Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование

Формы анеуплоидии

Моносомия —наличие
всего одной из пары гомологичных
хромосом→синдром
Тернера(ХО). отсутствуют обычные
вторичные половые признаки, характерен
низкий рост, крыловидные сладки.

В
случае обширной делециив какой-либо хромосоме иногда говорят
о частичной моносомии, напримерсиндром
кошачьего крика.

Трисомия —
это наличие трёх гомологичных хромосом
вместо пары в норме.

спонтанный
выкидышв первом триместре. Трисомия по 21хр.

Другие
случаи нерасхождения аутосом: Трисомия
18 (синдром
Эдвардса) аномалии почти всех систем
Трисомия 13 (синдром
Патау) паталогия сс, незаращение неба
и губы умств. отсталость Трисомия 16
выкидыш (до 1 процента всех беременностей)

Случаи
нерасхождения половых хромосом:XXX
(женщины внешне нормальны, плодовиты,
но отмечается умственная отсталость)

  • XXY,
    Синдром
    Клайнфельтера(мужчины, обладающие
    некоторыми вторичными женскими половыми
    признаками;бесплодны;яичкиразвиты слабо, волос на лице мало, иногда
    развиваютсямолочные
    железы; обычно низкий уровень
    умственного развития)

  • XYY
    (мужчины высокого роста с различным
    уровнем умственного развития;)

Тетрасомия
(4 гомологичные хромосомы вместо пары
в диплоидном наборе) и пентасомия (5
вместо 2-х) встречаются чрезвычайно
редко. Примерами тетрасомии и пентасомии
у человека могут служить кариотипы
XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

41. Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека.

человек
как генетический объект наиболее труден
для изучения. Трудности эти состоят,
прежде всего, в том, что экспериментировать
с человеком как с животными или растениями
недопустимо.

1)
Относительно одинакова продолжительность
жизни исследователя и объекта его
изучения (3-4 поколения можно проследить).
2)
Поздно наступает половая зрелость.

3)
Сравнительно малое число потомков (даже
в самой большой семье).
4) Сравнительно
большое число хромосом (46) и генов.
5)
Браки совершаются по иным законам, и
исследователи могут наблюдать лишь
случайно полученные результаты.

6)
Нельзя полностью уравнять условия жизни
людей.
7) Отсутствие родословных
записей, регистрации сведений о проявлении
того или иного свойства, признака у
предков и их потомков.

Однако
современная антропогенетика вооружена
рядом методов позволяющих проследить
некоторые закономерности передачи
признаков по наследству. Это способствует
установлению диагноза, позволяет
бороться с болезненными состояниями и
даёт возможность произвести генетическую
консультацию лицам, в ней нуждающимся.

К
положительным сторонам человека, как
генетического объекта, следует отнести
хорошую фенотипическую изученность,
что позволяет легко распознавать
различные формы наследственных
отклонений.

Методы
изучения наследственности человека.

Генеалогический
метод. На первое место выходит
генеалогический метод, или метод
родословных, который предусматривает
прослеживание болезни или патологического
признака в семье или в роду с указанием
типа родственных связей между членами
родословной.

Сбор сведений начинается
от пробанда, которым называется лицо,
первым попавшее в поле зрения исследователя.
Обычно это больной или носитель какой-либо
мутации.

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологические основы наследственности » СтудИзба

Дети одной родительской пары
называются сибсами. Границы применения
генеалогического метода достаточно
широки. Его используют при установлении
наследственного характера изучаемого
признака, при определении типа
наследования, наличия сцепления, при
медико-генетическом консультировании.

Одним из основных методов в генетике
человека является близнецовый метод.
Близнецы могут быть монозиготными
(однояйцовыми, идентичными) или дизиготными
(двуяйцовыми, неидентичными).

Первые
развиваются из одной зиготы, которая в
самом начале дробления делится на две
самостоятельные части, из которых
развиваются два зародыша. Они обязательно
одного пола и, как правило, имеют общий
хорион.

С генетической точки зрения
монозиготные близнецы являются абсолютно
идентичными, так как обладают одинаковыми
генотипами. Для них характерна высокая
степень сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы возникают в
результате оплодотворения двух
одновременно овулировавших яйцеклеток
разными сперматозоидами. Так как разные
яйцеклетки и сперматозоиды несут разные
комбинации генов, то дизиготные близнецы
с генетической точки зрения не являются
идентичными.

Они сходны как обычные
братья и сёстры, то есть имеют в среднем
около 50% общих генов; могут быть как
одного пола, так и разных полов. Основная
сфера приложения близнецового метода
– оценка соотносительной роли
наследственности и среды формирования
человеческой личности.

С этой точки
зрения для  генетиков большой интерес,
естественно, представляют монозиготные
близнецы, как генетически однородный
материал, позволяющий проводить такую
оценку.

Широкое
применение в генетике человека находит
популяционно-статистический метод,
который основан на отслеживании
(мониторинге) наследственных признаков
(в первую очередь наследственных
болезней) в больших группах населения
в одном или нескольких поколениях.

Метод
позволяет определять частоту генов, в
том числе «вредных», в различных
популяциях; темпы мутационного процесса;
величину генетического груза;

изучать
роль окружающей среды в возникновении
наследственных аномалий, выявлять
полиморфизм популяций по нормальным
признакам.
Цитогенетический метод
основан на микроскопическом анализе
хромосом человека.

Он используется при
диагностике хромосомных аномалий; при
составлении карт хромосом; при изучении
хромосомного полиморфизма человеческих
популяций;

при решении эволюционно-генетических
проблем. Метод культуры клеток in vitro
(т.е. на искусственной питательной среде)
позволяет решать важные генетические
проблемы, связанные с диагностикой
наследственных заболеваний;

ПОДРОБНЕЕ:   Цитологическая картина без особенностей

42.
Наследственные болезни человека, их
классификация и особенности
наследования.Насле́дственные
заболева́ния —
заболевания, возникновение и развитие
которых связано с дефектами внаследственном
аппаратеклеток,
передаваемыми по наследству черезгаметы.

Термин употребляется в
отношенииполиэтиологических
заболеваний, в отличие от более узкой
группы —генные
болезни. Наследственные заболевания
обусловлены нарушениями в процессах
хранения, передачи и реализации
генетической информации.

От наследственных
заболеваний следует отличатьврождённые
заболевания, которые
обусловленывнутриутробными
повреждениями, вызванными,
например,инфекцией(сифилисилитоксоплазмоз)
или воздействием иных повреждающих
факторов наплодво
времябеременности.

Для
значительной части наследственных
болезней тип наследования установлен —
патологические признаки, также как и
нормальные, м наследоваться
аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно
и сцепленно с полом (Х-сцепленный
доминантный, Х-сцепленный рецессивный
и Y-сцепленный типы наследования).

Термин
«аутосомный» указывает на то, что
мутантный ген локализован в аутосоме,
«Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме,
а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме.

Выделение доминантного и рецессивного
типов наследования существенно с
медицинской точки зрения, так как при
доминантном типе наследования клиническое
проявление болезни обнаруживается у
гомо- и гетерозигот, а при рецессивном —
только у гомозигот, то есть значительно
реже.

При
наследственных заболеваниях могут
иметь место цитогенетические нарушения
различного характера и локализации.
Эти болезни могут быть связаны с
нарушениями ядерной (хромосомной)
илимитохондриальнойДНК.

Они могут развиться в результате генных
(точечных)
мутаций (транзиции, трансверсии,мутации
сдвига рамки считывания), либо довольно
грубых изменений структуры хромосом или
мтДНК (делеции,дупликации,инверсии,транслокации,транспозиции),
а также вследствие геномных мутаций
(изменения числа хромосом).

Моногенные
болезни наследуются
в соответствии с законами
классической генетики Менделя.
Соответственно этому, для них генеалогическое
исследование позволяет
выявить один из трёх типов
наследования: аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный и
сцепленное с полом наследование.

Это
наиболее широкая группа наследственных
заболеваний. В настоящее время описано
более 4000 вариантов моногенных
наследственных болезней, подавляющее
большинство которых встречается довольно
редко (например, частота серповидноклеточной
анемии —
1/6000).

Широкий круг моногенных болезней
образуют наследственные
нарушения обмена веществ,
возникновение которых связано с мутацией
генов, контролирующий синтез ферментов и
обусловливающих их дефицит или дефект
строения —ферментопатии.

Гала́ктоземи́я —
наследственное заболевание, в основе
которого лежит нарушение обмена веществ
на пути преобразования галактозы в глюкозу(мутация структурного
гена,
ответственного за
синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Галактоза, поступающая с пищей в составе
молочного сахара — лактозы,
подвергается превращению, но реакция
превращения не завершается в связи с
наследственным дефектом
ключевого фермента.

Галактоза и
её производная накапливаются в крови и
тканях, оказывая токсическое действие
на центральную
нервную систему, печень и хрусталик глаза,
что определяет клинические проявления
болезни.

Полигенные
наследственные болезни Полигенные
болезни наследуются
сложно. Для них вопрос о наследовании
не может быть решён на основании законов
Менделя.

Ранее такие наследственные
заболевания характеризовались как болезни
с наследственной предрасположенностью.
Однако сейчас о них идёт речь как
о мультифакториальных
заболеваниях с
аддитивно-полигенным наследованием с
пороговым эффектом.

ПОДРОБНЕЕ:   Правила забора цитологического мазка

К
этим заболеваниям относятся такие
болезни как рак, сахарный
диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая
болезнь сердца, гипертензия и
многие другие.

Хромосомные
болезни обусловлены
грубыми нарушениями наследственного
аппарата — изменением числа или
структуры хромосом.
Типичная причина, в
частности, — алкогольная интоксикация родителей
при зачатии(«Алкогольный
синдром плода»).

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

  • синдром
    Дауна— трисомия по 21 хромосоме,
    к признакам относятся: слабоумие,
    задержка роста, характерная внешность,
    изменениядерматоглифики;

  • синдром
    Патау— трисомия по 13 хромосоме,
    характеризуется множественными пороками
    развития,идиотией,
    часто —полидактилия,
    нарушения строения половых органов,
    глухота; практически все больные не
    доживают до одного года;

  • синдром
    Эдвардса— трисомия по 18 хромосоме.

  • синдром
    Шерешевского-Тернера— отсутствие
    одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО)
    вследствие нарушения расхождения
    половых хромосом; к признакам относится
    низкорослость,половой
    инфантилизми бесплодие, различные
    соматические нарушения (микрогнатия,
    короткая шея и др.);

  • полисомия
    по Х-хромосоме — включает трисомию(кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ),
    пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается
    незначительное снижениеинтеллекта,
    повышенная вероятность развитияпсихозовишизофрениис неблагоприятным типом течения;

  • синдром
    Кляйнфельтера— полисомия по X- и
    Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48,
    XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип
    сложения,гинекомастия,
    слабый рост волос на лице, в подмышечных
    впадинах и на лобке, половой инфантилизм,
    бесплодие; умственное развитие отстает,
    однако иногда интеллект нормальный.

Нарушения структуры хромосом

  • Транслокации —
    обменные перестройки между негомологичными
    хромосомами.

  • Делеции —
    потери участка хромосомы. Например,
    синдром «кошачьего крика» связан с
    делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.
    Признаком его служит необычный плач
    детей, напоминающий мяуканье или крик
    кошки. Это связано с патологией гортани
    или голосовых связок. Наиболее типичным,
    помимо «кошачьего крика», является
    умственное и физическое недоразвитие,
    микроцефалия (аномально уменьшенная
    голова).

  • Инверсии —
    повороты участка хромосомы на 180
    градусов.

  • Дупликации —
    удвоения участка хромосомы.

  • Изохромосомия —
    хромосомы с повторяющимся генетическим
    материалом в обоих плечах.

  • Возникновение
    кольцевых хромосом
     —
    соединение двух концевых делеций в
    обоих плечах хромосомы.

В
настоящее время у человека известно
более 700 заболеваний, вызванных изменением
числа или структуры хромосом. Около
25 % приходится на аутосомные трисомии,
46 % — на патологию половых хромосом.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector