Законы Г. Менделя и их цитологические основы

250. Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А —
ген, обусловливающий развитие желтой
окраски семян, а —
зеленой окраски, В —
гладкая форма семени, b —
морщинистая. Скрещиваются гибриды
первого поколения, имеющие генотип АаВb.

При образовании гамет из каждой пары
аллельных генов в гамету попадает только
один, при этом в результате случайного
расхождения хромосом в первом делении
мейоза ген А может
попасть в одну гамету с геном В или
с геном b,
а ген а —
с геном В или
с геном b.

Таким образом, каждый организм образует
четыре сорта гамет в одинаковом количестве
(по 25%): АВ, Ab, aB, ab.
Во время оплодотворения каждый из
четырех типов сперматозоидов может
оплодотворить любую из четырех типов
яйцеклеток.

10. Дигибридное скрещивание. Второй закон Менделя.

Дигибридное скрещивание– скрещивание
родительских форм, различающихся по
двум парам признаков.

Исходные формы: горох с желтыми и гладкими
семенами, горох с зелеными и морщинистыми
– разные пары аллельных генов. Одна
такая пара включает гены окраски семян;
вторая – гены формы семян.

Гетерозиготы по обеим парам аллелей
(АаВb). Фенотип включает четыре разных
генотипа. Число различных генотипов во
втором поколении гибридов F2 оказывается
равным девяти.

При промежуточном характере наследования
число фенотипически различных форм
будет больше. Если по обоим признакам
доминирование неполное, то количество
фенотипически различных групп равняется
числу генотипически различных групп.

Соотношение, характерное для моногибридного
скрещивания, сохраняется.

Дигибридное расщепление представляет
собой по существу два независимо идущих
моногибридных, которые как бы накладываются
друг на друга (квадрат двучлена
(3 1)2=32 2*3 12, или 9 3 3 1).

Второй закон Менделя:закон
независимого распределения генов.
Расщепление по каждой паре признаков
идет независимо от других пар признаков.

277. Хромосомные заболевания человека, связанные с аутосомами.

Хромосомная
теория наследственности,
теория, согласно которой хромосомы,
заключённые в ядре клетки, являются
носителями генов и представляют собой
материальную основу наследственности,
т.е.

преемственность свойств организмов
в ряду поколений определяется
преемственностью их хромосом .Основные
положения хромосомной теории
наследственности заключаются в
следующем.
1.

законы менделя цитологические основы наследственности и изменчивости

Гены находятся в хромосомах.
Каждая хромосома представляет собой
группу сцепления генов. Число групп
сцепления равно гаплоидному набору
хромосом, постоянному для каждого вида
организмов{In 1длягетерогаметного вида).

2.

Каждый ген занимает в хромосоме строго
определённое место (локус).
Гены в
хромосомах расположены линейно.
3-
Сцепление генов может нарушаться в
peзультате кроссинговера (перекреста
хромосом), в
процессе которого между
гомологичными хромосомами происходит
обмен одним или несколькими аллельными
генами.
4.

Хромосомные
болезни — наследственные заболевания,
обусловленные изменением числа или
структуры хромосом. К хромосомным
относятся болезни, обусловленные
геномными мутациями или структурными
изменениями отдельных хромосом.

Хромосомные болезни возникают в
результате мутаций в половых клетках
одного из родителей. Из поколения в
поколение передаются не более 3—5 % из
них.

Все
хромосомные болезни принято делить на
две группы: аномалии числа хромосом и
нарушения структуры хромосом.

Болезни,
обусловленные нарушением числа хромосом

• синдром
Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к
признакам относятся: слабоумие, задержка
роста, характерная внешность, изменения
дерматоглифики;

• синдром
Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме,
нижняя челюсть и ротовое отверстие
маленькие, глазные щели узкие и короткие,
ушные раковины деформированы;

Болезни,
причиной которых является полиплоидия

• триплоидии,
тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение
процесса мейоза вследствие мутации, в
результате чего дочерняя половая клетка
получает вместо гаплоидного (23) диплоидный
(46) набор хромосом, то есть 69 хромосом
(у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69,
XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения
структуры хромосом.

• Транслокации
— обменные перестройки между
негомологичными хромосомами.

• Делеции
— потери участка хромосомы. Например,
синдром кошачьего крика связан с делецией
короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком
его служит необычный плач детей,
напоминающий мяуканье или крик кошки.

Это связано с патологией гортани или
голосовых связок. Наиболее типичным,
помимо «кошачьего крика», является
умственное и физическое недоразвитие,
микроцефалия (аномально уменьшенная
голова).

• Инверсии
— повороты участка хромосомы на 180
градусов.

• Дупликации
— удвоения участка хромосомы.

• Изохромосомия
— хромосомы с повторяющимся генетическим
материалом в обоих плечах.

• Возникновение
кольцевых хромосом — соединение двух
концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

Ген– участок молекулы ДНК,
определяющий наследование того или
иного признака. Это участок хромосомы.

Хромосомы– носители наследственной
информации. Они содержат ДНК в комплексе
с основным белком, РНК, кислые белки,
липиды, минеральные вещества и фермент
ДНК – полимераза, необходимый для
репликации.

Функция хромосом – контроль над
всеми процессами жизнедеятельности
клетки.

Число, форма и размеры хромосом – главный
признак, генетический критерий вида.
Изменение числа, формы или размера
хромосом – причина мутации.

Ген– матрица для синтеза и-РНК, а
и-РНК матрица для синтеза белка. Матричный
характер реакций самоудвоения молекул
ДНК, синтеза и-РНК, белка – основа
передачи наследственной информации от
гена к признаку, которая определятся
молекулами белка.

Многообразие белков,
их специфичность, многофункциональность
– основа формирования различных
признаков у организма, реализации
заложенных в генах наследственной
информации.

Наследственная информация передается
путем репликации молекулы ДНК.

Установлено, что существуют болезни,
обусловленные наследственными факторами.
Эти заболевания можно предупреждать и
лечить, для чего были разработаны методы
изучения генотипа человека.

ПОДРОБНЕЕ:   Мазок на цитологию или Пап-тест

Генеалогический– изучение
родословной людей за возможно большее
число поколений.

Этим методом установлено, что развитие
некоторых способностей человека
(музыкальности, склонности к математическому
мышлению) определяется наследственными
факторами, доказано наследование многих
заболеваний (врожденная рецессивная
глухота, шизофрения).

Известны
наследственные заболевания, определяемые
не рецессивными, а доминантными генами,
например, ведущая к слепоте наследственная
дегенерация роговицы.

Близнецовый– состоит в изучении
развития признаков у однояйцевых
близнецов. Он дает возможность выяснить,
какие качества определяет внешняя
среда, а какие – наследственность.

Цитогенетический– заключается в
изучении структуры и количества хромосом.
Этот метод позволяет выявить хромосомные
мутации.

Биохимический– обнаружение
изменений в биологических параметрах
(например, сахарный диабет).

Все большее значение приобретает
генетика для медицины. Знание генетики
человека в ряде случаев позволяет
спрогнозировать рождение ребенка
абсолютно здорового у родителей, имеющих
наследственный недуг.

247. Современные методы цитогенетики.

Митохондриальные
заболевания – это заболевания
обусловленные мутациями кольцевых
молекул митохондриальной ДНК (мтДНК).

Наследование
связано с исключительно материнским
происхождением митохондрий и мтДНК во
всех клетках организма.

Заболевание
передается от больной матери всем ее
детям.

Сыновья
и дочери больной матери поражаются в
равной степени.

Передача
болезни по мужской линии невозможна.

• Косвенная
ДНК диагностика, блоттинг по Саузерну

• Методы
генетического анализа основаны на
скрещивании возможных носителей мутации
с тестерными линиями (линиями-анализаторами).
Самый простой метод – это скрещивание
носителей предполагаемой мутации с
соответствующей рецессивно-гомозиготной
линией, т.е. обычное анализирующее
скрещивание.

Рестрикция
— лигирование .

В
классических методиках рестрикции и
лигирования, клонирование фрагмента
ДНК включает четыре стадии: разрезание
ДНК эндонуклеазами рестрикции, лигирование
ДНК с вектором, трансфекция и последующий
скрининг (отбор).

Выделение
вставки.

Первоначально
необходимо выделить участок ДНК для
клонирования. Выделение вставки может
быть сделано технологией клонирования
шотган, комплементарной ДНК, искусственным
химическим синтезом.

Трансформация.

После
лигирования плазмидой трансформируют
бактерии для наращивания. Бактерии
далее выращивают на селективной среде
для отбора колоний, содержащих встройку.
Индивидуальные колонии отбирают и
изучают на наличие встройки.

Отбор.

Получают
культуры трансфецированных клеток.

Современные
векторы для клонирования содержат
селективные маркеры (как правило, гены
устойчивости к антибиотикам) которые
дают возможность расти только клеткам
с правильной вставкой расти на селективной
среде (с антибиотиком).

Генная
терапия.

Генная
терапия подразумевает введение
работающего гена в клетки, в которых он
отсутствует, что приводит к излечению
болезни, связанной с отсутствием или
неправильным функционированием гена.

1.Делеция-
утрата одного ,нескольких нуклеотидов
или целого гена.

Миопатии
Дюшена и Беккера

2.Инсерция
— вставка одного, нескольких нуклеотидов
или гена.

Болезнь
Лиддла

3.Дупликация-
повторное дублирование участка ДНК
размером от одного до нескольких
нуклеотидов или целого гена

Семейная
Х-сцепленная кардиомиопатия

4.Инверсия-
встраивание от одного до двух нуклеотидов
на прежнее место ДНК после поворота на
180 градусов. В результате нарушается
порядок нуклеотидов в гене.

Гемофилия
А

5.Сплайсинговая
мутация-
возникают на стыке экзонов и интронов
.При процессировании мРНК вместе с
интроном, может удаляться экзон , или
интрон остается в составе зрелой мРНК.

6.Миссенс
мутация-
замена нуклеотида в кодирующей части
гена, что приводит к замене аминокислоты
в полипептиде.

7.Трансверсия-
замена пуринового основания(А,Г) на
пиримидиновое (Ц,Т,У) ,или наоборот в
одном из кодонов.

8.Транзиция-в
нуклеотидном остатке замена одного
пуринового основание на другое пуриновое
или одного пиримидинового на другое в
структуре кодона.

Серповидно-клеточный
Hb

9.Нонсенс-мутация-
замена нуклеотида в кодирующей части
гена- приводит к образованию стоп-кодона
и прекращению трансляции.

Латеральная
неонатальная гипераммониемия

10.Динамические
мутации-
мутации , обусловленные увеличением
числа тринуклеотидных повторов в
функционально значимых частях гена

Хорея
Хаттингтона

1.флуоресцентная
гибридизация in situ (FISH)
2.сравнительная
геномная гибридизация(CGH)
3.
мечение хромосом с помощью полимеразной
реакции с использованием специфических
праймеров (PRINS)
4.

флуоресцентная гибридизация пептидно
– нуклеиновых соединений(PNA)
Это
просто дополнение( не факт что
правильно).Цитогенетика: методы
1)Микрометод для хромосомного анализа
по Аракаки .

2) Определение полового
хроматина Клетки костного мозга для
хромосомного анализа .3)Изготовление
ацетокарминовых препаратов.
4)Колхицинированные митозы у животных.

Гены, локализованные в одной хромосоме,
оказываются сцепленными, т. е. наследуются
преимущественно вместе, не обнаруживая
независимого распределения (закон
Моргана).

I cкрещивание: дрозофилу с серым телом
и нормальными крыльями с мушкой,
обладающей темной окраской тела и
зачаточными крыльями, в первом поколении
гибридов – гетерозигота по двум парам
аллелей (серое тело – темное тело и
нормальные крылья – зачаточные крылья).

II скрещивание: самок дигетерозиготных
мух (серое тело и нормальные крылья) с
самцами, обладающими рецессивными
признаками – темным телом и зачаточными
крыльями.

Гены, обусловившие признаки серое тело
– нормальные крылья и темное тело –
зачаточные крылья, наследуются вместе,
или оказываются сцепленными между собой
– следствие локализации генов в одной
и той же хромосоме.

Перекомбинация генов обусловлена тем,
что в процессе мейоза при конъюгации
гомологичных хромосом они иногда
обмениваются своими участками.

Биологическое значение перекреста
хромосом: создаются новые наследственные
комбинации генов, повышается наследственная
изменчивость, которая поставляет
материал для естественного отбора.

Хромосомы, в отношении которых между
самцами и самками нет различий, называют
аутосомами.

ПОДРОБНЕЕ:   Что такое цитологическое исследование анализ

Хромосомы, по которым самцы и самки
отличаются друг от друга, называют
половыми.

При созревании половых клеток у самки
каждая яйцеклетка получает три аутосомы
и одну Х-хромосому. У самцов три аутосомы
и Х-хромосома, или – три аутосомы и
У-хромосому.

Яйцеклетка оплодотворяется
спермием с Х- (разовьется самка) или
У-хромосомой (самец). Пол организма
определяется в момент оплодотворения
и зависит от хромосомного набора зиготы.

Хромосом человека – 46 (22 пары аутосом
и 2 половые хромосомы). Женщины – две
Х-хромосомы, мужчины – одна Х- и одна
У-хромосома.

Мужская гетерогаметность (разногаметность).
Женский пол гомогаметен (равногаметен).

Женская гетерогаметность имеет место
у некоторых насекомых, например у
бабочек. Среди позвоночных животных
она характерна для птиц и пресмыкающихся.

Генетика – наука, изучающая
закономерности наследственности и
изменчивости и разрабатывающая методы
практического применения этих
закономерностей.

изучение материальных структур,
отвечающих за хранение наследственной
информации;

изучение механизма передачи наследственной
информации из поколения в поколение;


изучение того, как генетическая информация
трансформируется в конкретные признаки
и свойства организма;

изучение причин и закономерностей
изменения наследственной информации
на различных этапах развития организма.

Для решения генетических задач на
организменном и популяционном уровне
используют гибридологический метод.

Разработал его Г. Мендель. Суть заключается
в скрещивании (гибридизации) организмов,
отличающихся друг от друга по одному
или нескольким признакам.

Гибридологический метод лежит в основе
современной генетики.

Развитие эволюционных представлений. Доказательства эволюции.

Антропогенез –эволюция человека.
Эволюционное отделение ветви, приведшей
к появлению современных людей, произошло
по разным данным, от 15 до 6 млн. лет назад.
Человек разумный (Homo sapiens) – группа
приматов (Карл Линней).

Человек– существо биосоциальное
антропогенез человека, определяется
двумя группами факторов: биологическими
и социальными.

Тип Хордовые:в эмбриональном
развитии закладывается хорда, нервная
и кишечная трубки, жаберные щели.

Подтип Позвоночные:две пары
конечностей, позвоночник, головной мозг
из 5-ти отделов, два уха, глаза, выросты
мозга и т.д.

Класс Млекопитающие:четырехкамерное
сердце, левая дуга аорты, теплокровность,
диафрагма, железы в коже, внутриутробное
развитие зародыша, развитая кора больших
полушарий головного мозга, три слуховые
косточки и три отдела уха.

Подкласс Плацентарные:образование
плаценты.

Отряд Приматы:четыре группы крови,
бинокулярное зрение, относительно
большая масса головного мозга, борозды
и извилины коры, сложные формы поведения,
широкая и плоская грудная клетка,
противопоставление большого пальца
остальным, общие болезни и паразиты,
сходство кариотипов.


Родства человека и животных – рудименты
и атавизмы.

Рудименты– органы или части
организма, утратившие в процессе эволюции
свои первоначальные функции, имеющиеся
у всех особей данного биологического
вида (копчик и идущие к нему мышцы,
околоушные мышцы, зубы мудрости, остаток
мигательной перепонки во внутреннем
углу глаза, аппендикс).

Атавизмы– это черты предковых
форм, проявившиеся у отдельных особей
(густая шерсть на лице, наличие хвоста,
многососковость, сильно развитые клыки).

Итоги эволюции человека: прямохождение,
изменение таза, облегчение челюстного
аппарата, освобождение рук, противопоставление
большого пальца на руке остальным,
изготовление орудий труда, сплочение
членов общества, звуковая сигнализация,
речь, развитие головного мозга, абстрактное
мышление, искусственная среда
существования.

258. Половой хроматин. Лайонизация. Физиологический клеточный мозаицизм.

Половой
хроматин это инактивированная одна из
половых хромосом во всех соматических
клетках гомогаметного пола. У людей (у
женщин) инактивируется одна из Х хромосом.

Эта хромосома именуется тельцем Барра.
Формирование полового хроматина у
гомогаметного (женского) пола обеспечивает
дозовую компенсацию генов в клетках
гомогаметного пола, чтобы с двух половых
хромосом (ХХ) не образовывалось вдвое
больше РНК, чем в клетках гетерогаметного
(мужского) пола.

Лайонизация
– процесс инактивации одной из двух
Х-хромосом в клетках женского организма,
с образованием неактивного гетерохроматина
(полового хроматина).

Этот процесс
обеспечивает дозовую компенсацию генов
в женских клетках, чтобы с двух Х-хромосом
не образовывалось вдвое больше РНК, чем
в клетках мужского организма, имеющих
только одну Х-хромосому.

Мозаицизм
– существование в пределах одного
организма генетически различающихся
клеток. Может возникнуть в результате
соматических мутаций, а также быть
следствием кроссинговера, нарушения
сегрегации хромосом в ходе митоза.

Это
состояние может влиять на любой тип
клеток, в том числе: Клетки
крови,Сперматозоиды,Клетки кожи

Причины
Мозаицизм вызван ошибкой в ​​делении
клеток в самом начале развития будущего
ребенка. Примеры мозаичности включают
в себя: Мозаика синдромаДауна,
Мозаика синдрома Клайнфельтера,Мозаика синдрома
Тернера.

Во
всех клетках женского организма одна
из хромосом Х отключена или «подавлена».
Этот процесс называется «лайонизацией»
по имени Мэри Лайон, которая впервые
его описала.

Лайонизация — это беспорядочный,
ещё не полностью понятый процесс. Если
выключенная хромосома имеет измененный
ген, эта клетка будет производить фактор
свертывания.

Если выключена хромосома
с нормальным геном, то эта клетка либо
не будет производить фактор свертывания,
либо производимый ею фактор будет с
нарушенной функцией.

В среднем у носителей
гемофилии вероятность иметь нормальное
количество фактора свертывания составляет
приблизительно 50%, поскольку примерно
в половине их клеток «хороший» ген будет
выклю- чен.

231.Генетический груз» в человеческих популяциях.

Так
же как и в популяциях других организмов,
наследственное разнообразие снижает
реальную
приспособленность популяций людей.
Бремя генетического груза человечества
можно оценить, введя понятие летальных
эквивалентов.

Считают, что число их в
пересчете на гамету колеблется от 1,5 до
2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает,
что то количество неблагоприятных
аллелей, которое имеется в генотипе
каждого человека, по своему суммарному
вредному действию эквивалентно действию
3—5 рецессивных аллелей, приводящих в
гомозиготном состоянии к смерти
индивидуума до наступления репродуктивного
возраста.

При
наличии неблагоприятных аллелей и их
сочетаний примерно половина зигот,
образующихся в каждом поколении людей,
в биологическом плане несостоятельна.

ПОДРОБНЕЕ:   Что такое цитологическая картина тиреоидита хашимото — АНТИ-РАК

Такие зиготы не участвуют в передаче
генов следующему поколению. Около 15%
зачатых организмов гибнет до рождения,
3 — при рождении, 2 — непосредственно
после рождения, 3 — умирает, не достигнув
половой зрелости, 20 — не вступают в
брак, 10% браков бездетны.

Неблагоприятные
последствия генетического груза в виде
рецессивных аллелей, если они не приводят
к гибели организма, проявляются в
снижении ряда важных показателей
состояния индивидуума, в частности его
умственных способностей.

Исследования,
проведенные на популяции арабов в
Израиле, для которой характерна высокая
частота близкородственных браков (34%
между двоюродными и 4% между дважды
двоюродными сибсами), показали снижение
умственных способностей у детей от
таких браков.

Исторические
перспективы человека в силу его социальной
сущности не связаны с генетической
информацией, накопленной видом Homo
sapiens
в ходе эволюции.

Тем не менее человечество
продолжает «оплачивать» эти перспективы,
теряя в каждом поколении часть своих
членов из-за их генетической
несостоятельности.

Вид– совокупность особей, обладающих
наследственным сходством морфологических,
физиологических и биологических
особенностей, свободно скрещивающихся
и дающих плодовитое потомство,
приспособившихся к определенным условиям
жизни и занимающих в природе определенный
ареал.

Морфологический – главный критерий,
основан на внешних различиях между
видами животных или растений.

Географический– вид обитает в
пределах определенного пространства
(ареала). Ареал – это географические
границы распространения вида, размеры,
форма и расположение в биосфере которого
отлично от ареалов других видов.

Экологический– характеризуется
определенным типом питания, местом
обитания, сроками размножения, т.е.
занимает определенную экологическую
нишу.

Этологический –заключается в том,
что поведение животных одних видов
отличается от поведения других.

Генетический – генетическая изоляция
от других видов. Животные и растения
разных видов почти никогда не скрещиваются
между собой.

Физиолого-биохимический– не может
служить надежным способом разграничения
видов, так как основные биохимические
процессы протекают у сходных групп
организмов одинаково.

Популяция – совокупность особей
одного вида, занимающих определенную
территорию и обменивающихся генетическим
материалом. Популяция не является
полностью изолированной группой.

9. Возникновение жизни на Земле.

Генные
мутации или точковые мутации – это
мутации, которые возникают в генах на
уровне нуклеотидов, при этом изменяется
структура гена, изменяется молекула
мРНК, изменяется последовательность
аминокислот в белке, в организме
изменяется признак.

— миссенс мутации
– замена 1 нуклеотида в триплете на
другой приведет к тому, что в полипептидную
цепь белка будет включаться другая
аминокислота, которой в норме не должно
быть, а это приведет к тому, что изменятся
свойства и функции белка.

Пример:
замена глутаминовой кислоты на валин
в молекуле гемоглобина.

ЦТТ
– глутаминовая кислота, ЦАТ – валин

Если
такая мутация происходит в гене, который
кодирует β цепь белка гемоглобина, то
в β цепь вместо глютаминовой кислоты
включается валин → в результате такой
мутации изменяются свойства и функции
белка гемоглобина и вместо нормального
HbA появляется HbS, в результате у человека
развивается серповидноклеточная анемия
(форма эритроцитов изменяется).

— нонсенс мутации
– замена 1 нуклеотида в триплете на
другой приведет к тому, что генетически
значащий триплет превратится в стоп
кодон, что приводит к обрыву синтеза
полипептидной цепи белка. Пример: УАЦ
– тирозин. УАА – стоп кодон.


мутации со сдвигом рамки считывания
наследственной информации.

Если
в результате генной мутации у организма
будет появляться новый признак (например,
полидактилия), то они называются
неоморфные.

если
в результате генной мутации организм
утрачивает признак (например, при ФКУ
исчезает фермент) то они называются
аморфные.

— сеймсенс мутации
– замена нуклеотида в триплете приводит
к появлению триплета-синонима, который
кодирует тот же самый белок. Это связано
с вырожденностью генетического кода.
Например: ЦТТ – глютамин ЦТЦ – глютамин.

Механизмы
возникновения генных мутаций (замена,
вставка, выпадение).

ДНК
состоит из 2-х полинуклеотидных цепей.
Сначала изменение возникает в 1-й цепи
ДНК – это полумутационное состояние
или “первичное повреждение ДНК”. Каждую
секунду в клетке имеет место 1 первичное
повреждение ДНК.

Когда
повреждение переходит на вторую цепь
ДНК то, говорят о том, что произошла
фиксация мутации, то есть возникла
“полная мутация”.

Первичные
повреждения ДНК возникают при нарушении
механизмов репликации, транскрипции,
кроссинговера

Выделение
вставки.

Трансформация.

Отбор.

Генная
терапия.

Болезнь
Лиддла

Гемофилия
А

Хорея
Хаттингтона

Фенилкетонурия.

I этап (А. И. Опарин) – образование
органических веществ из неорганических,
в водах первичного океана (

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский взгляд на еду
Adblock
detector