Цитологическое доказательство сцепления генов

30. Изменчивость как материал для создания новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.

Сравнительная
характеристика форм изменчивости

Ненаследственная
модификационная (фенотипическая)
Изменение условий среды, в результате
чего организм изменяется в пределах
нормы реакции, заданной генотипом
Значение: Адаптация- приспособление к
данным условиям среды, выживание,
сохранение потомства Белокочанная
капуста в условиях жаркого климата не
образует кочана. Породы лошадей и коров,
завезенных в горы, становятся низкорослыми

безразличные,
доминантные и рецессивные

Модификационная
изменчивость не вызывает изменений
генотипа, она связана с реакцией данного,
одного и того же генотипа на изменение
внешней среды: в оптимальных условиях
выявляется максимум возможностей,
присущих данному генотипу.

Так,
продуктивность беспородных животных
в условиях улучшенного содержания и
ухода повышается (надои молока, нагул
мяса). В этом случае все особи с одинаковым
генотипом отвечают на внешние условия
одинаково.

Однако другой признак –
жирность молока – слабо подвержен
изменениям условий среды, а масть
животного – еще более устойчивый
признак. Модификационная изменчивость
обычно колеблется в определенных
пределах.

Степень варьирования признака
у организма, то есть пределы модификационной
изменчивости, называется нормой реакции.
Фенотипические признаки не передаются
от родителей потомкам, наследуется лишь
норма реакции, то есть характер
реагирования на изменение окружающих
условий. У гетерозиготных организмов
при изменении

цитологическое доказательство сцепления генов

условий среды можно
вызвать различные проявления данного
признака.
Свойства
модификаций:
1)
ненаследуемость;
2) групповой характер
изменений;

Генотипическая
изменчивость
подразделяется на мутационную и
комбинативную. Мутациями
называются скачкообразные и устойчивые
изменения единиц наследственности –
генов, влекущие за собой изменения
наследственных признаков.

Термин
«мутация» был впервые введен де Фризом.
Мутации обязательно вызывают изменения
генотипа, которые наследуются потомством
и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией
генов.

Способность к мутированию –
одно из свойств гена. Каждая отдельная
мутация вызывается какой-то причиной,
но в большинстве случаев эти причины
неизвестны. Мутации связаны с изменениями
во внешней среде.

Комбинативная
наследственная изменчивость
возникает в результате обмена гомологичными
участками гомологичных хромосом в
процессе мейоза, а также как следствие
независимого расхождения хромосом при
мейозе и случайного их сочетания при
скрещивании.

Изменчивость может быть
обусловлена не только мутациями, но и
сочетаниями отдельных генов и хромосом,
новая комбинация которых при размножении
приводит к изменению определенных
признаков и свойств организма.

Новые комбинации
генов возникают:

1) при кроссинговере, во время профазы
первого мейотического деления;
2) во
время независимого расхождения
гомологичных хромосом в анафазе первого
мейотического деления;

3) во время
независимого расхождения дочерних
хромосом в анафазе второго мейотического
деления
4) при слиянии разных половых
клеток.
Сочетание в зиготе
рекомбинированных генов может привести
к объединению признаков разных пород
и сортов.

Разнообразие фенотипов,
возникающих у организмов под влиянием
условий среды, называют модификационной
изменчивостью. Спектр модификационной
изменчивости определяется нормой
реакции.

Примером модификационной
изменчивости может служить изменчивость
генетически сходных (идентичных) особей.
Многие виды растений, например картофель,
обычно размножаются вегетативно, в этом
случае все потомки обладают одинаковым
генотипом.

Многие растения существенно
отличаются по высоте, кустистости,
количеству и форме клубней и другим
показателям. Причина этой очень широкой
модификационной изменчивости состоит
в разнообразном влиянии среды, которое
испытывает каждый саженец картофеля.

Модификационные изменения (модификации)
не связаны с изменением генов. В некоторых
случаях модификации не имеют
приспособительного значения, а, напротив,
представляют собой аномалии и даже
уродства.

Такие модификации получили
название морфозов. Морфозы представляют
собой результат резкого отклонения
индивидуального развития организма от
нормального пути.

Например, обработка
личинок и куколок дрозофилы высокими
температурами приводит к появлению
большого количества мух с измененной
формой крыльев и туловища.

Статистические
закономерности модификацнонной
изменчивости. Если мы измерим длину и
ширину листьев, взятых с одного дерева,
то увидим, что размеры их варьируются
в довольно широких пределах.

Эта
изменчивость — результат разных условий
развития листьев на ветвях дерева;
генотип их одинаков. Если некоторое
количество листьев расположить в порядке
нарастания, или убывания признака то
получится ряд изменчивости данного
признака, который носит название
вариационного ряда, слагающегося из
отдельных вариант.

Варианта, следовательно,
есть единичное выражение развития
признака. Если мы подсчитаем число
отдельных вариант в вариационном ряду,
то увидим, что частота встречаемости
их неодинакова.

Чаще всего встречаются
средние члены вариационного ряда, а к
обоим концам ряда частота встречаемости
будет снижаться. Чем однообразнее
условия развития, тем меньше выражена
МИ, тем короче будет вариационный ряд.

Норма реакции. Итак,
признаки развиваются в результате
взаимодействия генотипа и среды. Один
и тот же генотип может в разных условиях
среды давать разное значение признака.

Пределы, в которых возможно изменение
признаков у данного генотипа, называют
нормой реакции. Примеры МИ:
развитие черной окраски шерсти гималайских
кроликов в местах, подвергавшихся
охлаждению, изменение размера листьев
стрелолиста в воде и на воздухе.

Норма
реакции —
способность реа­гировать на варьирующие
условия развития. Отличия модифик.изменений
от мутаций: 1.Проявление у всех особей,
помещенных в данные условия (а не одной
– как с мутациями); 2.

Вывод: на проявление
генотипа в фенотипе влияют другие гены
генома (супрессоры etc),
внутренние факторы развития и физиологии
организма и внешние условия (среда
обитания).

32. Мутации и принципы
их классификации.

Цитологическое доказательство сцепления генов

Мутации –это
редкие, случайно возникшие стойкие
изменения генотипа, затрагивающие весь
геном, целые хромосомы, их части или
отдельные гены. Они могут быть полезны,
вредны и нейтральны для организмов.

Геномные мутации.
Геномными называют мутации, приводящие
к изменению числа хромосом. Наиболее
распространенным типом геномных мутаций
является полиплоидия — кратное изменение
числа хромосом.

У полиплойдных организмов
гаплоидный (п) набор хромосом в клетках
повторяется не 2 раза, как у диплоидов,
а значительно больше -до 10-100 раз.
Возникновение полиплоидов связано с
нарушением митоза или мейоза.

В частности,
не расхождение гомологичных хромосом
в мейозе приводит к формированию гамет
с увеличенным числом хромосом. У
диплоидных организмов в результате
такого процесса могут образоваться
диплоидные (2п) гаметы.

Полиплоидные
виды растений довольно часто обнаруживаются
в природе; у животных полиплоидия редка.
Некоторые полиплоидные растения
характеризуются более мощным ростом,
крупными размерами и другими свойствами,
что делает их ценными для генетико-селекционных
работ.

Хромосомные мутации
— это перестройки хромосом. Структурные
изменения хромосом Многие из хромосомных
мутаций доступны изучению под микроскопом.
Пути изменения структуры хромосом
разнообразны.

Участок хромосомы может
удвоиться или, наоборот, выпасть, он
может переместиться на другое место и
т.д. Хромосомные мутации — результат
отклонений в нормальном течении процессов
клеточного деления.

Цитологическое доказательство сцепления генов

Генные мутации. Генные,
или точечные, мутации — наиболее часто
встречающийся класс мутационных
изменений. Генные мутации связаны с
изменением последовательности нуклеотидов
в молекуле ДНК.

Они приводят к тому, что
мутантный ген перестает работать, и
тогда либо не образуются соответствующие
РНК и белок, либо синтезируется белок
с измененными свойствами, что проявляется
в изменении каких-либо признаков
организма.

Вследствие генных мутаций
образуются новые аллели. Это имеет
важное эволюционное значение. Генные
мутации следует рассматривать как
результат “ошибок” возникающих в
процессе удвоения молекул ДНК.

Решение

Известно, что «трехшерстные» кошки —
всегда самки. Это обусловлено тем, что
гены черного и рыжего цвета шерсти
аллельны и находятся в Х – хромосоме.

  1. Какова вероятность получения в потомстве
    трехшерстных котят от скрещивания
    трехшерстной кошки с черным котом?

  2. Какое потомство можно ожидать от
    скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

Интересное сочетание: гены черного и
рыжего цвета не доминируют друг над
другом, а в сочетании дают «трехшерстную»
масть. Здесь наблюдается кодоминирование
(взаимодействие генов).

Возьмем: А – ген
отвечающий за черный цвет, В – ген
отвечающий за рыжий цвет; гены А и В
равнозначны и аллельны ( А=В ), но эти
гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому
мы обозначаем ген черного цвета ХА,
ген рыжего цвета – ХВ.


По условия пункта 1 скрещиваются
трехшерстная кошка с черным котом.

Р: ♀ ХА
ХВ
х ♂ ХА
Y

Цитологическое доказательство сцепления генов

Г: ХА
, XВ

, Y

F:


, XА
Y
, XА

, XВ
Y

чёрная кошка, чёрный кот,
трёхшерстная кошка, рыжый кот

1 : 1 :
1 : 1

(вероятные фенотипы)

Вероятность появления «трехшерстных»
котят в этом случае – 25%. Все они будут
кошками.


По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая
кошка с черным котом

Р: ХВ
ХВ
х ХА
Y

Г: ХВ
, ХА
Y

F1
ХА
ХВ
, ХВ
Y

трёхшерстная кошка рыжий кот


1 : 1
(вероятность соотношения)

При решении задачи использовали закон
чистоты гамет и сцепленное с полом
наследование. Взаимодействие генов:
кодоминирование. Вид скрещивания:
моногибридное.

Из условия задачи видно, что женщин
XАXаBb,
а мужчины XаYBB
– он гомозиготен по второй паре
генов, т.к. все его родственники здоровы.

Цитологическое доказательство сцепления генов

ХА
– рахит (первая форма)

Ха
– норма

В – норма

b
– рахит (вторая форма)

P:
XАХаBb
х Xа
YBB

Г: XАB,
Xаb,
XАb,
XаB
XаB,
YB


F1:
XАXаBB,
XаXаBb,
XАXаBb,
XаXа
BB,
XАYBB,

XаYBb,
XАYBb,
XаYBB

Вероятность больных детей 4/8 или 50%.
Взаимодействие генов: полное доминирование.
Законы генетики, которые использовали
при решении задач: закон чистоты гамет,
сцепленное с полом наследование, закон
независимого комбинирования признаков.

Задача1

Какие
типы гамет и сколько даст
А в

а В

а) при полном сцеплении генов А и В;

б) если расстояние между генами А и В
— 12 морганид?

Цитологическое доказательство сцепления генов

организм
:
а
В

А
в ,

а
В }
каждой по 50%.

б)Расстояние
между генами 12 м показывает, что кроме
некроссоверных гамет есть кроссоверные
гаметы, причем последних будет 12%. Гаметы
некрос-соверные:А
виа В
;

При решении задачи использовались
положения теории Моргана: 1).гены лежат
в хромосомах; 2) при полном сцеплении
гены, лежащие в одной хромосоме,
наследуются только вместе;

3) при неполном
сцеплении генов гены, лежащие в одной
хромосоме могут наследоваться как
вместе, так и раздельно (появляются
кроссоверные гаметы);

Формы анеуплоидии

Моносомия —наличие
всего одной из пары гомологичных
хромосом→синдром
Тернера
(ХО). отсутствуют обычные вторичные
половые признаки, характерен низкий
рост, крыловидные сладки.

В случае обширной
делеции
в какой-либо хромосоме иногда говорят
о частичной моносомии, например синдром
кошачьего крика.

Трисомия — это
наличие трёх гомологичных хромосом
вместо пары в норме.

спонтанный выкидыш
в первом триместре. Трисомия по 21хр.

Другие случаи
нерасхождения аутосом:

  • Трисомия
    18 (синдром
    Эдвардса)
    аномалии почти всех систем

  • Трисомия
    13 (синдром
    Патау)
    паталогия сс, незаращение неба и губы
    умств. отсталость

  • Трисомия
    16 выкидыш (до 1 процента всех беременностей)

Случаи нерасхождения
половых хромосом:

  • XXX
    (женщины внешне нормальны, плодовиты,
    но отмечается умственная отсталость)

  • XXY,
    Синдром
    Клайнфельтера
    (мужчины, обладающие некоторыми
    вторичными женскими половыми признаками;
    бесплодны;
    яички
    развиты слабо, волос на лице мало, иногда
    развиваются молочные
    железы; обычно низкий уровень
    умственного развития)

  • XYY
    (мужчины высокого роста с различным
    уровнем умственного развития;)

Тетрасомия (4 гомологичные
хромосомы вместо пары в диплоидном
наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х)
встречаются чрезвычайно редко. Примерами
тетрасомии и пентасомии у человека
могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY,
XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.

человек как генетический
объект наиболее труден для изучения.
Трудности эти состоят, прежде всего, в
том, что экспериментировать с человеком
как с животными или растениями недопустимо.

1) Относительно
одинакова продолжительность жизни
исследователя и объекта его изучения
(3-4 поколения можно проследить).
2)
Поздно наступает половая зрелость.

3)
Сравнительно малое число потомков (даже
в самой большой семье).
4) Сравнительно
большое число хромосом (46) и генов.
5)
Браки совершаются по иным законам, и
исследователи могут наблюдать лишь
случайно полученные результаты.

6)
Нельзя полностью уравнять условия жизни
людей.
7) Отсутствие родословных
записей, регистрации сведений о проявлении
того или иного свойства, признака у
предков и их потомков.

Однако современная
антропогенетика вооружена рядом методов
позволяющих проследить некоторые
закономерности передачи признаков по
наследству. Это способствует установлению
диагноза, позволяет бороться с болезненными
состояниями и даёт возможность произвести
генетическую консультацию лицам, в ней
нуждающимся.

К положительным сторонам
человека, как генетического объекта,
следует отнести хорошую фенотипическую
изученность, что позволяет легко
распознавать различные формы наследственных
отклонений.

Методы изучения
наследственности человека.

Генеалогический
метод. На первое место выходит
генеалогический метод, или метод
родословных, который предусматривает
прослеживание болезни или патологического
признака в семье или в роду с указанием
типа родственных связей между членами
родословной.

Сбор сведений начинается
от пробанда, которым называется лицо,
первым попавшее в поле зрения исследователя.
Обычно это больной или носитель какой-либо
мутации.

Дети одной родительской пары
называются сибсами. Границы применения
генеалогического метода достаточно
широки. Его используют при установлении
наследственного характера изучаемого
признака, при определении типа
наследования, наличия сцепления, при
медико-генетическом консультировании.

Одним из основных методов в генетике
человека является близнецовый метод.
Близнецы могут быть монозиготными
(однояйцовыми, идентичными) или дизиготными
(двуяйцовыми, неидентичными).

Первые
развиваются из одной зиготы, которая в
самом начале дробления делится на две
самостоятельные части, из которых
развиваются два зародыша. Они обязательно
одного пола и, как правило, имеют общий
хорион.

С генетической точки зрения
монозиготные близнецы являются абсолютно
идентичными, так как обладают одинаковыми
генотипами. Для них характерна высокая
степень сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы возникают в
результате оплодотворения двух
одновременно овулировавших яйцеклеток
разными сперматозоидами. Так как разные
яйцеклетки и сперматозоиды несут разные
комбинации генов, то дизиготные близнецы
с генетической точки зрения не являются
идентичными.

Они сходны как обычные
братья и сёстры, то есть имеют в среднем
около 50% общих генов; могут быть как
одного пола, так и разных полов. Основная
сфера приложения близнецового метода
– оценка соотносительной роли
наследственности и среды формирования
человеческой личности.

С этой точки
зрения для  генетиков большой интерес,
естественно, представляют монозиготные
близнецы, как генетически однородный
материал, позволяющий проводить такую
оценку.

Широкое применение
в генетике человека находит
популяционно-статистический метод,
который основан на отслеживании
(мониторинге) наследственных признаков
(в первую очередь наследственных
болезней) в больших группах населения
в одном или нескольких поколениях.

Метод
позволяет определять частоту генов, в
том числе «вредных», в различных
популяциях; темпы мутационного процесса;
величину генетического груза;

изучать
роль окружающей среды в возникновении
наследственных аномалий, выявлять
полиморфизм популяций по нормальным
признакам.
Цитогенетический метод
основан на микроскопическом анализе
хромосом человека.

Он используется при
диагностике хромосомных аномалий; при
составлении карт хромосом; при изучении
хромосомного полиморфизма человеческих
популяций;

при решении эволюционно-генетических
проблем. Метод культуры клеток in vitro
(т.е. на искусственной питательной среде)
позволяет решать важные генетические
проблемы, связанные с диагностикой
наследственных заболеваний;

К хромосомным относятся
болезни,
обусловленные геномными мутациями
или структурными изменениями отдельных
хромосом. Хромосомные болезни возникают
в результате мутаций в половых клетках
одного из родителей. Из поколения в
поколение передаются не более 3—5 %
из них.


Все хромосомные
болезни принято делить на две группы:
аномалии числа хромосом и нарушения
структуры хромосом.

Пол — это совокупность морфологических,
физиологических, биохимических и других
признаков организма, обусловливающих
воспроизведение себе подобного.

При
изучении наборов хромосом мужских и
женских особей обратили внимание на
тот факт, что у женских организмов все
хромосомы образуют пары, а у мужских,
помимо парных (гомологичных) хромосом,
имеются две непарные.

В дальнейшем было
установлено, что эти непарные хромосомы
как раз и определяют пол организма.
Большая из непарных хромосом, которая
содержится в женском кариотипе в двойном
наборе, а в мужском — в одиночном, названа
Х-хромосомой.

Меньшая из непарных
хромосом, которая содержится только у
особей мужского пола, названа Y-хромосомой.
Парные хромосомы, одинаковые у мужского
и женского организма, называются
аутосомами (А), а Х- и Y-хромосомы —
половыми.

В диплоидном наборе у человека
содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары
аутосом и одна пара половых хромосом.
У женского организма это две Х-хромосомы,
а у мужского — Х и У- хромосомы.

Цитологическое доказательство сцепления генов

Пол, имеющий две одинаковые половые
хромосомы (XX), называется
гомогаметным, так как он образует только
один тип гамет, содержащих Х-хромосому.
Пол, определяемый различными половыми
хромосомами (ХY), называется
гетерогаметным, так как образует два
типа гамет: содержащихX-
иY-хромосомы соответственно.

Пол будущего организма у человека
определяется в момент оплодотворения
и зависит от того, какой из сперматозоидов
оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении
яйцеклетки сперматозоидом, содержащим
Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы
и из нее разовьется женский организм.

При оплодотворении яйцеклетки
сперматозоидом сY-хромосомой
в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы
и она даст начало мужскому организму.
Нетрудно заметить, что образование
сперматозоидов сXи
Y-хромосомами равновероятно и,
следовательно, механизм гаметогенеза
определяет не только пол, но и примерное
численное равенство полов в каждом
поколении.

Р: ХХ
х ХY

G:
Х Х; Y

F1:
ХХ; ХY

У всех млекопитающих, человека и мухи
дрозофилы гомогаметным является женский
пол, а гетерогаметным – мужской.

Гомогаметный пол дает один тип гамет,
а гетерогаметный (гемизиготный) – два
типа гамет.

У птиц и некоторых насекомых, например,
у бабочек, гомогаметным является мужской
пол (ZZ), а женские особи —
гетерогаметны (ZW).

У части животных ( пчёл, муравьёв и ос)
существует особый тип определение пола,
названный гаплодиплоидным. У этих особей
нет половых хромосом. Самки и рабочие
пчелы развиваются из оплодотворённых
яиц и диплоидны, а самцы из неоплодотворённых
яиц и гаплоидны.

При сперматогенезе
число хромосом не редуцируется. Если
диплоидную личинку кормят пчелиным
молочком, то из нее образуется самка.
При кормлении диплоидной личинки медом
– рабочая пчела.

У человека и у описанных выше животных
пол наследуется в момент слияния гамет
(это сингамноеили хромосомное
определение пола).

Однако у некоторых многоклеточных
животных определение пола происходит
до начала дробления, вне связи с
оплодотворением ( такое определение
пола называется прогамном).

У
отдельных круглых червей из крупной
яйцеклетки развиваются самки, из мелкой
– самцы. Примером такого определения
пола могут служить многие круглые
черви.

Эпигамныйвариант определения пола
происходит на личиночной стадии и
зависит от действия окружающей среды.
Например, от степени прогревания яиц в
кладке черепахи образуются самки или
самцы.

У червя Боннели самка может
размножаться партеногенезом. Если
личинка оседает на хоботок самки, то из
нее образуется самец (под действием
гормонов самки), а если она не встречает
самку, то личинка становится самкой.

У некоторых животных пол может меняться
в течение жизни несколько раз в зависимости
от условий окружающей среды. Например,
если у гаремных рыбок кардиналов ( в
природе ) погибает самец, то наиболее
активная самка начинает функционировать
как самец.

Тоже самое наблюдается у
некоторых земноводных и двустворчатых
моллюсков. То есть, если год предполагается
удачным для развития молоди, то некоторые
самцы в популяции этих животных
превращаются в самок.

Таким образом,
появившаяся молодь имеет больший шанс
выжить, а границы популяции расширяются.
Во время неурожайного года некоторые
самки в популяции превращаются в самцов;

Не все животные на протяжении жизни
могут менять пол. Смена пола возможна
лишь у тех животных, которые имеют
наружное оплодотворение и схожее
строение гонад (половых желез) у женских
и мужских особей

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

  • синдром
    Дауна —
    трисомия по 21 хромосоме, к признакам
    относятся: слабоумие, задержка роста,
    характерная внешность, изменения
    дерматоглифики;

  • синдром
    Патау —
    трисомия по 13 хромосоме, характеризуется
    множественными пороками развития,
    идиотией,
    часто — полидактилия,
    нарушения строения половых органов,
    глухота; практически все больные не
    доживают до одного года;

  • синдром
    Эдвардса —
    трисомия по 18 хромосоме.

  • синдром
    Шерешевского-Тернера —
    отсутствие одной Х-хромосомы у женщин
    (45 ХО) вследствие нарушения расхождения
    половых хромосом; к признакам относится
    низкорослость, половой
    инфантилизм
    и бесплодие, различные соматические
    нарушения (микрогнатия,
    короткая шея и др.);

  • полисомия
    по Х-хромосоме — включает трисомию
    (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ),
    пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается
    незначительное снижение интеллекта,
    повышенная вероятность развития
    психозов
    и шизофрении
    с неблагоприятным типом течения;

  • синдром
    Кляйнфельтера —
    полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков
    (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный
    тип сложения, гинекомастия,
    слабый рост волос на лице, в подмышечных
    впадинах и на лобке, половой инфантилизм,
    бесплодие; умственное развитие отстает,
    однако иногда интеллект нормальный.

  • триплоидии,
    тетраплоидии и т. д.; причина —
    нарушение процесса мейоза
    вследствие мутации, в результате чего
    дочерняя половая клетка получает вместо
    гаплоидного (23) диплоидный (46) набор
    хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин
    кариотип
    69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда
    летальны до рождения.

  • Транслокации —
    обменные перестройки между негомологичными
    хромосомами.

  • Делеции —
    потери участка хромосомы. Например,
    синдром «кошачьего крика» связан с
    делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.
    Признаком его служит необычный плач
    детей, напоминающий мяуканье или крик
    кошки. Это связано с патологией гортани
    или голосовых связок. Наиболее типичным,
    помимо «кошачьего крика», является
    умственное и физическое недоразвитие,
    микроцефалия (аномально уменьшенная
    голова).

  • Инверсии —
    повороты участка хромосомы на 180
    градусов.

  • Дупликации —
    удвоения участка хромосомы.

  • Изохромосомия —
    хромосомы с повторяющимся генетическим
    материалом в обоих плечах.

  • Возникновение
    кольцевых хромосом
     —
    соединение двух концевых делеций в
    обоих плечах хромосомы.

В настоящее время у
человека известно более 700 заболеваний,
вызванных изменением числа или структуры
хромосом. Около 25 % приходится на
аутосомные трисомии, 46 % — на
патологию половых хромосом.

ав а В

ав а В

и во втором поколении от скрещивания
организмов ААвв и ааВВ?

Решение.

Расстояние между генами АВ — 24 морганиды
показывает, что эти гены неполностью
сцеплены, расположены в одной хромосоме
и кроссоверных особей по этим генам
будет 24%.

Такие задачи решаем в виде хромосомных
карт.

А в
а В


Р:
х

А в
а В

Г: А в
а В

F1:
А в

а В

А в А
в

Р:
х

а В а
В


Г: А
в , а
ВА
в , а
В

некроссоверные некроссоверные

А В , а в
А В
, а в

кроссововерные кроссоверные

♂Ав аВАВ(*
ав(*

А
ваВ
АВ(*а
в (*

АвА
в А в А в А в

А в
а В А В (* а в (*

аВ а В а В а В а В


А в (*
а В (* А В (* а в (*

АВ(*

А В
А В А В А В

А — ген, определяющий красную окраску плода

а — ген,
определяющий зеленную окраску плода

В – ген,
определяющий высокий рос стебля

в – ген,
определяющий карликовость


(Расстояние между генами)
SАВ
= 40
морганид.

А
В

а
в

[ Но у гетерозиготного родителя может
быть и иначе: гены Аив пришли
то одного родителя, а геныаиВпришли от другого родителя. В этом случае
соотношение кроссоверных гамет и
некроссоверных будет иное и поэтому
другая фенотипическая структура
потомства. Этот случай вы можете
рассмотреть самостоятельно.]

А В

Цитологическое доказательство сцепления генов

А В ,
а в
наблюдаются в соотношении
=
30%, а кроссоверные
гаметы: А
в , а
В по
= 20% каждой.

а в

а в

и один тип гамет:
а в
.

А В
а в

Р:
♀ а в Х ♂ а в

Г: А
В , а
ва в


30% 30%

некроссоверные

А в
, а В

20% 20%

кроссоверные

Кроссоверные гаметы и организмы в
таблице отмечены: (*)

F:♂♀А
Ва вАв(*)
а В(*)

авАВ
авА
в(*)аВ(*)

30%
30% 20%
20%

а ва в
Ав а
В

Вероятность кроссоверных особей каждого
генотипа:
= 20% ; некроссоверных особей каждого типа=
30%.

Взаимодействие генов: полное доминирование
и неполное сцепление генов.

Законы генетики, которые использовали
при решении задачи: закон чистоты гамет,
хромосомная теория Моргана.

Задача 6.

Жужелицу с коричневым и широким телом
скрестили с самцом, имеющим узкое и
зеленное тело. Гибриды первого поколения
были коричневые с узким телом. Гибридную
самку скрестили с самцом, имеющим зеленое
и широкое тело.

Во втором поколении
получили: 55 с коричневым и 290 с зеленым
телом, имеющих узкое тело, а с широким
телом: 49 зеленой и 304 коричневой окраской.
Написать схему скрещивания, дать
цитологическое обоснование. Какое
взаимодействие генов и каким законом
генетики вы пользовались?

Решение.

Р: ♀ коричневое
Х ♂ зеленое

широкое тело
узкое тело


F1:
коричневое узкое тело

А– ген,
определяющий коричневое тело

а– ген,
определяющий зеленое тело

В – ген,
определяющий узкое тело

в – ген,
определяющий широкое тело

Р: ♀ F1
коричневое
Х ♂ зеленое

узкое тело
широкое тело

F2:
290 зеленое 55 коричневое 304
коричневое 49 зеленое

узкое тело узкое тело
широкое тело широкое тело

Из фенотипического расщепления во F2видно, что одна группа организмов имеет
по 290 и 304 особей, а вторая – 49 и 55 особей,
что значительно меньше. Поэтому можно
предположить, что здесь неполное
сцепление генов.

Р:♀ А А Х
♂ а а

в в
В В

коричневое
зеленое

широкое тело узкое
тело

Г:
А а

в
В

F1:
Аа
коричневое

вВ узкое
тело

Цитологическое доказательство сцепления генов

Р:
♀ А а Х ♂ а а

в В
в в

коричневое
зеленое


узкое тело
широкое тело

Г:
А а А а а

в
, В В , в в

некроссоверные
кроссоверные

F2:
А а а а А а а а

в
в В в В в в в

коричневое зеленое коричневое
зеленое

широкое тело узкое тело узкое
тело широкое тело

304 290 55
49

некроссоверные особи
кроссоверные особи

Найдем расстояние между генами А и В .

общее

количество

особей вF2698
100% Х =
=
14,9%=

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector