Цитологическое обоснование 3 закона менделя

Условия независимого наследования и комбинирования неаллельных генов.

Изучая рас­щепление при дигибридном скрещива­нии, Мендель обнаружил, что призна­ки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбиниро­вания признаков, формулируется сле­дующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтерна­тивных признаков, во втором поколе­нии F2) наблюдается независимое на­следование и комбинирование призна­ков, если гены, определяющие их, рас­положены в различных гомологичных хромосомах.

Это возможно, так как при мейозе распределение (комбини­рование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению по­томков, несущих признаки в сочета­ниях, не свойственных родительским и прародительским особям.

Вступают в брак дигетерозиготы по окраске глаз и способности лучше владеть правой рукой (АаВb). При формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем b.

Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем b. Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Аb, аВ, аb. Всех типов гамет будет поров­ну (по 25%).

Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологич­ные хромосомы при мейозе могут ком­бинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А,равновероятно может отойти в гаме­ту как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b.

Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь обра­зует 4 типа гамет.

Естественно, что при скрещивании этих гетерозигот­ных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех ти­пов гамет, сформированных другим родителем, т. е.

При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в на­шем примере — кареглазые правши), в 3—первый признак доминантный, второй рецессивный (Аb, в нашем при­мере — кареглазые левши), еще в 3 — первый признак рецессивный, вто­рой — доминантный (аВ, т. е.

голубо­глазые правши), а в одной — оба при­знака рецессивные (аb, в данном слу­чае — голубоглазый левша). Произош­ло расщепление по фенотипу в соот­ношении 9:3:3:1.

Если при дигнбридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности до результат получится такой же, как при моногчбридном скрещивании, т.e. 3 : 1.

В нашем примере при расщеплении по окраске глаз получается соотно­шение: кареглазых 12/16, голубогла­зых 4/16, по другому признаку — правшей 12/16, левшей 4/16, т. е. известное соотношение 3:1.

Дигетерозигота образует четыре ти­па гамет, поэтому при скрещивании с рецессивной гомозиготой наблюдается четыре типа потомков; при этом рас­щепление как по фенотипу, так и по генотипу происходит в соотношении 1:1:1:1.

При подсчете фенотипов, получен­ных в этом случае, наблюдается рас­щепление в соотношении 27 : 9 : 9 : 9: :3 : 3 : 3 : 1. Это следствие того, что принятые нами во внимание признаки: способность лучше владеть правой рукой, окраска глаз и резус-фактор контролируются генами, локализован­ными в разных хромосомах, и вероят­ность встречи хромосомы, несущей ген А, с хромосомой, несущей ген В или R, зависит полностью от случайности, так как та же хромосома с геном А в равной степени могла встретиться с хромосомой, несущей ген b или r.

В более общей форме, при любых скрещиваниях, расщепление по фено­типу происходит по формуле (3 1)n, где п — число пар признаков, приня­тых во внимание при скрещивании.

1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)

3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)

Гипотеза чистоты гамет. Статистический характер закона расщепления. В чем причина расщепления? Почему при гибридизации не возникает стойких гибридов, а наблюдается расщепление в строго определенных численных соотношениях?

Для объяснения явления расщепления Мендель предложил гипотезу чистоты гамет, которая в дальнейшем получила полное подтверждение в цитологических исследованиях.

Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные факторы – гены, которые определяют развитие того или иного признака.

Обозначим ген, определяющий доминантный признак, какой-либо заглавной буквой алфавита (например, А), а соответствующий ему рецессивный ген – малой буквой (соответственно а).

Обозначим соединение гамет, несущих гены А и а, знаком умножения: А*а=Аа. Как видно, возникающая в результате гетерозиготная форма (F1) имеет оба гена, как доминантный, так и рецессивный – Аа.

Гипотеза чистоты гамет утверждает, что у гибридной (гетерозиготной) особи половые клетки чисты, т. е. имеют по одному гену из данной пары. Это означает, что у гибрида Аа будут в равном числе возникать гаметы с геном А (доминантный ген) и с геном а (рецессивный ген).

Какие же между ними возможны сочетания? Очевидно, равновероятны четыре комбинации, поясняемые следующей схемой. В результате четырех комбинаций получатся сочетания АА, Аа, аА и аа, иначе, АА, 2Аа и аа.

Первые три сочетания дадут особей с доминантным признаком, четвертое – с рецессивным. Гипотеза чистоты гамет удовлетворительно объясняет причину расщепления и наблюдаемые при этом численные соотношения.

Вместе с тем становятся ясны и причины различия в отношении дальнейшего расщепления особей с доминантными признаками в третьем и последующих поколениях гибридов.

Особи с доминантными признаками по своей наследственной природе неоднородны. Одна из трех (АА), очевидно, будет давать гаметы только одного сорта (А) и, следовательно, при самоопылении или скрещивании с себе подобными не будет расщепляться.

Две другие (Аа) дадут гаметы двух сортов, в их потомстве будет происходить расщепление в тех же численных соотношениях, что и у гибридов второго поколения.

Когда полного доминирования не наблюдается и гибриды носят промежуточный характер, особи наследственного состава Аа отличаются от гомозиготных форм не только по наследственной структуре, но и по видимым признакам [103].

Исходя из гипотезы чистоты гамет, мы можем углубить понятия гомозиготы и гетерозиготы. Гомозиготами по данной паре признаков называют такие особи, которые образуют лишь один сорт гамет, и поэтому при самоопылении или скрещивании с себе подобными в потомстве не дают расщепления.

Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Соединится ли гамета, несущая ген А, с другой гаметой, несущей ген А или же а, при условии равной жизнеспособности гамет и равного их количества, одинаково вероятно.

При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Здесь видна статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет.

К числу статистических закономерностей, определяемых равной вероятностью встречи разных гамет, относится рассмотренный ранее закон расщепления (первый закон Менделя).

Из сказанного становится понятно, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях.

Цитологические основы закономерностей наследования. В то время, когда Мендель сформулировал гипотезу чистоты гамет, еще ничего не было известно о митозе, о развитии гамет, о мейозе.

Каждый вид растений и животных обладает определенным числом хромосом. В соматических клетках все хромосомы парные (за исключением половых). Рис. 104. Цитологические основы моногибридного расщепления Допустим для простоты, что у изучаемого нами организма имеется всего одна пара хромосом [104], а гены – это участки хромосом.

Парные гены расположены в гомологичных хромосомах. Легко понять, что при мейозе из каждой пары гомологичных хромосом в гаметах окажется по одной, а следовательно, и по одному гену из каждой пары.

При образовании диплоидного набора хромосом в зиготе восстановится парность хромосом и локализованных в них генов. Если исходные родительские формы были гомозиготными и одна из них обладала хромосомами, несущими доминантные гены, а другая – рецессивные, то, понятно, гибрид первого поколения будет гетерозиготным.

При созревании половых клеток у гетерозигот в процессе мейоза гомологичные хромосомы окажутся в разных гаметах и, следовательно, в гаметах будет по одному гену из каждой пары.

Как вы знаете, в дальнейшем в процессе развития организма при делении клетки происходит удвоение хромосом. Ему предшествует удвоение молекул ДНК, а значит, и генов.

Аллельные гены. Рассмотренный материал о закономерностях наследования при моногибридном скрещивании позволяет сформулировать некоторые основные понятия, необходимые для дальнейшего изучения генетики.

На примере наследования у гороха, ночной красавицы и других объектов видно, что гены, определяющие развитие взаимоисключающих признаков, составляют пары.

Такими парами являются, например, ген желтой и ген зеленой окраски семян гороха, ген белой и ген красной окраски цветка ночной красавицы и т. п. Парные гены называют аллельными.

Следовательно, гены желтой и зеленой окраски семян гороха – это аллельные гены (аллели). Аллельные гены располагаются в гомологичных, т. е. парных, хромосомах, вследствие чего при мейозе они оказываются в разных гаметах.

11. Роль наследственности и среды в развитии заболеваний.

Фенотип
человека, формирующийся на различных
стадиях его онтогенеза, так же как
фенотип любого живого организма, является
в первую очередь продуктом реализации
наследственной программы.

Наследственные
болезни.

Развитие
этих заболеваний целиком обусловлено
дефектностью наследственной программы,
а роль среды заключается лишь в
модифицировании фенотипических
проявлений болезни.

К этой группе
патологических состояний относят
хромосомные болезни, в основе которых
лежат хромосомные и геномные мутации,
и моногенно наследуемые заболевания,
обусловленные генными мутациями.

В
качестве примера можно назвать болезнь
Дауна, гемофилию, фенилкетонурию.
Наследственные болезни всегда связаны
с мутацией, однако фенотипическое
проявление последней, степень выраженности
патологических симптомов у разных
индивидумов могут различаться.

Мультифакториальные
заболевания, или болезни с наследственным
предрасположением.

К
ним относится большая группа
распространенных заболеваний, особенно
болезни зрелого и преклонного возраста,
такие, как гипертоническая болезнь,
ишемическая болезнь сердца, язвенная
болезнь желудка и двенадцатиперстной
кишки и т.д.

Причинными факторами их
развития выступают неблагоприятные
воздействия среды, однако реализация
этих воздействий зависит от генетической
конституции, определяющей предрасположенность
организма.

Лишь
немногие формы патологии обусловлены
исключительно
воздействием факторов среды—
травма, ожог, обморожение, особо опасные
инфекции. Но и при этих формах патологии
течение и исход заболевания в значительной
степени определяются генетическими
факторами.

База знаний

Первый закон Менделя – закон доминирования (закон единообразия гибридов первого поколения): «При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по альтернативным вариантам одного и того же признака, все потомство от такого скрещивания окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей».

Первый закон Менделя

Второй закон Менделя – закон расщепления можно сформулировать следующим образом: «При скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1».

Второй закон Менделя

Закон чистоты гамет. Появление во втором поколении (F2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде;

2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: «При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары».

Цитологическим обоснованием закона чистоты гамет, а следовательно и всех закономерностей наследования признаков, является поведение хромосом в мейозе, в результате которого в клетках оказывается лишь одна хромосома из каждой гомологичной пары.

Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования: «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях».

Третий закон Менделя

При дигибридном скрещивании двух дигетерозигот (особей F1) между собой, во втором поколении гибридов (F2) будет наблюдаться расщепление признаков по фенотипу в соотношении 9:3:8:1, т. е.

сочетание двух вариантов обоих признаков позволит получить четыре группы фенотипов в потомстве. Если же рассмотреть наследование каждого признака в отдельности, то по каждому из них будет наблюдаться расщепление 8:1.

proznania.ru

Первый закон Менделя

Второй закон Менделя

Третий закон Менделя

12. Строение,свойства и функции днк и рнк. Виды рнк

Молекула
ДНК
— это двухцепочечная спираль, закрученная
вокруг собственной оси. Полинуклеотидная
цепь ДНК закручена в виде спирали,
напоминая винтовую лестницу, и соединена
с другой, комплементарной ей цепью с
помощью водородных связей, образующихся
между аденином и тимином (две связи), а
также гуанином и цитозином (три связи).

Нуклеотиды А и Т, Г и Ц называются
комплементарными.
В
результате у всякого организма число
адениловых нуклеотидов равно числу
тимидиловых, а число гуаниловых — числу
цитидиловых.

Эта закономерность получила
название «правило
Чаргаффа»,
то
есть А Г=Т Ц. Благодаря этому свойству
последовательность нуклеотидов в одной
цепи определяет их последовательность
в другой.

Такая способность к избирательному
соединению нуклеотидов называется
комплементарностью,
и
это свойство лежит в основе образования
новых молекул ДНК на базе исходной
молекулы.

Функцией
ДНК:

  • Хранение,
    передача и воспроизведение в ряду
    поколений генетической информации.

РНК —
полимер,
мономерами которой являются рибонуклеотиды.
Синтезируется на молекулах ДНК при
помощи ферментов РНК-полимеразы с
соблюдением принципа комплементарности
и антипараллельности,причем аденину
ДНК в РНК комплементарен урацил.

Мономер
РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) —
состоит
из остатков трех веществ:

  • азотистого
    основания,

  • пятиуглеродного
    моносахарида (пентозы)

  • фосфорной
    кислоты. Азотистые основания РНК также
    относятся к классам пиримидинов и
    пуринов.


РНК
выполняет роль посредника, функцией
которого является перевод наследственной
информации, сохраняемой в ДНК,в рабочую
форму.

Выделяют три
вида РНК:

  • информационная (матричная)
    РНК — иРНК (мРНК),

  • транспортная РНК
    — тРНК,

  • рибосомная РНК
    — рРНК.

  • Матричная,
    или информационная,РНК

Синтезируется
на цепи ДНКс соблюдением их комплементарности
нуклеотидам ДНК,а так же антипараллельно
по отношению к матричной цепи
ДНК.Собирается по нуклеотдам от 5’-конца
к 3’- концу.На долю иРНК приходится до
5% от общего содержания РНК в клетке.

Функции
иРНК:

  • перенос
    генетической информации от ДНК к
    рибосомам

  • матрица
    для синтеза молекулы белка

  • определение
    аминокислотной последовательности
    первичной структуры белковой молекулы.

  • Транспортные
    РНК
     

Напоминает
по форме лист клевера. На долю тРНК
приходится около 10% от общего содержания
РНК в клетке.

Функции
тРНК: 

  • транспорт
    аминокислот к месту синтеза белка, к
    рибосомам,

  • трансляционный
    посредник.

В
клетке встречается около 40 видов тРНК,
каждый из них имеет характерную только
для него последовательность нуклеотидов.
Однако у всех тРНК имеется несколько
внутримолекулярных комплементарных
участков, из-за которых тРНК приобретают
конформацию, напоминающую по форме лист
клевера.

У любой тРНК есть петля для
контакта с рибосомой (1), антикодоновая
петля (2), петля для контакта с ферментом
(3), акцепторный стебель (4), антикодон
(5).

Аминокислота присоединяется к
3′-концу акцепторного стебля. Антикодон —
три
нуклеотида, «опознающие»
кодон
иРНК. Следует подчеркнуть, что конкретная
тРНК может транспортировать строго
определенную аминокислоту, соответствующую
ее антикодону.

На
долю рРНК приходится 80–85% от общего
содержания РНК в клетке. В комплексе с
рибосомными белками рРНК образует
рибосомы — органоиды, осуществляющие
синтез белка. В эукариотических клетках
синтез рРНК происходит в ядрышках.

Функции
рРНК:

  • необходимый
    структурный компонент рибосом и, таким
    образом, обеспечение функционирования
    рибосом

  • обеспечение
    взаимодействия рибосомы и тРНК

  • первоначальное
    связывание рибосомы и кодона-инициатора
    иРНК и определение рамки считывания

  • формирование
    активного центра рибосомы.

Менделирующие признаки человека.

Доминантные признаки                         Рецессивные признаки
Волосы: темные вьющиеся не рыжие Волосы: светлые прямые рыжие
Глаза: карие большие Глаза:

голубые

маленькие

Близорукость Нормальное зрение
Ресницы длинные Ресницы короткие
Нос с горбинкой Прямой нос
Свободная мочка уха Приросшая мочка уха
Широкая щель между резцами Узкая щель между резцами или ее отсутствие
Полные губы Тонкие губы
Наличие веснушек Отсутствие веснушек
Шестипалость Нормальное строение конечностей
Лучшее владение правой рукой Лучшее владение левой рукой
Наличие пигмента Альбинизм
Положительный резус-фактор Отрицательный резус-фактор
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector