество особей на данной территории
или в данном объеме. У насекомых и мелких
растений количество особей в популяции
может достигать сотен тысяч и миллионов
особей, в то время как численность одной
из популяций садовой улитки — только
тысячи особей, т. е.

численность популяции
варьирует, и в каждом конкретном случае
минимальная численность будет специфична
для разных видов. Длительное существование
популяции с численностью менее нескольких
сотен особей невозможно.

2.
Плотность популяции — количество
особей или их биомассы на единицу площади
или объема. Например, 150 растений сосны
на 1 га или 0,5 г циклопов в 1 м3 воды.

Плотность зависит от численности. При
возрастании количества особей плотность
не увеличивается только тогда, когда
возможно расширение ареала (расселение).

Превышение оптимальной плотности
неблагоприятно сказывается на состоянии
популяции. При этом сокращается жизненное
пространство для каждой особи, иссякают
кормовые ресурсы, резко возрастает
конкуренция между особями.

Снижение
плотности ниже оптимальной приводит к
ослаблению защитных свойств популяции,
снижает ее плодовитость, что в конечном
итоге может привести к вымиранию
популяции.

272) Тандемные повторы генома человека.

Мутация
– это качественное или количественное
изменение ДНК клеток организма при
изменении их генотипа.

Характеристики:

  1. Это
    внезапные скачкообразные изменения.

  2. Это
    стойкие изменения наследственного
    материала.

  3. Это
    качественные изменения.

  4. Это
    ненаправленные изменения генотипа.

  5. Мутации
    могут повторяться.

  6. Они
    вредны для организмов, часто летальны,
    иногда нейтральны и очень редко полезны,
    но только в конкретных условиях среды.

  7. Мутации
    передаются по наследству.


Хромосомные
аберрации — тип мутаций, которые изменяют
структуру хромосом.

  1. Делеция
    – утрата участка хромосомы.

  2. Инверсия
    — изменение порядка генов участка
    хромосомы на обратный.

  3. Дупликация
    – повторение участка хромосомы.

  4. Транслокация
    — перенос участка хромосомы на другую.

Среда
обитания, окружающая современного
человека, включает в себя природную
среду, искусственную среду, созданную
человеком и социальную среду.

Естественные
или биологические потребности — это
группа потребностей, обеспечивающая
возможность физического существования
человека в условиях комфортной среды,
— это потребность в пространстве,
хорошем воздухе, воде и т.д., наличие
подходящей, привычной для человека
среды.

Адаптация
— процесс приспособления
к изменяющимся условиям внешней среды.

Биологические
и социальные аспекты адаптации человека
: Биологическая —
приспособление
организма к внешним условиям в
процессе эволюции,
включая морфофизиологическую и
поведенческую составляющие.

Адаптации человека
к условиям обитания имеют частично
экологическую, но главным образом
социальную природу. Адаптации формируются
по отношению к факторам как природной,
так и искусственной среды, поэтому они
носят не только экологический, но и
социально-экономический характер.

Человек
как экологический фактор в отличие от
животных не только пользуется природными
ресурсами, но, действуя на нее
целенаправленно и осознанно, господствует
над ней, адаптируя условия к своим
потребностям.

Город от большинства
природных экологических систем отличается
следующими особенностями:
• Высокий
метаболизм, требует большей энергии

Высокая миграция веществ(металл,пласт.

масса)

Большое количество токсичных отходов.

Агроценозы, характеризуется основным
компонентом — автотрофными организмами,
которые обеспечивают их органическим
веществом и выделяют кислород
• Кроме
солнечной,необходимы затраты дополнительной
энергии(удобрения, электричество)

Малое видовое разнообразие
растений/животных
• Растения/животные
– контролируются искусственным отбором..

1.а)
изменение ландшафтов и целостности
природных комплексов; б) изъятие природных
ресурсов; в) загрязнение окружающей
среды.

2.
Материально-энергетическая природа
воздействий: механические, физические
(тепловые, электромагнитные, радиационные,
радиоактивные, акустические),
физико-химические, химические,
биологические факторы и агенты и их
различные сочетания.

3.
Количественные характеристики
воздействия: их пространственные
масштабы (локальные, региональные,
глобальные), единичность и множественность,
сила воздействия и степень их опасности
(интенсивность факторов и эффектов;

характеристики типа «доза — эффект»,
пороговость; допустимость по нормативным
экологическим и санитарно-гигиеническим
критериям; степень риска и т.п.).

В
процессе эволюции на расовые признаки
влияла мутационная и модификационная
изменчивость.

Расовые
признаки человечество приобрело
благодаря очень длительному действию
модификационной изменчивости, которая
затем была подкреплена мутационными
изменениями .

Популяция
-это совокупность организмов одного
вида, длительное время обитающих на
одной территории (занимающих определённый
ареал).

Экологическая
характеристика — величина занимаемой
территории, плотность, численность
особей, возрастная и половая структура,
популяционная динамика.

Генетическая
характеристика — генофонд популяции
(полный набор генов популяции). Генофонд
описывают в частотах встречаемости
аллельных вариантов генов или концентрации.

1)
Единством. Единство генофонда популяции
заключается в стремлении вида, как
закрытой системы, сохранять свою
однородность по наследственным свойствам.

2)
Генетическим полиморфизмом. Природные
популяции гетерогенны, они насыщены
мутациями. При отсутствии давления
внешних факторов эта гетерогенность
находится в определенном равновесии.

3)
Динамическим равновесием генов.

В
популяцию входят особи как с доминантными
так и рецессивными признаками, не
находящимися под контролем естественного
отбора. Однако, доминантная аллель не
вытесняет рецессивную.

Обнаруженная
закономерность называется законом
Харди-Вайнберга для идеальной популяции.
Это популяция с большой численностью,
свободным скрещиванием, отсутствием
мутаций, миграций и естественного
отбора.

Абсолютная
рождаемость — количество особей,
родившихся (вылупившихся, отпочковавшихся
и т. д.) в популяции за единицу времени
(например, за сутки, месяц, год).

Однако
величина абсолютной рождаемости
находится в прямой зависимости от
численности популяции. Поэтому более
объективным показателем является
удельная рождаемость — количество
особей, родившихся в популяции за единицу
времени в расчете на одну особь (или на
тысячу особей).

Показатель удельной
рождаемости позволяет сравнивать
скорость рождаемости в популяциях с
разной численностью. Обычно рождаемость
в каждой популяции уравновешена
смертностью.

4.
Смертность (абсолютная и удельная)
характеризует скорость убывания
численности популяции вследствие гибели
особей от хищников, паразитов, болезней,
физиологической неполноценности,
старости и т. п.

Величины рождаемости и
смертности изменчивы во времени и
зависят от возрастной и половой структуры
популяции, обеспеченности пищей и ряда
других факторов.

К
типу простейших (Protozoa)
относится ряд патогенных для человека
форм, поражающих отдельные ткани и
органы и вызывающих заболевания различной
тяжести.

Морфофункц.хар-ка.
По строению соответствуют отдельной
клетке многоклеточных, по функциям —
са­мост. организму.Тело простейших
имеет микроскопические размеры и состоит
из наружной мембраны, цитоплазмы, ядра
и органоидов.


Органоидами
движения простейших служат: 1) псевдоподии
или ложноножки2) жгутики 3) реснички

Большая
часть простейших питается частицами
твердой пищи. пищеварительная вакуоль—
капля жидкости, содержащая пищеварительные
ферменты, которая образуется при
поступлении пищи в эндоплазму.

Органоиды
выделения представлены сокр. или
пульсирующей
вакуолью.
Накопление и сокращение ритмически
чередуются. Основная функция сократительной
вакуоли — поддержание осмотического
давления на постоянном уровне. Если
воду не удалять, то произойдет на­бухание
и гибель простейшего.

И
меет одно ядро, но существуют и многоядерные
формы. деление ядра — митоз.

Размножение.
Простейшие могут размножаться бесполым
и половым путем.

Жизненный
цикл
последовательных стадий развития,
которые повторяются с опреде­ленной
закономерностью.

Инцистирование.
При неблагоприятных условиях внеш­ней
среды вегетативные формы простейших
превращаются в цисты. Инцистирование
– защитная реакция, возникшая в процессе
эволюции, обеспечивающая выживание в
неблагоприятных условиях.

Распространение.
Простейшие обитают в пресной и морской
воде, жидких средах организмов

4-Класса:
1. Класс саркодовые (Sarcodina)-
2. Класс жгутиковые (Flagellata s.Mastiigophora).
3. Класс споровики (Sporozoa).
4. Класс ин­фузории (Infusoria).
Паразиты человека встречаются в каждом
классе.

1. Объектом исследования стали растения гороха, принадлежавшие к одному виду.

2. Опытные растения четко отличались по своим признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.

3. Первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым. Высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста. Таким образом, исходные сорта были так называемые «чистые линии».

4. Г. Мендель вел количественный учет потомков второго и последующих поколений, у которых наблюдалось расщепление в признаках.

Законы Г. Менделя описывают характер наследования отдельных признаков на протяжении нескольких поколений.

– форма семени (круглая / некруглая);

– окраска семени (желтая / зеленая);

– кожура семени (гладкая / морщинистая ) и т.д.

При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого поколения оказались с желтыми семенами. Он назвал этот признак доминантным.

Так экзаменационная работа требует от учащихся умения правильно оформлять записи при решении генетических задач, то мы покажем пример такой записи.

Наследование
связано с исключительно материнским
происхождением митохондрий и мтДНК во
всех клетках организма.

Заболевание
передается от больной матери всем ее
детям.

Сыновья
и дочери больной матери поражаются в
равной степени.

Передача
болезни по мужской линии невозможна.

1. Уникальных
генов (Это гены представленные в геноме
в одном экземпляре. К таким генам
относятся некоторые структурные и
регуляторные гены.).

258. Половой хроматин. Лайонизация. Физиологический клеточный мозаицизм.

Половой
хроматин это инактивированная одна из
половых хромосом во всех соматических
клетках гомогаметного пола. У людей (у
женщин) инактивируется одна из Х хромосом.

Эта хромосома именуется тельцем Барра.
Формирование полового хроматина у
гомогаметного (женского) пола обеспечивает
дозовую компенсацию генов в клетках
гомогаметного пола, чтобы с двух половых
хромосом (ХХ) не образовывалось вдвое
больше РНК, чем в клетках гетерогаметного
(мужского) пола.

Половой
хроматин это инактивированная одна из
половых хромосом во всех соматических
клетках гомогаметного пола. У людей (у
женщин) инактивируется одна из Х хромосом.

Эта хромосома именуется тельцем Барра.
Формирование полового хроматина у
гомогаметного (женского) пола обеспечивает
дозовую компенсацию генов в клетках
гомогаметного пола, чтобы с двух половых
хромосом (ХХ) не образовывалось вдвое
больше РНК, чем в клетках гетерогаметного
(мужского) пола.

цитологические основы законов наследственности

Лайонизация
– процесс инактивации одной из двух
Х-хромосом в клетках женского организма,
с образованием неактивного гетерохроматина
(полового хроматина).

Этот процесс
обеспечивает дозовую компенсацию генов
в женских клетках, чтобы с двух Х-хромосом
не образовывалось вдвое больше РНК, чем
в клетках мужского организма, имеющих
только одну Х-хромосому.

Мозаицизм
– существование в пределах одного
организма генетически различающихся
клеток. Может возникнуть в результате
соматических мутаций, а также быть
следствием кроссинговера, нарушения
сегрегации хромосом в ходе митоза.

Это
состояние может влиять на любой тип
клеток, в том числе: Клетки
крови,Сперматозоиды,Клетки кожи

Причины
Мозаицизм вызван ошибкой в ​​делении
клеток в самом начале развития будущего
ребенка. Примеры мозаичности включают
в себя: Мозаика синдромаДауна,
Мозаика синдрома Клайнфельтера,Мозаика синдрома
Тернера.

Во
всех клетках женского организма одна
из хромосом Х отключена или «подавлена».
Этот процесс называется «лайонизацией»
по имени Мэри Лайон, которая впервые
его описала.

Лайонизация — это беспорядочный,
ещё не полностью понятый процесс. Если
выключенная хромосома имеет измененный
ген, эта клетка будет производить фактор
свертывания.

Если выключена хромосома
с нормальным геном, то эта клетка либо
не будет производить фактор свертывания,
либо производимый ею фактор будет с
нарушенной функцией.

В среднем у носителей
гемофилии вероятность иметь нормальное
количество фактора свертывания составляет
приблизительно 50%, поскольку примерно
в половине их клеток «хороший» ген будет
выклю- чен.

90.Каковы молекулярные механизмы формирования групп крови по системе ab0?

Наследование
групп крови по системе AB0
обусловлены явлением множественного
аллелизма (

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector