Генетический скрининг
Если после проведения скрининга врачи определяют у малыша какие-либо признаки генетических заболеваний, то будущую мамочку обязательно направляют на консультацию генетика.
Посетить этого доктора будет также не лишним женщинам, у близких родственников которых присутствуют какие-либо хромосомные заболевания. Отягощенный анамнез по различным врожденным патологиям — существенный повод для обращения к семейному генетику для проведения консультации.
Например, формулировка «Риск развития болезни Дауна у малыша составляет 1: 380» говорит о том, что из 380 здоровых малышей только один ребенок будет иметь это врожденное заболевание.
Акушеры-гинекологи выделяют несколько групп высокого риска. Женщины, попадающие в эту категорию, обязательно должны быть направлены на консультацию к генетику. Высоким риском развития патологии специалисты считают соотношение 1: 250-1: 380.

Врачи выделяют несколько наиболее часто встречаемых хромосомных патологий, которые часто развиваются именно в первом триместре беременности:
- Синдром Патау — это одно из таких заболеваний. Оно характеризуется трисомией по 13 паре хромосом.
- Дополнительная 3 хромосома в 21 паре приводит к развитию болезни Дауна. В этом случае в генетическом наборе у малыша вместо 46 хромосом появляется 47.
- Потеря одной из хромосом в кариотипе малыша приводит к развитию весьма опасного генетического заболевания — синдрома Шерешевского — Тернера. Проявляется эта патология выраженным отставанием больного ребенка в физическом и психическом развитии от своих здоровых сверстников.
- Наличие дополнительной третьей хромосомы по 18 паре является признаком синдрома Эдвардса. Данная патология является крайне неблагоприятной. Обычно она сочетается с формированием множества различных врожденных нарушений и пороков развития. В некоторых случаях такая врожденная болезнь может быть несовместимой с жизнью.

Малыши, у которых сформировались синдромы Эдвардса или Патау, очень редко доживают до года. Малыши, имеющие болезнь Дауна, живут намного дольше. Однако, качество жизни этих малышей существенно страдает.
Таким «особенным» деткам обязательно требуется тщательный уход и постоянное внимание родителей.
Генетический скрининг проводится во всех странах. При этом отличается только перечень включенных в обследование биохимических анализов. Сразу же стоит отметить, что показания к прерыванию беременности в разных странах отличаются. Такая ситуация во многом обусловлена лучшей социализацией людей, имеющих генетические синдромы, за границей.


Генетические заболевания — довольно опасные патологии. Постановка такого диагноза только по результатам проведенного скрининга не делается. Для уточнения хромосомных патологий генетик может назначить беременной женщине дополнительные исследования. Некоторые из них являются инвазивными.
Для получения геномного набора плода часто проводится биопсия хориона. В некоторых ситуациях требуется пункция амниотического пузыря. Это исследование также называется амниоцентезом. Также во время этой диагностической процедуры специалисты забирают на проведение анализа амниотическую жидкость.

Биопсия плаценты — инвазивное исследование, необходимое для исключения ряда сочетанных патологий плодных оболочек. Для проведения этого обследования врачи используют специальные пункционные иглы, которыми прокалывают кожу у беременной женщины. Риск занесения вторичной инфекции во время такой процедуры существует. Проводить данное исследование стоит только по строгим медицинским показаниям для исключения опасных для жизни плода состояний.
С помощью кордоцентеза врачи также могут выявить у малыша различные патологии. Для этого исследуется пуповинная кровь. Сроки проведения такой процедуры могут быть разными. Часто необходимость в проведении такого инвазивного обследования принимается коллегиально.


Многие врачи считают, что риск развития генетических патологий непосредственно связан с возрастом.
Женщины, которые решили зачать малыша после 40 лет, должны очень серьезно подумать о таком решении. Врачи довольно часто рекомендуют им обратиться на консультацию к генетику еще на этапе планирования беременности.
Если во время проведения скрининга врач установил признаки опасных генетических заболеваний, то он должен обязательно предупредить об этом будущую мамочку. Несовместимые с жизнью патологии являются абсолютными показаниями к прерыванию беременности. Окончательное решение этого вопроса остается за женщиной.

Как подготовиться к исследованию, его цена
В день назначенного скрининга женщина сначала проходит УЗИ и после этого сдаёт кровь. Это делается для установления точного срока беременности и подтверждения его измеренными параметрами в крови. Все перечисленные исследования проводятся бесплатно, направление вам обязаны дать в женской консультации, даже если у вас нет страхового полиса.
Подготовка для каждого рода манипуляций своя:
- При проведении УЗИ:
- за 2–3 дня до исследования отказаться от жирной, жареной пищи, особенно лёгкий ужин показан в день перед скринингом. Но также стоит отказаться от продуктов-газообразователей, чтобы не затруднить визуализацию;
Подготовка беременных женщин, страдающих метеоризмом, включает приём активированного угля или эспумизана - при трансвагинальном виде УЗИ, когда датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, не предусмотрено никаких особых правил подготовки. Главное, чтобы мочевой пузырь не был наполнен;
В гинекологии такое медобследование является самым информативным, и при этом безболезненным и безопасным методом диагностики - при трансабдоминальном виде, когда датчик прибора скользит по передней брюшной стенке, необходимо наполнить мочевой пузырь. Для этого либо не мочиться за 3–4 часа до процедуры, либо выпить 5–6 стаканов воды за полчаса до скрининга. Другие жидкости пить не рекомендуется, ведь после УЗИ ещё предстоит сдавать кровь из вены.
Трансабдоминальный вид УЗИ предпочтителен при угрозе выкидыша
- за 2–3 дня до исследования отказаться от жирной, жареной пищи, особенно лёгкий ужин показан в день перед скринингом. Но также стоит отказаться от продуктов-газообразователей, чтобы не затруднить визуализацию;
- Перед биохимическим исследованием крови матери в день обследования запрещены к приёму:
- любая еда и напитки;
- лекарственные препараты.
Хоть медицина в нашей стране и бесплатная, многие выбирают частные лаборатории с комфортным сервисом и быстрой выдачей результатов, а также современным высокоточным оборудованием. В государственной клинике результатов биохимии приходится ждать несколько дней, тогда как в частной клинике вам их могут выдать через несколько часов.
Какие параметры определяются узи-скринингом
- Бипариетальный размер или БПР — это расстояние между наружными и внутренними краями обеих теменных костей;
Измерение бипариетального размера (БПР) и лобно-затылочного размера (ЛЗР) головы плода это своеобразная «ширина» головы, измеряемая по малой оси, от виска до виска, здесь а — схема, б — способ измерения - Толщина воротникового пространства или ТВП. Расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей;
Во время проведения измерения головка ребенка должна находиться в нейтральном положении, ведь если она будет слишком запрокинута назад, то можно получить завышенные измерения, или наоборот, если подбородок сильно поджат к груди, то измерения будут ниже реальной величины - Носовая кость;
Носовая кость — это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица плода - Частота сердечных сокращений или ЧСС;
В норме сердечные сокращения должны быть ритмичными (повторяться через равные промежутки времени), а озникновение аритмии характерно для кислородной недостаточности плода (острой и хронической) и для врождённых пороков сердца - Копчико-теменной размер или КТР. Благодаря определению КТР плода устанавливают предполагаемую дату родов. Отмечено, что показатель копчико- теменного размера прямо пропорционален сроку беременности, то есть чем больше срок, тем больше показатель КТР.
Методика измерения копчиково-теменного размера плода довольно проста, и заключается в определении расстояния от теменной кости до копчика
Расшифровка данных скрининга
При расшифровке данных, полученных на ультразвуковом обследовании и при исследовании крови, врач проводит сравнение результатов со стандартными нормальными значениями и вычисляет вероятность возможных отклонений. Для этого специалист определяет коэффициенты, которые показывают несоответствие полученных данных некоторым стандартным величинам. Обычно полученный коэффициент обозначается аббревиатурой МоМ:
- Нормальное значение МоМ для первых 12 – 14 недель колеблется в пределах 0,5 – 2,5. Самым лучшим считается МоМ равный 1.
- Величина МоМ, рассчитанная для показателя ХГЧ, ниже 0,5, говорит о высоком риске синдрома Эдвардса. МоМ выше значения 2,5 считается признаком развития синдрома Дауна.
По результатам обследований вычисляют общий коэффициент вероятности существования серьезных генетических патологий. В случае, если величина обобщенного коэффициента на 13 неделе колеблется в пределах от 1:251 до 1:399, такой результат обследования считается плохим, а по содержанию гормонов негативными показателями считаются значения коэффициента ниже 0,5 и больше 2,5.
Развитие двух зародышей, избыточный вес женщины, сахарный диабет, либо другие заболевания эндокринной системы могут влиять на результаты скрининга, тут допускается отклонение многих характеристик от нормативных значений. Иногда даже психологическое состояние влияет на достоверность данных, полученных во время исследований.
Нежелательные результаты скрининга не должны стать поводом для серьезных огорчений. Насколько бы высока ни была степень риска развития патологии, есть такая же высокая вероятность рождения здорового ребенка.
Рекомендуемые действия при отклонениях от нормы
Только квалифицированный специалист может проводить расшифровку данных обследования. Он должен делать это с учетом имеющейся информации о родителях:
- показатели роста;
- весовые характеристики;
- наличие генетических аномалий;
- других значимых факторов.
Если ребенок значительно превосходит по размерам и весу нормативы, и его габариты предположительно будут не соответствовать родовым путям роженицы, это может стать проблемой для естественного родоразрешения. В таком случае беременной женщине назначается дополнительная процедура УЗИ перед родами.
Если в результате обследования выявляется патологическое прикрепление плаценты, врачом рекомендуется контрольное УЗИ. Также им рассматривается оперативный способ родоразрешения. В случае диагностирования несоответствия состояния плаценты нормативам, беременную женщину также направят на УЗИ. После чего, для предупреждения гипоксии малыша, врач может порекомендовать стимуляцию процесса родов.
В случае выявления патологии в системе «матка-плацента-плод» врач обязан предложить беременной женщине постоянное наблюдение, медикаментозную терапию, с целью восстановления или улучшения кровоснабжения плода. В некоторых случаях рекомендуется раннее родоразрешение для сохранения жизни ребенка.
Таблица: варианты норм ктр, твп, бпр и других определяемых параметров и значение отклонений от нормы
Параметр | Варианты норм (верхняя и нижняя границы) | Если больше верхней границы нормы | Если меньше нижней границы нормы |
КТР |
|
|
|
БПР |
|
|
|
ТВП |
|
|
|
Носовая кость |
|
|
|
ЧСС |
|
|
|