Методы изучения наследственности человека — стр. 37

4. Методы изучения наследственности человека

Преподаватель: Щербакова Т.А.

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Известный советский генетик

Н.К. Кольцов писал: «Мы не можем

ставить опытов, мы не можем

заставить Нежданову выйти замуж за

Шаляпина только для того, чтобы


посмотреть, каковы у них будут дети».

• на людях запрещены экспериментальные

браки

• рождается малое количество потомков

• наблюдается позднее половое созревание и

большая продолжительность смены

поколений (25-30лет)

• у человека сложный кариотип (много


хромосом и групп сцеплений)

• невозможность создания одинаковых условий

жизни исследуемых

Генеалогический метод

Популяционный метод

Близнецовый метод

Цитологический метод

Метод дермаглифики

Метод моделирования

Ответ
1. К
методам, широко используемым при изучении
генетики че­ловека, относятся
генеалогический, популяционно-статистический,
близнецовый, метод дерматоглифики,
цитогенетический, биохими­ческий,
методы генетики соматических клеток.

Генеалогический
метод — составление
и анализ родословных. При составлении
родо­словных исходным явля­ется
человек—пробанд, родословную которого
изучают.

Обычно это или больной, или
носитель определенного признака,
на­следование которого необ­ходимо
изучить. При составлении родословных
таблиц используют условные обозначения.

С помощью метода
установляется наследственная
обусловленность изучаемого признака,
тип его наследования. При анализе
родословных по нескольким признакам
выявляется сцепленный характер их
наследования, что исполь­зуют при
составлении хромосомных карт.

Метод
позволяет изучать интенсивность
мутационного процесса, оценить
экспрес­сивность и пенетрантность
аллеля. Используется в медико-генетическом
консультировании для прогнозирования
по­томства. Генеалогический анализ
существенно осложняется при малодетности
семей.

Близнецовый
метод. Этот
метод заключается в изучении закономерностей
наследо­вания признаков в парах одно-
и двуяйцевых близнецов. Применение:
изучение наслед­ственности и
изменчивости у человека для определения
соотноси­тельной роли наследственности
и среды в формировании различных
признаков, как нормальных, так и
патологических, оценить эффективность
действия на организм неко­торых
внешних факторов (лекарственных
препаратов, обучения, воспитания).

Ответ
2. Вши
(Класс Насекомые). К постоянным кровососущим
паразитам человека из класса насекомых
относятся только вши.
Человек
для них — един­ственный хозяин, поэтому
и трансмиссивные заболевания, воз­будителей
которых переносят вши, являются типичными
антропонозами.

Вши характеризуются
выраженными адаптациями к эктопаразитизму:
размеры их невелики, конечности снабжены
аппаратом фиксации к коже, волосам и
одежде, ротовой аппарат колюще-со­сущего
типа, цикл развития упрощен (развитие
с неполным мета­морфозом), все стадии
жизненного цикла обитают и питаются на
хозяине.

Человеческая
и
лобковая.
Вид
человеческая вошь представ­лен двумя
подвидами: головная, платяная вошь.
Зараженность
лобковыми вша­ми — фтириаз.

Вши
отличаются друг от друга морфологическими
и физиологическими признаками и
особенностями жизненного цикла. Самая
крупная вошь — платя­ная, размеры до
4,7 мм.

Головная достигает длины 3 мм, а
лобковая—не более 1,5 мм. Платяная и
головная вши имеют четко отграниченные
друг от друга головку, грудь и брюшко,
а у лобковой грудь и брюшко слиты.

Платяная вошь живет около 50, головная
— около 40, а лобковая —до 30 сут. Головная
и платяная вши питаются кровью по 2—3
раза в сутки, а лобковая —почти постоянно
малыми порциями.

Самка платяной и
головной вшей откладывает до 300 яиц за
всю жизнь, лобковой —до 50. Яйца
приклеиваются к волосам или нитям
одежды- гниды,

очень устойчивы.

Слюна
вшей обладает токсическими свойствами,
вызывает ощущение жжения и зуда. Лобковая
вошь является только паразитом, а
головная и платя­ная — еще и
специфическими переносчиками спирохет
— возбудителей возвратного
тифа, риккетсий
— возбудителей эпидемического
сыпного тифа, возбудителей
волынской
лихорадки.

Профилактика
— борьба
с педикулезом, соблюдение правил личной
гигиены, особенно в местах массового
скопления людей. Из химических средств
используют мази и шампуни, содержащие
инсекти­циды, лекарственные препараты,
применяемые внутрь и действующие через
кровь, которой питаются эти паразиты.

Блохи
(Класс
Насекомые, Отряд Блохи)– это временно
сосущие паразиты, мелкие насекомые
длиной от 1 до 5 мм. Паразитирование блох
облегчается сплющенностью тела с боков,
наличием на поверхности его большого
количества щетинок, на­правленных
остриями назад, и колюще-сосущим ротовым
аппара­том.

Задние конечности удлинены
и служат для передвижения прыжками.
Признак дегенерации- рудиментарные
глаза и отсутствие крыльев. Развитие
блох идет с полным метаморфозом.

Человеческая
блоха и
крысиная
блоха
предпочитают питаться кровью соответственно
человека и крыс, легко перехо­дят на
другие виды животных. Крысиная блоха
живет в норах крыс, человеческая — в
трещинах пола, за плинтусами и обоями.

Здесь самки откладывают яйца, из которых
развиваются червеобразные личинки,
питающиеся разлагающимися органическими
ве­ществами, фекалиями взрослых блох.

Человека блохи
посещают ночью. Укусы болезненны,
вызывают сильный зуд. Блохи- переносчики
бактерий — возбудителей чумы.

Борьба с
блохами — содержание жилых помещений
и хозяйст­венных построек в чистоте,
применение инсектицидов и различных
средств борьбы с грызунами.

цитологический метод изучения наследственности человека состоит в исследовании

Ответ 3.

Все методы диагностики
основаны на биологических принципах.

Термин
биология
(от
греч. биос
—жизнь,
логос

наука) введен в начале XIX
в. независимо Ж.-Б. Ламарком и Г. Тревиранусом
для обозначения науки о жизни как особом
явлении природы.

В настоящее время его
используют и в ином смысле, относя к
группам организмов, вплоть до вида
(биология микроорганизмов, биология
северного оленя, биология человека),
биоценозам (биология аркти­ческого
бассейна), отдельным структурам (биология
клетки).

Современная биология
представляет комплекс, систему наук.

Изучение
закономерностей, процессов и механизмов
индивидуального развития организмов,
наследственности и изменчивости,
хранения, передачи и использования
биологической информации, обеспечения
жизненных процессов энергией является
основой для выделения эмбриологии,
биологии развития, генетики, молекуляр­ной
биологии и биоэнергетики.

Исследования
строения, функцио­нальных отправлений,
поведения, взаимоотношений организмов
со средой обитания, исторического
развития живой природы привели к
обособлению таких дисциплин, как
морфология, физиология, этология,
экология, эволюционное учение.

3. Малярийный
плазмодий. Систематическое положение,
морфология, цикл развития, видовые
отличия. Борьба с малярией. Задачи
противомалярийной службы на современном
этапе в условиях России и Башкортостана.

Ответ
1. Молекула
ДНК — это двухцепочечная спираль,
закрученная вокруг собственной оси.
Полинуклеотидная цепь ДНК закручена в
виде спирали, напоминая винтовую
лестницу, и соединена с другой,
комп­лементарной ей цепью с помощью
водородных связей, обра­зующихся
между аденином и тимином (две связи), а
также гу­анином и цитозином (три
связи).

Нуклеотиды А и Т, Г и Ц называются
комплементарными.
В
результате у всякого орга­низма число
адениловых нуклеотидов равно числу
тимидиловых, а число гуаниловых — числу
цитидиловых.

Эта зако­номерность
получила название «правило Чаргаффа»,
то есть А Г=Т Ц. Благо­даря этому
свойству последовательность нуклеотидов
в одной цепи определяет их последовательность
в другой.

Такая спо­собность к
избирательному соединению нуклеотидов
назы­вается комплементарностью,
и
это свойство лежит в основе образования
новых молекул ДНК на базе исходной
молекулы.

Функцией ДНК
является хранение, пере­дача и
воспроизведение в ряду поколений
генетической ин­формации. В ДНК любой
клетки закодирована информация о всех
белках данного организма, о том, какие
белки и в какой последовательности
будут синтезироваться.

Репликация—
это
процесс
самоудвоения молекул ДНК при (участии
ферментов). Репликация осуществляется
перед каждым клеточным делением. Она
начинается с раскручивания спирали ДНК
в S-периоде
интерфазы под действием фермента
ДНК-полимеразы.

На каждой из цепей,
образовавшихся после разрыва водородных
связей, синтезируется по принципу
комплементарности и антипараллельности
дочерняя цепь ДНК.

Причем одна из новых
цепей синтезируется сплошной, а вторая
— в виде коротких фрагментов, которые
затем сши­ваются специальным ферментом
— ДНК-лигазой.

Таким
образом, каждая полинуклеотидная цепь
выполня­ет роль матрицы
для новой
комплементарной цепи. В каж­дой из
2-х
молекул ДНК одна цепь остается от
родительской молекулы, а другая является
вновь
синтезированной. Такой принцип репликации
назван полуконсервативным.

Биологический
смысл репликации заключается в точной
пе­редаче наследственной информации
от материнской клетки к дочерним, что
и происходит при делении соматических
клеток. Самая важная особенность
репликации ДНК — ее высо­кая точность.

Ответ
2. Онтогенез,
или
индивидуальное развитие организма,
осуществ­ляется на основе наследственной
программы, получаемой через вступившие
в оплодотворение половые клетки
родителей.

Входе
реализации наследственной информации
в процессе онтогенеза у организма
формируются видовые и индивидуальные
морфологические, физиологические и
биохимические свойства, иными словами
— фенотип.

Ведущая
роль в формировании фенотипа принадлежит
наслед­ственной
информации, заключенной
в генотипе организма. При этом простые
признаки развиваются как результат
определенного типа взаимодействия
соответствующих аллельных генов.

Общие сведения

Цитогенетический метод исследования генетики человека, его развитие и становление связаны с такими учеными, как Леван и Тио. Они в 1956 году первыми установили точное количество хромосом у людей.

Их оказалось не 48, как думали ранее, а 46. Именно это и положило начало исследованию мейотических и митотических хромосом человека. В 1959-м году французскими учеными Готье, Тюрпеном и Леженом была установлена природа синдрома Дауна.

Используя цитогенетический метод, они выявили, что болезнь имеет хромосомную этиологию. В последующие годы было описано еще множество патологий, часто встречающихся у людей и имеющих ту же природу.

Сегодня цитогенетический метод изучения наследственности используется при диагностировании, составлении хромосомных карт, анализа мутационного процесса и решения прочих важных проблем.

В 1960 году в США была разработана 1 Международная классификация. В основе нее использовались размеры хромосом, а также расположение центромеры — первичной перетяжки.

Анализ ДНК

причиной бесплодия,

другой наследственной болезни и рождения больного

ребенка.

Оценка и выявление аномалий проводится в несколько приемов. Для выполнения анализа необходим фрагмент периферической крови больного объемом около 1-2 литров. Этапы цитогенетического метода при анализе кариотипа следующие:

  • Культивирование лимфоцитов.
  • Окраска.
  • Микроскопический анализ.

Самым трудоемким процессом считается световое микроскопирование. Для его выполнения необходима высокая квалификация специалиста. Чтобы выявить хромосомные аномалии, следует проанализировать не меньше 30-ти пластинок. Весьма результативными считаются компьютерные методы исследования.

цитологический метод изучения наследственности человека состоит в

Исследования дезоксирибонуклеиновой кислоты людей, населяющих планету сегодня, позволяют получить информацию о достаточно отдаленных явлениях и хронологических фактах, даже до самого момента появления человека.

Так, к примеру, было выявлено, что в дезоксирибонуклеиновой кислоте вписано множество событий. Чтобы интерпретировать результаты этих исследований, необходимо рассматривать ДНК разных представителей всех общин, определяя степень и хромосомного родства.

Культивирование лимфоцитов

Эта процедура необходима для стимулирования их деления. Это связано с тем, что возможности цитогенетического метода напрямую зависят от количества клеток, которые находятся на стадии метафазы, в тот момент когда хромосомы собраны наиболее компактно.

Длительность культивирования, как правило, 72 часа. Увеличению числа метафазных клеток способствует введение в завершении процесса колхицина. Он приостанавливает на стадии метафазы деление, разрушает его веретено и повышает конденсацию хромосом.

5. Генеалогический метод

заключается в анализе родословных и позволяет определить

тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный

или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность

или полигенность.

Генетика человека имеет ряд особенностей:

В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа


этап составления родословных

этап использования генеалогических данных для генетического анализа

Задачи метода

установление наследственного характера заболевания

уточнение типа наследования признака и уровня пенетрантности

определение сцепления и локализации генов в хромосомах

изучение интенсивности изменения наследственного материала

(частоты мутаций) у человека

исследование процессов взаимодействия генов


Расчет риска рождения больного ребенка при медико-генетическом

консультировании

Пенетрантность — это частота проявления гена среди носителей данного гена

6. Символы для составления родословной

Правила графического изображения родословной

1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и

сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева

направо, начиная со старшего.

2. Все члены родословной


должны располагаться строго по

поколениям в один ряд.

3. Поколения обозначаются

римскими цифрами слева от

родословной сверху вниз.

4. Арабскими цифрами

нумеруется потомство одного


поколения (весь ряд) слева

направо последовательно. Т.е.

каждый член родословной имеет

свой шифр (например: I-3, II-2).

Тема: Методы изучения наследственности человека

сибсы

пробанд


дизиготные

близнецы

5. Необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые

наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни.

6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной,

если они здоровы.

7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).

11. Х-сцепленный тип наследования

1) передача заболевания из поколения в поколение

(наследование по вертикали);


2) передача заболевания от больных родителей

детям;

3) здоровые члены семьи обычно имеют здоровое

Методы изучения наследственности человека - стр. 37

потомство;

4) оба пола поражаются одинаково часто

а) Больные дети с наследственной патологией рождаются от

фенотипически здоровых родителей, являющихся гетерозиготными

носителями патологического гена.


б) Больные чаще встречаются в одном поколении: среди родных или

двоюродных сибсов (наследование «по горизонтали») или среди дядей

и племянников (наследование «по ходу шахматного коня»).

в) В родословной отмечается более высокий процент

кровнородственных браков.

г) Одинаково часто болеют мужчины и женщины

Х-сцепленным рецессивным

а) болеют преимущественно лица


мужского пола;

б) больные дети рождаются от

фенотипически здоровых

родителей, но мать больного

является гетерозиготной


носительницей патологического

гена («кондуктор»);

в) больные мужчины не передают

заболевания своим сыновьям, но

все их дочери становятся

«кондукторами»;

г) редкие случаи заболевания

женщин возможны, если их отец

болен, а мать-носительница.


Х-сцепленным доминантным

а) заболевание прослеживается в

каждом поколении;

б) если болен отец, то все его дочери

будут больными, а все сыновья

здоровыми;

в) если больна мать, то вероятность


рождения больного ребенка равна

50% независимо от пола;

г) болеют как мужчины, так и

женщины, но в целом больных

женщин в семье в 2 раза больше,

чем больных мужчин;

д) у здоровых родителей все дети

будут здоровыми.

Развитие отрасли

Генетика человека имеет ряд особенностей:

В течение последних нескольких лет отмечается достаточно активный сдвиг в становлении области молекулярной биологии. Это прежде всего обуславливается работами по расшифровке генома людей, выполненными в рамках государственных и международных программ «Совокупность человеческих генов».

В результате трудов были не только получены обширные по своему объему сведения по строению дезоксирибонуклеиновой кислоты. Были также проведены исследования современных технологий анализа, способов обработки больших объемов информации, созданы и сохранены информационные базы данных.

На основании этих материалов сформировалось новое направление – молекулярная генетика. Она позволила обнаружить многочисленные специфичности в функциях хромосомного набора.

Цитогенетический метод изучения используется для выявления новых элементов и звеньев, осуществления дешифровки мутации при наличии солидного числа врожденных заболеваний.

Совокупность
внутриорганизменных факторов, влияющих
на реализацию наследственной про­граммы,
обозначают как среду
1-го порядка. Особенно
большое влияние на функцию генотипа
факторы этой среды оказывают в период
активных формообразовательных процессов,
прежде всего в эмбриогенезе.

Критические периоды:
зигота, имплантация, роды.

Периоды
наибольшей чувствительности к
повреждающему действию разнообразных
факторов получили название критических,
а
повреждающие факторы — те­ратогенных.


Причиной нарушения
развития зачатка является большая
чувствительность его в данный момент
к действию патогенного фактора, чем у
других органов.

П.Г.
Светлов установил два
критических периода в
развитии плацентарных млекопитающих.
Первый из них совпадает с процес­сом
имплантации зародыша, второй — с
формированием плаценты.

Методы изучения наследственности человека

Имплантация
приходится на первую фазу гаструляции,
у человека — на конец 1-й —начало 2-й
недели. Второй критический период
продолжается с 3-й по 6-ю неделю.

Действие тератогенных
факторов во время эмбрионального (с 3
до 8 нед) периода может привести к
врожденным уродствам. Чем раньше
возникает повреждение, тем грубее бывают
пороки.

Факторы, оказывающее
поврежденное воздействие, не всегда
представляют собой чужеродные для
организма вещества или действия. Это
могут быть и закономерные действия
среды, обеспе­чивающие обычное
нормальное развитие но в других
концентрациях с другой силой, в другое
время (кислород, питание, температуру,
соседние клетки, гормоны, индукторы,
давление, растяжение, электрический
ток и проникающее излучение).

Ответ
3. Малярийные
плазмодии (Тип
Простейшие, Класс Споровики) —возбуди­тели
малярии.
Известны
следующие виды малярийных плазмодиев,
паразитирующие у человека: возбудитель
трехдневной малярии, возбудитель
тропической малярии, возбудитель
четырехдневной малярии, возбудитель
овале-малярии, близкой к трехдневной.

Жизненный
цикл малярийных
плазмодиев типичен для спорови­ков,
включая стадии бесполого размножения
в виде шизогонии, полового процесса и
спорогонии.

Окончательным хозяином
пара­зитов является комар, а
промежуточ­ным — только человек.
Комар является одновременно и
перенос­чиком. Поэтому малярия —
типичное антропонозное трансмиссив­ное
заболевание.

Со
слюной зараженного комара при укусе
плазмодии попадают в кровь человека. С
током крови они разносятся по организму
и поселяются в клетках печени.

Здесь
они растут и размножаются. Клетки печени
при этом разруша­ются и паразиты,
называющиеся на этой стадии мерозоитами,
поступают
в кровь и внедряются в эритроциты.

С
этого момента начинается эритроцитарная
часть цикла развития плазмодия. Па­разит
питается гемоглобином, растет и
размножается шизогонией. Следующая
стадия называется амебовидным
шизонтом.

У
паразита появляются ложноножки, а
вакуоль увеличи­вается. Наконец
плазмодий занимает почти весь эритроцит.
Следу­ющая стадия развития паразита
— фрагментация
шизонта.

После
разрушения эритроцита мерозоиты попадают
в плазму крови и оттуда в новые эритроциты,
после чего весь цикл эритроцитарной
шизогонии повторяется.

Таким образом, в
организме человека плазмодий размножается
только бесполым путем — шизогонией,
человек является его про­межуточным
хозяином. В организме комара проходят
две другие стадии цикла развития
паразита: половой процесс — гаметогония
и образование спорозоитов за счет
деления под оболочкой ооци­сты —
спорогония.

При
четырехдневной малярииприступы
повторяются через 72 ч. Часто встречается
и бессимптомное носительство. При
тропической малярии вначале приступы
развиваются через разные промежутки
времени, а позже — через 24 ч.

От осложнений
со стороны центральной нервной системы
или почек возможна смерть больного.
Шизонты в клетках печени не сохраняются,
а заболевание может продолжаться до 18
мес.

Лабораторный
диагноз малярии
можно поставить только в пери­од,
соответствующий стадии эритроцитарной
шизогонии, когда в крови удается
обнаружить паразитов.

Профилактика
малярии —
раннее выявление и лечение боль­ных,
профилактическое лечение в зонах
широкого распространения малярии. Как
и при любых трансмиссивных заболеваниях,
необхо­дима прицельная борьба с
переносчиками (осушение болот, опрыскивание
химическими веществами место размножения
переносчиков, средства индивидуальной
защиты).

Ответ 1.

Жизнь –
макромолекулярная открытая система,
которой свойственна иерархическая
организация, способность к
самовоспроизведению, обмен веществ,
тонко регулируемый поток энергии.

Основные особенности живого: специфическая
структура и организация биологических
систем; обмен веществ, энергии, информации;
самовоспроизведение биологических
систем;

Генеалогический метод

развитие биосистем и их угнетение;
гомеостаз (постоянство внутренней
среды). Включенность организмов в процесс
эволюции – принцип существования жизни
во времени и пространстве.

В медико-биологической
науке широко используют классификацию
уровней в соответствии с важнейшими
чертами, структурами и компонентами
организма. Объектами служат организм,
органы, ткани, клетки, внутриклеточные
структуры, молекулы.

В названной
классификации выделяются
молекулярно-генетический, организменный
или онтогенетический, популяционно-видовой,
биогеоценотический уровни.

Элементарной
единицей на молекулярно-генетическом
уровне служит ген, в котором записан
определенный объем биологической
информации. На клеточном уровне
сопрягаются механизмы передачи
биологической информации и превращения
веществ энергии.

Элементарной единицей
организменного уровня является особь
в ее развитии от момента зарождения до
прекращения существования в качестве
живой системы, что позволяет также
назвать этот уровень онтогенетическим.

Закономерность изменения организма в
индивидуальном развитии составляют
элементарное явление данного уровня.
Элементарной единицей популяционно-видового
уровня служит популяция – совокупность
особей одного вида.

Биогеоценозы служат
элементарной единицей биогеоценотического
уровня. Элементарное явление представлено
энергетическими круговоротами. Ведущая
роль в этих круговоротах принадлежит
организмам.

Ответ 2.

Символы для составления родословной

Присутствие в
генофонде вида одновременно различных
аллелей гена называют множественным
аллелизмом. У человека множественный
аллелизм свойственен многими генам.

Так, 3 аллели гена I
определяют групповую принадлежность
крови по системе АВО (IA,
IB,
IO),
2-ая аллели имеют ген, обуславливающий
резус-принадлежность.

Более 100 аллелей
насчитывают гены α и β – полипептидов
гемоглобина. Причиной множественного
аллелизма является случайнее изменения
структуры гена (мутации), сохраняемые
в процессе естественного отбора в
генофонде популяции.

Большинство
количественных признаков организмов
определяются полигенами, т.е. системой
неаллельных генов, одинаково влияющих
на формирование данного признака.

Взаимодействие таких генов в процессе
формирования признака называют
полигенным. Чем больше в генотипе
доминантных генов каждой пары, тем ярче
выражен признак.

По полигенному типу
взаимодействия у человека определяется
интенсивность окраски кожных покровов,
зависящая от уровня отложения в клетках
пигмента меланина.

Такое взаимодействие
неаллельных генов, при котором они
взаимно дополняют друг друга, называют
комплементарным взаимодействием.
Пример: процесс формирования половой
принадлежности организма у человека.

В некоторых случаях при взаимодействии
неаллельных генов для развития сложного
признака необходимо обязательное
присутствие одного из генов (А) в
гомозиготном рецессивном состоянии
(аа), тогда другой ген (В) обеспечивает
формирование признака.

Наличие в генотипе
доминантного аллеля гена А каким-то
образом препятствует проявлению гена
В (в), и признак не формируется. Такое
взаимодействие неаллельных генов
принято называть эпистатическим.

Ответ 3.Членистоногие
— самая многочисленная группа животных
населяющих нашу планету, число видов
превышает 2 миллионов. В состав типа
входит несколько классов, из которых
основными являются ракообразные,
паукообразные и насекомые.

Членистоногие
обладают членистым телом, в котором
можно выделить 3 основные отдела: голову,
грудь, брюшко. На голове располагаются
органы чувств и ротовые придатки, грудь
несет органы движения – членистые
конечности, а у насекомых еще и крылья.

Брюшко чаще всего снабжено половыми
придатками. Наружный покров членистоногих
– кутикула
– пропитан
твердым азотсодержащим полисахаридом
– хитином.

Образуется наружный скелет. Это создает
затруднения при росте. Поэтому
членистоногие линяют:
старая кутикула лопается и животное
выползает из нее.

Рост происходит, пока
новая кутикула не пропитается хитином,
животное растет, увеличиваясь в размерах.
Тело
типичного членистоногого состоит из
нескольких сегментов, покрытых твердым
наружным скелетом (экзоскелетом).

Мышечная система очень сложна и образована
большим количеством специализированных
мышц. Пищеварительная система сложно
дифференцирована в продольном направлении.

Дыхательная система в зависимости от
образа жизни, представлена жабрами,
легкими или трахеями. Кровеносная
система всегда незамкнутая. Нервная
система состоит из сложноустроенного
мозга и типичной брюшной нервной цепочки.

Все членистоногие раздельнополые.
Развитие членистоногих происходит как
с превращением, так и прямым путем.
Прямое развитие свойственно всем
паукообразным.

Фаза

Процессы

Профаза

1. Хромосомы
спирализуются, в результате чего
становятся ви­димыми.

2. Каждая хромосома
состоит из двух хроматид.

3. Ядерная мембрана
и ядрышко разрушаются. Центриоль
удваивается.

Метафаза

4. Хромосомы
располагаются по экватору клетки.
Образуется ве­ретено деления.

Анафаза

5. Центромеры
делятся, и хроматиды (дочерние хромосомы)
расходятся к полюсам клетки с помощью
нитей веретена де­ления.

Телофаза

6. Вокруг
разошедшихся хромо­сом образуется
новая ядерная мембрана.

7. Исчезает
веретено деления. Образуются две
дочерние

клетки.

3. Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Люди как объект действия эволюционных факторов.

Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет


популяционно-генетического исследования.

Это дает информацию о степени гетерозиготности и

полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия

частот аллелей между разными популяциями.

закон Харди-Вайнберга

при наличии альтернативных форм (аллелей) в популяции при

условии свободного скрещивания, при одинаково высокой

жизнеспособности разных генотипов первоначальное аллелей


сохраняется во всех последующих поколениях, независимо от

абсолютной исходной частоты.

Частота генотипов и фенотипов рассчитывается

p2 2pq q2=1,

Составление родословной

где р – частота доминантного гена,

q – частота рецесивного гена,


q2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену с генотипом аа.

Ответ 2. Большая
группа паразитарных и инфекционных
заболеваний характеризуется
природной
очаговостью. Для
них характерны следу­ющие
признаки: 1) возбудители циркулируют в
природе от одного животного к другому
независимо от человека;

2) резервуаром
возбудителя
служат дикие животные; 3)болезни
распространены не
повсеместно, а на ограниченной территории
с определенным ландшафтом,
климатическими факторами и биогеоценозами.

Компонентами
природного очага являются:
1) возбудитель; 2) восприимчивые
к возбудителю животные — резервуары:
3) соответ­ствующий
комплекс природно-климатических условий,
в котором существует
данный биогеоценоз.

Особую группу
природно-очаговых
заболеваний составляют трансмиссивные
болезни, такие,
как лейшманиоз,
трипаносомоз, клещевой энцефалит и т.д.
Поэтому обязательным компонентом
природного очага трансмиссивного
заболевания
является также наличие переносчика.

Некоторые
природно-очаговые заболевания
характеризуются эндемизмом,
т.е.
встречаемостью на строго ограниченных
террито­риях.
Так,
только в отдель­ных
районах Японии расселе­ны
четыре вида легочных со­сальщиков.

Расселению
их
препятствует узкая специ­фичность в
отношении проме­жуточных
хозяев, которые обитают
только в некоторых водоемах
Японии, а природным резервуаром являются
такие энде­мичные виды животных, как
японская луговая мышь или японская
куница.

Вирусы
некоторых форм геморрагической
лихорадки встречаются
только
в определенных зонах Восточной Африки
потому, что здесь расположен ареал их
специфических переносчиков — клещей.

Существуют
природно-очаговые заболевания, имеющие
более широкий
ареал. Так, в бассейне р. Оби и Иртыша, а
также в некоторых
других зонах Сибири и Восточной Европы
распростра­нено заболевание описторхоз,
встречающееся
у медведей, выдр, кошек,
волков, лис, а также у человека.

Возбудителем
этого забо­левания
является кошачий сосальщик, расселение
которого огра­ничивается,
вероятно, комплексом природно-климатических
факторов.

Профилактика
природно-очаговых заболеваний представляет
осо­бые
сложности. В связи с тем, что в циркуляцию
возбудителя бывает включено
большое количество хозяев, а часто и
переносчиков, разрушение целых
биогеоценотических комплексов, возникших
в результате
эволюционного процесса, экологически
неразумно, вредно
и даже технически невозможно.

Лишь в
тех случаях, когда очаги являются
небольшими и хорошо изученными, возможно
комплексное преобразование таких
биогеоценозов в направлении, исключающем
циркуляцию возбудителя.

Так, рекультивация
опустыненных ландшафтов с созданием
на их месте орошаемых садо­водческих
хозяйств, проводящаяся на фоне борьбы
с пустынными грызунами и москитами,
может резко снизить заболеваемость
на­селения
лейшманиозами.

В большинстве же случаев
природно-оча­говых
болезней профилактика их должна быть
направлена в первую очередь
на индивидуальную защиту (предотвращение
от укусов кровососущими членистоногими,
термическая обработка пищевых продуктов
и т.д.) в соответствии с путями циркуляции
вприроде
конкретных возбудителей.

Ответ 3.В
антропогенетике популяцией называют
группу людей, занимающих общую территорию
и свободно вступающих в брак. Изоляционные
барьеры, препятствующие заключению
брачных союзов, нередко несет выраженный
социальный характер (например,
вероисповедание).

Размер, уровень
рождаемости и смертности, возрастной
состав, экономическое состояние, уклад
жизни являются демографическими
показателями популяций людей.

Генетически
они характеризуются генофондами. Большое
значение в определении структуры браков
имеет размер группы. Популяции из
1500-4000 человек называют демами, популяции
численностью до1500 человек – изолятами.

Для демов и изолятов типичен относительно
низкий естественный прирост населения
– соответственно порядка 20% и не более
25% за поколение. В силу частоты
внутригрупповых браков члены изолятов,
просуществовавших 4 поколения и более,
являются не менее чем троюродными
братьями и сестрами.

В настоящее время
усилились миграции населения в связи
с ростом численности людей, совершенствованием
средств транспорта, неравномерным
развитием экономики.

Популяционные
волны – периодические колебания
численности людей на обширных или
ограниченных территориях, изменение
плотности населения (приросты совпадают
с важнейшими достижениями человечества,
упадок – чума, болезни, войны).

Природа
изоляционных барьеров между популяциями
людей разнообразна. Специфическими для
человеческого общества являются формы
изоляции, зависящие от разнообразия
культур, экономических укладов,
религиозных и морально-этических
установок. Фактор изоляции оказывал
влияние на генофонды популяций людей.

Близнецовый метод

Разработан Гальтоном в 1876г.

Основан на изучении и сравнении пар

однояйцевых и разнояйцевых близнецов,


влиянии среды воспитания и обучения

на формирование признака.

Этот метод используют в генетике

человека для выяснения степени

наследственной обусловленности

исследуемых признаков.

Методы ее установления


полисимптномный (форма

бровей, носа, губ, ушных

раковин, цвет волос, глаз). Метод

Типы наследования

приблизительный и

субъективный


иммуногенетический (анализ

группы крови, белков сыворотки

крови, лейкоцитарных антигенов

и др.)

приживляемость кусочков

кожи (у дизиготных близнецов

происходит отторжение)

метод дерматоглифики

Если признак

проявляется у обоих

Близнецов — это

конкордантность,

если у одного из

Близнецов дискордантность.

С начала
60-х гг. появились новые взгляды на
значение для старения и продолжительности
жизни закономерностей клеточной
пролиферации. На
основании подсчета числа делений
фибробластов, высеваемых в культуру
ткани от эмбриона человека и от людей
в возрасте 20 лет и выше, было сделано
заключение о пределе
клеточ­ных делений (лимит
Хейфлика), которому соответствует
видовая длительность жизни.

Показано,
что фибробласты мыши способны удваивать
свою численность 14—28 раз, цыпленка
—15—35, чело­века—40—60, черепахи—72—114
раз. Проверка результатов, о которых
идет речь, выявила, что представление
об ограниченности числа клеточных
делений в индивидуальном развитии
является неточным.

В опухолях атипичные
клетки делятся митотическим способом.
В результате деления образуются
идентичные измененной клетки. Деление
происходит многократно. В итоге опухоль
быстро растет.

Ответ
2.
Цитогенетический
(цитологический) метод основан
на микроскопическом изуче­нии хромосом
в клетках человека. Современный этап в
применении цитогенетического метода
связан с методом
диффе­ренциального окрашивания
хромосом.

Применение
цитогенетического метода позволяет
изучать нормальную морфологию хромосом
и кариотипа в целом, определять
генетический пол организма, диагностиро­вать
различные хромосомные болезни, связанные
с изменением числа хромосом или с
нарушением их структуры, изучать процессы
мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа.

Применение: пренатальная диагностика
хромосомных болез­ней, что дает
возможность путем своевременного
прерывания беременности предупредить
появление потомства с грубыми нарушениями
развития.

Материал: лимфоциты
периферической крови, клетки костного
мозга, фибробласты, клетки опухолей и
эмбриональных тканей и др. Непременным
требованием для изучения хромосом
является наличие делящихся клеток.

В
качестве экспресс-метода, выявляющего
изменение числа половых хромосом,
используют метод
определения полового хрома­тина в
неделящихся клетках слизистой оболочки
щеки.

Половой хроматин, или тельце Барра,
образуется в клетках женского орга­низма
одной из двух Х-хромосом. Оно выглядит
как интенсивно окрашенная глыбка,
расположенная у ядерной оболочки.

При
увеличении количества Х-хромосом в
кариотипе орга­низма в его клетках
образуются тельца Барра в количестве
на единицу меньше числа хромосом. При
уменьшении числа Х-хро­мосом (моносомия
X)
тельце Барра отсутствет.

В мужском кариотипе
У-хромосома может быть обнаружена по
более интенсивной по сравнению с другими
хромосомами люми­несценции при
обработке их акрихинипритом и изучении
в ульт­рафиолетовом свете.

Биохимическую
диагностику наследственных нарушений
обме­на проводят в два этапа: отбирают
предположи­тельные случаи заболеваний,
более точными и слож­ными методами
уточняют диагноз заболевания.

Применение:
био­химических исследований для
диагностики заболеваний в пренатальном
периоде или непосредственно после
рождения позво­ляет своевременно
выявить патологию и начать специфические
медицинские мероприятия, как, например,
в случае фенилкетонурии.

Для определения
содержания в крови, моче или амниотической
жидкости промежуточных, побочных и
конечных продуктов обмена кроме
качественных реакций со специфическими
реактивами на определенные вещества
используют хроматографические методы
исследования аминокислот и других
соединений.

Ответ
3. Бычий
цепень (Тип Плоские черви; Класс Ленточные
черви; ленточные черви, жизненный цикл
развития которых не связан с водной
средой; ленточные
черви, жизненный цикл которых не связан
с водной средой).

Бычий
цепень
(Taeniarrhyncnus
saginatus)
— возбуди­тель
тениаринхоза,
достигает
в длину 4—10 м. На головке имеет только
четыре присоски. Гермафродитные членики
квадратной формы, матка в них не
разветвляется, а яичник состоит из двух
долей.

Зрелые членики сильно вытянуты.
Матка очень разветвлена, число ее боковых
ветвей достигает 17—34 пар. Яйца содержат
онкосферы, расположенные под тонкой
прозрачной оболочкой, которая быстро
разрушается.

Онкосферы имеют три пары
крючьев и толстую, радиально исчерченную
оболочку. Диаметр онкосфер около 10 мкм.
Тениаринхоз распространен повсеместно,
где насе­ление употребляет в пищу
сырое или недостаточно обработанное
говяжье мясо.

Жизненный
цикл бычьего
цепня типичен. Основной хозяин только
человек, промежуточный — крупный рогатый
скот. Харак­терной особенностью
является способность члеников активно
вы­ползать из заднепроходного отверстия
поодиночке.

Корова, проглотив такие
членики, становится промежуточным
хозяином паразита. В ее мышцах формируются
финны, называемые цистицер-ками.
Финна
представляет собой пузырек, заполненный
жидкостью, в котором находится сколекс.

В мышцах финны могут сохранять
жизнес­пособность долгие годы. При
поедании мяса такой коровы в желудке
под действием кислой среды желудочного
сока головка вывертыва­ется,
прикрепляется к стенке кишки и развивается
новый цепень.

Диагностика
проводится
несложно — при обнаружении зрелых
члеников в фекалиях, так как членики
имеют характерное строение.

Профилактика
тениаринхоза
заключается в охране пастбищ от заражения
фекалиями человека.

Билет № 16

Известно, что различия между разнояйцовыми близнецами обусловлены генотипом, а между однояйцовыми — факторами среды. Поэтому благодаря исследованиям близнецов можно установить влияние среды и наследственности на развитие различных признаков, в том числе и болезней.

Например, корью болеют как однояйцовые, так и разнояйцовые близнецы, что подтверждает зависимость болезни от факторов среды, от попадания в организм возбудителя болезни.

Заболевание дифтерией или туберкулезом вызывается их возбудителями, но в риске заболевания этими болезнями играет роль генотип. И, если заболел этой болезнью один из однояйцовых близнецов, вполне вероятно, что заболеет и другой.

Патологии

Причины многих заболеваний, к примеру, синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Дауна и прочих, долгое время оставались невыясненными. Но использование цитологического метода позволило обнаружить аномалии хромосом.

Мужчины, страдающие синдромом Клайнфельтера, отличаются недоразвитостью гонад, умственной отсталостью, дегенерацией семенных канальцев, непропорциональностью конечностей и прочим.

У женщин диагностируется болезнь Шерешевского-Тернера. Синдром проявляется в отсутствии менструаций и позднем половом созревании, недоразвитости гонад, небольшом росте, бесплодии и прочих признаках.

В результате исследований было выявлено нерасхождение половых хромосом в процессе формирования родительских гамет. Дальнейший анализ показал, что следствием этого являются различные аномалии.

Отмечается, в частности, полисомия. Например, мужчины могут иметь набор XX Y, XXX Y, ХХХХ Y, женщины же — XXX, ХХХХ. Существует особенность значения половых хромосом при детерминации человеческого пола при их нерасхождении.

Так, в отличие от дрозофилы, она проявляется в том, что XX Y определяет исключительно мужской, а Х0 – женский пол. Вместе с этим увеличение количества хромосом Х при сочетании с одной Y только усиливает болезнь Клайнфельтера.

В заключение

Патологии, спровоцированные нарушениями в нормальном количестве половых хромосом, обнаруживаются анализом хроматина. При нормальном наборе у мужчин он в клетках не обнаруживается.

У здоровых женщин хроматин выявляется в виде 1 тельца. На фоне полисмии у женщин и мужчин число телец хроматина всегда меньше количества хромосом Х на единицу.

Для каждой такой зиготы генетическая активность присутствует только у одного структурного элемента. Остальные же хромосомы Х в виде полового хроматина принимают гетеропикнотическое состояние.

Причины данной закономерности сегодня выявлены не до конца. Тем не менее предполагается, что она обуславливается нивелированием активности генов в половых хромосомах гомо- и гетерогаметного пола.

Кроме описанных выше, патологии могут возникать вследствие нерасхождения аутосом, а также благодаря разнообразным перестройкам типа делеций, транслокаций и прочих.

19. Коэффициент парной конкордантности

указывает долю близнецовых пар, в которых изучаемый

признак проявился у обоих партнеров.

С – число конкордантных пар,

Д – число дискордантных пар

Влияние наследственности на заболевания определяют по


формуле Хольцингера: Н Е = 1

Н = (КМБ – КДБ) : (100 – КДБ) (в процентах),

где КМБ – коэффициент парной конкордантности для монозигот

КДБ – коэффициент парной конкордантности для дизигот

Н от 1 до 0,7 – наследственные факторы имеют доминирующее


значение в развитии признака или болезни;

Н от 0,4 до 0,7 – признак развивается под действием факторов

внешней среды при наличии генетической предрасположенности.

У близнецов-детей генетических отличий почти

нет, в то время как с возрастом их всё больше

и больше.

Чем больше лет близнецы жили в разных местах, тем


большие генетические отличия обнаруживались.

Цитологический метод

используют для изучения нормального

кариотипа человека, а также при

диагностике наследственных

заболеваний, связанных с

геномными и хромосомными

мутациями.

а) методы экспресс-диагностики

пола – определение Х- и Ухроматина

Аутосомно-доминантный тип наследования


б) кариотипироване – определение

количества и качества хромосом

хроматин

Связь между числом Х-хромасом (I), числом телец Бара

в клетках слизистой оболочки ротовой полости (II)

и числом «барабанных палочек» в ядрах лейкоцитов (III).

1Ххромасома


Нормальный мужчина ХУ или больная

женщина ХО (синдром ШерешевскогоТернера)

2Ххромасомы

Нормальная женщина ХХ или больной

мужчина ХХУ (синдром

Клайнфельтера)

3Ххромасомы

Больная женщина ХХХ (трисомия Х)

или больной мужчина ХХХУ (синдром


Клайнфельтера)

Цитологический метод — основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Аномальное число половых хромосом (больше или меньше 46) возникает в тех случаях, когда нарушается расхождение хромосом в мейозе и в гаметы попадает на одну хромосому больше или меньше (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и др.).

Биохимический метод

Наследственные дефекты обмена можно

диагностировать посредством

определения структуры измененного

белка или его количества, выявления

дефектных ферментов или


обнаружения промежуточных продуктов

обмена веществ во внеклеточных

жидкостях организма (крови, моче, поте

и т.д.).

Делать большие
запасы донорской крови, учитывая
ограниченный срок ее годности,
обременительно для бюджета здравоохранения,
поэтому необходима искусственная кровь.

Кровезаменители —
растворы
преимущественно для внутривенного
введения с целью восполнения объема
циркулирующей в кровяном русле жидкости,
удаления из организма токсических
веществ и др.

Традиционные кровезаменители
-такие, как растворы Рингера и Тироде,
полиглюкин, желатиноль, лактосол, плазма
крови и др., -обеспечивают лишь функции
поддержания объема кровотока, осмотического
давления, ионного баланса, но дыхательную
функцию крови не осуществляют.

Ответ 2.С
момента рождения новой особи начинается
период постэмбрионального развития
организма.

Онтогенез можно
разделить на три периода: дорепродуктивный,
репродук­тивный и
пострепродуктивный.
В дорепродуктивном
периоде особь
не способна к размножению.

В этом периоде
происходят наиболее выраженные
структурные и функциональные
преобразования, реализуется основная
часть наследственной ин­формации,
организм обладает высокой чувствительностью
ко все­возможным воздействиям.

В репродуктивном
периоде особь
осуществляет функцию поло­вого
размножения, отличается наиболее
стабильным функциони­рованием органов
и систем, а также относительной
устойчивостью к воздействиям.

Пострепродуктивный
период связан
со старением организма и характеризуется
ослаблением или полным прекраще­нием
участия в размножении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Дорепродуктивный
период подразделяется на 4 периода:
эмбриональный, личиночный, метаморфоз
и ювенильный. Личиночный
период в
типичном варианте наблюдается в разви­тии
тех позвоночных, зародыши которых
выходят из яйцевых оболочек и начинают
вести самостоятельный образ жизни, не
достигнув дефинитивных (зрелых) черт
организации.

Метаморфоз
состоит в
превращении личинки в ювенильную форму.
В процессе метаморфоза происходят такие
важные морфо-генетические преобразования,
как частичное разрушение, пере­стройка
и новообразование органов.

Рост – это увеличение
общей массы в процессе развития,
приводящее к постоянному увеличению
размеров организма. Несмотря на
возникающие факторы, особь стремится
достичь типичного видового размера.
Это явление называется эквифинальностью.

Ответ 3.
Термин «биосфера» введен австрийским
геологом Зюссом в 1875 году для обозначения
особой оболочки Земли, образованной
совокупностью живых организмов, что
соответствует биологической концепции
биосферы.

Вернадский развил это
направление и разработал учение о
биосфере как глобальной системы нашей
планеты, в которой основной ход
геохимических и энергетических
превращений определяется живым веществом.

Он распространил понятие биосферы не
только на сами организмы, но и на среду
их обитания, чем придал концепции
биосферы биогеохимический смысл.
Большинство явлений, меняющих в масштабе
геологического времени облик Земли,
рассматривали ранее как чисто физические,
химические или физико-химические.

С
именем Вернадского связано также
формирование социально- экономической
концепции биосферы, отражающей ее
превращение на определенном этапе
эволюции в ноосферу вследствие
деятельности человека, которая приобретает
роль самостоятельной геологической
силы.

Учитывая системный принцип
организации биосферы, а также то, что в
основе ее функционирования лежат
круговороты веществ и энергии, современной
наукой сформулированы биохимическая,
термодинамическая, биогеоценотическая,
кибернетическая концепции биосферы.

Биосферой называют оболочку Земли,
которая населена и активно преобразуется
живыми существами. Биосфера – это такая
оболочка, в которой существует, и
существовала в прошлом жизнь и которая
подвергалась и подвергается воздействию
живых организмов.

Она включает: живое
вещество, образованное совокупностью
организмов; биогенное вещество, которое
создается и перерабатывается в процессе
жизнедеятельности организмов;

косное
вещество, которое образуется без участия
живых организмов; биокосное вещество,
представляющее собой совместный
результат жизнедеятельности организмов
и абиогенных процессов.

Биохимический метод основан на исследовании биохимических процессов, протекающих в организме, называемых метаболизмом (обмен веществ). Известно много наследственных болезней, связанных с нарушением метаболизма (врожденных нарушений), среди которых — альбинизм.

Использование описанных методов в генетике и медицине позволяет вовремя определить те или иные нарушения, происходящие в организме на клеточном уровне.

Так, анализ крови позволяет определить такие генетические аномалии, как болезнь Тея-Сакса, серповидноклеточная анемия, гемофилия, кистозный фиброз, вызываемые теми или иными генными нарушениями (мутациями).

Другие генетические аномалии обусловливаются не наличием мутационных генов, а нарушением поведения хромосом во время мейоза (синдром Дауна), а именно: нерасхождение 21-й или 22-й пары хромосом при мейозе.

Индивидуумов с такой болезнью отличает ряд характерных признаков: умственная отсталость, наличие кожной складки у угла глаз, коренастое телосложение и жизнерадостность.

В настоящее время генетика и медицина располагают методикой, позволяющей обнаруживать аномальное число хромосом у плода на 16-й неделе беременности. Для этого берут пробу околоплодной жидкости путем пункции плодного пузыря, исследуют ее клетки и определяют, нет ли в них хромосомных аномалий.

Недавно ряду исследователей удалось добиться снижения частоты некоторых наследственных заболеваний у лабораторных животных. Это позволяет надеяться, что со временем можно будет обнаруживать и лечить некоторые генетические болезни человека еще на стадии плода.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector